等位基因
- 黃淮麥區(qū)(南片)小麥粒重基因 TaGS-D1和 TaCwi-A1等位變異檢測及效應分析
D,用于檢測等位基因TaGS-D1a(與高千粒重相關)和TaGS-D1b(與低千粒重相關)。Ma等[9]在小麥2A染色體長臂(2AL)上克隆出了TaCwi-A1基因,并開發(fā)設計了功能標記CWI21和CWI22,用于檢測等位基因TaCwi-A1a(與高千粒重相關)和TaCwi-A1b(與低千粒重相關)。以上功能標記GS7D、CWI22和CWI21已經在寧夏、云南、新疆等小麥材料中進行了應用[10-17]。黃淮麥區(qū)(南片)是中國小麥重要的生產區(qū)域,提高該區(qū)域小
麥類作物學報 2023年4期2023-04-25
- D5S818基因座等位基因丟失對親子鑒定結果的影響
adder、等位基因丟失、稀有等位基因等等［1］。STR 基因座的基因分型特點，有研究人員采用不同的檢測體系，在不同人群中進行了分析［2-5］?；蚨鄳B(tài)性也是較為常見的引起STR 基因座發(fā)生特殊基因分型的原因之一，不僅對STR 擴增結果有一定影響，同時也與一些疾病的發(fā)病相關［6-7］。由于STR 基因座的等位基因丟失對于親子鑒定結果有不同程度的影響，及時發(fā)現并運用正確的分析檢測方法是十分必要的。D5S818 基因座位于人類5 號染色體5q23.2 區(qū)域，是
實用醫(yī)學雜志 2022年11期2022-07-18
- 親子鑒定中Penta E稀有等位基因28的確認1例
子均只有一個等位基因，分別為“11”和“18”；Bin外約477bp處各有一個檢出峰，將其手動命名為off-ladder峰(以下簡稱OL峰)。相同實驗條件下，進行1次重復檢驗，分型結果不變。按照人類DNA熒光標記STR分型結果的分析及應用(GA/T 1163-2014)和法醫(yī)學STR基因座命名規(guī)范(SF/Z JD0105011-2018)中OL等位基因的分析方法，將該OL等位基因命名為等位基因“28”。見圖1。1.2.2 交互驗證 分別采用AGCU EX2
川北醫(yī)學院學報 2022年6期2022-06-24
- 河南新育小麥品種多酚氧化酶活性基因的檢測與分布
o-D1位點等位基因進行分子檢測。結果表明，在Ppo-A1位點上共檢測到2種等位基因Ppo-A1a和Ppo-A1b，分布頻率分別為63.4%和36.6%，以與高多酚氧化酶活性相關的等位基因Ppo-A1a分布為主;在Ppo-D1位點上共檢測到2種等位基因Ppo-D1a和Ppo-D1b，分布頻率分別為78.9%和21.1%，以與低多酚氧化酶活性相關的等位基因Ppo-D1a分布為主。在Ppo-A1和Ppo-D1這2個位點上，共檢測到4種等位基因組合Ppo-A1a
江蘇農業(yè)科學 2022年11期2022-06-24
- 親權鑒定中三帶型等位基因突變1例
權鑒定三帶型等位基因【中圖分類號】Q344+.12 【文獻標識碼】A 【文章編號】2026-5328（2022）03--011.案例1.1簡要案情2021年我中心受理一起親權鑒定，自述孩子在家中出生，因辦理出生證明而進行二聯(lián)體親權鑒定（父母皆疑），采集了被檢父、被檢母及孩子的血樣，進行STR分型實驗。1.2 DNA分型檢驗取被檢父、被檢母及孩子的血樣采集卡各1.0 mm2，采用SifaSTRTM 23 plex DNA身份鑒定系統(tǒng)（司法部司法鑒定科學技
錦州醫(yī)科大學報 2022年3期2022-06-06
- 載脂蛋白Eε等位基因與癲癇患者認知功能的關系
POE*ε4等位基因攜帶者認知功能方面的表現比非攜帶者差［7-9］。APOE等位基因與癲癇患者認知功能的相關性方面仍缺乏研究。本研究通過檢測癲癇患者的APOE 基因表型和認知功能評分，探討APOE等位基因對癲癇患者認知功能的影響，為臨床治療提供依據，從而改善癲癇患者的生活質量。1 資料與方法1.1 一般資料納入2021-01—2022-07 在中國人民解放軍北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院神經外科就診并確診的癲癇患者。納入標準：根據體格檢查、臨床評估包括腦電圖、MRI 和詳
中國實用神經疾病雜志 2022年11期2022-03-29
- 易被誤判為三等位基因的分型結果1 例
析電泳結果，等位基因分型標準物（ladder，北京閱微基因技術有限公司）及血樣分型的相關數據見圖1。圖1 MicroreaderTM 21 ID 系統(tǒng)檢測圖譜Fig.1 Genotyping of MicroreaderTM 21 ID System母親與孩子在FGA基因座分型分別為“17.2，22，24.2”及“17.2，24，24.2”，出現3 個等位基因，其他基因座未出現明顯異常，更換試劑盒進行驗證。1.2.2 復檢采用人類DNA 分型盒（白金）（深
法醫(yī)學雜志 2021年5期2022-01-07
- 黃淮麥區(qū)(南片)小麥新品系脂肪氧化酶活性分析及其等位基因檢測
B1位點上的等位基因TaLox-B1a和TaLox-B1b。標記Lox16和Lox18已經在新疆、陜西、黑龍江和寧夏小麥材料檢測中得到了應用[10-13]。隨后，Zhang等[9]利用同源克隆的方法克隆了4B染色體上的TaLox-B2和TaLox-B3基因， 并根據等位變異序列之間的差異，開發(fā)設計了一對共顯性功能標記Lox-B23，用來檢測TaLox-B2和TaLox-B3位點上的等位基因TaLox-B2a、TaLox-B2b和TaLox-B3a、TaLo
麥類作物學報 2021年10期2021-12-08
- 親子鑒定中男性個體Amelogenin基因座異常1例
mel-Y 等位基因，未檢出Amel-X 等位基因，我們分別使用4 個試劑公司不同的試劑盒進行了分析，現報道如下。1.2 檢驗方法按照中華人民共和國公共安全行業(yè)標準GA/T383-2014 附錄A 中的Chelex 法提取檢材DNA，初次檢驗使用美國Promega 公司PowerplexR21 system試劑盒，再次檢驗使用的是海爾施基因科技公司SureIDRPanGlobal 試劑盒，蘇州閱微基因公司的MicroreaderTM19X ID syste
智慧健康 2021年17期2021-07-30
- 廣東漢族人群D18S51基因座等位基因分型現象分析
，例如三帶型等位基因和off-ladder(OL)現象等。三帶型等位基因的發(fā)生機制較為復雜，發(fā)生率不高，有研究表明中國人群中TPOX等基因座的檢出率在0.01%～0.09%[1]，陳玲等[2]報道中國人群D18S51基因座檢出率為0.013 7%。而OL現象較常見，有報道顯示不同STR基因座均會發(fā)生OL現象[3-4]。正確計算特殊分型基因座的親權指數(PI)及計算和(或)命名OL等位基因，對親權鑒定的結論和科學性均有不同程度的影響。本文對發(fā)現的D18S51
國際檢驗醫(yī)學雜志 2021年7期2021-04-15
- 親子鑒定中Penta D出現三等位基因1例
子各基因座的等位基因均能從被檢父的基因型中找到來源，符合孟德爾遺傳規(guī)律。在Penta D基因座，被檢父的基因型為“8/9”，孩子的基因型為“8/9/13”，且3 個等位基因的相對熒光單位（relative fluorescence unit，RFU）比例接近1∶1∶1（圖1）。改用AGCU EX22熒光檢測試劑盒檢測，結果顯示，21 個STR 基因座全部符合孟德爾遺傳規(guī)律，而且與PowerPlex?Fusion System 共同的20 個STR 基因座（
法醫(yī)學雜志 2021年6期2021-02-26
- 廣東漢族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析
TR基因座的等位基因分型作為第二代法醫(yī)DNA分型技術廣泛應用于法醫(yī)遺傳學的親權鑒定和個體識別[2]。目前應用于法醫(yī)遺傳學的檢測試劑盒中等位基因分型標準物(allelic ladder)中包含了試劑盒所使用的每個STR基因座的人群中常見等位基因分型[3]。隨著STR基因座遺傳標記在法醫(yī)遺傳學應用的顯著增加及不同種族和民族等位基因分型的差異，越來越多的等位基因分型標準物之外的(off- ladder，OL)等位基因被發(fā)現[4]。我們應用Powerplex21體
中國產前診斷雜志(電子版) 2020年1期2020-05-21
- 常染色體D2S1338基因座被檢父稀有等位基因分析
多，發(fā)現稀有等位基因的機率也在增大，這給親子鑒定結果分析帶來困擾。一、材料與方法某委托人為明確孩子身份，特委托西南政法大學司法鑒定中心對某被檢父、被檢子進行單親親子鑒定。經現場提取被鑒定人血樣2份，應用北京基點認知技術有限公司GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A（免提?。┰?700擴增儀上進行復合擴增，擴增產物在ABI3500型遺傳分析儀上進行DNA電泳，得結果后再經GeneMapperID-X軟件判讀，得到各等位基因的基因型。檢驗結果，被檢父在
醫(yī)學與法學 2020年1期2020-05-19
- 例析兩對等位基因的隨機交配問題
分析涉及兩對等位基因的群體隨機交配的遺傳學問題時，有時候將兩對等位基因拆開分析后再一起分析是正確的，有時候將兩對等位基因拆開分析后再一起分析又是錯誤的.本文就這一問題采用相似的例題進行探討，以期達到能夠舉一反三的目的.關鍵詞：等位基因;隨機交配;遺傳在高中遺傳學的習題中，經常會遇到兩對等位基因的隨機交配問題.在解答這類習題時，經常使用兩種方法：兩對等位基因一起分析;兩對等位基因拆開分析后再一起分析.運用兩種方法解答同一問題時，有時候兩種方法分析的結果相同，
理科考試研究·高中 2020年3期2020-03-23
- 利用三代測序技術識別小鼠早期胚胎等位基因特異的轉錄本和剪切事件
0-11]。等位基因特異性表達（allele-specific expression，ASE）是指二倍體生物體中來自2個等位基因的轉錄本的相對表達水平。等位基因特異性表達可能是由于轉錄速率、mRNA穩(wěn)定性或其他影響轉錄本豐度的機制的不同所造成的[12]。在小鼠早期胚胎發(fā)育過程中，它會經歷大規(guī)模重編程過程，以完成母源mRNA的降解和合子基因組激活（zygote genome activation，ZGA）[13]。這些重編程過程可以幫助調節(jié)胚胎基因組轉錄的激
生物技術通訊 2020年6期2020-03-10
- 貴州漢族人群23個STR基因座的OL等位基因研究
，主要表現在等位基因的數目、分布頻率、突變和序列結構特征等方面[2-3]。在法醫(yī)學實踐中，對特定群體的STR基因座進行遺傳多態(tài)性調查，是應用于該群體個體識別、親權鑒定以及群體遺傳學研究的基本前提。OL(Off-Ladder)等位基因是采用國際標準化檢測儀器對STR進行等位基因分型時，因所檢測的等位基因未被包含在商品化試劑盒等位基因分型標準物(Allelic ladder)中，不能被儀器自動識別和程序化數字命名的等位基因[4]。其來源于群體中發(fā)生微變異的等位
遵義醫(yī)科大學學報 2020年6期2020-02-05
- 聯(lián)合應用D21S11和Penta D基因座STR分型快速檢測唐氏綜合征的特征圖譜分析
(三帶型)三等位基因和其他染色體病[6-11]。本研究與染色體核型分析互為驗證，采用符合中國人群基因座遺傳多態(tài)性特征的Goldeneye 20A試劑盒，與正常人比較，全面分析94例DS患者21號染色體所含D21S11與新增Penta D基因座峰型、峰高和峰面積等特征，以明確該試劑盒兩個基因座聯(lián)合在快速檢測DS中可能的應用價值。1 材料與方法1.1 材料 94例DS患者(男性50例，女性44例)血樣收集于2016～2019年遵義醫(yī)科大學附屬醫(yī)院檢驗科細胞遺傳
遵義醫(yī)科大學學報 2019年6期2019-02-12
- 基因型和表現型的快速判斷法
快速判斷1對等位基因的雜合體可以形成2種基因型的配子，2對等位基因的雜合體可以形成4種基因型的配子，3對等位基因的雜合體可以形成8種基因型的配子，n對等位基因的雜合體可以形成2n種基因型的配子。根據每個基因在配子中出現的規(guī)律[2]，可以快速簡便的判斷。例如，3對等位基因的雜合體AaBbCc可形成8種配子，表達的規(guī)律是：從左邊數起第1個位點上A與a是按照4：4的頻率出現，即A、A、A、A、a、a、a、a；第2個位點上B與b則按照2：2的頻率出現，具體為AB、
生物學教學 2018年4期2018-11-29
- 用數學思維分析遺傳的基本規(guī)律
物性狀受n對等位基因（完全顯性）控制，且這n對等位基因分別位于n對同源染色體上（n對等位基因獨立遺傳）。1.生物性狀受1對等位基因控制：Aa×Aa→后代：2種表現型（AA、Aa與aa）→213種基因型（1AA∶2Aa∶1aa）→31配子間組合形式：雌與雄配子各有2種（A、a）方式為4種（2×2）→412.生物性狀受2對等位基因控制，且獨立遺傳AaBb×AaBb→后代：4種表現型（A_B_；A_bb；aa B_；aabb）→229種基因型（AABB、AABb
新課程·下旬 2018年9期2018-11-14
- Goldeneye 20A試劑盒檢測發(fā)現TPOX基因座三等位基因一例
座上檢測到三等位基因1例。采用Goldeneye 20A試劑盒檢測，3500DX遺傳分析儀電泳，Genemapper基因分型軟件基因分型，確認其基因分型為（8，9，11）。親子鑒定中檢測到三等位基因時，在排除污染前提下，至少需兩種試劑盒檢測確認，以保證鑒定結果及PI計算的可靠性。為提高檢案的準確性，需謹慎對待三等位基因的檢測、峰型判斷、分析和確認，進而也可為產生三等位基因的可能機制提供基礎信息。[關鍵詞] 三等位基因；Goldeneye 20A試劑盒；親子
中國醫(yī)藥導報 2018年14期2018-08-30
- 常染色體STR基因座三等位基因在法醫(yī)DNA鑒定及臨床實踐中的意義
體STR兩個等位基因相同時稱為純合子，在DNA分型圖譜上呈現出一個峰或一條帶；當兩個等位基因不同時，稱為雜合子，其分型圖譜表現為兩個不同的峰或兩條帶。在極少數情況下會檢測到三個峰或者三條帶，這種情況稱之為三等位基因(tri-alleles)或三帶型。自STR三等位基因于1999年第一次被 Crouse等[1]人報道迄今，已經在大量的STR上發(fā)現有三等位基因的存在。常染色體STR三等位基因對法醫(yī)DNA分析中案件的檢測帶來一定影響，同時在某些疾病的輔助診斷分析
遵義醫(yī)科大學學報 2018年3期2018-07-16
- 巧用簡圖突破“染色體”復習難關
詞：染色體；等位基因；非等基因；基因重組；分離定律；自由組合定律畫畫是筆者一項非常喜歡的業(yè)余愛好，它不僅是高中繁重課業(yè)中的一種良好的調劑，同時還是歸納、整理、識記知識的法寶。比如通過簡圖復習“染色體”相關知識，變抽象為直觀、變枯燥為有趣，在玩中取得了極佳的復習效果。下面對具體做法進行簡要介紹。首先進行頭腦風暴。把所有與染色體有關的概念利用“圓圈圖”進行歸納（如圖1）。然后理順相應關系。把圓圈圖中所有與染色體有關的概念整理出幾種關系：染色質與染色體的關系；姐
科技風 2018年25期2018-05-14
- 姐妹染色單體上出現等位基因的原因分析
色單體上出現等位基因的原因進行分析時，必須要做到兩點，一是要掌握等位基因的概念；二是要對姐妹染色單體上出現等位基因的原因作具體分析。關鍵詞：等位基因；基因突變；基因重組中圖分類號：G633.91文獻標識碼：A 文章編號：1992-7711（2018）03-068-2近幾年高考試卷中經常考到姐妹染色單體上出現等位基因的原因分析，筆者根據教學經驗，總結如下：一、首先要掌握相關概念1.等位基因的概念：位于同源染色體上相同位置，控制相對性狀的基因就稱為等位基因。2
中學課程輔導·教師教育（上、下） 2018年3期2018-03-26
- 用數學思維分析遺傳的基本規(guī)律
物性狀受n對等位基因（完全顯性）控制，且這n對等位基因分別位于n對同源染色體上（n對等位基因獨立遺傳）。1.生物性狀受1對等位基因控制：Aa×Aa→后代：2種表現型（AA、Aa與 aa）→213 種基因型（1AA∶2Aa∶1aa）→31配子間組合形式：雌與雄配子各有2種（A、a）方式為4種（2×2）→412.生物性狀受2對等位基因控制，且獨立遺傳AaBb×AaBb→后代：4 種表現型（A_B_；A_bb；aa B_；aabb）→229 種基因型（AABB、
新課程(下) 2018年9期2018-02-26
- 基因組分析揭示等位基因特異RNA編輯現象
盟的團隊，在等位基因特異的RNA編輯研究上取得了重要進展。中科院昆明動物研究所周中銀博士介紹，對二倍體生物來說，雖然兩個等位基因的表達調控對發(fā)育至關重要并與一些疾病相關，但現有的研究表明，諸多基因表現為單等位基因高表達。其中，等位基因特異的甲基化是產生等位基因特異表達產生的重要原因之一，但現有的研究主要集中于DNA層面。由于RNA在轉錄和翻譯過程中發(fā)揮了承前啟后的作用，各種各樣的RNA修飾相繼被發(fā)現報道，但是生物體內在RNA層面的修飾是否表現為等位基因特異
醫(yī)藥前沿 2018年35期2018-01-17
- 秦皇島海域野生牙鲆的遺傳多樣性研究
12對標記的等位基因數NA為13～108個，平均為51；本研究中觀測雜合度Ho為0.286～0.957，平均為0.764，期望雜合度He為0.809～0.953，平均為0906。結果表明，秦皇島海域野生牙鲆的遺傳多樣性處于較高水平，是優(yōu)良的牙鲆種質資源寶庫。關鍵詞：野生牙鲆；微衛(wèi)星標記；等位基因；遺傳多樣性向自然水域投放人工培育的苗種是國內外通行的一種恢復漁業(yè)種群資源、改善水域生態(tài)環(huán)境和增加漁業(yè)效益的有效手段[1-2]?！掇r業(yè)部關于做好“十三五”水生生物增
河北漁業(yè) 2017年10期2017-11-06
- 水稻產量相關性狀QTL的遺傳研究進展
基因單倍型的等位基因型分析日趨成熟，水稻產量相關性狀的QTL及其等位基因的研究也日趨白熱化。簡單介紹了近年來已克隆的一些產量相關QTL及其在育種中的應用情況，為開展分子設計育種、改良水稻單產起到一個借鑒作用。關鍵詞：水稻；產量；等位基因；數量性狀位點；研究進展中圖分類號： S511.032文獻標志碼： A[HK]文章編號：1002-1302（2017）13-0001-07[HS）][HT9.SS]收稿日期：2016-01-18基金項目：山東省科技發(fā)展計劃（
江蘇農業(yè)科學 2017年13期2017-09-28
- 廣西特色香稻地方品種香味及其香味基因型的鑒定
記法能檢測到等位基因的有7l份，占供試材料總數的39.66%，主要以InDe17和InDel4-5等位基因為主，其中僅1份檢測到InDel2等位基因，40份檢測到InDel7等位基因，37份檢測到InDel4-5等位基因，未檢測到InDel13等位基因，但有7份同時檢測到In-Del7等位基因和InDel4-5等位基因。7l份能檢測到等位基因的材料中有69份被籽粒咀嚼法和/或KOH浸泡法鑒定為香稻品種，正確率達97.18%。在籽粒咀嚼法和KOH浸泡法均鑒定
南方農業(yè)學報 2017年9期2017-05-30
- CD40基因單核苷酸多態(tài)性及其基因型與下肢動脈硬化閉塞癥的相關性研究
07）；通過等位基因頻率的危險性評估發(fā)現，C基因攜帶者患下肢動脈硬化閉塞癥的風險是T基因攜帶者的1.304倍（OR=1.304）。 結論 CD40基因多態(tài)性位點rs1883832C/T與下肢動脈硬化閉塞癥的發(fā)病顯著相關，其中C等位基因可能是該疾病的危險因素。[關鍵詞] 基因；等位基因；動脈粥樣硬化；單核苷酸多態(tài)性[中圖分類號] RR543.5；R440 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-9701（2016）36-0026-03[Abstract]
中國現代醫(yī)生 2016年36期2017-05-27
- 問：HET和KO敲除鼠的區(qū)別
的座位(稱為等位基因，allele)。如果二倍體生物中對應的等位基因一致，那么這個生物稱為純合子(homozygous)。如果相應的等位基因不一致，這個生物稱為雜合子(heterozygous)。HET是heterozygous的簡寫，也就是通常我們所說的雜合子。小鼠、大鼠、豬、猴、人等都是二倍體生物。如小鼠中的某個基因進行了基因修飾(敲除、點突變、堿基序列替換等)，如果其中一個等位基因包含基因修飾，另外的等位基因未修飾，我們稱為雜合突變小鼠，一般簡寫為H
中國比較醫(yī)學雜志 2017年5期2017-01-17
- 定量PCR檢測HLA-C等位基因表達方法的建立和初步應用①
測HLA-C等位基因表達方法的建立和初步應用①王文君陸森②吳士超繆鳳琴潘寧張建瓊(東南大學醫(yī)學院，南京210009)①本文受國家自然基金青年科學基金項目(81201601)資助。②南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院普外科肝臟外科，南京210029。目的：建立實時定量PCR方法檢測同一個體兩條不同的HLA-C等位基因的表達水平。方法：構建HLAⅠ類等位基因外顯子2和3數據庫，設計等位基因特異性系列引物，建立等位基因定量PCR方法；在數據庫和835例漢族人外周血標本中對
中國免疫學雜志 2016年8期2016-08-29
- 二項式系數在遺傳題解題中的應用
，假定這7對等位基因自由組合，則下列有關其子代敘述正確的是( )A．1對等位基因雜合、6對等位基因純合的個體出現的概率為5/64B．3對等位基因雜合、4對等位基因純合的個體出現的概率為35/128C．5對等位基因雜合、2對等位基因純合的個體出現的概率為67/256D．6對等位基因純合的個體出現的概率與6對等位基因雜合的個體出現的概率不同解答：方案1(傳統(tǒng)計算方法)：以A項為例：1對等位基因雜合的概率為1/2 。雜合的基因型為Aa、Bb、Dd、Ee、Gg、H
生物學教學 2016年9期2016-08-21
- 疑難ABO血型標本的表型與相應等位基因的檢測
的表型與相應等位基因的檢測王瑩(遼寧中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 輸血科,遼寧 沈陽110032)摘要：目的探討分析疑難ABO血型標本與其等位基因的檢測，為臨床遇到的疑難ABO血型標本提供可靠的血型鑒定方法。方法選取2013年8月到2014年8月期間在筆者就職醫(yī)院各科室送檢的臨床病人血液樣本9例，首先按照常規(guī)血型檢測技術進行ABO血型血清學試驗，確定ABO正反定型，再采用鹽酸胍/蛋白酶K裂解提取法對ETDA抗凝處理后的靜脈外周血進行DNA提取，再使用聚合酶鏈反應-
中國實驗診斷學 2016年7期2016-08-09
- D21S11稀有等位基因落入相鄰基因座1例
1S11稀有等位基因落入相鄰基因座1例陸慧潔，陳玲，邱平明 （南方醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院法醫(yī)學系，廣東 廣州 510515）關鍵詞：法醫(yī)遺傳學；等位基因；短串聯(lián)重復序列；三帶型1 案例1.1簡要案情建立基因檔案，送檢血液樣本一份。1.2初次檢驗采用 Chelex-100法提取 DNA，AmpFeSTR? SinofilerTM試劑盒（美國AB公司）進行PCR復合擴增，擴增體系和熱循環(huán)反應按試劑盒說明書進行，擴增產物在3130xl遺傳分析儀（美國AB公司）電泳，
法醫(yī)學雜志 2016年3期2016-07-22
- 24個Y-STR基因座等位基因頻率的群體差異分析
STR基因座等位基因頻率的群體差異分析朱如心1，劉俊宏2，趙琪1，林源1，李莉1 （1.司法部司法鑒定科學技術研究所 上海市法醫(yī)學重點實驗室 上海市司法鑒定專業(yè)技術服務平臺，上海200063；2.上海市恒平司法鑒定中心，上海 200070）摘要：目的 調查華東地區(qū)漢族無關個體24個Y-STR基因座的群體遺傳學多態(tài)性，比較華東漢族和廣東漢族人群間的群體差異性。方法 應用GFS 24Y STR熒光檢測試劑盒，對華東地區(qū)268名漢族無關個體24個Y-STR基因座
法醫(yī)學雜志 2016年3期2016-07-22
- PowerPlex?21試劑盒擴增后的分型圖譜中Y片段丟失的識別
算分型圖譜中等位基因峰高之和比值的方法，統(tǒng)計1 968份人員樣本經PowerPlex?21試劑盒擴增后Amelogenin與D3S1358基因座之間的均衡性、Amelogenin X等位基因與Amelogenin Y等位基因的均衡性以及D3S1358基因座不同等位基因的均衡性情況。結果 90.8%的女性樣本Amelogenin X等位基因峰高不低于D3S1358基因座等位基因峰高和的60%，94.9%的男性樣本Amelogenin X等位基因的峰高不超過D
法醫(yī)學雜志 2016年3期2016-07-22
- MTHFR基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的相關性研究
/P組C、T等位基因頻率為55.84%和44.16%，CPO組分別為54.35%和45.65%，對照組A分別為75.00%和25.00%，CL/P組和CPO組T等位基因頻率明顯高于對照組A，差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論：MTHFR基因C677T突變可能是NSCLP發(fā)生的遺傳危險因素之一，但母親MTHFR基因C677T突變可能與子代發(fā)生NSCLP無關。[關鍵詞]MTHFR基因；NSCLP；相關性；等位基因唇腭裂是人類較為常見的先天性發(fā)育畸形之一，臨床
中國免疫學雜志 2016年5期2016-06-15
- 人結直腸癌BRAF基因V600E突變的檢測方法
法，文章通過等位基因特異性擴增技術檢測80例結直腸癌石蠟標本的BRAFV600E突變性，且與Sanger測序法進行對比，得出結論：通過等位基因PCR技術檢測人結直腸癌BRAF基因V600E突變，與測序法對比靈敏度、簡便性、快速性更高，對人腫瘤BRAFV600E突變具有較高的篩查價值。關鍵詞：人結直腸癌；等位基因；特異性擴增；BRAF基因；V600E突變 文獻標識碼：A中圖分類號：R735 文章編號：1009-2374（2016）24-0072-02 DOI
中國高新技術企業(yè) 2016年24期2016-05-30
- HLA—DQB1等位基因與廣西壯族人群肝癌家族聚集性的相關性
A-DQB1等位基因與廣西壯族人群肝癌家族聚集性的相關性，為尋找廣西壯族人群肝癌的遺傳易感基因或拮抗基因提供線索。方法：采取性別、年齡±5歲配對方法，在廣西壯族肝癌高發(fā)區(qū)選取肝癌高發(fā)家族成員、無癌家族成員各48例作為研究對象，采集研究對象外周血并提取全血DNA，應用PCR-SSP方法對HLA-DQB1等位基因進行檢測。結果：（1）HLA-DQB1*02/06/07等位基因在肝癌高發(fā)家族組和無癌家族組的基因頻率分別是8.33%和33.33%、33.33%和8
中國醫(yī)學創(chuàng)新 2016年9期2016-05-14
- SNP分子標記及其在水稻研究中的應用
、圖位克隆、等位基因、物種進化等方面的發(fā)現和應用，以期為讀者今后的研究提供參考。關鍵詞：SNP；水稻；功能標記；等位基因中圖分類號：S33 文獻標識碼：A DOI：10.11974/nyyjs.20160431013單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP），是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括置換、顛換、缺失和插入。目前SNP技術主要分為2大類，一類是以凝膠電泳檢測為基礎的，一類是以高通量檢測為基礎的。針對不同
農業(yè)與技術 2016年7期2016-05-14
- 貴州省漢族原發(fā)性高血壓CYP17A1基因的多態(tài)性*
點的基因型及等位基因頻率分布。結果： 在EH組和對照組均檢測出CYP17A1基因rs11191548位點3種基因型，兩組間基因型分布及等位基因頻率差異有統(tǒng)計學意義(P[關鍵詞]高血壓； CYP17A1； 基因多態(tài)性； 等位基因； 基因型； 漢族； 貴州原發(fā)性高血壓(essential hypertension，EH)是一種高發(fā)病率的疾病，是導致心腦血管疾病的主要危險因素[1]。EH的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用有關[2]。已知的相關基因不下200 種
貴州醫(yī)科大學學報 2016年1期2016-04-13
- 內皮型一氧化氮合成酶基因rs3918181位點多態(tài)性與貴州漢族原發(fā)性高血壓的關系*
EH組A與G等位基因頻率分別為0.308和0.692，對照組分別為0.308和0.692，兩組間差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。結論： eNOS基因rs3918181位點多態(tài)性與貴州省漢族原發(fā)性高血壓可能無關。[關鍵詞]高血壓； 一氧化氮合酶； 基因多態(tài)性； 等位基因； 基因型； 漢族； 貴州原發(fā)性高血壓(essential hypertension, EH)是多基因遺傳病，受遺傳和環(huán)境因素的共同作用，但遺傳因素起著重要作用，因此從基因水平探討EH的發(fā)病
貴州醫(yī)科大學學報 2016年1期2016-04-13
- 貴州省布依族和苗族HLA-C基因rs3130542位點多態(tài)性研究*
0542位點等位基因頻率和基因型頻率差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)；與人類基因組計劃網站公布的其他人群相比，貴州苗族布依族人群HLA-C 基因rs3130542位點的基因型頻率與中國北京人群間差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)，等位基因頻率與非洲人群間差異有統(tǒng)計學意義(P[關鍵詞]HLA-C抗原； 基因多態(tài)性； 等位基因； 基因型； 少數民族HLA-C是人類白細胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)的一個基因座，屬于經典的HLA-Ι
貴州醫(yī)科大學學報 2016年1期2016-04-13
- 中國人為何“不快樂”？基因惹的禍
苦相關的特殊等位基因。他們在研究中發(fā)現，一個國家的快樂度與其國民脂肪酸酰胺水解酶的變體rs324420的A等位基因明顯相關。這種等位基因幫助阻止花生四烯乙醇胺的化學降解，這種物質可加強感官快樂并幫助緩解痛苦。A等位基因最為普遍的國家顯然也是自我感覺最快樂的國家，包括西非的加納和尼日利亞，以及墨西哥和哥倫比亞等拉美北部國家。研究發(fā)現，在伊拉克和約旦等阿拉伯國家，以及中國和泰國等亞洲國家，國民的A等位基因最不常見，自我評價為“非?？鞓贰钡目赡苄砸沧畹?。遺傳學還
鳳凰周刊 2016年5期2016-02-24
- 兩例短串聯(lián)重復序列三帶型等位基因的遺傳多態(tài)性分析
復序列三帶型等位基因的遺傳多態(tài)性分析許澤輝1，2嚴提珍1，2羅世強1，2王秋華1，2唐寧1，2★目的本文分析親子鑒定常用STR基因座的三帶型等位基因特點。方法用Chelex法提取3 600例親子鑒定檢案（含8 734個個體）血液中的基因組DNA，利用美國ABI公司Amp FISTRR?IdentifilerTMplus試劑盒進行復合熒光PCR擴增確定STR基因座的遺傳圖譜（ABI 3500Dx遺傳分析儀），若出現異常峰型則采用PowerPlex?21系統(tǒng)進
分子診斷與治療雜志 2015年2期2015-12-14
- 鄂西北及周邊地區(qū)漢族人群D2S1338和D19S433基因座多態(tài)性分析與調查
，進行STR等位基因座D2S1338 和D19S433多態(tài)性分析。 方法 應用chelex提取DNA，AmpFISTR Identifiler試劑盒擴增，毛細管電泳分型。 結果 在被檢測的387位無關個體中等位基因座D2S1338和D19S433分別檢出14和17個等位基因型以及兩個等位基因的分布頻率，基因座等位基因分布頻率符合Hardy-Weinberg平衡。 結論 得到一些適合本地區(qū)應用的等位基因的頻率，為以后司法物證鑒定工作提供參考。STR；等位基因
分子診斷與治療雜志 2015年1期2015-09-10
- D19S433基因座稀有等位基因4的發(fā)現與確認
3基因座稀有等位基因4的發(fā)現與確認張懷才，丁少成，李佑英（杭州市公安局刑事科學技術研究所，杭州 310004）在檢案過程中發(fā)現D19S433基因座有一個超出ladder最小范圍的稀有基因，分別采用Identifiler Plus及AGCU17+1試劑盒對提取產物進行擴增及電泳分析，經測序確認該等位基因為4。查詢STRbase數據庫，等位基因4尚未見報道，為新發(fā)現的稀有等位基因。本文對確認類似OL基因提供了參考方案。法醫(yī)遺傳學；STR分型；D19S433基因
刑事技術 2015年5期2015-08-29
- GSTP1基因變異與胃黏膜非典型增生的關系
分子量不同的等位基因片斷，分別為329 bp、222 bp以及107/104 bp，見圖1。M 泳道為 DNA marker，1-4、6-8、10、12、14-16、19泳道為A/A純合子基因型；5、11、13、18泳道為A/G雜合子基因型；17 泳道為G/G純合子基因型；9泳道為陰性圖1 聚合酶鏈反應擴增的谷胱苷肽硫轉移酶P1基因片段經BsmA I酶切后的瓊脂糖凝膠電泳圖譜2.2不同胃部疾病患者GSTP1第5外顯子基因多態(tài)性的分布經性別和年齡校正后，非萎
醫(yī)學綜述 2015年6期2015-03-05
- 中國大陸地區(qū)漢族15個常染色體STR基因座的突變分析
三聯(lián)體，根據等位基因突變的來源確定其突變模式并計算各基因座的突變率。結果 在15個基因座中共觀察到750例突變，且每個基因座均發(fā)現有突變個例；其中一步突變約占總突變的65%，二步突變約占18%，三步突變約占8%，四步突變約占2%；另外還觀察到53例非整步突變，約占總突變的7%。每個基因座表現出的突變率各不相同，其中D13S317的突變率最高(5.97‰)，而TPOX的突變率最低(0.53‰)。關鍵詞STR； 等位基因； 突變率； 突變模式0引言短串聯(lián)重復序
中國人民公安大學學報（自然科學版） 2015年4期2015-02-17
- 愛笑不愛笑，基因早知道
直都很清楚，等位基因決定了一個人消極或是積極。以往的研究認為等位基因長的人更積極、樂觀，但這次研究的結論是不同的觀點?？蒲腥藛T找來336個志愿者參加實驗，他們被分成3組：第一組被安排看動畫片;第二組由老、中、青三代人組成，他們觀看的是有趣的電影片段;第三組則讓中年人和老年人談論他們在婚姻中遇到的不如意的事情。科研人員通過實驗發(fā)現，等位基因短并不意味著這個人就一定容易焦慮或悲觀。等位基因短的人在歡樂的氣氛中更加活躍，而在消極環(huán)境下也比別人更痛苦;等位基因長的
青少年科技博覽（中學版） 2015年10期2015-01-11
- 混合血樣DNA等位基因分型探究
合血樣DNA等位基因分型探究龍 兵1，羅 楊2，門 放1（1.四川警察學院 四川瀘州 646000；2.瀘州市公安局 四川瀘州 646000）以人體混合血樣為研究對象，研究兩個體混合血樣的基因座等位基因分型表現。實驗材料與方法∶采用Chelex-100法提取DNA，ID試劑盒進行PCR擴增，AB-3130基因自動分析儀電泳，Genemapper3.2軟件進行分析。實驗結果∶兩個體混合血樣的基因座等位基因可表現為4個等位基因，3個等位基因，2個等位基因或1個
四川警察學院學報 2015年1期2015-01-03
- Case-control study of allele frequencies of 15 short tandem repeat loci in males with impulsive violent behavior
序列基因位點等位基因頻率的病例對照研究楊春1*, 巴華杰2, 高志勤1, 趙漢清1, 余海鷹1, 過偉11解放軍第一0二醫(yī)院全軍精神醫(yī)學中心 江蘇常州 2常州市公安局刑警支隊 江蘇常州背景: 遺傳多態(tài)性短串聯(lián)重復序列（short tandem repeats, STRs）分析是用于檢測基因型和表型之間關聯(lián)的公認方法, 但它以前沒有在沖動攻擊行為的遺傳學研究中使用。目的在有沖動攻擊行為史的男性和無沖動攻擊行為史的男性對照組之間, 比較15個STR基因位點(D
上海精神醫(yī)學 2013年6期2013-12-09
- 等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的確認
敏?論 著?等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的確認王曉勛★李瑞明 陳 敏目的確證在一例單親親權鑒定中所發(fā)現的在D21S11等位基因座出現稀有的分型標準物外等位基因。方法為了解該稀有的分型標準物外等位基因的確切分型、復合序列結構、及其最小等位基因頻率，設計分子生物學實驗，經過PCR，克隆測序顯示該稀有等位基因是D21S11基因座的稀有等位基因32.3。結果對稀有等位基因32.3的結構和頻率進行分析，測序分析顯示擬父和孩子的D21S11基因座的等位基
分子診斷與治療雜志 2013年3期2013-07-08
- D13S317基因座“off-ladder”等位基因分析
十個到十幾個等位基因，以孟德爾共顯性方式遺傳，在人類基因組中，大約每隔6～10 kb就出現一個STR位點[1]。STR分型具有檢測靈敏度高，適宜微量、腐敗降解材料鑒定的優(yōu)點[2]，憑借其操作簡單、便于控制及標準化的技術，成為國內外法醫(yī)學界關注的焦點及第二代法醫(yī)DNA分型技術的核心[3-4]。隨著STR遺傳標記的廣泛使用，稀有等位基因的出現逐步增多[5-6]，D13S317是位于人類第13號染色體長臂的簡單四核苷酸序列重復的STR基因座，其重復單位為TATC
沈陽醫(yī)學院學報 2013年4期2013-04-13
- STR基因座三帶型等位基因的統(tǒng)計學分析
基因座三帶型等位基因的統(tǒng)計學分析劉瑩1，任賀2（1.北京市公安局法醫(yī)檢驗鑒定中心法醫(yī)物證室，北京 100192；2.北京警察學院法醫(yī)教研室，北京 102202）目的探討STR基因座三帶型等位基因的統(tǒng)計學方法。方法對8846份無關個體的靜脈血或血痕樣本利用磁珠法提取血液DNA，通過復合熒光擴增和毛細管電泳得到STR基因型，采用GeneMapper ID v3.2軟件分析STR基因型，并通過直接計數法檢測三帶型基因型頻率，公式計算三帶型等位基因頻率，并推導三帶
法醫(yī)學雜志 2013年6期2013-03-11
- CR1基因多態(tài)性與漢族人遲發(fā)性阿爾茨海默病關系
o E）ε4等位基因是目前已經被證實的AD的獨立危險因素之一，但攜帶此等位基因的病人僅占38%［2］。因此，發(fā)現更多的遺傳基因標記均對診斷和治療AD是非常有必要的。淀粉樣β蛋白誘導補體系統(tǒng)激活在AD發(fā)病中發(fā)揮重要作用。補體受體1（CR1）被認為有助于清除淀粉樣β蛋白。最近有研究結果表明，CR1的基因多態(tài)性是否與高加索人的LOAD有關［3］。但是，CR1基因多態(tài)性與漢族人LOAD有關尚需研究證實。本研究旨在探討CR1基因多態(tài)性與LOAD發(fā)病的關系。1 對象與
精準醫(yī)學雜志 2012年1期2012-11-21