尿癥
- 苯丙酮尿癥兒童的特殊飲食
飲食管理是苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）治療的基礎(chǔ)，患者需要限制飲食以控制體內(nèi)苯丙氨酸的水平。飲食控制的目標(biāo)是保持血液中苯丙氨酸的水平在安全范圍內(nèi)，以防止患者智力和行為出現(xiàn)問(wèn)題。除了控制蛋白質(zhì)攝入外，患者還需要定期檢測(cè)和監(jiān)測(cè)體重、生長(zhǎng)和營(yíng)養(yǎng)狀況?？紤]到患者的食譜可能會(huì)限制一些營(yíng)養(yǎng)素的攝入，所以補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)也很重要。本文結(jié)合苯丙酮尿癥兒童生理特點(diǎn)和生長(zhǎng)發(fā)育情況提出了相應(yīng)的特殊飲食原則、方法以及需要注意的問(wèn)題。1 苯丙酮尿癥1.1
食品安全導(dǎo)刊 2023年30期2023-12-12
- 低苯丙氨酸飲食對(duì)苯丙酮尿癥患兒微量元素及血清營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)水平的影響
21000苯丙酮尿癥屬于高苯丙氨酸血癥的其中一種,是由于酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸無(wú)法代謝轉(zhuǎn)化為酪氨酸,體內(nèi)蓄積大量苯丙氨酸及其酮酸,從而影響新生兒大腦、神經(jīng)系統(tǒng)、智能發(fā)育的一種氨基酸代謝疾病[1-2]。苯丙酮尿癥患兒剛出生時(shí)并無(wú)明顯異常,幾個(gè)月后可出現(xiàn)嘔吐、濕疹、喂養(yǎng)困難、鼠尿味體液等,若不采取治療措施還會(huì)有頭發(fā)變黃、皮膚色素減少、癲癇、畸形、智能損害、發(fā)育遲緩等[3]。隨著現(xiàn)在診斷技術(shù)的進(jìn)步、對(duì)新生兒疾病的認(rèn)識(shí)及疾病篩查的開(kāi)展,苯丙酮尿癥患兒可以被盡早診斷和治
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2023年20期2023-10-25
- DHTKD1 基因復(fù)合雜合變異致α-酮己二酸尿癥1 例報(bào)告
8）α-酮己二酸尿癥（OMIM: 204750）是一種賴(lài)氨酸、羥賴(lài)氨酸和色氨酸降解代謝紊亂的遺傳性疾病，最早于1974年被發(fā)現(xiàn)和描述[1]，可伴隨己二酸、α-羥基己二酸和α-氨基己二酸水平升高。具有上述生化特征的患者，其臨床表型較為廣泛，從生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、肌張力異常、癲癇、共濟(jì)失調(diào)、精神行為異常到完全正常（少數(shù)）[2]。該病是由編碼α-酮戊二酸脫氫酶復(fù)合物E1亞基的DHTKD1基因致病性變異引起，迄今為止，已報(bào)告了20余例。與許多遺傳代謝病類(lèi)似，受
臨床兒科雜志 2023年8期2023-08-23
- 遺傳性代謝缺陷所致腎結(jié)石研究進(jìn)展
導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥、胱氨酸尿癥、登特病、FHHNC、巴特綜合征、dRTA、嬰兒高鈣血癥、HHRH、APRT缺乏癥、HGPRT缺乏癥等的患者易出現(xiàn)遺傳性腎結(jié)石。本文就遺傳性腎結(jié)石相關(guān)代謝性疾病進(jìn)行綜述，以期增加對(duì)草酸代謝、胱氨酸代謝、鈣離子代謝、嘌呤代謝等缺陷致腎結(jié)石的認(rèn)識(shí)，實(shí)現(xiàn)早期篩查、診治及預(yù)防復(fù)發(fā)。1 草酸代謝缺陷所致遺傳性腎結(jié)石原發(fā)性高草酸尿癥是一組常染色體隱性遺傳病，是由于先天性乙醛酸代謝異常，肝臟過(guò)度產(chǎn)生的草酸鹽在體內(nèi)不能降解，經(jīng)腎臟形成草酸鈣
- 串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)苯丙氨酸和酪氨酸在新生兒苯丙酮尿癥診斷中的應(yīng)用價(jià)值
2100）苯丙酮尿癥是一種最為常見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，以血苯丙氨酸濃度升高為主要臨床特征，主要由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，所缺陷的酶包括苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤[1]。苯丙酮尿癥常表現(xiàn)為常染色體單基因隱性遺傳，是臨床最為常見(jiàn)的一種氨基酸代謝病。苯丙酮尿癥患兒可出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色變淺、體液（尿液、汗液）有鼠臭味等表現(xiàn)?；純耗挲g增大后會(huì)逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后，且年齡與其程度成正比[2]。苯丙酮尿癥新生兒出生后，相較于健康新生兒不存在明顯差異
當(dāng)代醫(yī)藥論叢 2023年11期2023-06-16
- 中西結(jié)合治療馬氮尿癥
從業(yè)人員需對(duì)馬氮尿癥形成正確認(rèn)知，從養(yǎng)殖管理等方面做好該病的防控工作，在這其中馬飼養(yǎng)者或獸醫(yī)人員不僅需掌握馬氮尿癥的發(fā)病原因，還需學(xué)會(huì)鑒別患病后的臨床表現(xiàn)及病理變化，最后針對(duì)患病馬展開(kāi)針對(duì)性治療，并做好日常的防控措施，只有這樣才能有效防控馬氮尿癥。1 發(fā)病原因首先，目前認(rèn)為導(dǎo)致馬患麻痹性肌紅蛋白尿癥的主要原因有2個(gè)，第一是由于馬在劇烈運(yùn)動(dòng)或長(zhǎng)期運(yùn)動(dòng)時(shí)肌肉組織產(chǎn)生大量的乳酸及其他酸性物質(zhì)，馬匹肌肉組織在短時(shí)間內(nèi)難以吸收，導(dǎo)致肌肉中毒引起麻痹性肌紅蛋白尿癥。也
畜牧獸醫(yī)科學(xué) 2022年9期2022-12-21
- 這些人全身連耳屎都有異香
性拷貝，因此楓糖尿癥是可以遺傳的。在人群中，大概每18萬(wàn)名嬰兒中會(huì)有1個(gè)患有楓糖尿癥，在美國(guó)大約有2000名楓糖尿癥患者。不過(guò)在一些基因池流動(dòng)性不強(qiáng)的人群（比如阿什肯納茲猶太人和阿米希人）中，發(fā)病率可以高達(dá)數(shù)百人分之一。大多數(shù)楓糖尿癥患者是在7歲前確診的，少數(shù)人在成年后發(fā)病。在門(mén)克斯的時(shí)代，童年時(shí)就確診的楓糖尿癥患兒大多早夭?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)延長(zhǎng)了這些可憐孩子的壽命，但是他們要終身恪守嚴(yán)格的飲食規(guī)范，因?yàn)槠胀ǖ氖澄飼?huì)讓他們隨時(shí)一命嗚呼。楓糖尿癥患者無(wú)法正常代謝3種
奧秘 2022年12期2022-02-16
- 腎移植患者尿小圓上皮細(xì)胞陽(yáng)性指標(biāo)與BK 病毒尿癥的臨床相關(guān)性
，引起B(yǎng)K 病毒尿癥[2］。BKV 在血液中持續(xù)高載量表達(dá)可進(jìn)一步損傷移植腎組織，導(dǎo)致腎小管萎縮和間質(zhì)纖維化，最終形成BKVAN，而目前臨床上對(duì)于BKVAN 尚無(wú)確切有效的治療手段。從BK 病毒尿癥到BKVAN 是一個(gè)BKV 感染逐步進(jìn)展的病程，目前臨床上對(duì)BKV 感染進(jìn)行免疫抑制劑減量干預(yù)的時(shí)機(jī)是BKV 血癥或尿液中BKV-DNA 載量持續(xù)升高[3］。研究顯示，BK 病毒尿癥對(duì)BKVAN 的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為27.3%，而B(niǎo)KV 血癥則為54.5%[4］。雖然
復(fù)旦學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版) 2021年6期2021-12-07
- 新生兒先天性甲低篩查結(jié)果分析
發(fā)育障礙。苯丙酮尿癥作為目前一種代謝性疾病，嚴(yán)重者將會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)智力障礙[2]。通過(guò)早期進(jìn)行苯丙氨酸攝入量的限制，能夠有效促進(jìn)患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。通過(guò)對(duì)患兒進(jìn)行早期篩查，在早診斷、早治療的同時(shí)具有重要意義。本文通過(guò)對(duì)新生兒先天性甲低和苯丙酮尿癥進(jìn)行相關(guān)篩查，隨后進(jìn)行報(bào)道研究。1 資料與方法1.1一般資料 選取參與本次研究的79322例新生兒作為研究對(duì)象，納入時(shí)間段為2019年1月-11月，其中男性人數(shù)65000例，女性人數(shù)14322例，并按照當(dāng)前新生兒疾病
中國(guó)保健營(yíng)養(yǎng) 2021年28期2021-10-19
- 腎結(jié)石患者低檸檬酸尿癥代謝相關(guān)危險(xiǎn)因素分析
復(fù)發(fā)率。低檸檬酸尿癥(hypocitrateuria)是腎結(jié)石的重要危險(xiǎn)因素，在結(jié)石治療和預(yù)防中，糾正低檸檬酸尿癥是有效方法。與此同時(shí)，相關(guān)研究認(rèn)為代謝因素，如高血壓、糖尿病等，也與腎結(jié)石形成密切相關(guān)。因此，是否代謝因素也與低檸檬酸尿癥相關(guān)，值得進(jìn)一步研究。北京協(xié)和醫(yī)院泌尿外科自2016年開(kāi)始進(jìn)行泌尿系結(jié)石代謝評(píng)估工作并建立臨床資料數(shù)據(jù)庫(kù)，本研究擬回顧性分析該數(shù)據(jù)庫(kù)中自2016年5月至2021年1月共92例腎結(jié)石患者臨床資料，以探索低檸檬酸尿癥的代謝相關(guān)危
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床 2021年8期2021-08-16
- 貧血患者外周血CD55+、CD59+的表達(dá)及其臨床意義*
性睡眠性血紅蛋白尿癥、再生障礙性貧血、自身免疫性溶血性貧血、缺鐵性貧血和巨幼細(xì)胞性貧血等。其中陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種較為典型的獲得性紅細(xì)胞異常性溶血性病癥［3］，臨床主要表現(xiàn)為陣發(fā)性血紅蛋白尿，該病具有發(fā)病隱襲和病程遷延等特點(diǎn)，不易被診斷發(fā)現(xiàn)。既往采用酸溶血試驗(yàn)診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥，但其特異性和敏感性較低。因此，尋求一種有效的指標(biāo)對(duì)治療陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿有積極的指導(dǎo)意義。相關(guān)文獻(xiàn)指出［4］，紅細(xì)胞和中性粒細(xì)胞表達(dá)的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白CD55+和
現(xiàn)代診斷與治療 2021年10期2021-07-23
- 腎移植術(shù)后高水平BK病毒尿癥危險(xiǎn)因素分析
程通常由BK病毒尿癥開(kāi)始，進(jìn)展為BK病毒血癥，在沒(méi)有進(jìn)行有效的干預(yù)下最后導(dǎo)致BKVAN的發(fā)生。5%～10%腎移植受者術(shù)后會(huì)發(fā)生BKVAN，BK病毒感染在術(shù)后3～6個(gè)月到達(dá)高峰，BKVAN在術(shù)后的5～13個(gè)月發(fā)生率最高[4-5]。由于缺乏特異性的抗病毒治療措施，因此早期預(yù)防尤為重要。國(guó)際指南推薦在BK病毒血癥階段開(kāi)始進(jìn)行干預(yù)，也有少數(shù)研究表明在BK病毒尿癥階段開(kāi)始治療具有更大優(yōu)勢(shì)[6-7]。目前關(guān)于腎移植術(shù)后BK病毒感染的危險(xiǎn)因素通常是單中心研究報(bào)道，且主要
器官移植 2021年3期2021-05-20
- 腎移植術(shù)后BK病毒感染的初步觀察
M公司)。BKV尿癥：尿液中BKV DNA載量>1.0×103copies/mL，血液陰性；低水平BKV尿癥：尿BKV DNA載量1.0 ×103copies/mL，尿液為任何值。1.3 BKV感染的治療針對(duì)高水平BKV尿癥和BKV血癥，分別采取3種治療方案：第一種；免疫抑制劑減量方案，首先將CNI劑量減少25%～50%，2～4周內(nèi)將抗增殖藥物劑量減少30%，降低免疫抑制劑血藥濃度。第二種：更換免疫抑制劑組；將抗增殖藥物霉酚酸更換為咪唑立賓抗排斥治療，咪唑
- 96 868例新生兒苯丙酮尿癥的篩查結(jié)果分析
0005）苯丙酮尿癥主要由基因缺失或突變所致，降低機(jī)體肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性或喪失，阻滯苯丙氨酸向酪氨酸轉(zhuǎn)變進(jìn)程，苯丙氨酸及其酮酸逐漸在體內(nèi)大量堆積[1]。新生兒苯丙酮尿癥篩查技術(shù)是指在新生兒出生后使用熒光免疫法實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)法盡早發(fā)現(xiàn)并確診疾病，可有效預(yù)防缺陷兒以及智能性殘疾等不良事件的發(fā)生，提高人口綜合素質(zhì)[2]。本文主要分析96 868例新生兒苯丙酮尿癥的篩查結(jié)果，報(bào)道如下。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2014年1月至2018年12月在遼寧省新
中國(guó)醫(yī)藥指南 2021年7期2021-04-11
- 苯丙酮尿癥76例病兒生活質(zhì)量影響因素的多元線性回歸分析
63000苯丙酸尿癥屬于隱性遺傳病，其發(fā)生主要與常染色體異常相關(guān)，疾病發(fā)生后往往會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育不佳。流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，全面放開(kāi)二孩，高齡產(chǎn)婦、高危產(chǎn)婦比例驟增，出生缺陷率上升，其中苯丙酮尿癥具有一定發(fā)病率，苯丙酮尿癥篩查試驗(yàn)也屬于現(xiàn)階段新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目，疾病發(fā)生對(duì)病兒智力發(fā)育、生活質(zhì)量不利。大量研究表明，苯丙酸尿癥病兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況與同齡正常兒童存在不同程度差異，而年齡、治療狀況、監(jiān)護(hù)人情況等均會(huì)對(duì)其生活質(zhì)量產(chǎn)生影響。選取2014年12月至2016年1
安徽醫(yī)藥 2021年4期2021-04-09
- 非對(duì)稱(chēng)二甲基精氨酸水平與苯丙酮尿癥患者病情控制的相關(guān)性
7000)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是一種常見(jiàn)的由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的氨基酸代謝病。據(jù)報(bào)道，我國(guó)新生兒苯丙酮尿癥患病率為1/11188。苯丙酮尿癥患兒智力發(fā)育遲緩，生活學(xué)習(xí)不能自理，給家庭和本人帶來(lái)了沉重的精神負(fù)擔(dān)[1，2]。目前，苯丙酮尿癥患者尚無(wú)特效治療，主要通過(guò)飲食控制來(lái)降低苯丙氨酸攝入，阻止臨床病情惡化，但根本上不能改善患兒智力發(fā)育水平。苯丙酮尿癥患者由于基因缺陷問(wèn)題，缺乏苯丙氨酸羥化酶，機(jī)體的苯丙氨酸無(wú)法羥化生成酪氨酸
河北醫(yī)學(xué) 2021年2期2021-02-27
- 胱氨酸尿癥的發(fā)病機(jī)制和基因治療前景
0041)胱氨酸尿癥是以一種尿胱氨酸重吸收障礙為特點(diǎn)的常染色體隱性遺傳病[1]。以尿中高濃度胱氨酸為特點(diǎn)，其主要特征是尿液中排泄過(guò)量的L-胱氨酸和同時(shí)臨床可出現(xiàn)復(fù)發(fā)性胱氨酸結(jié)石，70%的結(jié)石復(fù)發(fā)患者最終發(fā)展為慢性腎病，9%甚至發(fā)展為終末期腎病[2]?，F(xiàn)有結(jié)石防治措施僅能減少或延緩復(fù)發(fā)，不能達(dá)到根治效果。因此臨床急需尋求新的治療途徑?；蛑委熤饕峭ㄟ^(guò)分子生物學(xué)技術(shù)改變?nèi)毕莼蚧蛘{(diào)節(jié)其功能從而達(dá)到治療目的。目前在臨床疾病治療方面也已取得了突破性進(jìn)展，特別是基
實(shí)用醫(yī)院臨床雜志 2020年2期2020-12-25
- 兒童遺傳性腎結(jié)石的治療進(jìn)展
性腎結(jié)石分為高鈣尿癥、高草酸尿癥、胱氨酸尿癥、嘌呤代謝缺陷、低枸櫞酸尿癥等。結(jié)石通常只是首診因素，其潛在疾病往往被延誤診斷。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用與發(fā)展，兒童遺傳性腎結(jié)石的檢出率有所提高，大部分患兒可在全部臨床癥狀表現(xiàn)出來(lái)前即明確診斷。但兒童遺傳性腎結(jié)石的治療對(duì)臨床醫(yī)師而言，復(fù)雜而困難。因此，本文旨在分類(lèi)闡述兒童遺傳性腎結(jié)石的治療進(jìn)展。一、高鈣尿癥高鈣尿癥是兒童腎結(jié)石最常見(jiàn)的危險(xiǎn)因素［1］。兒童多以24 h尿鈣排泄量＞4 mg／kg診斷為高鈣尿癥；成人男、
臨床小兒外科雜志 2020年8期2020-09-03
- 苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理方法及體會(huì)
3000）苯丙酮尿癥作為隱性遺傳病之一，其對(duì)患兒神經(jīng)系統(tǒng)往往會(huì)造成系列損害，使其腦部發(fā)育受到影響，呈現(xiàn)出體格生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及智力低下的現(xiàn)象[1]，本病通過(guò)早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早期干預(yù)，可以使患兒的智力達(dá)到或接近正常兒童的水平，有效地提高患兒的生活質(zhì)量。本研究對(duì)比兩個(gè)不同時(shí)間段內(nèi)，在我院確診的苯丙酮尿癥患兒在不同護(hù)理方法下，DQ/IQ值以及血phe濃度的差異，為找到有效改善苯丙酮尿癥患兒預(yù)后的護(hù)理方法提供依據(jù)。1 資料與方法1.1 一般資料將2014年01月～2
實(shí)用臨床護(hù)理學(xué)雜志(電子版) 2020年34期2020-08-20
- Helping get kidney from parents?? former high school classmate 孩子患奇病，父母的前高中同學(xué)獻(xiàn)愛(ài)心
有原發(fā)性高草酸鹽尿癥，需要換肝換腎。好在天無(wú)絕人之路。Miles Wagner was born with primary hyperoxaluria， a rare condition that can lead to kidney（腎） failure. He was 8 weeks old when he had a sudden attack. His doctors determined he would need both a liver（肝臟
瘋狂英語(yǔ)·愛(ài)英語(yǔ) 2020年7期2020-07-29
- RNA干擾維生素D受體基因表達(dá)對(duì)HK-2細(xì)胞中鈉/二羧酸協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1表達(dá)的影響
[1]。低枸櫞酸尿癥是泌尿系結(jié)石病因之一，枸櫞酸是尿液草酸鈣結(jié)晶生長(zhǎng)的最重要也是最強(qiáng)抑制物，它能有效的抑制尿液中草酸鈣結(jié)晶的生長(zhǎng)和聚集[2-3]。約有19%～63%的含鈣結(jié)石患者常常伴有低枸櫞酸尿癥[4]，因此低枸櫞酸尿是促進(jìn)草酸鈣結(jié)石形成的重要危險(xiǎn)因素之一[2，5-6]。目前研究表明，枸櫞酸經(jīng)腎小球?yàn)V過(guò)后在近端腎小管被重吸收，而近端腎小管幾乎不分泌枸櫞酸，因此尿中枸櫞酸的濃度主要決定于近端腎小管的重吸收能力。近端腎小管上皮細(xì)胞存在一種能介導(dǎo)枸櫞酸重吸收的
實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志 2020年4期2020-04-20
- 美國(guó)FDA批準(zhǔn)Oxlumo(lumasiran)治療原發(fā)性1型高草酸尿癥
原發(fā)性1型高草酸尿癥(primary hyperoxaluria type 1，PH1)。PH1是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，Oxlumo是FDA批準(zhǔn)的第1種用于治療PH1的特效藥。原發(fā)性高草酸尿癥(primary hyperoxaluria，PH)的病因是人體內(nèi)分泌產(chǎn)生過(guò)量的草酸，草酸與鈣結(jié)合會(huì)形成腎結(jié)石，對(duì)腎造成持續(xù)性進(jìn)行性地?fù)p傷，最終導(dǎo)致腎功能衰竭，需進(jìn)行透析。腎功能惡化后，草酸會(huì)繼續(xù)聚集并對(duì)其他器官如心臟、骨骼和眼睛等造成損害。PH1是所有PH中最常
廣東藥科大學(xué)學(xué)報(bào) 2020年6期2020-03-04
- 泌尿系結(jié)石患者24小時(shí)尿液代謝分析
45mg為高草酸尿癥；② 24h尿枸櫞酸正常范圍為650mg左右，＜320mg為低枸櫞酸尿癥；③24h尿鈉＞260mmol為高鈉尿癥；④24h尿磷＞24.8mmol為高磷尿癥；⑤24h尿酸＞4.425mmol為高尿酸尿癥；⑥24h尿鎂＜2.46mmol為低鎂尿癥；⑦24h尿鈣＞7.5mmol為高鈣尿癥。1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法采用SPSS 22.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示，組間比較采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料釆用卡方檢驗(yàn)，以P2 結(jié)果2.1
中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)藥雜志 2019年10期2019-11-27
- 家長(zhǎng)社會(huì)狀況對(duì)苯丙酮尿癥患兒依從性分析
慎勤芳苯丙酮尿癥屬于先天性疾病，是一種代謝性紊亂綜合征，患兒發(fā)病后往往累及皮膚系統(tǒng)，如未及時(shí)診治，可能會(huì)對(duì)患兒智力發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響，臨床主張對(duì)苯丙酮尿癥進(jìn)行篩查[1-3]。苯丙酮尿癥篩查在近年來(lái)逐漸得到普及，苯丙酮尿癥也逐漸被人們所熟知，大多數(shù)苯丙酮尿癥新生兒可有效篩查出，但在后續(xù)治療中，患兒的治療依從性差，對(duì)其治療效果產(chǎn)生不利影響[4]。有研究報(bào)道指出[5]，家長(zhǎng)社會(huì)狀況可能會(huì)對(duì)苯丙酮尿癥患兒的治療依從性產(chǎn)生影響，本研究針對(duì)60 例苯丙酮尿癥患兒進(jìn)行研究
中國(guó)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育 2019年31期2019-11-19
- 預(yù)防智力殘疾從新生兒篩查開(kāi)始
付冰冰苯丙酮尿癥是一種由父母雙方遺傳給孩子的導(dǎo)致攝入體內(nèi)蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得體內(nèi)化學(xué)物質(zhì)產(chǎn)生變化，若不加以控制，將會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重智力殘疾的疾病。北京大學(xué)第一醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師顧強(qiáng)表示，在中國(guó)大約每11000個(gè)新生兒中就有一個(gè)苯丙酮尿癥患兒，每年大約有1000—1300名患兒出生。新生兒最好在出生哺乳3天后進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查，篩查結(jié)果陽(yáng)性的需要通過(guò)進(jìn)一步的檢查、分型來(lái)最終確診。如果孩子沒(méi)有在新生兒期接受篩查，那么，當(dāng)孩子出現(xiàn)發(fā)育落后、癲癇
人民周刊 2019年13期2019-08-07
- 治療兩舯罕見(jiàn)病的依庫(kù)珠單抗
性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）和非典型溶血性尿毒癥綜合征（ aHUS）。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥和非典型溶血性尿毒癥綜合征屬于全球罕見(jiàn)疾病。2018年5月22日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等五部門(mén)，將PNH和aHUS列入“第一批罕見(jiàn)病121種疾病目錄”。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種血細(xì)胞表面內(nèi)源性補(bǔ)體抑制物的獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病;非典型溶血性尿毒癥綜合征與遺傳性或獲得性的補(bǔ)體途徑失調(diào)相關(guān)。這兩種
家庭醫(yī)學(xué) 2019年6期2019-06-27
- 高草酸尿癥致急性腎損傷1例
3000）高草酸尿癥是草酸代謝紊亂導(dǎo)致的疾病，臨床可表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的泌尿系結(jié)石或急進(jìn)性腎功能衰竭，診治不及時(shí)可能導(dǎo)致持續(xù)腎臟損害，甚至進(jìn)入長(zhǎng)期腎臟替代治療?，F(xiàn)將本院收治高草酸尿癥導(dǎo)致急性腎損傷1例，報(bào)道如下。1 病例介紹患者 女，75歲，于2017年9月4日因“惡心納差15天”收住入院。15天前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)乏力、惡心、胃納差，伴體質(zhì)量下降2kg，無(wú)尿量減少，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血肌酐523.6μmol/L，血紅蛋白109g/L，血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.55×1012/L
浙江實(shí)用醫(yī)學(xué) 2019年2期2019-06-04
- 苯丙酮尿癥質(zhì)譜篩查和基因診斷分析
10032苯丙酮尿癥（Phenylketonuria,PKU,OMIM261600）是遺傳代謝病中常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，上世紀(jì)30年代因佛倫醫(yī)生(Folling)發(fā)現(xiàn)患者尿液中含有大量的苯丙酮酸而得名[1]。經(jīng)過(guò)科研人員的研究苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制已經(jīng)很明確，其中≥90%是由于苯丙氨酸羥化酶（Phenylalaine hydorxylase,PAH）基因突變導(dǎo)致肝臟內(nèi)酶活性降低或缺乏，≤10%是由于PAH的的輔酶四氫生物蝶呤 （Tetrahydrobio
系統(tǒng)醫(yī)學(xué) 2018年23期2019-01-18
- 某市新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率和治療效果研究
4010）苯丙酮尿癥是指由于苯丙氨酸羥化酶基因突變或存在缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，造成苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)大量蓄積并從尿中排出，若治療不及時(shí)患兒會(huì)出現(xiàn)不可逆智力發(fā)育障礙甚至腦損傷[1]。在我國(guó)該病發(fā)病率南方低于北方，可能與經(jīng)濟(jì)水平、地域環(huán)境等因素有關(guān)。本研究旨在統(tǒng)計(jì)盤(pán)錦市新生兒苯丙酮尿癥發(fā)病率并研究治療效果，具體報(bào)道如下。1 資料與方法1.1 資料：2011年1月至2015年12月在盤(pán)錦市定點(diǎn)接生醫(yī)院出生并接受篩查的46047名嬰兒。1.2 方法1.2.
中國(guó)醫(yī)藥指南 2019年14期2019-01-07
- 科學(xué)家妙手改造， 細(xì)菌或成治病良藥
兒正在進(jìn)行苯丙酮尿癥（PKU）檢查。苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的先天代謝性疾病，是由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致2018年暑假，在一項(xiàng)研究實(shí)驗(yàn)中，一組志愿者喝下了一管摻有數(shù)百萬(wàn)細(xì)菌的白色、薄荷狀混合物。這些細(xì)菌經(jīng)過(guò)工程改造，能夠分解血液里天然產(chǎn)生的有毒物質(zhì)。我們中的絕大多數(shù)人的身體可以不依靠任何外力完成這一工作，而對(duì)于那些無(wú)法做到這一點(diǎn)的人而言，這些經(jīng)過(guò)改良的微生物未來(lái)將可能成為解決這一問(wèn)題的活體藥物
世界科學(xué) 2018年11期2018-11-30
- 新生兒發(fā)生苯丙酮尿癥的原因及其篩查分析
8000)苯丙酮尿癥(PKU)是一種隱性遺傳疾病，由于基因突變，出現(xiàn)苯丙氨酸羥化酶消失或者降低的問(wèn)題，蓄積的苯丙氨酸和旁路代謝物質(zhì)具有神經(jīng)毒性，影響新生兒健康，甚至導(dǎo)致智能障礙和繼發(fā)性癲癇。不同地域和人種的苯丙酮尿癥發(fā)病率不同，通常白種人發(fā)病率比較高。早期診斷治療對(duì)改善患兒的預(yù)后有重要的意義。通過(guò)新生兒疾病篩查能夠進(jìn)行早期診治，減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)，提高人口素質(zhì)。本次研究對(duì)新生兒苯丙酮尿癥的原因和篩查進(jìn)行分析，現(xiàn)報(bào)告如下。1 資料和方法1.1 一般資料選取本
山東第一醫(yī)科大學(xué)(山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)學(xué)報(bào) 2018年4期2018-04-13
- 泌尿系結(jié)石病因研究進(jìn)展
U1 等。胱氨酸尿癥和原發(fā)性高草酸尿癥均是常染色體隱性遺傳性疾病，原發(fā)性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒則為常染色顯性遺傳性疾病。胱氨酸尿癥十分罕見(jiàn)，是形成胱氨酸結(jié)石唯一的病因，Ⅰ型胱氨酸尿癥基因?yàn)镾LC3A1，位于2號(hào)染色體短臂的16.3或21號(hào)位，Ⅱ/Ⅲ型胱氨酸尿癥基因可能位于基因長(zhǎng)臂19號(hào)上。Ⅰ型原發(fā)性高草酸尿癥患者存在乙醛酸代謝缺陷，經(jīng)證實(shí)為染色體2q37.3上的AGXT基因改變導(dǎo)致丙氨酸-乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶缺陷，從而促使乙醛酸生成草酸[4]，形成草酸鈣結(jié)石。草酸鈣結(jié)石
現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生 2018年18期2018-02-14
- 低枸櫞酸尿癥病因?qū)W的研究進(jìn)展
032）低枸櫞酸尿癥（hypocitraturia）是指24小時(shí)尿枸櫞酸排泄量小于320mg[1]?，F(xiàn)在采用酶法于紫外分光光度計(jì)上手工測(cè)定24小時(shí)尿枸櫞酸含量作為常用測(cè)定方法[2]。而尿枸櫞酸含量的檢測(cè)過(guò)程受各種條件的影響，有研究發(fā)現(xiàn)與以往最適pH8.2相比，實(shí)驗(yàn)中pH7.8的緩沖液的反應(yīng)體系保證枸櫞酸裂解酶達(dá)到了最佳活性。有學(xué)者提出以苯胺作為枸櫞酸的反應(yīng)底物，代替乳酸脫氫酶、蘋(píng)果酸脫氫酶、NADH，被認(rèn)為是更簡(jiǎn)單、更廉價(jià)和更快速的檢測(cè)方式，但由于其底物具
醫(yī)藥前沿 2018年2期2018-01-17
- 兒童胱氨酸尿癥臨床及基因分析
34）兒童胱氨酸尿癥臨床及基因分析馬艷艷1肖海雪1劉玉鵬2袁馥梅1李東曉2宋金青2李溪遠(yuǎn)2丁 圓2楊艷玲21.青海大學(xué)附屬醫(yī)院（青海西寧 810001）；2.北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科（北京 100034）目的 探討以腎結(jié)石起病的胱氨酸尿癥患兒的臨床表現(xiàn)和基因突變。方法 回顧3例以腎結(jié)石起病的胱氨酸尿癥患兒的臨床資料，以及通過(guò)PCR擴(kuò)增測(cè)序測(cè)定的SLC3A1和SLC7A9基因結(jié)果。結(jié)果 3例男性患兒來(lái)自三個(gè)無(wú)關(guān)家系，2例于1歲時(shí)、1例于14歲時(shí)因腎結(jié)石就診。3例
臨床兒科雜志 2017年12期2018-01-03
- 同型半胱氨酸尿癥一例漏診分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
曉燕同型半胱氨酸尿癥一例漏診分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)靳大川，姬廣森，武淑芳，楊亞琦，袁曉燕目的 探討同型半胱氨酸尿癥的發(fā)病機(jī)制、臨床特點(diǎn)及診斷要點(diǎn)，減少漏誤診。方法 回顧分析1例同型半胱氨酸尿癥漏診病例資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 患者為55歲男性，主要表現(xiàn)為下肢深靜脈血栓形成(deep venous thrombosis， DVT)和肺血栓栓塞癥(pulmonary thromboembolism， PTE)及長(zhǎng)期的骨質(zhì)疏松，外院診斷為DVT、PTE，給予溶栓抗凝等
臨床誤診誤治 2017年4期2017-03-06
- 低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用價(jià)值
療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用價(jià)值黃文亮目的 探討低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用價(jià)值。方法選取2014年1月至2015年2月遼寧省錦州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心收治的兒童苯丙酮尿癥患者73例為研究對(duì)象，按隨機(jī)數(shù)字表法將其分為對(duì)照組（36例）和觀察組（37例）。對(duì)照組患兒予以常規(guī)治療，觀察組患兒實(shí)施低苯丙氨酸飲食療法，比較兩組患兒的治療效果。結(jié)果治療后，觀察組患兒的血苯丙氨酸濃度明顯低于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；治療后，觀察
中國(guó)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué) 2016年12期2017-01-20
- 苯丙酮尿癥臨床路徑
苯丙酮尿癥臨床路徑文章介紹苯丙酮尿癥的臨床路徑。臨床路徑；診斷；治療；出院標(biāo)準(zhǔn)1 適用對(duì)象第一診斷為苯丙酮尿癥(PKU)(ICD-10：E70.101)。2 診斷依據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組及中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)新生兒篩查學(xué)組《高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)》和中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范(2010版)》。①臨床特點(diǎn)：頭發(fā)黃，皮膚白，鼠臭味，智能發(fā)育落后；②血苯丙氨酸(Phe)濃度＞120
中國(guó)實(shí)用鄉(xiāng)村醫(yī)生雜志 2017年2期2017-01-15
- 遺傳學(xué)教學(xué)中常引用的幾種易混淆的人類(lèi)代謝遺傳病概述
命科學(xué)學(xué)院苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥和BH4缺化癥是遺傳學(xué)教學(xué)中常引用的幾種易混淆的人類(lèi)代謝遺傳性疾病。本文重點(diǎn)對(duì)上述3種疾病的臨床表現(xiàn)、遺傳分析及診斷治療進(jìn)行了論述，并對(duì)以上幾種遺傳病的區(qū)別與聯(lián)系進(jìn)行了比較分析，以加深人們對(duì)其理解和認(rèn)知。苯丙酮尿癥；尿黑酸尿癥；BH4缺化癥；代謝遺傳病伴隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)現(xiàn)，人們對(duì)遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)也由細(xì)胞遺傳學(xué)水平跨入分子遺傳學(xué)水平。遺傳性疾病：是指?jìng)€(gè)體由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病，簡(jiǎn)稱(chēng)遺傳病。其中，人類(lèi)代謝遺
大陸橋視野 2016年12期2016-12-27
- 兒童尿路結(jié)石成分與尿液代謝異常的關(guān)系
分的患兒，其高鈣尿癥、高草酸尿癥均高于主要成分為尿酸者（均P＜0.05），高草酸尿癥發(fā)生率高于主要成分為磷酸磷灰石者（P＜0.05），低枸櫞酸尿癥發(fā)生率高于主要成分為磷酸鎂銨者（P＜0.05），高尿酸癥發(fā)生率低于主要成分為尿酸者（P＜0.05）。復(fù)發(fā)患兒合并代謝異常占92.7%，明顯高于無(wú)復(fù)發(fā)患兒的77.1%（P＜0.05）。結(jié)論 兒童尿路結(jié)石成分與尿液代謝異常密切相關(guān)；建議處理患兒尿路結(jié)石后，及時(shí)進(jìn)行結(jié)石成分分析與24h尿液定量分析，再根據(jù)患兒尿液代謝檢
浙江醫(yī)學(xué) 2016年21期2016-12-21
- 下一代測(cè)序法對(duì)新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥致病突變的篩查
新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥致病突變的篩查王輝芳1葉倩平1楊旭2梁志坤1胡妮婭3★目的運(yùn)用基于半導(dǎo)體芯片技術(shù)的下一代測(cè)序方法對(duì)苯丙酮尿癥相關(guān)基因進(jìn)行基因測(cè)序，篩查出常見(jiàn)的致病突變位，探討半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)在遺傳病檢測(cè)方面的應(yīng)用價(jià)值。方法采用AmpliSeq方法通過(guò)多重PCR捕獲目的片段，然后構(gòu)建文庫(kù)，用Ion TorrentPGMTM測(cè)序儀進(jìn)行測(cè)序反應(yīng)，與Sanger一代測(cè)序法進(jìn)行結(jié)果比較驗(yàn)證。結(jié)果75個(gè)臨床檢測(cè)為苯丙酮尿癥樣本中有57例含致病突變位點(diǎn)，包括有雜合突變
分子診斷與治療雜志 2016年6期2016-12-02
- 2014年5例苯丙酮尿癥患兒的綜合護(hù)理體會(huì)
14年5例苯丙酮尿癥患兒的綜合護(hù)理體會(huì)孫素霞224600江蘇省 響水縣婦幼保健所目的探討綜合護(hù)理在丙酮尿癥患兒中的臨床護(hù)理效果。方法選取2014年1月至12月醫(yī)院診治的5例丙酮尿癥患兒資料進(jìn)行分析，患兒采用常規(guī)方法檢查均得到確診，患兒給予低苯丙氨酸飲食、改善患兒腦細(xì)胞代謝、肢體康復(fù)鍛煉等綜合治療，同時(shí)給予患兒給予心理護(hù)理、飲食護(hù)理等綜合護(hù)理，分析患兒臨床護(hù)理效果。結(jié)果苯丙酮尿癥患兒治療后血phe濃度，顯著低于治療前(P綜合護(hù)理；丙酮尿癥；護(hù)理效果苯丙酮尿癥
當(dāng)代臨床醫(yī)刊 2016年6期2016-11-16
- 原發(fā)性高草酸尿癥致腎移植術(shù)后移植失功1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
)?原發(fā)性高草酸尿癥致腎移植術(shù)后移植失功1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)王曉龍1,傅耀文1,劉思1,吳珊2,于金宇1,高寶山1*(1.吉林大學(xué)第一醫(yī)院 泌尿系統(tǒng)疾病診治中心,吉林 長(zhǎng)春130021；2.吉林大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院)原發(fā)性高草酸尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,該疾病可導(dǎo)致慢性腎功能衰竭,但此疾病所導(dǎo)致的腎功能衰竭,單純行腎臟移植手術(shù)均預(yù)后不良。我院1例原發(fā)性高草酸尿癥患者行腎移植手術(shù)后早期出現(xiàn)移植腎功能喪失,報(bào)告如下。1臨床資料患者男性,32歲,10年前因雙側(cè)腰腹部疼痛,
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2016年6期2016-07-22
- 血清和尿CMV-DNA定量監(jiān)測(cè)對(duì)造血干細(xì)胞移植后出血性膀胱炎的診斷意義
4 CMV血癥、尿癥判定標(biāo)準(zhǔn)和HC診斷標(biāo)準(zhǔn)由于各研究中心診斷CMV血癥、尿癥的CMV-DNA拷貝數(shù)參考值各不相同，尤其目前關(guān)于CMV尿癥的研究甚少，以下參考值是根據(jù)本中心既往經(jīng)驗(yàn)并結(jié)合其他研究[6-7]制定的標(biāo)準(zhǔn)：血清CMV-DNA>2 000 拷貝/mL判定為CMV血癥，尿CMV-DNA>500 拷貝/mL判定為CMV尿癥。在排除其他疾病(如陰道出血、全身出血體質(zhì)、細(xì)菌或真菌性泌尿道感染) 情況下出現(xiàn)的持續(xù)性血尿和下泌尿道癥狀(如排尿困難、尿頻、尿急)，
中華移植雜志(電子版) 2016年3期2016-04-20
- 平?jīng)鍪行律鷥罕奖?span id="sqwea0a" class="hl">尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況分析
涼市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況分析劉瓊淑，張喬英，田 野，黃翻秀，安 勇（平?jīng)鍪袐D幼保健院，甘肅 平?jīng)?744000）目的 分析平?jīng)鍪行律鷥合忍煨约谞钕俟δ軠p低癥和苯丙酮尿癥篩查情況，對(duì)患有先天性疾病的新生兒在臨床癥狀表現(xiàn)之前或有輕微癥狀時(shí)通過(guò)篩查，得到診斷后進(jìn)行有效治療，盡早進(jìn)行干預(yù)。方法 以2010年2月至2014年9月接收的94 226例新生兒作為篩查對(duì)象，采用時(shí)間分辨免疫熒光分析法檢測(cè)新生兒血片的促甲狀腺素和苯丙氨酸濃度值，
衛(wèi)生職業(yè)教育 2015年8期2015-12-30
- 成人苯丙酮尿癥1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
醫(yī)院）成人苯丙酮尿癥1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)李妮妮1，韓雪梅1，劉松巖1，田弘極1，張東棟2，韓 征1，李 麗1，王立波1＊（1.吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)一科，吉林長(zhǎng)春130031；2.西安市第四醫(yī)院）苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種兒童常見(jiàn)遺傳代謝性疾病，主要損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，影響患兒的智力及生長(zhǎng)發(fā)育。未經(jīng)治療及存活的成人PKU極罕見(jiàn)。本文報(bào)道1例成人首次確診的苯丙酮尿癥并相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，旨在加強(qiáng)神經(jīng)科醫(yī)生對(duì)該病的診療意識(shí)及影像判讀。1
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2015年2期2015-06-05
- Ⅰ型原發(fā)性高草酸鹽尿癥患者接受肝腎聯(lián)合移植的法國(guó)多中心經(jīng)驗(yàn)
型原發(fā)性高草酸鹽尿癥（PH1）是由于肝臟代謝缺陷導(dǎo)致終末期腎功能衰竭（ESRF），此類(lèi)患者行單純腎移植（KAT）后，腎臟疾病仍會(huì)復(fù)發(fā)。隨著對(duì)PH1發(fā)病機(jī)制的深入研究，20世紀(jì)80年代開(kāi)始對(duì)此類(lèi)患者采用肝腎聯(lián)合移植（LKT），但其手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)要遠(yuǎn)高于KAT。法國(guó)學(xué)者回顧分析了1979年5月至2010年6月在全國(guó)10個(gè)移植中心共計(jì)54例PH1病例，依據(jù)手術(shù)方式分為腎移植組〔21例，隨訪時(shí)間（111.3±80.6）個(gè)月〕和LKT組〔33例，隨訪時(shí)間（96.5±70.
實(shí)用器官移植電子雜志 2015年1期2015-04-02
- 健康教育在苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用
健康教育在苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用趙劍鋒（菏澤市婦幼保健院，山東菏澤274000）目的探討健康教育在苯丙酮尿癥治療過(guò)程中應(yīng)用的效果。方法通過(guò)向新生兒篩查中心確診的苯丙酮尿癥患兒的255名家長(zhǎng)發(fā)放自行設(shè)計(jì)調(diào)查問(wèn)卷,進(jìn)行健康教育后再次調(diào)查問(wèn)卷，比較健康教育前后家長(zhǎng)對(duì)苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)的了解掌握情況。結(jié)果健康教育后家長(zhǎng)對(duì)苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)的知曉率顯著提高。差異有顯著性（P健康教育；苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常染色體隱性遺
- 遺傳代謝病致兒童癲癇的相關(guān)研究進(jìn)展
癇經(jīng)常出現(xiàn)在楓糖尿癥、非酮癥高甘氨酸血癥、亞硫酸鹽氧化酶缺乏、鉬輔因子缺乏癥及絲氨酸缺乏癥，但是卻不出現(xiàn)或是很少出現(xiàn)在高甲硫丁氨酸血癥和胱硫醚尿癥患者身上。盡管有報(bào)道21%繼發(fā)于β胱硫醚合酶缺乏癥的高同型半胱氨酸尿癥患者發(fā)生癲癇，但是癲癇卻極少發(fā)生在新生兒期或嬰兒期[7]。由于亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏的高同型半胱氨酸尿癥患者在新生兒期或嬰兒期發(fā)生嚴(yán)重的神經(jīng)退化，癲癇也常有發(fā)生[8]。表1 遺傳代謝病的分類(lèi)眾所周知，嬰兒痙攣性癲癇大多數(shù)是繼發(fā)于圍生期產(chǎn)傷和中
醫(yī)學(xué)綜述 2014年15期2014-03-28
- 菊糖對(duì)大鼠腸源性高草酸尿癥的療效
大鼠腸源性高草酸尿癥的療效田 晶1，彭 婕2，葛衛(wèi)紅2，張 均1南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院1急診科2藥劑科，南京 210008目的觀察菊糖對(duì)大鼠腸源性高草酸尿癥的療效。方法實(shí)驗(yàn)1：健康雄性SD大鼠24只，分別在第1、2、3天給予無(wú)草酸飼料、草酸含量為74．82 mg/100 g飼料、草酸含量為74．82 mg/100 g飼料，并在第3天另外給予每只大鼠2 g菊糖，檢測(cè)大鼠每天的24 h尿量、尿草酸濃度、尿肌酐濃度，并計(jì)算24 h尿草酸總排泄量。實(shí)驗(yàn)2：健康
- 施甸縣新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查分析
癥[1]與苯丙酮尿癥[2]的篩查，能夠有效控制我國(guó)新生兒殘疾的數(shù)量，能夠大幅度的提高我國(guó)人口的素質(zhì)，屬于我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育的一項(xiàng)重要措施。隨著我國(guó)醫(yī)療水平的不斷提高，對(duì)新生兒疾病的篩查水平大幅度提高。筆者對(duì)我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的相關(guān)資料進(jìn)行分析，現(xiàn)報(bào)道如下。1 資料與方法1.1 一般資料對(duì)我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒進(jìn)行血液的采集制作成干血斑片，并使用時(shí)間分辨熒光分析法[3]與
中國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè) 2014年24期2014-01-10
- 苯丙酮尿癥兒童自傷行為干預(yù)個(gè)案研究
）一、前言苯丙酮尿癥（PKU）是一種氨基酸代謝異常引起的常染色體隱性遺傳病。臨床主要表現(xiàn)為驚厥發(fā)作，尿液有鼠尿臭味，色素減少等，如果不及時(shí)治療就會(huì)造成智力低下。目前苯丙酮尿癥的主要治療方法是飲食治療。苯丙酮尿癥兒童除了具有智力發(fā)育落后障礙外，還伴有多動(dòng)和其他異常行為，其中自傷行為是常見(jiàn)的一種不良行為問(wèn)題。自傷行為是指對(duì)自己身體進(jìn)行反復(fù)、故意、直接地傷害，但無(wú)自殺行為。主要臨床表現(xiàn)為打自己的頭、胳膊，用頭撞墻，拍打胸等。目前對(duì)苯丙酮尿癥的研究已取得一些成果，
綏化學(xué)院學(xué)報(bào) 2013年10期2013-06-27
- 新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果分析
周旭明引言苯丙酮尿癥(PKU)，是一種長(zhǎng)染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，血苯丙氨酸增高，尿中排出過(guò)多苯丙酮酸而被稱(chēng)為苯丙酮尿癥，PKU發(fā)病率有種族和地區(qū)差異，白種人發(fā)病率高于黑種人和黃種人［1］。持續(xù)性高苯丙氨酸血癥(PHPA)，引起腦細(xì)胞損傷和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，導(dǎo)致智能殘疾。臨床癥狀為智能發(fā)育遲滯或智力低下，頭小，頭發(fā)變黃，尿液及全身散發(fā)出難聞鼠臭味。如果不能早期診斷早期干預(yù)治療，對(duì)患者的影響很大。患兒可發(fā)展為智能殘疾人，平均壽命40歲。苯丙
大家健康(學(xué)術(shù)版) 2012年20期2012-10-12
- 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查分析
37000苯丙酮尿癥是常染色體單基因隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。為了解玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查狀況，為苯丙酮尿癥防治提供流行病學(xué)資料，筆者對(duì)2011年玉林市7縣市區(qū)分娩新生兒苯丙酮尿癥篩查進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析如下：1 對(duì)象與方法1.1 研究對(duì)象研究對(duì)象均為2011年玉林市7縣市區(qū)分娩的新生兒。1.2 方法苯丙酮尿癥篩查指標(biāo)為血苯丙氨酸，采集外周血滴在專(zhuān)用的采血濾紙上晾干送實(shí)驗(yàn)室測(cè)定，血苯丙氨酸濃度實(shí)驗(yàn)方法采用細(xì)菌抑制法，本篩查以苯丙氨酸濃度>
中國(guó)當(dāng)代醫(yī)藥 2012年17期2012-05-23
- 悄然隱匿的無(wú)癥狀性菌尿癥
稱(chēng)為“無(wú)癥狀性菌尿癥”，也稱(chēng)為“隱匿性菌尿”。研究發(fā)現(xiàn)，無(wú)癥狀菌尿癥在小兒、妊娠婦女、老人相當(dāng)多見(jiàn)。有人報(bào)道，在74例新生兒菌尿癥中，有10％為無(wú)癥狀菌尿癥。有人對(duì)3萬(wàn)余名小兒進(jìn)行尿培養(yǎng)，結(jié)果無(wú)癥狀性菌尿癥發(fā)生率達(dá)近1％。在妊娠婦女中，無(wú)癥狀性菌尿癥發(fā)生率約為4％——7％。在老年人中，無(wú)癥狀性菌尿癥發(fā)生率更高，近20％。無(wú)癥狀性菌尿癥要否抗菌治療，目前尚有爭(zhēng)議。而對(duì)妊娠期無(wú)癥狀性菌尿癥，專(zhuān)家們的意見(jiàn)則是一致的：必須積極治療。國(guó)外有人普查了3 581名小兒，
祝您健康 1998年8期1998-12-28
- 漂亮的寶寶為何有霉味
患兒得的是苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種先天代謝性疾病，屬于遺傳病。由于這種病的患兒體內(nèi)缺乏一種叫做苯丙氨酸羥化酶的酶，故體內(nèi)的組織就不能將苯丙氨酸變成酪氨酸，結(jié)果導(dǎo)致苯丙氨酸及其產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，而產(chǎn)生智力低下、抽風(fēng)、不安、易激惹等癥狀。同時(shí)，如果你仔細(xì)一嗅，就會(huì)發(fā)現(xiàn)這種患兒的身上或尿中有一股特殊的氣味，很象鼠尿味(霉味)，這是由于此病患兒的汗液和尿液中含有較多的苯乙酸所致。苯丙酮尿癥并不少見(jiàn)，假如父母都帶有這種病態(tài)的基因，其外表都可以是正常的，但其所生子女
祝您健康 1989年4期1989-01-06