王強修

在人們的印象中，凡癡呆者一般都長得不美。然而，最近兒科病房收進了一位漂亮的小寶寶，她又白又胖，長著一頭黑色卷發(fā)，一雙大眼睛又明又亮，長長的睫毛在不時地忽閃著，不管見到誰，總是笑嘻嘻的，非?？蓯?。可同室的其他小朋友不愿和她一起玩，說她“不講衛(wèi)生”，身上有一股“霉味”。這孩子得的是什么病?為什么身上有“霉味”?

她的媽媽對醫(yī)生講，這位漂亮的小寶寶生下來時和一般孩子一樣，但過了沒幾天就經(jīng)常嘔吐、不安、易激惹，而且身上出現(xiàn)濕疹，給她換衣服或換尿布時，會聞到一股“霉味”。后來，她身上的這股“霉味”越來越濃。醫(yī)生根據(jù)她媽媽講的情況，給她測驗了智力，結(jié)果是智力明顯低下；化驗尿中的苯丙氨酸，濃度也超出正常范圍。至此，醫(yī)生說這位患兒得的是苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種先天代謝性疾病，屬于遺傳病。由于這種病的患兒體內(nèi)缺乏一種叫做苯丙氨酸羥化酶的酶，故體內(nèi)的組織就不能將苯丙氨酸變成酪氨酸，結(jié)果導致苯丙氨酸及其產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，而產(chǎn)生智力低下、抽風、不安、易激惹等癥狀。同時，如果你仔細一嗅，就會發(fā)現(xiàn)這種患兒的身上或尿中有一股特殊的氣味，很象鼠尿味(霉味)，這是由于此病患兒的汗液和尿液中含有較多的苯乙酸所致。

苯丙酮尿癥并不少見，假如父母都帶有這種病態(tài)的基因，其外表都可以是正常的，但其所生子女如果從其父母那里各得到一個突變基因，就成了純合子而顯出病態(tài)。盡管此病是一種遺傳性疾病，但初生時可完全正?；虬Y狀表現(xiàn)得不明顯，至少是無智力低下之表現(xiàn)，而且如果沒有早期發(fā)現(xiàn)，及時治療，一旦變成“漂亮的小傻瓜”，就無法挽救了。因此，對出生癥狀可疑的新生兒或家族中有類似癥狀的初生兒都要進行常規(guī)檢查；同時，對有家族史、近親結(jié)婚及可疑家族成員伴有自然流產(chǎn)史的孕婦，應在妊娠后期做產(chǎn)前檢查。只要早期發(fā)現(xiàn)，及時治療，此病的智力低下是可以避免的。