付冰冰

苯丙酮尿癥是一種由父母雙方遺傳給孩子的導(dǎo)致攝入體內(nèi)蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得體內(nèi)化學(xué)物質(zhì)產(chǎn)生變化，若不加以控制，將會導(dǎo)致嚴(yán)重智力殘疾的疾病。

北京大學(xué)第一醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師顧強(qiáng)表示，在中國大約每11000個新生兒中就有一個苯丙酮尿癥患兒，每年大約有1000—1300名患兒出生。新生兒最好在出生哺乳3天后進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查，篩查結(jié)果陽性的需要通過進(jìn)一步的檢查、分型來最終確診。

如果孩子沒有在新生兒期接受篩查，那么，當(dāng)孩子出現(xiàn)發(fā)育落后、癲癇發(fā)作、毛發(fā)變黃、尿液及汗液出現(xiàn)特殊的鼠尿氣味、濕疹等癥狀時應(yīng)及早帶孩子到專業(yè)醫(yī)生處就診。

可導(dǎo)致智力障礙

顧強(qiáng)表示，蛋白質(zhì)的基本組成是各種氨基酸，苯丙氨酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的八種主要氨基酸之一，也是苯丙酮尿癥患者不能正確利用的一種氨基酸。

當(dāng)食物被人體攝入后，在胃中開始消化，第一步是將各種氨基酸分解，每一種氨基酸的分解轉(zhuǎn)化都需要有各自的化學(xué)酶。被分解的氨基酸（包括苯丙氨酸）通過血液運(yùn)輸被人體吸收，發(fā)揮各自的功效。在兒童時期，必須有這些氨基酸（包括苯丙氨酸）用于生長發(fā)育。任何一種膳食中都或多或少的含有各種氨基酸來提供兒童生長發(fā)育的需求。

通常，苯丙氨酸是通過苯丙氨酸羥化酶及其輔酶的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸是人體合成激素、大腦的神經(jīng)遞質(zhì)以及黑色素的必需物質(zhì)。

顧強(qiáng)表示，苯丙酮尿癥患者由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶或其輔酶活性的降低或缺失不能正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致攝入體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄積、酪氨酸缺乏以及由其合成的其他重要化學(xué)物質(zhì)的缺乏。當(dāng)血液和機(jī)體組織中蓄積的苯丙氨酸被通過其他代謝途徑分解為對人體有害的物質(zhì)，進(jìn)而影響患兒大腦正常的生長發(fā)育，導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙。

屬遺傳性疾病

嬰兒患苯丙酮尿癥是從父母雙方那里遺傳來的，也許你的第一反應(yīng)是你們夫婦雙方的家庭都沒有人患有苯丙酮尿癥，那么病又是如何傳給你的孩子的？

顧強(qiáng)表示，我們都知道孩子身上都具有一些類似父母的特征，所有的遺傳特征都是由儲存在身體細(xì)胞內(nèi)的信息控制的，這些信息稱作遺傳基因。來自父母的基因在受精卵中被不斷復(fù)制，誕生了新的生命，因此這個新生命的個體特征受控于父母的基因。通常我們的身體只需細(xì)胞里的一個基因表現(xiàn)一種特征。所以當(dāng)從父母一方遺傳來的基因有缺陷，而來自另一方的遺傳基因可以繼續(xù)維持顯示它的正常特征，而苯丙酮尿癥是父母雙方控制產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶的基因均出錯，而患兒是既遺傳到了來自父方出錯的基因，又遺傳到來自母方出錯的基因。

作為苯丙酮尿癥兒童的父母，他們機(jī)體中苯丙氨酸羥化酶基因一個是出錯的，而另一個是正常的，因?yàn)橛幸粋€正常的基因足以維持它的特征，所以父母是沒有癥狀的，只是苯丙酮尿癥的基因攜帶者，而兩個攜帶者相遇的幾率非常小，差不多在1/2500。

再次懷孕前需檢測基因

作為攜帶者的父母雙方都各自帶有一個正常的基因和一個出錯的基因，每一個孩子從父母那里各遺傳到一個基因，所以他們可能從父母那里遺傳到正常也可能是出錯的基因。

每一個新生兒有四分之一可能患有苯丙酮尿癥，有二分之一的可能成為跟父母一樣的致病基因攜帶者，還有四分之一的可能是完全健康的。這些機(jī)會對每一孕婦是一樣的。

如果父母的第一個孩子是苯丙酮尿癥患兒，并計(jì)劃生二孩時，往往希望知道下一個孩子是不是也患有苯丙酮尿癥。

顧強(qiáng)表示，在懷孕初期查出胎兒是否患有苯丙酮尿癥是可能的，但首先需要父母雙方和患病的孩子先進(jìn)行基因診斷，在結(jié)果明確的基礎(chǔ)上再次懷孕，待到一定孕期可取羊水和絨毛進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

孕期控制膳食可避免永久性損害

針對苯丙酮尿癥患者是否可以生小孩的顧慮，顧強(qiáng)表示，不管是男性或女性患者，都可以和其他人一樣生養(yǎng)小孩，如果配偶方不是攜帶者，他們的小孩就只是攜帶者而不會是患者。苯丙酮尿癥患者將來的配偶是苯丙酮尿癥基因攜帶者，他們的孩子患苯丙酮尿癥的機(jī)率是50%。如果配偶也來自苯丙酮尿癥家庭，那么他們的孩子患病的概率就會高很多。如果配偶也是苯丙酮尿癥患者，那么可以肯定他們的所有小孩都會得苯丙酮尿癥。

女性患者希望生養(yǎng)小孩。在懷孕期間，胎兒在母體子宮內(nèi)智力和身體因高濃度的苯丙氨酸而受到損害。這種傷害是永久性的，而且從懷孕的初期就開始發(fā)生。如果在懷孕之前開始并保持低苯丙氨酸膳食，并保證在受孕時血苯丙氨酸濃度正常并持續(xù)整個懷孕過程，直至嬰兒出生，就可以避免這種損害，保證孩子得以正常的生長發(fā)育。

女性患者必須與專業(yè)醫(yī)生始終保持聯(lián)系，好的膳食配方必須建立在計(jì)劃懷孕之前。在整個懷孕過程都必須有嚴(yán)格的膳食控制和定期的監(jiān)測。

患兒應(yīng)堅(jiān)持嚴(yán)格食用低苯丙氨酸膳食

一旦發(fā)現(xiàn)小孩患有苯丙酮尿癥，父母除了給予特殊的低苯丙氨酸配方膳食照料之外，應(yīng)以對待健康兒童那樣對待患兒，不要施與過分的同情和保護(hù)。

父母應(yīng)該在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用低苯丙氨酸配方膳食來喂養(yǎng)孩子，直到血液中苯丙氨酸的濃度降到正常水平，由于苯丙氨酸是人體生長發(fā)育的必須氨基酸，所以即使是苯丙酮尿癥患者，也必須每天攝入能保證生長發(fā)育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過計(jì)算量的母乳或普通嬰兒配方奶粉獲得。

顧強(qiáng)表示，普通膳食配方所含有的苯丙氨酸遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于苯丙酮尿癥兒童機(jī)體所能耐受的數(shù)量，因此，苯丙酮尿癥患者的膳食配方原則是只提供保障兒童生長發(fā)育的最基本的苯丙氨酸需要量。

1. 魚、肉、蛋和奶類均富含蛋白質(zhì)，也就是說含有大量的苯丙氨酸，因此這類食品是被禁止的。

2. 其他食品含有少量的蛋白質(zhì)，可以通過計(jì)算量后食用。但必須定期檢查血中苯丙氨酸濃度，使之維持在一定的安全范圍。

3. 絕大多數(shù)的水果、蔬菜、油類、糖果、果醬等均可食用。

4. 苯丙酮尿癥患者日常所需的蛋白質(zhì)，主要由不含苯丙氨酸的蛋白質(zhì)替代品來供給。這些蛋白質(zhì)替代品需要通過專業(yè)醫(yī)生的處方獲得，可為患兒的生長發(fā)育提供最基本的安全的蛋白質(zhì)。

顧強(qiáng)表示，通常專業(yè)的兒科醫(yī)生會根據(jù)孩子和家庭的具體情況為患兒選擇一個最合適的產(chǎn)品，并建議每天的攝入總量及攝入方式。蛋白質(zhì)替代品是苯丙酮尿癥患者膳食中至關(guān)重要的一部分，必須每天每餐定量的攝入，才能保證全天苯丙氨酸濃度的穩(wěn)定。同時每日的膳食中還必須包括足夠的維生素和礦物質(zhì)。這些必須是由醫(yī)生處方供給。

顧強(qiáng)提示，監(jiān)控血液苯丙氨酸濃度要遵從醫(yī)囑，定期將患兒的血液樣本送到有監(jiān)測資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行檢查，如果孩子苯丙氨酸的濃度過高或過低，應(yīng)盡快與專業(yè)醫(yī)生取得聯(lián)系以便對膳食配方進(jìn)行調(diào)整。毫無疑問苯丙酮尿癥患兒在整個生長發(fā)育階段必須嚴(yán)格地食用低苯丙氨酸膳食。對于青少年及成人患者，建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下終生對苯丙氨酸的攝入進(jìn)行一定程度的限制。特別是女性育齡患者的膳食控制尤為重要。