鄭春玲，郝鵬鍇，朱穎杰

（吉林省婦幼保健院，吉林 長春）

0 引言

高苯丙氨酸血癥是一種常見的新生兒疾病，也是染色體的隱性遺傳病，患兒在臨床上會出現(xiàn)智力低下、色素的脫失以及發(fā)育遲緩等癥狀，嚴(yán)重影響了其健康成長[1]。本次研究通過我院1621860 例新生兒為對象進(jìn)行回顧性分析，對高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率以及治療效果進(jìn)行分析，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取我院2009 年1 月至2019 年12 月總計(jì)1621860 例新生兒為對象，其中有男嬰兒811736 例，女嬰兒810124 例，日齡為3～7 d，平均（6.39±0.27）d，體重為2.92～4.11 kg，平均（3.80±0.26）kg。

1.2 方法

新生兒成功分娩后，在72 h 內(nèi)對其足跟內(nèi)側(cè)以及外側(cè)血進(jìn)行采集，并及時送往醫(yī)院的新生兒疾病篩查中心進(jìn)行相應(yīng)的檢測，采用化學(xué)熒光分析法，并且借助醫(yī)院最新的免疫熒光讀數(shù)儀以及對應(yīng)的試劑板進(jìn)行鑒定，若苯丙氨酸濃度超過2 mg/dL 則判斷為疑似陽性，并再次采集血液樣本進(jìn)行復(fù)查，若苯丙氨酸濃度仍超過2 mg/dL 則確診為高苯丙氨酸血癥[2]。針對高苯丙氨酸血癥新生兒，保證其各種營養(yǎng)的正常攝入，合理用低或無苯丙氨酸奶粉或食品進(jìn)行治療，密切關(guān)注其生命體征，促進(jìn)其正常的成長[3]。

1.3 觀察指標(biāo)

根據(jù)Gesesll 法將患兒智商發(fā)育情況評價分為：①正常：發(fā)育商≥85 分；②偏低：84 分＞發(fā)育商≥70 分；③輕度落后：69 分＞發(fā)育商≥50 分；④中度落后：49 分＞發(fā)育商≥35 分；⑤重度落后：34 分＞發(fā)育商≥20 分；⑥極度落后：育商≤19 分。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

此次研究將SPSS 22.0 統(tǒng)計(jì)軟件用來計(jì)算，計(jì)數(shù)資料以（%）顯示并用χ2檢驗(yàn)，計(jì)量資料以（±s）顯示并用t檢驗(yàn)，兩兩比較用Mann-Whitney U 檢驗(yàn)，多組間比較用Kruskal-Wallis H 檢驗(yàn)，數(shù)據(jù)庫的建立采用Excel 2017 軟件，對新生兒等的篩選數(shù)據(jù)進(jìn)行整理，用P＜0.05 表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 篩查結(jié)果

2009～2019 年吉林省新生兒的篩查率從62.13%（2009年）提高到了99.58%（2019），召回率從85.55%（2009 年）提高到了96.86%（2019），共篩查確診出高苯丙氨酸血癥患兒344 例，其中輕度高苯丙氨酸血癥患兒118 例、苯丙酮尿癥213 例、四氫生物蝶呤缺乏癥13 例，高苯丙氨酸血癥發(fā)病率為0.02%（344/1621860）。

2.2 治療效果

344 例高苯丙氨酸血癥患兒經(jīng)過治療，有發(fā)育商正?；純?04 例（88.37%）、發(fā)育商偏低患兒21 例（6.10%）、發(fā)育商輕度落后患兒13 例（3.78%）、發(fā)育商中度落后患兒4 例（1.16%）、發(fā)育商重度落后2 例（失訪），見表1。

表1 治療效果[n(%)]

3 討論

高苯丙氨酸血癥是一種常見的新生兒疾病，是指由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，導(dǎo)致血液苯丙氨酸水平增高，是一種染色體的隱性遺傳病[4]。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，主要由食物供給，在肝內(nèi)經(jīng)苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼醄5]。根據(jù)發(fā)生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血癥可分為兩種類型，分別為苯丙氨酸羥化酶缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥，都會對新生兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，根據(jù)類型的不同其治療方案有所差異，具體治療與病情嚴(yán)重程度等多種因素有關(guān)[6]。高苯丙氨酸血癥的病因是基因突變，但兩種類型發(fā)生突變的基因有所不同，苯丙氨酸不能正常代謝，血苯丙氨酸濃度增高，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，阻礙腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)的合成，進(jìn)而嚴(yán)重地?fù)p害其神經(jīng)系統(tǒng)[7]。高苯丙氨酸血癥患兒在臨床上會出現(xiàn)智力低下、色素的脫失以及發(fā)育遲緩等癥狀，嚴(yán)重影響了其健康成長[8]。國內(nèi)對高苯丙氨酸血癥非常的重視，只要是在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生的新生兒，72 h 之內(nèi)都會采足底血，進(jìn)行高苯丙氨酸的篩查[9]。高苯丙氨酸血癥只要發(fā)現(xiàn)及時，盡早開始治療，可以很大程度上改善預(yù)后[10]。近年來隨著新生兒篩查的普及，新生兒篩查出高苯丙氨酸血癥的概率逐年上升，大部分經(jīng)過正規(guī)治療不會影響智力發(fā)育。因此，研究對高苯丙氨酸血癥進(jìn)行篩查并且及時的治療對社會有重要的意義。

通過本次研究結(jié)果得出，2009～2019 年吉林省新生兒的篩查率從62.13%（2009 年）提高到了99.58%（2019），召回率從85.55%（2009 年）提高到了96.86%（2019），共篩查確診出高苯丙氨酸血癥患兒344 例，其中輕度高苯丙氨酸血癥患兒118 例、苯丙酮尿癥213 例、四氫生物蝶呤缺乏癥13 例，高苯丙氨酸血癥發(fā)病率為0.02%（344/1621860）。344 例高苯丙氨酸血癥患兒中經(jīng)過治療，有發(fā)育商正?；純?04 例（88.37%）、發(fā)育商偏低患兒21 例（6.10%）、發(fā)育商輕度落后患兒13 例（3.78%）、發(fā)育商中度落后患兒4 例（1.16%）、發(fā)育商重度落后2 例（失訪）。結(jié)果說明，吉林省新生兒高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率為0.02%，整體治療效果較為理想，應(yīng)該對新生兒高苯丙氨酸血癥進(jìn)行及早的篩查。

綜上所述，2009～2019 年吉林省新生兒高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率較高，因此對新生兒進(jìn)行高苯丙氨酸血癥篩查十分重要，能夠降低疾病對新生兒的影響，從而很大程度上改善預(yù)后，保證新生兒的智力和身體發(fā)育。