●七君 文 金鈴兒 編

這些人汗液是香的，尿液是香的，就連耳屎也是香的，別人是“體臭”，而他們是“體香”。但就因為這一身香氣，他們需要終身嚴格控制飲食，大部分人只能以特殊奶粉為生，因為他們患上了一種叫做楓糖尿病的疾病。

楓糖尿病并非糖尿病

楓糖尿病的斷句方式是楓糖-尿病，它并不是一種糖尿病。楓糖的意思是，這些人的體液、尿液，甚至連耳屎都有一股沁人心脾的類似于楓糖的甜味。楓糖尿病是在六十多年前由美國醫(yī)生約翰·漢斯·門克斯發(fā)現(xiàn)的。

在20世紀50年代，門克斯還是一位年輕的住院醫(yī)師。一次，他接診了一位因為各種臟器都“宕機”而不幸早夭的嬰兒。在詢問了父母后他發(fā)現(xiàn)，這對夫婦之前生的幾個孩子也都在嬰兒時期夭折，且病因不明。但這些孩子都有一個共同點：他們的體液都有一股甜膩的異香。

這些現(xiàn)象讓門克斯猜測，這家人的孩子可能都有代謝疾病。后來，他發(fā)現(xiàn)了這種氣味的源頭：支鏈酮酸。支鏈酮酸是亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸這些人體必需氨基酸異常代謝的產物，它們會堆積在人的重要臟器和大腦中，造成嚴重損害，甚至會造成智力低下。它們也會隨著尿液和汗液排出，在耳屎中支鏈酮酸的濃度尤其高，因此楓糖尿病患者的耳屎有奇香。

在這些支鏈酮酸中，葫蘆巴內酯的香味尤其突出。對于沒有接觸過葫蘆巴這種地中海香草的人來說，葫蘆巴內酯聞起來比較像楓糖。這也是為什么門克斯把這種新發(fā)現(xiàn)的疾病命名為楓糖尿病。

這種獨特香氣也是過去的醫(yī)生判斷患者是否患有楓糖尿病的重要標準。當然，現(xiàn)在的醫(yī)生只需要血檢就可以辦到。

DNA出錯導致 “香汗淋漓”

葫蘆巴是一種地中海香料

為什么這些早夭的孩子無法正常分解那些人體必需的氨基酸呢？原來，這些孩子的基因出了問題。

能分解上述必需氨基酸的物質（支鏈α-酮酸脫氫酶復合物）是由4個基因編碼的，如果這4個基因中的一個或多個發(fā)生了突變，那么分解上述氨基酸的能力就會出現(xiàn)不同程度的問題，原本的人體必需氨基酸就會變成毒藥，把人變成散發(fā)香氣的行尸走肉。

楓糖尿病的孟德爾遺傳：父母都是基因突變攜帶者（藍色），才會生下楓糖尿病患者（紅色）。

這些基因突變大多來自父母攜帶的隱性拷貝，因此楓糖尿癥是可以遺傳的。在人群中，大概每18萬名嬰兒中會有1個患有楓糖尿癥，在美國大約有2000名楓糖尿癥患者。不過在一些基因池流動性不強的人群（比如阿什肯納茲猶太人和阿米希人）中，發(fā)病率可以高達數百人分之一。

大多數楓糖尿癥患者是在7歲前確診的，少數人在成年后發(fā)病。在門克斯的時代，童年時就確診的楓糖尿癥患兒大多早夭?，F(xiàn)代醫(yī)學延長了這些可憐孩子的壽命，但是他們要終身恪守嚴格的飲食規(guī)范，因為普通的食物會讓他們隨時一命嗚呼。

楓糖尿癥患者無法正常代謝3種人體必需氨基酸，這些氨基酸之所以叫做“人體必需氨基酸”，是因為人活著就必需要用到它們。吃多了會死，不吃也會死，一日三餐就成了楓糖尿癥患者的生死考驗。

由于亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸在富含蛋白質的食物，比如牛奶、肉和蛋里含量很高，這些美食成了楓糖尿癥患者的禁忌。為了在滿足身體必需的同時不攝入過量的蛋白質，楓糖尿癥患者通常只能食用特種食物，并配合規(guī)律的血檢。

續(xù)命丹藥——特殊奶粉

其中一種特種食物就是配方奶粉。這類配方奶粉已經將蛋白質分解成了氨基酸，并且按照人體所需嚴格配比，保證患者不會吃過量。

這樣的奶粉與其說是食物，不如說是續(xù)命丹藥。能生產這種奶粉的企業(yè)少之又少，比如在美國，只有雅培。2022年雅培因為細菌污染而被勒令停產后，美國的數千名楓糖尿癥患者的生命也因此受到了嚴重威脅。

醫(yī)生有時也會給楓糖尿病患者打胰島素，因為胰島素能促進蛋白質合成，這樣體內無法被代謝的過量氨基酸就會組合成蛋白質，暫時不影響病人身體。

即便在吃的方面小心謹慎，也不能保證楓糖尿癥不會發(fā)作。在受傷感染，或者精神壓力過大時，楓糖尿病就會卷土重來。因此楓糖尿癥患者還必須非常注意自己的身心健康。

為了控制這種殺傷面不大，但殺傷力極強的罕見病，許多國家會對新生兒進行楓糖尿病的常規(guī)篩查。比如在2014年，英國國家篩查委員宣布對英國的每個新生兒進行4種遺傳病的篩查，其中就包括楓糖尿病。當然了，準媽媽們也可以通過DNA孕檢來排查胎兒是否患有楓糖尿病。

總而言之，“香汗淋漓”“放個屁都是香的”并不是什么好事，它們的潛臺詞是“有大病”呢。DNA 只要做錯一件事，你就會變成奇人；DNA 要做對所有事，你才能變成庸人。

富含蛋白質的食物是楓糖尿病患者的禁忌。