歐麗蕓

玉林市婦幼保健院,廣西 玉林 537000

先天性甲狀腺功能減低癥作為目前一周常見內(nèi)分泌疾病[1]，一般情況下稱呆小病，主要原因?yàn)榧谞钕侔l(fā)育不良，從而造成的碘缺乏和先天酶缺陷等。通過新生兒疾病篩查能夠進(jìn)行早期診斷和治療，并防止其出現(xiàn)智能發(fā)育和體格發(fā)育障礙。苯丙酮尿癥作為目前一種代謝性疾病，嚴(yán)重者將會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)智力障礙[2]。通過早期進(jìn)行苯丙氨酸攝入量的限制，能夠有效促進(jìn)患兒正常生長發(fā)育。通過對患兒進(jìn)行早期篩查，在早診斷、早治療的同時(shí)具有重要意義。本文通過對新生兒先天性甲低和苯丙酮尿癥進(jìn)行相關(guān)篩查，隨后進(jìn)行報(bào)道研究。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取參與本次研究的79322例新生兒作為研究對象，納入時(shí)間段為2019年1月-11月，其中男性人數(shù)65000例，女性人數(shù)14322例，并按照當(dāng)前新生兒疾病篩查規(guī)范進(jìn)行標(biāo)本采集和標(biāo)本遞送，采集時(shí)間一般在新生兒出生后3天以上到4天，新生兒均充分哺乳時(shí)間一般為8次以上，同時(shí)充分哺乳次數(shù)達(dá)8次。采樣部位為新生兒足跟血并滴于專用濾紙上，采用血滴進(jìn)行背面滲透，確保血斑直徑在8毫米以上，采用濾紙?jiān)谑覝叵逻M(jìn)行自然晾干，并密封于塑料袋內(nèi)，隨后放在冰箱進(jìn)行保存，其溫度一般在4度左右。

1.2方法 通過采用苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，簡稱PKO)、甲狀腺功能低下進(jìn)行篩查，對新生兒血苯丙氨酸濃度進(jìn)行測定，并采用時(shí)間分辨熒光劑免疫法和細(xì)菌免疫法進(jìn)行應(yīng)用來測定血苯丙氨酸水平。血苯丙氨酸水平正常值在12μmol/L，同時(shí)對于血phe超過121μmol/L則進(jìn)行復(fù)查，隨后進(jìn)行下一次篩查[3]。通過采用酶聯(lián)免疫吸附方式對患兒的甲狀腺激素濃度進(jìn)行測定，TSH陽性切值應(yīng)為10mIU/L,超過者進(jìn)行再次復(fù)查。對于本次實(shí)驗(yàn)來說，應(yīng)嚴(yán)格按照試劑盒操作說明進(jìn)行應(yīng)用。

1.3觀察指標(biāo) (1)甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥患兒篩查率、檢出例數(shù)和發(fā)病率比較。(2)對CH患兒進(jìn)行TSH、T3、T4、FT3、FT4相關(guān)分析。

2 結(jié) 果

PKU和TSH分別也是篩查79322例，也就是說PKU篩79322例未發(fā)現(xiàn)確診患兒，然后12月發(fā)現(xiàn)一例，發(fā)病率應(yīng)該是8萬分之一，TSH篩查79322例，確診86例，發(fā)病率922份之一。苯丙酮尿癥是PKU僅發(fā)現(xiàn)1例，一共篩查79322例，確診甲低CH是85例。

表1 甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥相關(guān)結(jié)果篩查情況

3 討 論

在目前來說，新生兒疾病篩查作為目前一個(gè)重要醫(yī)學(xué)組成部分，通過進(jìn)行新生兒疾病篩查以此來減少出生缺陷，并提升人口素質(zhì)。在目前醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展中，生涯技術(shù)也在逐漸發(fā)展和完善，同時(shí)經(jīng)醫(yī)療研究生活實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的不斷進(jìn)步，新生兒篩查標(biāo)準(zhǔn)也在不斷提高，其中新生兒先天性功能低下的篩查管理中，通過進(jìn)行標(biāo)本采集、實(shí)驗(yàn)室監(jiān)測和多種遞送[4]，在診斷結(jié)果進(jìn)行隨訪，能夠促進(jìn)新生兒篩查準(zhǔn)確性的提高，采用靈敏可靠的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，以提升標(biāo)本相關(guān)質(zhì)量。作為主要目標(biāo)，苯丙酮尿癥作為一種代謝性疾病，經(jīng)相關(guān)研究表明其發(fā)病率在不同地區(qū)具有不同差異，同時(shí)白種人發(fā)病率較高，通過進(jìn)行新生兒檢測篩查能夠有效檢出苯丙酮尿癥患者。在此基礎(chǔ)上進(jìn)行后續(xù)治療以此來提升整體預(yù)后效果，在目前來說現(xiàn)已知發(fā)病率，在各地區(qū)一般為2/萬到5/萬。通過進(jìn)行強(qiáng)化管理，提升新生兒疾病篩查質(zhì)量，新生兒疾病中其中篩查質(zhì)量受多種因素的影響，不合格標(biāo)本和濾紙血樣血片收集存儲過程等都會造成影響。近五年來通過對相關(guān)實(shí)驗(yàn)室各環(huán)節(jié)進(jìn)行嚴(yán)格控制，在專人采取專人供血的基礎(chǔ)上進(jìn)行新生兒篩查，有利于提升整體效果。新生兒疾病篩查作為一種群眾性社會性較強(qiáng)工作，需要全社會進(jìn)行關(guān)心和支持，在目前新生兒生涯中仍有部分不足之處，還要進(jìn)行相關(guān)完善，以此來提升整體效果。

通過對甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥相關(guān)結(jié)果篩查情況進(jìn)行分析，PKU和TSH分別也是篩查79322例，也就是說PKU篩79322例未發(fā)現(xiàn)確診患兒，然后12月發(fā)現(xiàn)一例，發(fā)病率應(yīng)該是8萬分之一，TSH篩查79322例，確診86例，發(fā)病率922份之一。苯丙酮尿癥是PKU僅發(fā)現(xiàn)1例，一共篩查79322例，確診甲低CH是85例。

綜上所述，通過進(jìn)行新生兒先天性甲低和苯丙酮尿癥的篩查，在早期進(jìn)行血清值診斷的同時(shí)提升整體效果和價(jià)值。