突變率
- NaN3 誘變草莓突變體的表型篩選與SRAP 分子鑒定
份表型突變株，突變率為4.6%，其中部分突變株存在多類型突變。表2 紅花草莓突變類型的表型統(tǒng)計(jì)Table 2 Phenotypic statistics of mutant types in pink flowered strawberry2.1.1 株型突變 由表2 和圖1 可知，株型突變主要包括株型緊湊、株高變矮2 種類型。共有4 份，突變率為0.8%。其中，株型緊湊的有2 株，突變率為0.4%。與對(duì)照冠幅（25～46.5 cm）相比，主要表現(xiàn)為冠幅變
- 彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤中MYD88、CD79B基因特征與臨床病理及預(yù)后的關(guān)系
88基因突變，突變率為20.2%(18/89)。最常見(jiàn)的突變位點(diǎn)為L(zhǎng)265P，達(dá)56.5%(13/18)，V147A位點(diǎn)突變率為11.1%(2/18)，S243N、M182T及M33T位點(diǎn)突變率均為5.5%(1/18)。19例CD79B基因突變，突變率為21.3%(19/89)。CD79B Y196H、Y196S位點(diǎn)突變率為15.8%(3/19)，CD79B Y196X、Y196C位點(diǎn)突變率為10.5%(2/19)。CD79B Y196C、Y196N、Y1
臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志 2022年9期2022-11-04
- 煙臺(tái)地區(qū)3785例新生兒遺傳性耳聾基因位點(diǎn)篩查分析
55例突變，總突變率為6.74%。3785例新生兒包括2135例男孩和1650例女孩，其突變攜帶率分別為6.93%（148/2135）和6.48%（107/1650），男孩略高于女孩，但無(wú)顯著差異（χ2=0.296，P=0.586）。2.2 耳聾基因單基因突變檢測(cè)情況3785例新生兒中，單基因雜合突變242例，突變率6.39%。其中GJB2突變攜帶者134例，攜帶率3.55%（134/3785）；SLC26A4突變攜帶者85例，攜帶率2.25%（85/37
中國(guó)聽力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志 2022年5期2022-09-22
- 黔西南地區(qū)99582位新生兒耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查結(jié)果
兒耳聾基因檢測(cè)突變率與全國(guó)突變率比較深圳華大基因科技有限公司已完成的中國(guó)28個(gè)省區(qū)的新生兒耳聾基因篩查報(bào)道[6]，總陽(yáng)性突變頻率為 5.68%；4個(gè)基因GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1的突變率分別為2.71%、0.40%、2.36%、0.24%。本次研究中，該地區(qū)新生兒耳聾基因GJB2、GJB3、SLC26A4突變率低于全國(guó)檢測(cè)數(shù)據(jù)，部分地區(qū)MT-RNR1基因突變率高于全國(guó)檢測(cè)數(shù)據(jù)，該地區(qū)新生兒耳聾基因檢測(cè)突變率與全國(guó)大人群檢測(cè)結(jié)果比較，
中華耳科學(xué)雜志 2022年4期2022-08-18
- 溫州地區(qū)人群21個(gè)STR基因座的突變情況分析
STR基因座的突變率 21個(gè)基因座突變率范圍為0～3.48‰，平均突變率為1.35‰。D12S391基因座的突變率最高，達(dá)到3.48%；TPOX基因座的突變率最低，沒(méi)有觀察到突變；除Penta E、D21S11、D6S1043、D12S391、FGA基因座外，其余16個(gè)基因座的突變率均小于2‰。各基因座突變率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=29.77，P＞0.05），見(jiàn)表2。表2 21個(gè)STR基因座的突變次數(shù)和突變率情況2.3 21個(gè)STR基因座的突變來(lái)源 263
溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2022年5期2022-05-31
- 胃癌中主要SWI/SNF復(fù)合物亞基突變/缺失與臨床預(yù)后及腫瘤免疫反應(yīng)的關(guān)系
SI狀況及腫瘤突變率的關(guān)系。并進(jìn)一步分析SWI/SNF亞基突變/缺失及MSI狀況對(duì)腫瘤突變率的影響。1.2 LinkedOmics數(shù)據(jù)分析使用LinkedOmics(http://www.linkedomics.org/login.php)[6]分析并下載數(shù)據(jù)，統(tǒng)計(jì)分析胃癌主要SWI/SNF亞基突變與預(yù)后，及其與腫瘤抑制分子PD-L1(CD274)/CTLA4基因mRNA表達(dá)的相關(guān)性。1.3 TISIDB分析應(yīng)用TISIDB(http://cis.hku.
臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志 2022年3期2022-04-06
- 肺癌表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變分型特征及臨床意義研究
靶向治療效果和突變率不同[3]。例如，EGFR基因19號(hào)外顯子缺失(19DEL)，約占肺癌EGFR突變的45%，預(yù)示患者對(duì)EGFR-TKI用藥敏感；21號(hào)外顯子L858R 突變也是主要的敏感突變類型，約占EGFR突變的40%；20號(hào)外顯子T790M突變，是第790位密碼子的蘇氨酸(T) 被蛋氨酸(M) 替代，導(dǎo)致 EGFR TK區(qū)域與靶向TKI藥物的親和力降低，從而產(chǎn)生耐藥，在獲得性耐藥患者中，突變率約占50%。因此，分析肺癌患者EGFR突變譜具有重要的臨
現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生 2022年6期2022-03-31
- 具有萬(wàn)古霉素高產(chǎn)能的東方擬無(wú)枝酸菌誘變株的選育研究
3 致死率和正突變率 每個(gè)誘變處理36孔培養(yǎng)皿，重復(fù)3次，以未經(jīng)誘變處理的孢子液為對(duì)照，致死率等于(對(duì)照處理平皿菌落-誘變處理平皿菌落)/對(duì)照處理平皿菌落×100%；正突變率等于誘變處理效價(jià)高于對(duì)照6%的菌株數(shù)/誘變處理的菌株總數(shù)×100%。利用SPSS_21.0軟件(獨(dú)立樣本T檢驗(yàn))進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。2.4 菌株遺傳穩(wěn)定性測(cè)定 參考文獻(xiàn)[6]的方法，將選育出的高產(chǎn)菌株以斜面形式保存，產(chǎn)生孢子后取少許孢子轉(zhuǎn)入另一斜面，此為一代，連續(xù)傳代 3次，使用搖瓶檢測(cè)法測(cè)
中國(guó)獸藥雜志 2022年1期2022-02-21
- 晚期非小細(xì)胞肺癌患者腫瘤組織、血液、胸腔積液EGFR基因突變一致性研究＊
本中EGFR 突變率為47.58%（128/269），其中女性突變率高于男性，腺癌突變率高于鱗癌，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見(jiàn)表1。表1 EGFR 突變與非小細(xì)胞肺癌臨床、病理類型關(guān)系（n，%）2.2 腫瘤組織、血液、胸腔積液中EGFR 基因突變檢測(cè)在NSCLC 患者并行EGFR 基因檢測(cè)的病例269 例中，腫瘤組織中EGFR 突變率為為47.58%（128/269），其中19 外顯子突變占32.03（41/128），低于21 外顯子L858R 突
中國(guó)藥物濫用防治雜志 2021年6期2022-01-05
- 乳腺韌帶樣纖維瘤病CTNNB1基因突變率較低而APC基因突變率較高
測(cè)CTNNB1突變率分別為65.6%(84/128)和77.7%(87/112)，而APC突變率為11.8%，高于全位點(diǎn)DF突變率。剔除2例家族性腺瘤性息肉病，APC在DFB中的突變率為10.7%。DFB中CTNNB1突變分布與全位點(diǎn)DF不同，T41A突變率(68.9%)較高，S45F突變率(5.7%)較低，S45T突變率(12.6%)相似。通過(guò)采用兩種測(cè)序法結(jié)合并以兩步法順序(先Sanger再NGS檢測(cè))可以提高CTNNB1突變的檢出率，使野生型DFB的
臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志 2021年7期2021-12-03
- 基于有限突變模型和大規(guī)模數(shù)據(jù)的19個(gè)常染色體STR的實(shí)際突變率研究
體STR的實(shí)際突變率研究劉志勇2，任賀3，陳沖4，張京晶5，張曉夢(mèng)1，石妍4，石林玉1，陳瀅4，程鳳1，賈莉4，陳曼6，范慶煒7，張家榕1，李萬(wàn)婷1，王萌春1，任子林8，劉雅誠(chéng)4，倪銘8，孫宏鈺2，嚴(yán)江偉11.山西醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)院，太原 030001 2.中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，廣州 510080 3.北京警察學(xué)院，北京 102202 4.北京通達(dá)首誠(chéng)司法鑒定所，北京 100192 5.北京華彥科技有限公司司法鑒定所，北京 100192 6.南方醫(yī)科大
遺傳 2021年10期2021-11-01
- STR基因座突變對(duì)親子鑒定準(zhǔn)確性的影響研究
例基因座突變，突變率為0.82%。突變率排在前三位的分別為：D8S1179基因、D21S11基因、D2S1339基因和D19S433基因，分別占：0.204%、0.204%、0.102% 和 0.10%，見(jiàn)表1。表1 STR基因座在親子鑒定中突變率分析三、討論STR是目前法醫(yī)鑒定過(guò)程中使用最多、最為廣泛的長(zhǎng)度多態(tài)性遺傳標(biāo)記，具有高度的多態(tài)性，更加符合、遵循孟德爾遺傳規(guī)律，廣泛用于親子鑒定、個(gè)體的識(shí)別、遺傳病連鎖等領(lǐng)域中。本研究中，子鑒定標(biāo)本3384份中，支
法制博覽 2021年19期2021-08-13
- 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征的分子生物學(xué)特征
變及不同組織的突變率等分子生物學(xué)特征。1 資料與方法1.1一般資料收集2011-01—2020-01鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院和鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院經(jīng)肌肉病理和基因測(cè)序同時(shí)確診的42例MELAS綜合征患者及親屬的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)、肌肉病理和基因測(cè)序等資料，其中男22例，女20例，年齡4～42歲，病程2個(gè)月～11 a。本研究獲得鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)，且患者或家屬簽署知情同意書。1.2肌肉病理患者或監(jiān)護(hù)人簽署知情同意書，局麻下獲得骨骼肌標(biāo)本，根據(jù)病情
中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志 2021年13期2021-08-08
- 高變異Y染色體短串聯(lián)重復(fù)片段檢驗(yàn)體系的建立及對(duì)北方漢族群體調(diào)查
TR試劑由于低突變率常常不能有效區(qū)分不同男性家系［3］。快速變異的Y-STR（rapidly mutating Y-STR，突變率≥1.00×10-2）［4-5］有助于縮小偵查范圍、鎖定犯罪嫌疑人，是法醫(yī)DNA 領(lǐng)域新的研究、檢測(cè)方向。然而，在歐美白人中被定義為快速變異的Y-STR 基因座有的在中國(guó)人群中突變率并不高，并且個(gè)別基因座融入復(fù)合擴(kuò)增難度大［6］。為了提升Y-STR 鑒別男性家系的能力，本研究篩查了既往研究報(bào)告中在我國(guó)群體突變率高的21個(gè)Y-ST
中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版) 2021年4期2021-08-04
- 晉麥47EMS突變體庫(kù)的構(gòu)建及高代突變材料品質(zhì)性狀的初步分析
狀的突變類型與突變率對(duì)M2群體的12 272 個(gè)單株表型性狀進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)3 711 個(gè)突變單株，主要包括莖稈性狀突變、育性突變、穗型突變、抗病性突變、葉性狀突變、生育期突變、芒性狀突變和其他一些突變，總突變率為30.24%(表1)，突變類型豐富。其中，育性、株高和穗型的突變體數(shù)量最多，分別為923 株、768 株和742 株，其突變率分別為7.52%、6.26%和6.05%。部分表型突變體如圖1所示。表1 M2 群體的突變類型及突變率Table 1 Mu
核農(nóng)學(xué)報(bào) 2021年8期2021-07-28
- 深圳市寶安區(qū)地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析
基因突變類型及突變率,本地和非本地的地貧基因突變情況。2 結(jié)果2.1地貧基因突變類型及突變率分析 2912 例研究對(duì)象共檢測(cè)出地貧基因突變者164 例,地貧基因突變率為5.63%,其中α 地貧基因突變者124 例,突變率為4.26%,共檢出6 種基因類型,其中--SEA 基因缺失比例最高,占地貧基因突變總數(shù)的43.90%；β 地貧基因突變者37 例,突變率為1.27%,共檢測(cè)出10 種基因類型,其中CD41-42(-TTCT)基因突變占比最高,為7.32%
中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥 2021年15期2021-06-15
- 肝硬化患者血漿cfDNA中TERT熱點(diǎn)突變率研究
(HCC)中的突變率在60%左右，而在肝硬化中突變率為6%-19%，是肝硬化向HCC轉(zhuǎn)化過(guò)程中的最早和唯一的癌變突變驅(qū)動(dòng)基因[5]。目前，該熱點(diǎn)突變已成為肝硬化患者早期癌變的研究靶點(diǎn)。目前，肝硬化患者組織活檢依從性差，難以獲得滿意的組織標(biāo)本[6]。循環(huán)游離DNA(cfDNA)作為“液體活檢”標(biāo)本，在肝硬化患者中TERT熱點(diǎn)突變的檢出率為8.6%左右[7]，而在肝硬化患者隨訪、監(jiān)測(cè)TERT突變的研究中顯示，患者癌變前后TERT熱點(diǎn)突變也由陰性轉(zhuǎn)為陽(yáng)性[8]，
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2021年4期2021-04-23
- 親子鑒定案件中21 個(gè)STR基因座的突變分析
STR 基因座突變率是評(píng)估遺傳標(biāo)記穩(wěn)定性和親子鑒定可靠性的指標(biāo)，不同基因座的突變率不同。STR 遺傳標(biāo)記發(fā)生突變，表現(xiàn)為可能的親屬之間顯著的遺傳不一致性，可能導(dǎo)致錯(cuò)誤的否定親權(quán)關(guān)系，增加錯(cuò)判風(fēng)險(xiǎn)。因此，案件鑒定中在計(jì)算累積親權(quán)指數(shù)時(shí)需考慮突變問(wèn)題[4]。本研究應(yīng)用人類STRtyper-21G 擴(kuò)增熒光檢測(cè)體系對(duì)本中心2016 年1 月—2019 年12 月的587 例親子鑒定案例的檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，評(píng)價(jià)其在親子鑒定中的應(yīng)用價(jià)值，并探討了STR基因座的突
中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào) 2021年2期2021-03-06
- 非小細(xì)胞肺癌L861Q突變臨床特征及與L858R對(duì)比研究
臨床特征及兩者突變率的對(duì)比研究，有助于進(jìn)一步總結(jié)歸納本地區(qū)非小細(xì)胞肺癌21外顯子突變臨床特征，構(gòu)建基因突變臨床特征模型。1 對(duì)象與方法1.1 研究對(duì)象 選取2012年7月至2018年12月空軍軍醫(yī)大學(xué)空軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科確診的非小細(xì)胞肺癌705例，包括腺癌464例，其他類型241例。其中男448例，女257例；年齡(65.96±12.36)歲。本研究符合《赫爾辛基宣言》的原則。1.2 設(shè)備與方法1.2.1 主要儀器和試劑 熒光定量PC
國(guó)際呼吸雜志 2021年2期2021-02-07
- 云南省埃及伊蚊對(duì)擬除蟲菊酯類抗性群體的擊倒抗性基因突變分析
V1016G的突變率為99.83%(579/580)，5個(gè)地區(qū)V1016G的突變率都較高，除了瑞麗市為99.26%外，其余突變率均為100%。F1534C的突變率為46.38%(269/580)，5個(gè)地區(qū)F1534C的突變率分別為84.16%(85/101)、67.80%(80/118)、49.17%(59/120)、28.89%(39/135)和5.66%(6/106)。V1016G和F1534C突變率差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=421.338，P=0.0
中國(guó)人獸共患病學(xué)報(bào) 2020年12期2021-01-06
- 柳州地區(qū)15 個(gè)常用STR 基因座的遺傳多態(tài)性及突變分析
STR 基因座突變率的計(jì)算公式：STR 基因座的突變率=突變STR 基因座數(shù)/（雙親案例數(shù)×2+單親案例數(shù)）來(lái)計(jì)算每個(gè)STR 基因座突變率，由直接計(jì)數(shù)法得出具有STR 基因座突變的案例數(shù)，并分析相關(guān)影響因素。并使用χ2檢驗(yàn)，來(lái)評(píng)估各統(tǒng)計(jì)量是否存在顯著差異。2.結(jié)果2.1 STR 基因座突變分析結(jié)果統(tǒng)計(jì)7450 例判定為親子關(guān)系的案例，三聯(lián)體親子鑒定有2319 例案例，單親二聯(lián)體親子鑒定有5131 例案例，共觀察到9769 次減數(shù)分裂。在15 個(gè)檢測(cè)基因位點(diǎn)
醫(yī)藥前沿 2020年23期2020-12-14
- EGFR突變與不同肺癌亞型的關(guān)系及突變對(duì)治療預(yù)后的影響
型中，EGFR突變率存在一定變化[3]，但其變化規(guī)律及與患者預(yù)后的可能相關(guān)性尚未得到很好的研究。因此，在本次研究中，選取2015年1月至2017年6月在我醫(yī)院接受手術(shù)治療的肺腺癌患者100例，著重研究肺腺癌不同亞型的臨床病理特征與EGFR突變狀態(tài)的關(guān)系及其對(duì)預(yù)后的影響，以準(zhǔn)確診斷肺腺癌，為準(zhǔn)確靶向治療提供依據(jù)。1 材料與方法1.1 一般資料2015年1月至2017年6月在我醫(yī)院接受手術(shù)治療的肺腺癌患者100例。年齡29～78歲，中位年齡57歲。所有患者均接
實(shí)用癌癥雜志 2020年9期2020-09-23
- 南寧市1 027例新生兒耳聾基因篩查結(jié)果分析
SLC26A4突變率與濟(jì)寧、東莞、珠海、紹興的突變率比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（PA為主，通過(guò)測(cè)序方法才能檢測(cè)出基因突變位點(diǎn)比較多，有利于發(fā)現(xiàn)本區(qū)域的致病基因突變位點(diǎn)?！娟P(guān)鍵詞】 新生兒 基因檢測(cè) 突變率Analysis of Gene Screening Results in 1 027 Cases of Neonatal Deafness in Nanning/LIAO Wang， LI Xiaoyu， WANG Zongjie， HUANG Weito
中國(guó)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新 2020年11期2020-06-08
- 寧夏某醫(yī)院225例非小細(xì)胞肺癌患者EGFR基因突變檢測(cè)結(jié)果分析*
1EGFR基因突變率及突變類型 225例患者中，EGFR基因共突變113例，總突變率為50.22%(113/225)。其中，最常見(jiàn)突變?yōu)?9、21外顯子，突變亞型最多的為19-del，共48例(21.33%)，其次為21-L858R，共40例(17.78%)。EGFR基因各種突變類型突變率相比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=148.209，P表1 EGFR基因突變率及突變類型注：EGFR基因各種突變類型突變率相比，χ2=148.209，P2.2EGFR基因突變與
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2020年10期2020-06-03
- 非小細(xì)胞肺癌E19-Del、L858R突變臨床特征分析
突變108例，突變率21.687%，其中男性共突變49例，突變率為16.066%；女性共突變59例，突變率30.570%。二、E19-Del突變情況與臨床特征498例非小細(xì)胞肺癌中E19-Del突變63例(12.651%)，其中小于50歲突變率21.127%，大于等于50歲而小于70歲突變率10.458%，大于等于70歲突變率13.223%，三組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。腺癌E19-Del突變率15.233%，其他類型突變率1.099%，兩組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。Ⅳ期
中華肺部疾病雜志(電子版) 2020年2期2020-05-07
- 端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶啟動(dòng)子熱點(diǎn)突變的ARMS-LNA-qPCR檢測(cè)方法建立
250T )高突變率(突變率>70%)[1]，該熱點(diǎn)突變?cè)诟渭?xì)胞肝癌(HCC)組織中的突變率高達(dá)60%[2]，已成為肝癌及多種惡性腫瘤的診斷、治療監(jiān)測(cè)和預(yù)后評(píng)估的重要分子監(jiān)測(cè)靶點(diǎn)[3,4]。目前，檢測(cè)TERT該熱點(diǎn)突變的方法只有二代測(cè)序和液滴數(shù)字PCR(ddPCR)技術(shù)平臺(tái)(突變檢測(cè)下限分別為0.1%左右和0.1%-0.05%左右)2種方法[5,6]，但皆存在不適用于臨床常規(guī)開展等問(wèn)題。我們以普通PCR擴(kuò)增含有TERT熱點(diǎn)突變位點(diǎn)的純化產(chǎn)物作為檢測(cè)標(biāo)本，采
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2020年4期2020-04-29
- 綿陽(yáng)北川羌族肺腺癌患者EGFR基因突變特點(diǎn)的研究*
3]，EGFR突變率和突變類型在不同地域、不同種族的人群存在較大差異。羌族是我國(guó)少數(shù)民族之一，有著獨(dú)特的文化和生活習(xí)俗，既往也有研究證實(shí)了環(huán)境和遺傳可以交互作用，從而導(dǎo)致不同民族間同一疾病的發(fā)病率和嚴(yán)重程度不同[14]。本實(shí)驗(yàn)旨在研究四川綿陽(yáng)北川地區(qū)的羌族肺腺癌患者EGFR突變的特點(diǎn)，以便為羌族肺腺癌患者的個(gè)體化治療提供基因?qū)W的依據(jù)。1 資料與方法1.1 研究對(duì)象2015年1月至2019年3月期間收集綿陽(yáng)市中心醫(yī)院58例、北川縣人民醫(yī)院50例和北川縣第三人
腫瘤預(yù)防與治療 2019年9期2019-10-31
- 突變不是隨機(jī)的
——對(duì)高中生物學(xué)教材中突變知識(shí)的探討
子可以顯著改變突變率和突變譜(不同類別突變的頻率分布)。筆者以突變中最常見(jiàn)的堿基替換為例，討論教材中相關(guān)的突變知識(shí)。1 突變不是隨機(jī)的，而是有發(fā)生模式并且可預(yù)測(cè)的首先，介紹一下基本概念： 什么是隨機(jī)？統(tǒng)計(jì)學(xué)上的隨機(jī)可通俗地定義為： 一個(gè)事件的發(fā)生是不可預(yù)測(cè)的或者缺乏可歸納的模式。而突變的可預(yù)測(cè)性與可歸納的模式則為學(xué)界所熟知。例如，在一條DNA鏈上，由于堿基堆積力以及G∶C堿基對(duì)，對(duì)堿基錯(cuò)配的高容忍性，一個(gè)堿基的兩側(cè)有無(wú)G∶C堿基對(duì)可以導(dǎo)致至近80倍的突變頻
生物學(xué)教學(xué) 2019年9期2019-09-23
- 結(jié)直腸癌患者 KRAS、NRAS、BRAF基因突變與臨床病理特征關(guān)系的研究
種熱點(diǎn)突變，總突變率為42.4%（165/389）。389例結(jié)直腸癌中，KRAS基因在直腸的突變率 （50%，120/240） 顯著高于結(jié)腸 （30.2，45/149，P＜0.05）。KRAS基因突變與性別，年齡、腫瘤分化程度，TNM分期，有無(wú)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移以及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移特征無(wú)明顯相關(guān)（P＞0.05）。 見(jiàn)表 1。2.2 NRAS基因突變與臨床病理參數(shù)之間的相關(guān)性檢測(cè)結(jié)直腸癌中 NRAS基因第 12、13、59、61、117和146密碼子突變，總突變率為4.6%
實(shí)用醫(yī)藥雜志 2019年8期2019-08-24
- 合肥地區(qū)耐多藥結(jié)核分枝桿菌異煙肼、鏈霉素及乙胺丁醇耐藥相關(guān)基因位點(diǎn)表達(dá)研究
5M位點(diǎn)突變，突變率為77.8%；85例inhA基因-15M位點(diǎn)突變，突變率為89.4%；72例315M與-15M位點(diǎn)共同突變，突變率為75.7%。檢出64例rpsL SM耐藥相關(guān)基因，其中57例43M位點(diǎn)突變，突變率為89.0%；7例88M位點(diǎn)突變，突變率為11.0%。檢出47例embB EMB耐藥相關(guān)基因，其中16例306M1位點(diǎn)突變，突變率為34.0%；32例306M2位點(diǎn)突變，突變率為68.0%；2例306M3位點(diǎn)突變，突變率為4.2%。2.3 測(cè)
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2019年14期2019-08-02
- TERT啟動(dòng)子突變?cè)谀蚵飞掀ぐ┲械难芯窟M(jìn)展
中[1-2]，突變率約為70%，隨后研究表明其突變還存在于膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、肝細(xì)胞癌、髓母細(xì)胞瘤及尿路上皮腫瘤，突變率分別為83.9%、31.4%、33.3%和64.4%[3]。結(jié)合上述腫瘤具有組織更新率低的特點(diǎn)，推測(cè)TERT啟動(dòng)子突變可能發(fā)生在腫瘤初始形成階段，其具體機(jī)制有待進(jìn)一步研究。二、TERT啟動(dòng)子在UCC中的突變情況不同學(xué)者的研究均表明TERT啟動(dòng)子突變常見(jiàn)位點(diǎn)是-124bp G>A和-146bp G>A[3，13-27]。膀胱癌中，西方人群TERT
現(xiàn)代泌尿生殖腫瘤雜志 2019年1期2019-02-19
- 微生物學(xué)、病毒學(xué)
病毒基因組中，突變率每年從12～25個(gè)堿基變化，所以突變率也可以被認(rèn)為是RNA多聚蛋白每年從0.12%～0.25%之間變化。結(jié)論：分析公開發(fā)表的寨卡病毒樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)以及如何計(jì)算病毒突變率，使用這些數(shù)據(jù)，可以構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹，并顯示在此輪的流行病中已經(jīng)有許多可鑒定的病毒株。這些數(shù)據(jù)還顯示，寨卡病毒具有高突變率。如此快速的突變率將使這一流行病的地理分布很容易被監(jiān)測(cè)，也可能有助于協(xié)助鑒定預(yù)防措施是否有效。提出了若干問(wèn)題并加以討論。此輪的流行病來(lái)自寨卡病毒，但是非
中國(guó)學(xué)術(shù)期刊文摘 2019年1期2019-01-29
- 關(guān)于Y-SNP位點(diǎn)的研究進(jìn)展
基因座普遍存在突變率較高的情況，這可能導(dǎo)致在實(shí)際鑒定工作中出現(xiàn)基因座突變而產(chǎn)生錯(cuò)誤的排除。而Y-SNP憑借著其極低的突變率、強(qiáng)群體特異性與更短的擴(kuò)增子受到法庭科學(xué)的關(guān)注[1]，特別是近些年隨著對(duì)Y-SNP研究的不斷深入，Y-SNP位點(diǎn)對(duì)于法醫(yī)學(xué)更突顯出其重要意義與價(jià)值。2 Y-SNP的遺傳學(xué)特性Y-SNP位點(diǎn)是指位于Y染色體上的單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）。單核苷酸多態(tài)性是指在基因組的水平上由單
中國(guó)刑警學(xué)院學(xué)報(bào) 2019年6期2019-01-25
- 結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測(cè)在耐藥肺結(jié)核治療中的應(yīng)用價(jià)值研究
變株數(shù)24株，突變率為5.54%，利福平耐藥株41株，突變株數(shù)21株，突變率為51.22%，利福平高耐株30株，突變株數(shù)18株，突變率為60%，利福平低耐株11株，突變株數(shù)3株，突變率為27.27%；異煙肼敏感株393株，突變株數(shù)40株，突變率為10.18%，異煙肼耐藥株81株，突變株數(shù)32株，突變率為39.51%，異煙肼高耐株53株，突變株數(shù)31株，突變率為58.49%，異煙肼低耐藥4株，突變株數(shù)1株，突變率為25%；鏈霉素敏感株395株，突變株數(shù)96株
醫(yī)藥前沿 2019年6期2019-01-05
- 親子鑒定常用STR基因座突變的特點(diǎn)研究
)STR基因座突變率分析，對(duì)STR基因座突變率展開統(tǒng)計(jì)分析。(3)突變案例的親權(quán)指數(shù)，用來(lái)對(duì)三聯(lián)體及二聯(lián)體突變案例的親權(quán)指數(shù)展開相應(yīng)的分析。(4)STR基因座突變步數(shù)分析，分析STR基因座突變步數(shù)。二、結(jié)果(一)STR基因座突變案例情況。在2086案例中檢測(cè)出63例突變案例，63例突變案例：對(duì)于三聯(lián)體突變的例數(shù)為46例，二聯(lián)體突變案例的例數(shù)為17例，在6個(gè)家系中3個(gè)STR基因座位一起突發(fā)。(二)STR基因座突變率情況(表1)STR基因座vWAPenta E
法制博覽 2018年33期2018-11-26
- 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤中MYD88基因突變及其臨床病理相關(guān)性分析
CL中有一定的突變率。MYD88基因編碼蛋白為銜接蛋白，可通過(guò)Toll-like受體活化核轉(zhuǎn)錄因子κB（nuclear transcription factor κB，NF-κB）通路從而促進(jìn)腫瘤細(xì)胞生存［1］。MYD88最常見(jiàn)的突變形式是位于Toll-like受體結(jié)構(gòu)域L265P位點(diǎn)的體細(xì)胞突變。該基因在免疫隔離部位DLBCL中的突變率較高，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)（central nervous system，CNS）、睪丸等［2］，但不同文獻(xiàn)報(bào)道的突變率從0%
中國(guó)癌癥雜志 2018年9期2018-10-15
- 非小細(xì)胞肺癌患者癌組織表皮生長(zhǎng)因子受體基因18～21號(hào)外顯子的堿基序列突變情況觀察
號(hào)外顯子的堿基突變率58.3%(42/72)，二者比較，PC 1例、c.2127A>G 3例、c.2127A>T 2例、c.2147A>G 1例；外顯子19突變40種，其中c.2189T>A 1 例、c.2198delC 1例、c.2200G>T 1例、c.2211delA 1例、c.2218delA 1例、c.2235G>A 1例、c.2236_2237delGAinsAC 1 例、c.2236G>A 1例、c.2237A>C 1例、c.2238delA
山東醫(yī)藥 2018年31期2018-08-31
- 親子鑒定中D18S51基因座突變分析與應(yīng)對(duì)
調(diào)查各基因座的突變率，選取那些突變率低的遺傳標(biāo)記。D18S51基因座是位于18號(hào)染色體長(zhǎng)臂的簡(jiǎn)單四核苷酸重復(fù)序列，早期的STR擴(kuò)增分型系統(tǒng)如英國(guó)法庭科學(xué)服務(wù)部建立的第二代復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)[1]和美國(guó)聯(lián)邦調(diào)查局發(fā)起建立的DNA聯(lián)合索引系統(tǒng)（Combined DNA Index System，CODIS）[2]均包含了該基因座。當(dāng)下國(guó)內(nèi)法醫(yī)DNA分型常用的Identifiler?試劑盒和Goldeneye?DNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒等也均包含了該基因座。本文作
中西醫(yī)結(jié)合心血管病雜志(電子版) 2018年16期2018-08-07
- 紫外線等離子體復(fù)合誘變解淀粉芽孢桿菌提高NAG 產(chǎn)量
標(biāo)菌株，具有高突變率和突變株遺傳穩(wěn)定性良好的特點(diǎn)，被廣泛地應(yīng)用于菌種誘變[9]。與分子手段相比，等離子體誘變育種具有操作簡(jiǎn)便、安全無(wú)毒、低成本的優(yōu)點(diǎn)[10]。多功能等離子體誘變 系 統(tǒng) （multifunction plasma mutagenesis system，MPMS）作為一種新一代微生物誘變平臺(tái)，以等離子體誘變?yōu)橹?，可與紫外、化學(xué)誘變等多種手段結(jié)合，又再次提高了突變率和突變類型[11]。本試驗(yàn)首次采用等離子體-紫外復(fù)合誘變，對(duì)解淀粉芽孢桿菌BI2
食品研究與開發(fā) 2018年12期2018-06-19
- SiFaSTRTM23plex DNA身份鑒定系統(tǒng)在華東漢族人群中的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
ml）在線計(jì)算突變率和 95%置信區(qū)間（95%CI）[7]，并通過(guò) SPSS 13.0軟件分析各基因座之間突變率的差異。通過(guò)STRbase 網(wǎng)站（http://www.cstl.nist.gov/strbase/）查閱21個(gè)常染色STR基因座的突變率，并使用SPSS 13.0軟件分析本研究報(bào)道的突變率與該突變率是否存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05。2 結(jié) 果2.1 等位基因分布情況通過(guò)對(duì)2 000名隨機(jī)漢族無(wú)關(guān)個(gè)體的基因型數(shù)據(jù)分析，21個(gè)常染色體STR
法醫(yī)學(xué)雜志 2018年2期2018-06-04
- 20723例親子鑒定中19個(gè)STR基因座的突變分析
統(tǒng)計(jì)各基因座的突變率和突變等位基因的來(lái)源、片段大小、突變步數(shù)及重復(fù)單位的增加或減少情況，分析突變相關(guān)因素的特點(diǎn)。結(jié)果19個(gè)STR基因座共發(fā)現(xiàn)548例突變，觀察到557個(gè)突變事件，基因座的突變率為0.07‰～2.23‰。父系突變與母系突變的比例為3.06∶1。突變以一步突變?yōu)橹?，增加與減少重復(fù)單位的情況相當(dāng)；二步以上（含二步）突變更易出現(xiàn)重復(fù)單位減少。突變主要發(fā)生于中等位基因，重復(fù)單位增減比例相當(dāng)，長(zhǎng)等位基因突變中重復(fù)單位減少顯著多于增加。父系突變出現(xiàn)重復(fù)單
法醫(yī)學(xué)雜志 2017年3期2017-07-19
- Eigen模型中誤差閾展寬機(jī)制的研究
型中的適應(yīng)度和突變率這2個(gè)物理參量同時(shí)處理為高斯分布隨機(jī)變量，當(dāng)二者同步耦合隨機(jī)化時(shí)，轉(zhuǎn)變區(qū)域的寬度與適應(yīng)度和突變率的漲落強(qiáng)度分別呈線性和指數(shù)型關(guān)系；二者在非同步耦合隨機(jī)化的情況下，轉(zhuǎn)變區(qū)域的寬度與變量漲落強(qiáng)度間的關(guān)系與之前相一致.此時(shí)，不同的漲落強(qiáng)度下，變量與轉(zhuǎn)變區(qū)域的寬度呈現(xiàn)出不同的趨勢(shì).當(dāng)適應(yīng)度和突變率二者同時(shí)隨機(jī)化時(shí)，突變率隨機(jī)化占據(jù)了主導(dǎo)地位，這就需要將突變概率矩陣中矩陣元作進(jìn)一步的分析，進(jìn)而研究誤差閾的展寬機(jī)制.突變率；高斯分布隨機(jī)變量；耦合隨
河北工業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào) 2017年2期2017-06-24
- 安徽人群1871例親子鑒定案件中STR基因座突變的分析
的現(xiàn)象，要選擇突變率低、多態(tài)性好的遺傳標(biāo)記，根據(jù)實(shí)際情況補(bǔ)充檢測(cè)STR位點(diǎn)以及借助測(cè)序等手段以降低誤判風(fēng)險(xiǎn)。親子鑒定；突變；安徽地區(qū)；STR基因座【DOI】10.3969/j.issn.1002-0217.2017.03.004短串聯(lián)重復(fù)序列(shot tandem repeat,STR)基因座是人類的一種重要的遺傳標(biāo)記，在人類基因組中分布廣泛。由于其多態(tài)性高，個(gè)體識(shí)別能力強(qiáng)，故在法醫(yī)物證鑒定應(yīng)用中具有重要的意義。但同時(shí)STR基因座的突變率相應(yīng)也較高[1-
皖南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào) 2017年3期2017-06-05
- 新疆漢族及維吾爾族結(jié)直腸癌原發(fā)灶與轉(zhuǎn)移灶中KRAS基因突變分析
族、維吾爾族的突變率分別為42.8%(62/145)、43.2%(19/44)，兩者差異無(wú)顯著性(P>0.05)，T3/T4期及有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的病例中突變率較高(P0.05)。KRAS基因在CRC轉(zhuǎn)移灶中漢族、維吾爾族的突變率分別為33.3% (12/36)、31.3% (5/16)，兩者差異無(wú)顯著性(P>0.05)，并發(fā)現(xiàn)年齡≥65歲者突變率較高(P結(jié)直腸腫瘤；KRAS基因；漢族；維吾爾族；原發(fā)灶；轉(zhuǎn)移灶結(jié)直腸癌(colorectal cancer, CR
臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志 2017年2期2017-04-14
- 乙型肝炎病毒X蛋白的優(yōu)勢(shì)氨基酸序列與熱點(diǎn)突變位點(diǎn)的生物信息學(xué)分析
勢(shì)氨基酸序列。突變率>10.0%的熱點(diǎn)突變位點(diǎn)有32個(gè)。其中第36、42、44、87、88和127位氨基酸有4種(突變率>1.0%)以上突變形式，具有較高的多態(tài)性。與肝癌密切相關(guān)的K130M/V131I雙突變率為34.7%。通過(guò)7 126條HBx序列與優(yōu)勢(shì)序列的同源性比較，隨機(jī)選出其中50條序列(2條與優(yōu)勢(shì)序列同源性乙型肝炎病毒X蛋白；熱點(diǎn)突變；優(yōu)勢(shì)序列乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染引起的慢性肝炎、肝硬化(liver cir
微生物與感染 2016年6期2017-01-05
- 山東漢族人群63個(gè)Y-STR基因座突變觀察及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
基因突變，平均突變率為3.8×10-3（95 % CI 3.3×10-3～4.3×10-3）,其中突變率最高的DYS713為18.6×10-3（95 % CI 11.3×10-3～28.9×10-3），突變率最低的DYS438等10個(gè)基因座為0.98×10-3（95% CI 0～5.5×10-3），絕大多數(shù)突變?yōu)橐徊酵蛔儯?1.8 %），符合逐步突變的遺傳規(guī)律，等位基因增加突變與等位基因減少突變比接近1:1。1020對(duì)父子中有214對(duì)父子在53個(gè)基因座上共
刑事技術(shù) 2016年5期2016-12-22
- 560例中國(guó)結(jié)直腸癌患者K-ras基因突變研究*
ras基因總體突變率27.08%，128例血漿標(biāo)本突變率為0，432例組織標(biāo)本突變率為27.08%。突變類型包括G12S、G12C、G12D、G12A、G12V、G13R、G13C、G13D、Q61K、Q61L，2種不同K-ras基因突變率比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P結(jié)直腸癌；K-ras基因；基因突變癌癥是全球性疾病，具有高發(fā)病率，高病死率的特點(diǎn)[1-2]。2012年結(jié)直腸癌的病死率高達(dá)69萬(wàn)人[3]。科學(xué)家很早就發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸癌患者存在表皮生長(zhǎng)因子受體(EGF
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2016年19期2016-11-03
- 南京大學(xué)遺傳突變分子機(jī)制研究取得重要進(jìn)展
和純合個(gè)體后代突變率的比較分析顯示：雜交個(gè)體的后代突變率達(dá)純合體的3倍以上；雜交后代中雜合區(qū)域的突變率高于純和區(qū)域，且雜合度越高的區(qū)域發(fā)生突變的可能性越高；減數(shù)分裂中發(fā)生重組的斷點(diǎn)和雜合度與突變率呈正相關(guān)，提示重組也可能參與了這一過(guò)程。這些證據(jù)都說(shuō)明了雙親染色體之間的差異可能具有促進(jìn)突變作用。研究成果在線發(fā)表于《自然》雜志。
生物學(xué)教學(xué) 2016年1期2016-04-10
- 結(jié)直腸癌KRAS、NRAS和BRAF 基因突變與病理特征、吸煙和飲酒之間的相關(guān)性*
在結(jié)直腸癌中的突變率，分析3種基因突變與結(jié)直腸癌病理特征、吸煙和飲酒之間的關(guān)系。方法：用石蠟組織DNA提取試劑盒提取DNA，應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)檢測(cè)結(jié)直腸癌組織中KRAS 2號(hào)外顯子的12密碼子和13密碼子常見(jiàn)的7個(gè)突變位點(diǎn)，檢測(cè)NRAS 2號(hào)與3號(hào)外顯子的12密碼子、13密碼子與61密碼子常見(jiàn)的12個(gè)突變位點(diǎn)，檢測(cè)BRAF 15號(hào)外顯子的V600E位點(diǎn)的突變，分析KRAS、NRAS和 BRAF 基因在結(jié)直腸癌中的突變率與病理特征、吸煙和飲酒之間的相
- 利用CRISPR-Cas9系統(tǒng)定點(diǎn)突變豬MSTN基因的研究
；基因組編輯；突變率CRISPR-Cas9系統(tǒng)(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats)是目前被廣泛關(guān)注的一種基因編輯系統(tǒng)。與鋅指核酸內(nèi)切酶(Zinc finger endonuclease，ZFN)、類轉(zhuǎn)錄激活因子效應(yīng)物核酸酶(Transcription activator-like effector nuclease，TALEN)等打靶技術(shù)相比，CRISPR-Cas9系統(tǒng)的準(zhǔn)確
畜牧獸醫(yī)學(xué)報(bào) 2016年1期2016-02-21
- 非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變與臨床特征分析
%）。女性患者突變率高于男性患者（65.9% vs 31.3%，P＜0.01）。腺癌患者突變率高于鱗癌患者（51.6% vs 22.9%，P＜0.01）。不吸煙患者突變率高于吸煙患者（55.3% vs 27.8%，P＜0.01）。未發(fā)現(xiàn)EGFR基因突變率與年齡、病變部位、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移相關(guān)（P＞0.05）。結(jié)論 NSCLC患者EGFR基因突變以19、21外顯子突變?yōu)橹鳎蛔円耘?、腺癌、不吸煙患者較多見(jiàn)。非小細(xì)胞肺癌 表皮生長(zhǎng)因子受體 基因突變近年來(lái)，肺癌已成
浙江臨床醫(yī)學(xué) 2015年10期2015-11-02
- 表皮生長(zhǎng)因子受體基因在非小細(xì)胞肺癌原發(fā)灶與淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移灶中的突變情況分析及臨床意義
在不同病灶中的突變率與臨床病理特征的關(guān)系。方法采用實(shí)時(shí)熒光聚合酶鏈反應(yīng)（RT-PCR）的TaqMan探針?lè)z測(cè)50例NSCLC原發(fā)灶及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移灶中EGFR基因突變情況，并通過(guò)統(tǒng)計(jì)軟件分析其與臨床病理特征的相關(guān)性。結(jié)果50例NSCLC原發(fā)灶中，EGFR基因突變率為38.0%（19/50），與性別、病理組織學(xué)類型、吸煙關(guān)系密切（P＜0.05），與年齡、分化程度、部位、民族、臨床分期無(wú)關(guān)（P＞0.05）；在淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移灶中的突變率為22.0%（11/50），與原
中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào) 2015年21期2015-04-24
- 中國(guó)大陸地區(qū)漢族15個(gè)常染色體STR基因座的突變分析
)的突變模式及突變率。方法 采用PrepFilerTM法醫(yī)學(xué)DNA提取試劑盒、AmpFlSTR?Ientifiler?PCR擴(kuò)增試劑盒檢測(cè)19 037個(gè)三聯(lián)體，根據(jù)等位基因突變的來(lái)源確定其突變模式并計(jì)算各基因座的突變率。結(jié)果 在15個(gè)基因座中共觀察到750例突變，且每個(gè)基因座均發(fā)現(xiàn)有突變個(gè)例；其中一步突變約占總突變的65%，二步突變約占18%，三步突變約占8%，四步突變約占2%；另外還觀察到53例非整步突變，約占總突變的7%。每個(gè)基因座表現(xiàn)出的突變率各不相
中國(guó)人民公安大學(xué)學(xué)報(bào)（自然科學(xué)版） 2015年4期2015-02-17
- 維吾爾族肺腺癌患者的EGFR基因突變分析
有針對(duì)維吾爾族突變率的報(bào)道。本研究檢測(cè)了68例維吾爾族和70例漢族肺癌患者的EGFR基因，首次報(bào)道了維吾爾族肺癌EGFR基因突變率，并對(duì)維吾爾族和漢族EGFR基因突變率進(jìn)行了比較。1 材料與方法1.1 研究對(duì)象 收集醫(yī)院維吾爾族肺腺癌患者石蠟包埋組織標(biāo)本68例，其中男性39例，女性29例；年齡30歲-75歲，中位年齡52歲。漢族肺腺癌患者石蠟包埋組織標(biāo)本70例，其中男性49例，女性21例；年齡35歲-79歲，中位年齡57歲。1.2 標(biāo)本采集與DNA提取 采
中國(guó)肺癌雜志 2013年2期2013-09-09
- TaqMan探針結(jié)合COLD－PCR原理定量檢測(cè)JAK2V617F突變率研究
K2V617F突變率小于5%，因此，對(duì)于JAK2V617F檢測(cè)方法的敏感性，特別是少量突變克隆株的檢測(cè)，顯得尤為重要。2008年，LI等［8］報(bào)道較低變性溫度下復(fù)合擴(kuò)增聚合酶鏈反應(yīng)（COLD－PCR）可顯著提高少量突變的檢出率。其中快速COLD－PCR適用于變性溫度（Tc）值降低的突變，其原理是（1）任何一段DNA序列都有其嚴(yán)格、特定的Tc值，Tc值不同可致擴(kuò)增效率產(chǎn)生巨大差異；（2）當(dāng)PCR反應(yīng)的Tc值設(shè)定在突變（如G：C＞A：T；G：C＞T：A等）DN
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2012年3期2012-11-23
- 結(jié)核分枝桿菌對(duì)異煙肼和利福平的耐藥水平與其耐藥基因突變的相關(guān)性研究
藥水平菌株基因突變率的比較不同耐藥水平菌株基因突變率的比較采用四格表χ2檢驗(yàn)或確切概率法，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，采用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件包SPSS 17.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。結(jié) 果一、耐藥 Mtb INH 的 MIC及katG、inh A 和oxy R－ahpC突變結(jié)果59株對(duì)INH耐藥的Mtb其INH的MIC值及katG、inh A和oxy R－ahp C突變結(jié)果見(jiàn)表1。14株耐多藥和5株多耐藥（指菌株對(duì)2種或2種以上抗結(jié)核藥物耐藥但不包括耐多藥）菌株INH的M
中國(guó)防癆雜志 2012年6期2012-01-24
- 焦磷酸測(cè)序技術(shù)在遺傳性聾基因篩查中的應(yīng)用*
測(cè)，再分析實(shí)際突變率，需要耗費(fèi)大量的人力和物力。焦磷酸測(cè)序(Pyrosequencing)技術(shù)(Qiagen公司，德國(guó))是一種有效的基因篩查工具，擁有快速、多位點(diǎn)、位點(diǎn)突變頻率定量等優(yōu)點(diǎn)[5～7]。焦磷酸測(cè)序技術(shù)對(duì)多個(gè)DNA樣本混合后進(jìn)行同一位點(diǎn)的突變篩查，具有很好的一致性[8～10]。本文旨在研究焦磷酸測(cè)序技術(shù)的單個(gè)樣本、多樣本混合測(cè)序、突變位點(diǎn)頻率定量分析在遺傳性聾基因篩查中的可行性，進(jìn)一步制定針對(duì)耳聾常見(jiàn)突變位點(diǎn)的焦磷酸測(cè)序技術(shù)篩查的標(biāo)準(zhǔn)曲線，將這種
聽力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志 2012年4期2012-01-11
- 擴(kuò)展的簡(jiǎn)單串聯(lián)重復(fù)位點(diǎn)誘發(fā)突變?cè)谶z傳毒理學(xué)的應(yīng)用進(jìn)展
自發(fā)突變和誘發(fā)突變率高，因而在生殖細(xì)胞誘發(fā)突變中的研究中得到廣泛的應(yīng)用。隨著研究的深入，目前發(fā)現(xiàn)有3類重復(fù)序列——小衛(wèi)星、微衛(wèi)星和ESTRs，主要通過(guò)系譜法和單分子PCR法來(lái)研究這些重復(fù)序列的變化。但迄今為止，這些重復(fù)序列的突變機(jī)制還不明確。本文主要綜述了目前國(guó)內(nèi)外對(duì)這3種重復(fù)序列的異同、ESTRs突變研究方法的優(yōu)缺點(diǎn)以及突變機(jī)制。串聯(lián)重復(fù)序列;等位基因;突變;系譜;聚合酶鏈反應(yīng)對(duì)小鼠生殖細(xì)胞誘發(fā)突變的分析是目前評(píng)價(jià)人類暴露于化學(xué)誘變劑和射線所產(chǎn)生的遺傳危
中國(guó)藥理學(xué)與毒理學(xué)雜志 2011年5期2011-02-12
- 突變分支過(guò)程常返性的一個(gè)證明
研究了一類具有突變率的生滅分支過(guò)程，其保守q-矩陣其中IA指集合A的特征函數(shù)，λi指生長(zhǎng)系數(shù)，μi指滅亡系數(shù)，di為非負(fù)數(shù)表示突變率。假設(shè)μ0＝d0＝0，數(shù)cij（j＝0，1，…，i-1，i≥1）是非負(fù)的且滿足cij表示從狀態(tài)i轉(zhuǎn)移到狀態(tài)j的突變概率。我們假設(shè)λi＝a+ai，μi＝0，di＝d，i≥0，cij＝1/i，j＝0，1，…，i-1，得到一種具有固定突變率的線性生長(zhǎng)分支過(guò)程，簡(jiǎn)稱為突變分支過(guò)程。定義1［2］突變分支過(guò)程狀態(tài)空間E＝Z+＝｛0，1，2
重慶第二師范學(xué)院學(xué)報(bào) 2011年3期2011-01-27
- 協(xié)調(diào)博弈均衡的穩(wěn)定性研究
3)＊針對(duì)不變突變率模型的缺陷,結(jié)合心理學(xué)、社會(huì)學(xué)等成果,通過(guò)在吸引域離開阻抗中引入意向因素而拓展了不變突變率模型,研究了意向因素影響下協(xié)調(diào)博弈均衡的穩(wěn)定性,探討了均衡結(jié)果與影響因素之間的數(shù)量關(guān)系,模型可為決策者駕馭經(jīng)濟(jì)演化系統(tǒng)提供理論依據(jù)。協(xié)調(diào)博弈;意向因素;隨機(jī)穩(wěn)定狀態(tài)一、引言與新古典經(jīng)濟(jì)學(xué)不同,進(jìn)化博弈理論從有限理性參與人群體出發(fā),強(qiáng)調(diào)均衡結(jié)果的過(guò)程依賴性,認(rèn)為結(jié)果是過(guò)程的函數(shù),進(jìn)化博弈為解決均衡選擇及均衡穩(wěn)定性提供了新的視角。到目前為止,在對(duì)均衡穩(wěn)
財(cái)經(jīng)理論與實(shí)踐 2010年6期2010-01-02