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        多小腦回畸形的3D高分辨MRI影像評價

        2020-03-03 10:40:34高云云楊素君王巍巍丁芳芳
        河北醫(yī)藥 2020年24期
        關鍵詞:腦溝交界面軸位

        高云云 楊素君 王巍巍 丁芳芳

        多小腦回畸形(polymicrogyria,PMG)是皮質發(fā)育畸形中常見的一種類型,以皮質增厚,皮質表面不規(guī)則,腦回增多細小,腦溝淺為特征。臨床表現(xiàn)多樣,以癲癇,智力低下,運動功能障礙、語言障礙為主,78%的PMG患者可發(fā)生癲癇發(fā)作[1]。臨床表現(xiàn)的嚴重性和出現(xiàn)的年齡很大程度上取決于皮質受累的范圍,雙側受累和一側半球一半以上受累預后較差[2]。常規(guī)MRI檢查已作為臨床診斷PMG的主要檢查方法,而3D高分辨率MRI較常規(guī)MRI能提供更為細致的解剖信息。因此筆者通過回顧性分析25例PMG和同期30例其它皮質發(fā)育畸形的常規(guī)MRI和3D高分辨率MRI表現(xiàn),比較其診斷價值。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料 搜集2014年11月至2020年3月我院經(jīng)MRI檢查確診為多小腦回畸形的25例患者資料。其中男16例,女9例;年齡5 d~46歲,平均年齡為7.4歲。

        1.2 方法 采用Siemens Magnetom Skyra 3.0T 超導型磁共振掃描儀?;颊呔谐R?guī)MRI平掃和3D高分辨率MRI序列。常規(guī)檢查序列包括:軸位T1WI(T1FLAIR:TR/TE/TI2000/9/900 ms),軸位T2WI(FSE:TR/TE 3700/103 ms),軸位T2-FLAIR(TR/TE/TI 8500/85/2 440 ms)。以上序列層厚均為5.0 mm,層間隔為1.0 mm,體素大小:0.3 mm×0.3 mm×5 mm,F(xiàn)OV:23×23 cm,激勵次數(shù)1次。必要時輔以矢冠狀位掃描。3D高分辨率MRI采用軸位三維磁化準備快速梯度回波 (magnetization prepared rapid gradient echo,MPRAGE)序列,參數(shù)為: TR/TE/TI 2000/2.43/900 ms,F(xiàn)OV:22.4×22.4 cm,體素大?。? mm×1 mm×1 mm,層厚1 mm,激勵次數(shù)1次,共采集176層,無間隔,一次掃描即可對全腦完成圖像采集。

        1.3 診斷標準 所有診斷多小腦回畸形均滿足以下三個標準:(1)皮質表面不規(guī)則;(2)皮質增厚或過度折疊;(3)灰白質交界面不規(guī)則[1]。由3名高年資神經(jīng)病學影像科醫(yī)師共同閱片和診斷,取得一致性診斷意見。

        2 結果

        2.1 25例PMG病變部位 病變分布于外側裂周圍15例(15/25,60%,雙側6例,單側9例),左側額頂葉3例,左側額葉2例,雙側額頂枕顳島葉彌漫受累2例,雙側頂葉1例,左側顳葉1例,左側顳島葉1例。

        2.2 25例PMG常規(guī)MRI序列和3D高分辨率MRI序列表現(xiàn) 22例PMG常規(guī)MRI序列和3D高分辨率MRI序列均表現(xiàn)為腦回增多細小,腦溝淺,皮質增厚,皮質表面不規(guī)則,灰白質交界面不規(guī)則。3例不典型PMG在常規(guī)MRI上無法診斷。其中2例常規(guī)MRI表現(xiàn)為局限性腦皮質形態(tài)欠自然,局限性腦溝形態(tài)異常,3D高分辨率MRI表現(xiàn)為局限性皮質略增厚,腦回增多細小,腦溝淺;1例不典型PMG常規(guī)MRI表現(xiàn)為腦皮質表面光滑,皮質增厚,3D高分辨率MRI表現(xiàn)為皮質表面不規(guī)則,皮質增厚,灰白質交界面不規(guī)則。6例(6/25,24%)T2WI可見皮層下白質高信號。1例合并胼胝體壓部缺如,1例合并雙側額葉巨腦回。見圖1~3。

        圖1 男,3歲,癲癇發(fā)作3年;顯示雙側外側裂周圍額頂葉皮質增厚,皮質表面不規(guī)則,灰白質交界面不規(guī)則,腦溝淺;A 軸位T1WI,B 軸位T2WI,C 3D高分辨T1WI

        圖2 男,9歲,間斷抽搐4個月;常規(guī)MRI顯示左側額頂葉局限性腦皮質形態(tài)欠自然,局限性腦溝形態(tài)異常,顯示局限性皮質略增厚,腦回增多細小,腦溝淺;A 軸位T1WI,B 軸位T2WI,C 3D高分辨率T1WI

        圖3 男,4歲,右側偏癱;顯示左側顳島葉皮質增厚,皮質表面光滑,顯示左側顳島葉皮質增厚,皮質表面不規(guī)則;A 軸位T1WI,B 軸位T2WI,C 3D高分辨率T1WI

        3 討論

        在神經(jīng)元移行后期和皮層組織化早期(約妊娠17~26周),正常皮層發(fā)育過程中斷,導致大腦皮層深部層面神經(jīng)元異常發(fā)育而形成許多小的腦回[2,3]。其病因尚不完全明確,可能與先天性感染(尤其是巨細胞病毒感染)、宮內缺血、基因突變有關[2]。隨著新一代基因測序技術和生物醫(yī)學信息技術的發(fā)展,分子診斷技術得到很大提高,近年已發(fā)現(xiàn)導致PMG的致病基因有三十余種[4,5],包括SRPX2,PAX6TBR2,KIAA1279,RAB3GAP1,COL18A1等基因突變[6],文獻報道雙側外側裂周圍型多小腦回畸形的發(fā)生與3個基因位點即Xq21.33-q23,22q11.2,Xq28的基因突變有關[2]。多小腦回畸形病理上以皮質分層排列異常和過度折疊為特征,皮質分層排列異常表現(xiàn)為正常皮層6層分層結構消失,代之以不呈層狀排列或呈4層層狀排列,同時腦溝紊亂,缺乏正常腦溝[1,2]。 PMG可累及大腦皮層的任一部位,最易累及的部位是外側裂周圍皮層(60%~70%),尤其是外側裂后部,以下依次是額葉、頂葉、顳葉和枕葉;可以是局灶的,多灶的,彌漫的;也可以是單側的(40%),雙側的(60%),可不對稱,也可雙側對稱[2,3]。本研究中外側裂周圍型占60%,與Leventer等[1,7]所述相符。多小腦回畸形可是單一畸形,也可合并其它腦畸形,如胼胝體發(fā)育不良,小腦發(fā)育不良,腦裂畸形、腦室旁灰質異位和皮層下灰質異位[8],本組病例中1例合并胼胝體壓部缺如,1例合并雙側額葉巨腦回。 PMG在MRI上最顯著的特征是腦回增多細小,腦溝淺;腦皮質彌漫性增厚;多發(fā)細小的腦回致腦皮質表面不規(guī)則,灰白質交界面不規(guī)則毛糙,罕見表現(xiàn)是PMG大腦皮質表面光滑,可能與皮質外層分子層在微小的腦溝上相互融合有關[3]。25例研究組病例均符合多小腦回畸形的顯著表現(xiàn)。Barkovich等[2,9]根據(jù)大腦皮質的形態(tài)學表現(xiàn)將PMG分為粗糙型和纖細型。粗糙型PMG表現(xiàn)為皮質增厚(5~7 mm),皮質表面和灰白質交界面不規(guī)則,最常見于外側裂周圍型PMG和局灶型PMG。纖細型PMG表現(xiàn)為腦回增多細小,皮質厚度正常或稍變薄,腦溝變淺,主要發(fā)生于雙側額葉型PMG、Aicardi綜合征、Zellweger 綜合征和單側半球型PMG,纖細型PMG常常發(fā)生于未髓鞘化的患兒,但是已經(jīng)髓鞘化的患兒也偶有見到。劉齋等[10]報道的39例PMG中,32例屬粗糙型,7例屬纖細型,粗糙型居多,而本組25例均屬粗糙型PMG,可能與納入病例數(shù)過少有關。典型的PMG在MRI上與正常皮質信號一致,偶可見到發(fā)育不良的皮層下白質內T2WI高信號,可能與缺血引起的膠質增生、髓鞘化不良、延遲和缺乏髓鞘化有關[3]。本組病例中6例出現(xiàn)了皮層下白質內T2WI高信號,與文獻報道一致。 掃描層厚、灰白質對比影響PMG的MRI表現(xiàn)[2]。常規(guī)MRI序列、5 mm層厚對典型PMG的特征能夠較好顯示,但由于層厚較厚、灰白質對比等原因,不典型PMG可與以下一些皮質發(fā)育畸形相混淆。(1)PMG可出現(xiàn)厚而寬的腦回,類似巨腦回畸形,巨腦回畸形皮質厚度常>8 mm,而PMG平均厚度5~7 mm,前者皮層下白質無T2WI高信號,后者可出現(xiàn)T2WI高信號,前者灰白質交界面光滑,而后者灰白質交界面不規(guī)則毛糙[10]。(2)PMG所致的皮質增厚有時可被誤診為局限性皮質發(fā)育不良(focal cortical dysplasia,F(xiàn)CD),但FCD在MRI上主要表現(xiàn)為皮質局限性增厚和灰白質分界模糊,且皮層及皮層下白質可出現(xiàn)T2WI高信號[11],而PMG相對來說病變范圍更大一些,灰白質交界面表現(xiàn)為不規(guī)則毛糙。(3)PMG可出現(xiàn)深部皺襞類似閉唇型腦裂畸形,但PMG的深部皺襞并不延伸至側腦室,與側腦室之間有一白質帶相隔[12],而閉唇型腦裂畸形裂隙與側腦室連接處可見一淺凹,提示腦裂與側腦室是連續(xù)的,借此征象可與多小腦回畸形的深部皺襞相鑒別[13]。另外在多小腦回畸形很小時MRI可貌似正?;騼H顯示局限性皮質形態(tài)欠自然,尹春紅等[14]報道了4例多小腦回畸形在常規(guī)MRI圖像上僅顯示局限性皮質形態(tài)欠自然,行3D高分辨T1WI掃描后才確診PMG。臨床實踐中以上這些征象常規(guī)MRI序列可能漏診或誤診,需要薄層和灰白質對比良好的圖像。本研究中3D高分辨率MRI采用MPRAGE序列,是三維梯度回波T1容積掃描,灰白質對比度好,層厚為1 mm,可以在3個方向上評價皮質的厚度、腦回的形態(tài)、灰白質交界面以及一些微小的征象,更加清楚顯示PMG的影像特征,鑒別不典型PMG和其他類型的皮質發(fā)育畸形。本研究中3例不典型PMG因為病灶局限,常規(guī)MRI序列層厚較厚,僅顯示局限性腦皮質形態(tài)欠自然,局限性腦溝形態(tài)異常,腦皮質表面光滑,無法明確診斷,行3D高分辨率MRI后確診為多小腦回畸形,說明3D高分辨率MRI有助于診斷和鑒別診斷局限性多小腦回畸形。本研究中3D高分辨率MRI診斷PMG的敏感度、特異度和約登指數(shù)均高于常規(guī)MRI,進一步說明3D高分辨率MRI在診斷PMG上價值較高。 總之,多小腦回畸形是一種不均質的畸形,有許多不同的表現(xiàn),典型的表現(xiàn)具有很好的特征性,可表現(xiàn)為腦回增多細小,腦溝淺,腦皮質增厚,表面和灰白質交界面不規(guī)則。3D高分辨率MRI薄層掃描較常規(guī)MRI灰白質對比度好,在診斷PMG上優(yōu)于常規(guī)MRI。

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