臨床兒科雜志
心血管疾病專欄
消息
綜合報道
罕見病 疑難病
- CACNA1E 基因變異致兒童難治性癲癇1 例報告
- NADH 脫氫酶1 基因變異致Leigh 病1 例報告并文獻復習
- AMN 基因復合雜合變異致Imerslund-Gr?sbeck 綜合征1 例臨床及基因分析
- 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥一家系臨床表現(xiàn)及遺傳學分析
- 急性播散性腦脊髓炎合并抗接觸蛋白關聯(lián)蛋白2 抗體自身免疫性腦炎1 例報告
- 甲狀腺球蛋白增高的先天性甲狀腺功能減退癥1 例報告并文獻復習
- 非自身免疫性甲狀腺功能亢進癥1 例臨床和基因變異分析
- ARID1B 基因變異致Coffin-Siris 綜合征1 例報告并文獻復習
- 快進展型青春期威廉姆斯綜合征女童1 例GnRHa 治療分析
- 嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良1 例臨床和基因變異分析