葉素紅 吳仁娣

特殊類型周期性低鉀麻痹3例

葉素紅 吳仁娣

周期性低鉀麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOPP）臨床多見(jiàn)，主要表現(xiàn)為發(fā)作性弛緩性骨骼肌無(wú)力或癱瘓，并伴有血清鉀水平降低。確診后經(jīng)及時(shí)補(bǔ)鉀，預(yù)后良好。但臨床上不典型的HOPP容易誤診、漏診，導(dǎo)致治療不及時(shí)，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。為提高對(duì)不典型HOPP的認(rèn)識(shí)，筆者回顧性分析了本院收治的3例特殊類型HOPP，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

例1女，48歲。因發(fā)作性肢體麻木伴張口受限1周，進(jìn)行性肢體乏力3d，門診擬格林巴利綜合征于2012年1月17日收入院。入院查體：體溫36.5℃，呼吸12次/ min，心率92次/min，血壓120/76mmHg。神志清楚，雙瞳孔等大，對(duì)光反應(yīng)存在，眼球活動(dòng)良好，粗測(cè)視力下降，雙眼球無(wú)震顫，張口受限，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱，不能示齒、鼓腮、吹哨，伸舌居中。頸軟，無(wú)抵抗。雙上肢近端肌力Ⅳ級(jí)，遠(yuǎn)端肌力Ⅱ～Ⅲ級(jí)，雙下肢肌力Ⅱ～Ⅲ級(jí)，四肢肌張力低，腱反射對(duì)稱減弱（+），雙側(cè)上臂及雙大腿內(nèi)側(cè)肌肉壓痛，痛覺(jué)無(wú)減退，雙側(cè)巴氏征陰性。顏面及兩側(cè)踝關(guān)節(jié)皮膚褐色素沉著明顯。兩肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕啰音，心律齊；腹軟，無(wú)壓痛。入院后查血鉀2.04mmol/L，血鈉139.6mmol/L，血鎂0.63mmol/L，乳酸脫氫酶532IU/ L，CK 2 473IU/L，CK-MB 54IU/L，ALT 56IU/L，AST 95IU/L；肌電圖（2012-01-18）：雙上肢被檢近端肌運(yùn)動(dòng)單位部分呈低幅多相，不規(guī)則，考慮肌源性損害可能；低頻重復(fù)電刺激試驗(yàn)陰性。心電圖正常范圍。初步診斷：HOPP，多發(fā)性肌炎待排。給予靜脈補(bǔ)液及口服氯化鉀治療。3d后復(fù)查血鉀2.51mmol/L，血鈉141.1mmol/L，乳酸脫氫酶1 141IU/L，CK 16 989IU/L，CK-MB 249U/L；患者自覺(jué)乏力有好轉(zhuǎn)，咬合力增強(qiáng)，能抬腿，但疼痛仍明顯；1周后復(fù)查血鉀4.14mmol/L，血鈉137.5mmol/L，乳酸脫氫酶743IU/L，CK 8 869IU/L，CK-MB 162U/L，ALT 314IU/L，AST 364IU/L；正常進(jìn)食，能下床行走，疼痛基本緩解，檢查四肢肌力Ⅴ-級(jí)。2周后復(fù)查血鉀、肌酶正常范圍。

例2男，56歲。因抬頸無(wú)力2d就診骨科門診，查頸椎MRI提示頸椎退行性變。骨科醫(yī)師閱片認(rèn)為頸1～2椎體有異常信號(hào)，考慮頸椎病或骨結(jié)核，于2008年2月23日收住入院。入院查體：神志清楚，強(qiáng)迫低頭位，頸部活動(dòng)嚴(yán)重受限，右肩外展略差，雙上肢肌力Ⅴ-級(jí)，霍夫曼征（-），雙下肢肌力正常，雙側(cè)巴氏征（-）。入院后即給頸圍制動(dòng)，第2天清晨空腹抽血化驗(yàn)提示：血鉀1.96mmol/L，血鈉144.6mmol/L，乳酸脫氫酶373IU/L，CK 4 377IU/L，CK-MB 35IU/L。請(qǐng)心內(nèi)科會(huì)診，急診查心電圖提示：竇性心律，Q-T延長(zhǎng)；肌鈣蛋白＜0.1ng/ml，排除心源性疾病。我科會(huì)診考慮：多發(fā)性肌炎或HOPP。當(dāng)天轉(zhuǎn)入本科經(jīng)靜脈及口服補(bǔ)鉀處理，第2天患者頸肌無(wú)力情況有所改善，可以勉強(qiáng)抬頭，繼續(xù)補(bǔ)鉀至第5天患者臨床癥狀完全改善，痊愈出院。出院當(dāng)天血鉀3.96mmol/ L，血鈉143.5mmol/L，乳酸脫氫酶193IU/L，CK 625IU/L，CK-MB 20IU/L。

例3 男，43歲。因雙下肢麻木2d就診神經(jīng)內(nèi)科。當(dāng)時(shí)查體：神志清楚，顱神經(jīng)檢查陰性，頸軟，雙上肢肌力正常，雙下肢肌力Ⅴ-級(jí)，膝關(guān)節(jié)以下痛覺(jué)減退，雙側(cè)巴氏征（-）?？紤]“周圍神經(jīng)病”于2010年3月11日收住院。入院常規(guī)檢查生化、肌酶提示：血鉀2.83mmol/L，血鈉134.8mmol/L，乳酸脫氫酶322IU/L，CK 1 965IU/L，CKMB 36IU/L，ALT 42IU/L，AST 46IU/L；予口服氯化鉀片治療，3d后麻木癥狀消失，復(fù)查血鉀3.56mmol/L，血鈉138.5mmol/L，乳酸脫氫酶236IU/L，CK 873IU/L。出院診斷：HOPP。

2 討論

HOPP是一種較為常見(jiàn)的疾病，患者臨床表現(xiàn)為發(fā)作性弛緩性骨骼肌無(wú)力或癱瘓，同時(shí)伴有血清鉀改變，目前認(rèn)為它是一種骨骼肌鈣通道病，HOPP作為第一個(gè)離子通道性疾病于1991年由Ptack提出[1]。一般認(rèn)為HOPP發(fā)作時(shí)血鉀降低是由于細(xì)胞膜Na+-K+泵活性升高，引起K+過(guò)多進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，使血清鉀降低，肌細(xì)胞極化過(guò)度，從而引起肌肉癱瘓。但在臨床工作中我們發(fā)現(xiàn)，并不是所有HOPP早期都表現(xiàn)出肢體的乏力或癱瘓，而是會(huì)影響到咽喉肌、頸肌肌群等，甚或影響感覺(jué)系統(tǒng)如僅表現(xiàn)麻木。本文討論3例就屬特殊類型，主要表現(xiàn)在（1）臨床癥狀極不典型：例1首先出現(xiàn)張口受限，之后再出現(xiàn)進(jìn)行性肢體乏力，首發(fā)癥狀以顱神經(jīng)，咽喉肌群損害為主，不以骨骼肌癱瘓表現(xiàn)出現(xiàn)，與教科書提到的HOPP一般不累及呼吸、吞咽、咀嚼、發(fā)音和眼球活動(dòng)等不相符。容易被誤診格林巴利綜合征等，如不及時(shí)查血鉀及治療，延誤救治時(shí)間，甚或危及生命可能。例2以頸肌無(wú)力為主要表現(xiàn)。HOPP臨床表現(xiàn)一般為對(duì)稱性肢體無(wú)力或完全癱瘓，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端，也可以從下肢逐漸累及上肢。沒(méi)有上、下肢體癱瘓，只有頸肌受累罕見(jiàn)，容易影響醫(yī)生的思維判斷；例1、3均麻木起病，更是不典型。例3患者自己步行來(lái)院就診，無(wú)乏力主訴，極易被誤診漏診。一直來(lái)麻木對(duì)低鉀麻痹是一種排除診斷，目前止無(wú)類似病例報(bào)道，機(jī)制不清楚。根據(jù)國(guó)外文獻(xiàn)研究推測(cè)也許不同臨床表現(xiàn)與不同的突變基因和突變位點(diǎn)有關(guān)[2]，國(guó)內(nèi)有文章提到骨骼肌活檢有助于提示致病基因，為基因檢測(cè)可以提供方向[3]。此點(diǎn)有待臨床進(jìn)一步研究證實(shí)。（2）實(shí)驗(yàn)室檢查區(qū)別大：以往認(rèn)為HOPP患者不會(huì)有血清CK的改變，肌酶升高是多發(fā)性肌炎的臨床特征之一，血清肌酶活性測(cè)定對(duì)于多發(fā)性肌炎具有診斷和判斷疾病活動(dòng)程度的價(jià)值，臨床工作中血清肌酶升高是排除HOPP的重要指標(biāo)之一。但近年來(lái)許多學(xué)者發(fā)現(xiàn)HOPP患者的血清CK可以升高，而且肌酶的升高時(shí)間隨血鉀的降低有一定的規(guī)律性[4]。本組3例均提示肌酶有不同程度升高，且以CK升高最明顯，例1中CK超出正常值高限近百倍，這在文獻(xiàn)中未見(jiàn)報(bào)道。目前認(rèn)為HOPP患者血清肌酶升高的機(jī)制還不十分清楚，有學(xué)者認(rèn)為可能的機(jī)制是血清鉀的降低，影響了膜電位的靜息平衡，導(dǎo)致動(dòng)作電位的閾值發(fā)生改變，膜通透性增加，肌酶釋放入血，同時(shí)嚴(yán)重的低血鉀可影響心肌細(xì)胞，導(dǎo)致CK-MB升高[5]。而對(duì)不同程度的肌酶升高，文獻(xiàn)認(rèn)為主要與低鉀程度及初次發(fā)病等有關(guān)。認(rèn)為肌酶升高程度與血鉀降低程度呈負(fù)相關(guān)，血鉀降低愈嚴(yán)重，肌酶升高愈顯著；對(duì)初次發(fā)病CK有較高升高的解釋，有學(xué)者認(rèn)為，首次發(fā)病的患者肌細(xì)胞開(kāi)始較完好，所以損傷后有大量CK釋放入血。近年來(lái)有不少國(guó)外學(xué)者認(rèn)為HOPP是一種持續(xù)存在的緩慢進(jìn)展的肌病，有著長(zhǎng)期的慢性肌細(xì)胞破壞、CK釋放入血，故在以后的發(fā)作期不能產(chǎn)生明顯的CK增高[6]。因此測(cè)定血清CK在一定程度上反映肌纖維受損程度及疾病的活動(dòng)性。

認(rèn)識(shí)特殊類型的HOPP，重視HOPP的少見(jiàn)表現(xiàn)，麻木、咽喉肌、頸肌受累、肌酶的異常升高也很可能是HOPP重要臨床特征之一，及時(shí)檢測(cè)血鉀，及時(shí)診斷，及時(shí)治療，HOPP愈后較好。

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2012-09-10）

（本文編輯：沈昱平）

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