[摘要]"目的"醫(yī)學遺傳學主要研究遺傳性疾病的發(fā)生機制及傳遞規(guī)律，知識點抽象、學科專業(yè)性強。傳統(tǒng)教學面臨的主要問題是學生參與度不高、解決臨床問題的能力薄弱、素質目標引領不足。為解決上述問題，筆者嘗試探索全新的課堂教學模式。方法"構建“知識型案例-綜合型案例-臨床型案例”分階案例庫，將醫(yī)學遺傳學基本理論、跨學科相關知識、學科前沿、創(chuàng)新思維、遺傳倫理、職業(yè)素養(yǎng)等育人元素貫穿于案例中，漸進式提升醫(yī)學本科生的臨床思辨能力、綜合素養(yǎng)和崗位勝任力?；诜蛛A案例，實施混合式教學與多維評價，提升學生的自主學習能力和課堂參與度。結果"經(jīng)過3輪改革，學生對課程整體滿意度高，課堂參與度大幅提升，自主學習能力、臨床思辨能力和創(chuàng)新思維能力均有一定的提升。結論"基于分階案例的混合式教學法可有效解決醫(yī)學遺傳學傳統(tǒng)教學面臨的三大問題，但病例設計及評價體系需持續(xù)探索與改進，以不斷適應醫(yī)學教育發(fā)展的新需求。

[關鍵詞]"醫(yī)學遺傳學；分階案例；混合式教學

[中圖分類號]"R394""""""[文獻標識碼]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2024.33.020

醫(yī)學遺傳學的主要研究內(nèi)容是遺傳性疾病的發(fā)生機制及傳遞規(guī)律，其學科發(fā)展迅猛、專業(yè)性強、邏輯性強、知識點抽象。傳統(tǒng)課堂教學面臨的主要困境：①學生被動學習，課堂參與度不高；②學生運用基礎理論知識解決遺傳性疾病等臨床問題的能力欠缺；③學生過度關注知識點學習和考試成績，素質目標引領不足[1-2]。為解決上述問題，本研究團隊前期嘗試將臨床案例教學法應用于醫(yī)學遺傳學的教學活動中，但效果不佳，可歸因于醫(yī)學遺傳學的授課對象為大學本科二年級學生，學生尚未接觸臨床專業(yè)課，缺乏基本的臨床辨析思維；加之本課程專業(yè)性強、難度大，直接分析臨床案例無法達到預期的教學效果。因此，基于臨床專業(yè)人才培養(yǎng)目標和上述實際問題，教學團隊不斷探索，逐步構建出“知識型案例-綜合型案例-臨床型案例”分階案例模式，漸進式提升臨床思辨能力。實施混合式教學法配合多維評價體系提升學生的自主學習能力和課堂參與度。將學科前沿、創(chuàng)新思維、遺傳倫理、職業(yè)素養(yǎng)等育人元素滲透于各教學環(huán)節(jié)，提升學生的綜合素質和崗位勝任力。本研究探討基于分階案例的混合式教學法在醫(yī)學遺傳學教學中的應用效果。

1""建設分階案例庫

臨床專業(yè)人才培養(yǎng)需求及課程研究對象遺傳性疾病決定醫(yī)學遺傳學教學的核心載體是病例。醫(yī)學類課程目前較常用的教學模式：基于案例的學習法及基于問題的學習法[3-5]。然而，醫(yī)學遺傳學的專業(yè)性強、難度系數(shù)大，加之大學本科二年級學生尚未系統(tǒng)學習過內(nèi)外婦兒、診斷等臨床課程，直接分析臨床案例較困難，易對臨床實踐喪失信心。本教學團隊逐步探索出適合學情的“知識型案例-綜合型案例-臨床型案例”分階案例模式，根據(jù)不同章節(jié)特點選用不同類型的案例，由淺入深、循序漸進，有效提升學生的多學科融會貫通能力及臨床思辨能力。案例類型及已有案例庫見表1和表2。

2""實施混合式教學法

基于上述分階案例，傳統(tǒng)課堂教學已無法滿足教學和自主學習能力提升的需求?；诠i[6]提出的翻轉課堂教學理念，結合本課程進行改良優(yōu)化，借助信息化教學平臺，采用“課前案例分組討論、低階知識微課自學，課中在線測試、互動提問、深度解析，課后內(nèi)化小結、課外社會實踐”的線上線下混合式教學法。將愛國情懷，職業(yè)認同感，三親嬰兒、基因治療禁區(qū)等遺傳倫理問題和醫(yī)患溝通及科研創(chuàng)新思維等育人元素貫穿于案例教學全過程。對課前學習、課堂表現(xiàn)、課外拓展等進行多維度形成性評價，培養(yǎng)學生自主學習和終身學習的能力，全方位提升學生的崗位勝任力，實現(xiàn)知識、能力和價值目標。

2.1""基礎總論部分的知識型案例教學

基礎總論的教學目標為掌握遺傳性疾病的分子生物學基礎和細胞生物學基礎，其是后續(xù)各論的基石。分子生物學基礎包括割裂基因、基因表達、基因突變及遺傳學效應；細胞生物學基礎包括染色體與染色質、減數(shù)分裂與配子發(fā)生。本部分的知識點較抽象和分散，應以課堂講授為主，遺傳性疾病作為鞏固某個知識點的簡單案例呈現(xiàn)。在講授基本知識的基礎上提供外顯子測序報告、染色體核型報告，并簡單描述患者情況，引導學生運用基因突變、染色體畸變等知識讀懂報告單，解釋常見遺傳現(xiàn)象。配套隨堂、階段性測驗進行評價，重點實現(xiàn)知識目標。

如家族性低磷酸血癥佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，臨床表現(xiàn)主要為低磷酸鹽血癥、對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。本案例旨在考查學生對X染色體失活理論的理解程度，尤其對失活隨機性的準確理解及其與女性表型的相關性。本知識點屬于重難點，內(nèi)容較枯燥。融入知識型案例既可增加趣味性，又可達到舉一反三的目的。

2.2""各論基礎部分的綜合型案例教學

各論基礎的教學目標是掌握各類遺傳性疾病的發(fā)病機制和傳遞規(guī)律。在具備遺傳性疾病分子和細胞生物學基礎知識的前提下，遺傳性疾病以一組綜合問題的載體形式呈現(xiàn)。如在單基因疾病的遺傳學教學中，學生已具備一定的高中生物學知識，具有一定的概率計算能力。傳統(tǒng)講授5大類遺傳性疾病的系譜特征和再發(fā)風險計算時，學生的學習態(tài)度較為消極，而對表型的常見影響因素等全新內(nèi)容又很難當堂接受。本部分教學活動采用綜合型案例教學法，以某種單基因遺傳性疾病為載體，綜合常（性）染色體顯（隱）性遺傳病系譜特點、不規(guī)則顯性、遺傳印記、遺傳異質性、生殖腺嵌合、再發(fā)風險等相關知識問題，旨在提升學生查閱資料、小組協(xié)作、分析問題的能力，配套課堂表現(xiàn)、在線測驗進行評價。本部分的教學活動以混合式教學法為主，課前給出問題案例；課堂討論并互動，串講知識精要；課后小結內(nèi)化，重在實現(xiàn)知識和能力目標。

如安排學生觀察多指癥系譜圖，思考并回答以下問題：①分析判斷其可能的遺傳方式；②系譜特征似乎既有“無中生有”的隱性遺傳特點，也有“代代相傳”的顯性遺傳特點，是否矛盾；③如果多指癥的外顯率為60%，系譜中第Ⅳ代第1號男性患者與正常女性婚配，其子代患多指癥的概率是多少。通過病例引導學生準確理解基因型與表型的復雜關系。調(diào)動學生翻閱課本獲得新知識、思考問題、討論問題的積極性，有效解決本章節(jié)教學中系譜特征與影響因素割裂的問題。對案例的選擇，盡量選擇可融合多個相關知識點的單基因遺傳性疾病。

2.3""各論臨床部分的臨床型案例教學

本部分的知識重點是臨床遺傳性疾病，以混合式教學法為主。將遺傳性疾病作為完整的臨床案例呈現(xiàn)，案例提供患者的主訴、家族史、各項檢查結果，將遺傳病的診斷、治療和預防等凝練成問題，同時整合職業(yè)道德、人文關懷、倫理元素、科研創(chuàng)新等元素。訓練學生運用遺傳學基礎知識并借助其他學科相關知識，綜合解決臨床問題的能力。

案例：29歲孕婦，漢族，與配偶均為廣東人。孕11周，B超顯示胎兒水腫嚴重。醫(yī)生詢問家中有無類似情況，是否近親結婚？該孕婦否認，答復兩家人平時都很健康。醫(yī)生建議夫妻二人及胎兒進行基因檢測，結果顯示胎兒α珠蛋白基因全部缺失。夫妻二人均為α基因SEA缺失雜合子。經(jīng)溝通后，產(chǎn)科醫(yī)生為患者安排引產(chǎn)。主要問題：胎兒水腫嚴重，可能的診斷是什么，診斷依據(jù)是什么。夫妻二人均為α基因SEA缺失雜合子，兩人均沒有癥狀的原因是什么。兩人不是近親結婚，卻均為SEA缺失雜合子，請查閱資料，了解中國α地中海貧血攜帶者的發(fā)生概率。

地中海貧血在中國南方地區(qū)發(fā)病率較高，是學生學習單基因遺傳性疾病的重難點。學生的知識儲備：基因突變的類型及生物學效應、常染色體隱性遺傳的特點等。地中海貧血的基礎知識血紅蛋白的結構與功能已在生理學課程中講授。學生的能力儲備：經(jīng)過知識型案例、綜合型案例的訓練已形成一定的遺傳性疾病的分析思路。本部分采用課前、課中、課后混合式教學，將基因治療等科學前沿拓展、無償獻血、職業(yè)認同感、定制嬰兒的倫理爭議等思政元素融入案例供學生討論。在從基因型到表型的分析過程中，運用缺氧、線粒體功能障礙、鈉鉀泵、離子滲透壓、水腫等多學科知識，提升學生的臨床思辨能力和多學科融會貫通能力。

3""多維評價

教學模式和學習行為的改變需要配合科學合理的評價體系，才能形成更好的良性反饋[7]。過程性聯(lián)合終結性評價，師生評價聯(lián)合生生互評，線上聯(lián)合線下評價，構建多維評價體系，見圖1?？陀^題對接執(zhí)醫(yī)考試和研究生考試，主觀題為案例分析，可客觀評價學生的臨床思維能力。

4""改革成效及反思

2021—2024年，教學團隊針對臨床專業(yè)1000余名本科生實踐教學改革。通過調(diào)查問卷，從課程整體收獲、病例設計、綜合素質提升、教學模式及評價體系等多個指標對學生進行自評，見表3。結果顯示，90%及以上的學生認為本課程課堂收獲較大，病例難易度適中，分階案例教學有利于對相關知識重點和難點的理解和應用。絕大多數(shù)學生認為自主學習能力和臨床思辨能力得到顯著提高。對科研創(chuàng)新思維的提升效果，部分學生無法確定，這可能與低年級學生尚未參與科研實踐有關。24%的學生對病例分析興趣不高，這可能與病例設計的趣味性和自身學習能力有關。對混合式教學模式認同度偏低，可能與學生已習慣被動聽課的思維定式有關。

針對上述問題，醫(yī)學遺傳學的后續(xù)教學需從以下幾方面持續(xù)改進。①擴充案例涉及的病種和數(shù)量，供不同年級、不同專業(yè)學生選擇使用。已有案例庫主要聚焦單基因病和染色體病，今后考慮增加線粒體遺傳病和多基因遺傳病案例。同一類遺傳病增加案例數(shù)量，供不同學年選擇，避免跨年級溝通。針對口腔、眼視光等專業(yè)，可優(yōu)先選擇唇腭裂、遺傳性視神經(jīng)病等?？七z傳病，加強與本專業(yè)的契合度。②采用故事化敘述、猜謎游戲、角色扮演、積分獎勵等多種形式，提升病例分析的趣味性和挑戰(zhàn)性。③在線課程資源已建設完成，后續(xù)可逐步增加病例討論的時間占比，力求覆蓋全部重難點內(nèi)容，進一步擴充學科交叉內(nèi)容的深度和廣度。充分利用混合式教學模式，提升本科生的自主學習能力和臨床思維能力。④針對部分學生對混合式教學法仍有抵觸情緒的問題，需要學校層面、多門課程共同努力，提升學生的內(nèi)驅力，才能逐漸改變現(xiàn)狀。此外，調(diào)查問卷對綜合素質的評價主要側重于學生的自我評估，今后還需要高年級臨床專業(yè)課程、學校招生就業(yè)處及用人單位的第三方評價，才能客觀真實進行長效反饋。

教學改革中始終堅持“以學生為中心”的核心理念，教學設計體現(xiàn)“兩性一度”，逐步引導學生運用理論知識解決臨床問題，提升自主學習能力和科研創(chuàng)新能力，全方位提升崗位勝任力，實現(xiàn)高階目標。基于分階案例的混合式教學法在醫(yī)學遺傳學教學中已實踐3個輪次，呈現(xiàn)出良好的教學成效，這也為低年級基礎醫(yī)學類課程的教學提供參考。不同課程可結合自身的學科特點和邏輯主線，根據(jù)教學大綱和重難點，量身設計不同形式的分階案例，合理分配時間占比，借助線上資源和多種教學策略，最終實現(xiàn)教學目標。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

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（收稿日期：2024–07–28）

（修回日期：2024–11–06）