宋得夫 張 磊

作者單位：西安市兒童醫(yī)院骨科（陜西省西安市，710003），Email：407419187@qq.com

纖維肉瘤是一種來源于間葉組織的腫瘤，可分為成人型和嬰兒型。 由于嬰兒型纖維肉瘤（infantile fibrosarcoma，IFS）發(fā)生在嬰幼兒時(shí)期，因此又稱先天性纖維肉瘤（congenital fibrosarcoma， CFS），占所有兒童惡性腫瘤的比例＜1%，多發(fā)生于新生兒及1 歲以內(nèi)的嬰幼兒［1，2］。 IFS 組織學(xué)上與成人型纖維肉瘤相似，但其惡性程度相對較低，故臨床預(yù)后較好。西安市兒童醫(yī)院骨科于2017 年12 月29 日收治新生兒足部嬰兒型纖維肉瘤1 例，現(xiàn)報(bào)告如下。

患兒男，日齡1 d，首胎足月，因巨大兒行剖宮產(chǎn)，出生體重4.1 kg。 入院查體：神清，反應(yīng)欠佳，前囟平軟，頸軟，雙肺呼吸音粗，心、腹部未見明顯異常。 右足腫脹，尤以前中足部明顯，足底皮膚呈暗紅色，張力高，足背可見增粗的血管，無水皰及皮膚破潰，觸診質(zhì)硬，無波動(dòng)感，局部溫度稍增高，壓痛可疑（圖1）。 神經(jīng)系統(tǒng)檢查結(jié)果無特殊異常。 X 線檢查提示右足軟組織腫脹，右側(cè)第2 至第5 跖骨形態(tài)異常，密度欠均勻，可見骨質(zhì)破壞，第2 至第4 跖骨改變明顯，鄰近軟組織可見斑片狀稍高密度影，考慮為骨髓炎（圖2）。 彩超檢查提示右足部包塊處可見一大小約35 mm ×26 mm 的混合性包塊，邊界欠清，輪廓欠規(guī)則，其內(nèi)回聲分布不規(guī)則，可見管狀無回聲區(qū)。 MRI 檢查提示右側(cè)足底及足背軟組織明顯增厚，呈稍長T1、T2 異常信號，以足底最為明顯，右側(cè)小腿及右足周圍脂肪間隙可見多發(fā)稍長T1、長T2 異常信號影。 右側(cè)第2 至第5 跖骨形態(tài)不規(guī)則增粗呈稍長T1、T2 異常信號，部分骨質(zhì)顯示不清（圖3）。 實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果：WBC 22.5×109個(gè)/L，中性粒細(xì)胞70.3%，HBC 6.15 ×1012個(gè)/L，PLT 302 ×109個(gè)/L；PT 15.8 s，APTT 54.4 s，ESR 3 mm/h，PCT 0.81 ng/mL，CRP ＜5 mg/L，hs-CRP ＜5 mg/L，完善術(shù)前相關(guān)檢查后行包塊切開活檢術(shù)。 病理檢查結(jié)果顯示腫瘤細(xì)胞呈梭形，呈旋渦狀或車輪狀排列，核呈長梭形或卵圓形，深染（圖4）。 免疫組化結(jié)果：desmin（ -），SMA（灶＋），S-100（ -），CD34（ -），Ki67 30%，GFAP（ -）。 病理診斷：嬰兒型纖維肉瘤。 綜合患兒影像學(xué)檢查結(jié)果，考慮腫瘤較大，同周圍組織邊界欠清晰，不具備行腫瘤廣泛切除指征，建議患兒接受輔助化療。

圖1 入院時(shí)足部外觀：足底皮膚呈暗紅色，張力高，足背可見增粗的血管 圖2 X 線片可見第2 至第5 跖骨形態(tài)異常，密度欠均勻，可見骨質(zhì)破壞Fig.1 Foot appearance at admission： The skin of foot was dark red with a high tension. Dorsal foot had thickened blood vessels Fig.2 X-ray revealed that 2nd to 5th metatarsal bones were abnormal in shape with uneven density and bone damage

圖3 MRI 可見足底及足背軟組織明顯增厚，部分骨質(zhì)顯示不清 圖4 病理結(jié)果可見腫瘤細(xì)胞呈梭形，呈旋渦狀或車輔狀排列，核長梭形或卵圓，深染Fig.3 MRI revealed that soft tissue of plantar and dorsal foot became obviously thickened and partial bone was indistinct Fig.4 Pathological examination revealed deeply-stained tumor cells were spindle-shaped in a spiral or auxiliary arrangement with a long spindle or oval nuclei

討論根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，5 歲以下兒童發(fā)生的纖維肉瘤稱為IFS。 IFS 好發(fā)于新生兒期，可發(fā)生于任何部位，但發(fā)病率低［3］；男性發(fā)病率略高于女性，多發(fā)生在四肢遠(yuǎn)端（如足、踝、手腕），僅少數(shù)位于軀干中軸位置，也可發(fā)生在腹膜后和結(jié)腸、膽道、眼眶、口腔等部位。 IFS 的臨床表現(xiàn)多為局部軟組織腫塊和周圍軟組織受壓；影像學(xué)檢查可表現(xiàn)為骨質(zhì)破壞，與血管瘤影像學(xué)表現(xiàn)存在一定相似性［4，5］。 該患兒入院時(shí)首次診斷即考慮為足部感染或血管瘤，入院時(shí)X 線片檢查提示存在骨質(zhì)破壞，故極易被誤診為骨髓炎。

典型的纖維肉瘤實(shí)體解剖呈魚肉樣，灰白或淡紅色，可見中央出血、壞死或囊性變。 病理檢查光鏡下組織學(xué)特征為細(xì)胞致密，梭形細(xì)胞形態(tài)較一致，核分裂顯著，膠原纖維較少或缺乏。 免疫組化結(jié)果顯示肌源性標(biāo)志SMA 部分可呈灶性陽性，但desmin、S-100、CD34 均為陰性，Ki67 30%（Ki67 是細(xì)胞增值的一種標(biāo)記，數(shù)值越高代表其惡性程度越高）。

嬰兒型纖維肉瘤與成人型纖維肉瘤相比，較易出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移較少，總體預(yù)后較好，目前有效的治療方法為手術(shù)切除聯(lián)合輔助性化療。 IFS 對化療敏感，因此巨大腫瘤可予手術(shù)前化療使腫塊縮小，有利于病灶完全切除，對未能完全切除者術(shù)后化療也有獲痊愈的報(bào)道［6］。 目前化療使用最廣泛的方案為CAV 方案（異環(huán)磷酰胺＋放線菌素D ＋長春新堿），而多中心研究推薦使用長春新堿＋放線菌素D 的VA 方案也能夠獲得較好的腫瘤壞死率，并且可減少烷化劑致畸和性腺影響，具有較好的遠(yuǎn)期治療效果［7］。

本例患兒發(fā)病年齡?。▋H1 月齡），比國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的IFS 最小年齡12 日齡還要?。?］。 患兒入院時(shí)查體發(fā)現(xiàn)右足外觀上呈暗紅色，皮膚張力高，表面光亮，皮膚溫度高，第一診斷為足部感染或血管瘤，結(jié)合入院時(shí)的X 線檢查提示有骨質(zhì)破壞，曾一度被認(rèn)為是骨髓炎。 但該患兒與骨髓炎不同之處在于局部壓痛不明顯，皮溫增高不明顯。 后行核磁共振檢查提示右側(cè)足底及足背軟組織明顯增厚成稍長T1、稍長T2異常信號，以足底為著，右側(cè)小腿及右足周圍脂肪間隙可見多發(fā)稍長T1、長T2 異常信號影，才考慮腫瘤的診斷，行活檢術(shù)病理診斷為嬰兒型纖維肉瘤。 所以，在臨床工作中不應(yīng)僅憑工作經(jīng)驗(yàn)對患兒進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)性診斷或治療，應(yīng)對每個(gè)患兒進(jìn)行詳細(xì)的查體，認(rèn)真分析患兒的實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)資料，發(fā)現(xiàn)IFS 與常見病的不同之處。

總之，嬰兒型纖維肉瘤是有別于成人型纖維肉瘤的少見的軟組織腫瘤，影像學(xué)檢查可表現(xiàn)為骨質(zhì)破壞，也可與血管瘤相似。 本文對1 例新生兒足部嬰兒型纖維肉瘤的診治經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行報(bào)道，旨在提高大家對該病的認(rèn)識，做到早期診斷和治療，避免發(fā)生誤診誤治。