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        年輕人膽固醇過(guò)高 最好查查遺傳病

        2019-03-28 08:57:48姜允申
        家庭醫(yī)學(xué) 2019年1期
        關(guān)鍵詞:純合子皮膚科低密度

        姜允申

        高膽固醇血癥與動(dòng)脈粥樣硬化高度相關(guān),沒(méi)有高膽固醇血癥就沒(méi)有動(dòng)脈粥樣硬化,就不會(huì)引起冠心病、腦卒中。一般情況下,高膽固醇血癥形成是個(gè)慢性過(guò)程,和年齡增長(zhǎng)的相關(guān)疾病有關(guān),因此常見(jiàn)于中老年人群。但在現(xiàn)實(shí)生活中,有些年輕人就發(fā)生心絞痛、冠心病、心肌梗死,更令人惋惜的是,一些患者在20~30歲甚至之前就死亡了,經(jīng)查患者血清中的總膽固醇水平要比正常人高6~8倍。

        這些患者的血清高膽固醇是天生的?;?qū)W發(fā)現(xiàn),它是一種叫做純合子型家族性高膽固醇血癥。患者生來(lái)攜帶分別來(lái)自父母突變的基因,從小膽固醇就非常高,并在皮膚上出現(xiàn)黃色瘤、脂性角膜弓等。它是一種常染色體(共)顯性遺傳代謝病。這是一種罕見(jiàn)病。通?;颊咴诎l(fā)現(xiàn)黃色瘤去皮膚科就診,而皮膚科醫(yī)生也不會(huì)想到此病,因此誤診誤治,經(jīng)吃激素、打激光,甚至手術(shù)清除,不僅徒勞無(wú)功,反而錯(cuò)失良機(jī)。

        此病應(yīng)該在心內(nèi)科就診,其治療關(guān)鍵是降膽固醇。純合子型患兒的LDL-C(低密度脂蛋白膽固醇)起碼要降到6.5毫摩爾/升。但是僅憑飲食控制和口服藥物治療.LDL-C的降低很難實(shí)現(xiàn),連目標(biāo)值的一半都做不到。如今,可用PCSK9抑制劑依洛尤單抗注射液。依洛尤單抗通過(guò)抑制PCSK9與低密度脂蛋白膽固醇受體的結(jié)合,增加了能夠清除血液中低密度脂蛋白的受體數(shù)目,從而使LDL-C水平在現(xiàn)有他汀類(lèi)治療基礎(chǔ)上進(jìn)一步降低30%以上,這給純合子患者的康復(fù)帶來(lái)了希望。需提醒的是:早查早治效果好。

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