郭 靜 楊 瑞 郝雁杰 丁 黎 徐 平 賈惠臨

Bloom綜合征1例

郭 靜 楊 瑞 郝雁杰 丁 黎 徐 平 賈惠臨

患者，女，17歲。面部毛細(xì)血管擴(kuò)張17年。出生40天出現(xiàn)面部多發(fā)粟粒大紅色丘疹，伴毛細(xì)血管擴(kuò)張。系統(tǒng)檢查正常。組織病理改變符合Bloom綜合征。

Bloom綜合征

臨床資料患者女，17歲。面部毛細(xì)血管擴(kuò)張17年?；颊呱?0天開(kāi)始于面部鼻尖部出現(xiàn)粟粒大紅色丘疹，隨著年齡增大丘疹數(shù)目逐漸增多，丘疹表面及周邊出現(xiàn)擴(kuò)張的毛細(xì)血管，無(wú)明顯痛癢，主要累及額部、面頰部、下頜部及鼻尖。皮疹夏季明顯，顏色鮮紅，冬季可見(jiàn)色素沉著，亦無(wú)消退。患者父母非近親結(jié)婚，姐弟3人，妹妹幼時(shí)因誤服老鼠藥死亡，一弟體健?；颊咦阍马槷a(chǎn)，3歲前無(wú)頭發(fā)生長(zhǎng)，服用3年多龍牡壯骨沖劑至6歲左右頭發(fā)長(zhǎng)出停藥。家族中無(wú)相似疾病史及特殊病史。體檢:身高156 cm，體重48 kg，發(fā)育正常；系統(tǒng)檢查無(wú)異常。皮膚科情況:皮疹累及面部，為毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑，部分呈網(wǎng)狀，伴色素沉著斑，尤以前額、眉間、顴部、鼻尖、下頜部明顯，雙下眼瞼、鼻背部、鼻翼兩側(cè)可見(jiàn)正常皮膚。組織病理檢查示:表皮角化不全，顆粒層消失，棘層變薄，基底層細(xì)胞色素增加；真皮淺層見(jiàn)大量明顯擴(kuò)張、增生的毛細(xì)血管，伴淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)及數(shù)量不等的嗜黑素細(xì)胞。實(shí)驗(yàn)室檢查:血、尿、便常規(guī)正常，肝、腎功能、電解質(zhì)等均正常。ANA、ds－DNA、ENA全套未及異常。尿液wood燈檢查正常。診斷:Bloom綜合征。治療:建議患者防曬，外出時(shí)可涂擦防曬霜；口服煙酰胺及羥氯喹，定期復(fù)診。

圖1 面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑，部分呈網(wǎng)狀，伴色素沉著斑圖2 a、b:表皮角化不全，顆粒層消失，棘層變薄，基底層細(xì)胞色素增加；真皮淺層見(jiàn)大量擴(kuò)張、增生的毛細(xì)血管，伴淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)及數(shù)量不等的嗜黑素細(xì)胞(HE，a:×200；b:×400)

討論Bloom綜合征1又名布盧姆－托爾－馬哈切克綜合征、洛蘭型侏儒、面部毛細(xì)血管擴(kuò)張侏儒、侏儒先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張紅斑，為常染色體隱性遺傳。多見(jiàn)于男性，足月妊娠后出生體重仍較輕，稱原發(fā)性侏儒或子宮內(nèi)侏儒?；純好黠@矮小，但成比例，年齡大時(shí)生長(zhǎng)恢復(fù)正常，侏儒消失，智力和性發(fā)育正常。面部皮疹呈盤(pán)狀紅斑樣，對(duì)光高度敏感；可有身體其他部位紅斑、色素沉著及減退區(qū)；生長(zhǎng)障礙；不同程度的小頭；長(zhǎng)頭伴顴骨發(fā)育不全或不伴小鼻；偶爾并發(fā)眼、耳、肢體、指的各種異常?？砂榘l(fā)惡性腫瘤?？砂榘l(fā)免疫功能低下或缺陷，常見(jiàn)IgM、IgA低下，細(xì)胞免疫低下亦有報(bào)道。取患者的淋巴細(xì)胞和成纖維細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，可發(fā)現(xiàn)高比率的染色體畸變，染色體有變脆、易斷裂的傾向。有時(shí)患者的直系親屬亦有相同表現(xiàn)。本病需與紅斑狼瘡、毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張等鑒別。

本例患者為女性，足月順產(chǎn)，生后未稱體重。面部皮疹基本呈蝶形，夏季明顯加劇。曾有生后頭發(fā)發(fā)育遲緩，3歲以后發(fā)育基本正常。不伴有其他發(fā)育異常及系統(tǒng)疾病。目前就讀中專?；仡櫸墨I(xiàn)Bloom綜合癥正常身高者亦有數(shù)例，2，3本例是否可診斷“不全型Bloom綜合癥”期望與同行探討。

近年來(lái)也有對(duì)于該病的臨床資料分析和基因突變檢測(cè)的報(bào)道。German等4通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)患者解螺旋酶(BLM)發(fā)生了突變，而B(niǎo)LM對(duì)維持基因組的穩(wěn)定性是必需的，突變后使得染色體發(fā)生斷裂和重排。本病的致病基因5定位于15q26.1。幼年起病，不但純合子而且雜合子也表現(xiàn)較高的腫瘤易患性。因而受到較高關(guān)注。對(duì)于本例患者可利用PCR和直接測(cè)序方法對(duì)其致病基因進(jìn)行突變檢測(cè)，以期發(fā)現(xiàn)該家族是否存在基因突變。對(duì)基因突變檢測(cè)可用于診斷和產(chǎn)前檢測(cè)，以避免類似患兒出生。

1趙辨.中國(guó)臨床皮膚病學(xué).南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2009. 1712.

2洪微，溫海.Bloom綜合癥1例.中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志，2002，16:353.

3李向花，王昊，汪京霞，等.兄弟同患Bloom綜合癥.中華皮膚科雜志，2012，45:357－358.

4German J，Sanz MM，Ciocci S，etal.Syndrome－causingmutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry.Hum.Mutat，2007，28(8):743－753.

5 Popuri V，Ramamoorthy M，Tadokoro T，et al.Recruitment and retention dynamics of RECQL5 at DNA double strand break sites.DNA Repair(Amst)，2012，11(7):624－635.

(收稿:2013－04－08 修回:2013－06－17)

Bloom synd rome:a case report

GUO Jing，YANGRui，HAO Yan-jie，et al.Department ofDermatology，People's Hospital of Ningxia，Yinchuan，750021

A 17－year－old girlwith facial telangiectasis for 17 years is presented.She hadmultiplemilitary－sized red papules on her facewith telangiectasis since 40 days afterbirth.Thehistopathologywas consistent with the Bloom syndrome.

Bloom syndrome

寧夏自然科學(xué)基金(編號(hào):NZ1262)

寧夏人民醫(yī)院皮膚科，寧夏銀川，750021