于敏 孫苗苗 張磊磊 南芳芳

作者單位：濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科，山東 濱州 256603

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病，是一種常染色體顯性遺傳病，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉為主要特點，患病率為1/200 000～1/8 000，男女均可發(fā)病，可發(fā)生在任何年齡[1]?，F(xiàn)將我院接診的1 例妊娠合并PJS 報道如下。

1 臨床資料

患者，女，38 歲，停經(jīng)9月余，無產(chǎn)兆，入院待產(chǎn)。6年前發(fā)現(xiàn)皮膚色素沉著，位于口唇、頰黏膜、四肢末端，大小為3～5mm 的多個不規(guī)則斑點，病灶顏色從淺棕到深棕不等。5年前無明顯誘因出現(xiàn)便血，為糞便與鮮血混合，腸鏡檢查考慮PJS，行腸鏡下息肉切除術(shù)，術(shù)后病情穩(wěn)定，未復(fù)查腸鏡。1年前無明顯誘因出現(xiàn)黑便，為柏油樣便，便前下腹痛，便后緩解，于我院行胃鏡下息肉高頻電凝電切術(shù)+和諧夾放置術(shù)、鏡下息肉熱活檢鉗鉗除術(shù)。術(shù)后病理示：胃體多塊黏膜組織呈急慢性炎，部分區(qū)域呈息肉樣改變，考慮Peutz-Jeghers 息肉。降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸息肉樣組織鏡檢呈分支狀，增生從平滑肌始至黏膜肌呈樹枝狀延伸至息肉頂部，分支的平滑肌束表面覆腸黏膜，間質(zhì)大量慢性炎細胞浸潤，符合Peutz-Jeghers息肉，見圖1?；颊咝g(shù)后恢復(fù)良好，未定期復(fù)查?，F(xiàn)患者停經(jīng)9月余，入院待產(chǎn)?；颊吒赣H也患有此病。

圖1 腸鏡下腸息肉

2 討論

PJS 于1921年由Pentz 首先描述，1949年Jegher等對本病進行了系統(tǒng)總結(jié)，故又稱P-J 綜合征[2]。除典型的胃腸道息肉和口周色素沉著，P-J 綜合征還與婦科腫瘤、胰腺癌等多部位腫瘤的發(fā)生有關(guān)[3]。

該病主要有三種表現(xiàn)：①皮膚黏膜色素沉著。這是大多數(shù)患者最早出現(xiàn)的癥狀，通常發(fā)生在出生后至2 歲前，位置多出現(xiàn)在口唇、頰黏膜、四肢末端等，也可發(fā)生在鼻、肛門周圍和生殖器，極少數(shù)發(fā)生在腸道。外觀通常是扁平狀，呈灰藍色至褐色的斑點，大小為1～5mm，可在隨后數(shù)年內(nèi)變大、增多。②胃腸道多發(fā)息肉。大多發(fā)生在小腸（特別是空腸），其次是結(jié)腸和胃，也可能發(fā)生在腎盂、膀胱、肺等胃腸道以外的部位。息肉大多在幼年形成，在10～30 歲出現(xiàn)癥狀。約半數(shù)患者在確診時無癥狀，部分患者有腹部包塊、便血、嘔血、腹痛、腹瀉、便秘等。③家族遺傳性。該病是一種常染色體顯性遺傳病，家族中發(fā)病率為 30%～50%。

研究表明，約有50%的患者存在LKB1/STK11（也稱LKB 1）腫瘤抑制基因的突變[3，4]，但是染色體6q 及19q 的變異也在少數(shù)患者中被發(fā)現(xiàn)[5]，表明PJS 存在顯著的遺傳異質(zhì)性。本例患者皮膚及黏膜黑色素沉著，有陽性家族史，Peutz-Jeghers 息肉經(jīng)病理明確診斷，于妊娠38 周5 天行剖宮產(chǎn)，新生兒體重3 000g，四肢末端及皮膚黏膜未見明顯色素沉著，外觀未見明顯異常，1 分鐘Apgar 評分10分。然而，由于PJS 是一種常染色體顯性遺傳病，父母中的一方是有癥狀的雜合子，其后代的發(fā)病率為50%，因此應(yīng)在孕18～22 周接受基因檢測[6]。密切監(jiān)測對于PJS 的防治至關(guān)重要，以防止發(fā)生潛在的并發(fā)癥，及早發(fā)現(xiàn)相關(guān)惡性腫瘤的進展。

綜上所述，PJS 患者孕期需進行基因檢測，這對于阻斷母嬰傳播、提高新生兒生活質(zhì)量具有十分重要的意義。對于臨床中出現(xiàn)皮膚黏膜色素沉著、長期有消化道疾病的孕婦應(yīng)高度警惕，要加強與其他臨床學(xué)科的合作，盡早明確診斷，盡早治療，從而提高母嬰生存質(zhì)量。