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        妊娠合并黑斑息肉綜合征1例

        2022-01-18 06:23:46于敏孫苗苗張磊磊南芳芳
        中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志 2021年11期
        關(guān)鍵詞:遺傳病顯性色素

        于敏 孫苗苗 張磊磊 南芳芳

        作者單位:濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科,山東 濱州 256603

        黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病,是一種常染色體顯性遺傳病,以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉為主要特點(diǎn),患病率為1/200 000~1/8 000,男女均可發(fā)病,可發(fā)生在任何年齡[1]。現(xiàn)將我院接診的1 例妊娠合并PJS 報道如下。

        1 臨床資料

        患者,女,38 歲,停經(jīng)9月余,無產(chǎn)兆,入院待產(chǎn)。6年前發(fā)現(xiàn)皮膚色素沉著,位于口唇、頰黏膜、四肢末端,大小為3~5mm 的多個不規(guī)則斑點(diǎn),病灶顏色從淺棕到深棕不等。5年前無明顯誘因出現(xiàn)便血,為糞便與鮮血混合,腸鏡檢查考慮PJS,行腸鏡下息肉切除術(shù),術(shù)后病情穩(wěn)定,未復(fù)查腸鏡。1年前無明顯誘因出現(xiàn)黑便,為柏油樣便,便前下腹痛,便后緩解,于我院行胃鏡下息肉高頻電凝電切術(shù)+和諧夾放置術(shù)、鏡下息肉熱活檢鉗鉗除術(shù)。術(shù)后病理示:胃體多塊黏膜組織呈急慢性炎,部分區(qū)域呈息肉樣改變,考慮Peutz-Jeghers 息肉。降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸息肉樣組織鏡檢呈分支狀,增生從平滑肌始至黏膜肌呈樹枝狀延伸至息肉頂部,分支的平滑肌束表面覆腸黏膜,間質(zhì)大量慢性炎細(xì)胞浸潤,符合Peutz-Jeghers息肉,見圖1?;颊咝g(shù)后恢復(fù)良好,未定期復(fù)查?,F(xiàn)患者停經(jīng)9月余,入院待產(chǎn)?;颊吒赣H也患有此病。

        圖1 腸鏡下腸息肉

        2 討論

        PJS 于1921年由Pentz 首先描述,1949年Jegher等對本病進(jìn)行了系統(tǒng)總結(jié),故又稱P-J 綜合征[2]。除典型的胃腸道息肉和口周色素沉著,P-J 綜合征還與婦科腫瘤、胰腺癌等多部位腫瘤的發(fā)生有關(guān)[3]。

        該病主要有三種表現(xiàn):①皮膚黏膜色素沉著。這是大多數(shù)患者最早出現(xiàn)的癥狀,通常發(fā)生在出生后至2 歲前,位置多出現(xiàn)在口唇、頰黏膜、四肢末端等,也可發(fā)生在鼻、肛門周圍和生殖器,極少數(shù)發(fā)生在腸道。外觀通常是扁平狀,呈灰藍(lán)色至褐色的斑點(diǎn),大小為1~5mm,可在隨后數(shù)年內(nèi)變大、增多。②胃腸道多發(fā)息肉。大多發(fā)生在小腸(特別是空腸),其次是結(jié)腸和胃,也可能發(fā)生在腎盂、膀胱、肺等胃腸道以外的部位。息肉大多在幼年形成,在10~30 歲出現(xiàn)癥狀。約半數(shù)患者在確診時無癥狀,部分患者有腹部包塊、便血、嘔血、腹痛、腹瀉、便秘等。③家族遺傳性。該病是一種常染色體顯性遺傳病,家族中發(fā)病率為 30%~50%。

        研究表明,約有50%的患者存在LKB1/STK11(也稱LKB 1)腫瘤抑制基因的突變[3,4],但是染色體6q 及19q 的變異也在少數(shù)患者中被發(fā)現(xiàn)[5],表明PJS 存在顯著的遺傳異質(zhì)性。本例患者皮膚及黏膜黑色素沉著,有陽性家族史,Peutz-Jeghers 息肉經(jīng)病理明確診斷,于妊娠38 周5 天行剖宮產(chǎn),新生兒體重3 000g,四肢末端及皮膚黏膜未見明顯色素沉著,外觀未見明顯異常,1 分鐘Apgar 評分10分。然而,由于PJS 是一種常染色體顯性遺傳病,父母中的一方是有癥狀的雜合子,其后代的發(fā)病率為50%,因此應(yīng)在孕18~22 周接受基因檢測[6]。密切監(jiān)測對于PJS 的防治至關(guān)重要,以防止發(fā)生潛在的并發(fā)癥,及早發(fā)現(xiàn)相關(guān)惡性腫瘤的進(jìn)展。

        綜上所述,PJS 患者孕期需進(jìn)行基因檢測,這對于阻斷母嬰傳播、提高新生兒生活質(zhì)量具有十分重要的意義。對于臨床中出現(xiàn)皮膚黏膜色素沉著、長期有消化道疾病的孕婦應(yīng)高度警惕,要加強(qiáng)與其他臨床學(xué)科的合作,盡早明確診斷,盡早治療,從而提高母嬰生存質(zhì)量。

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