杜艷妮

（靈臺縣人民醫(yī)院，甘肅 靈臺 744400）

伴有中央顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇（benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes，BECT） 又 叫 兒 童Rolandic 癲癇，是兒童期最常見的特發(fā)性部分性癲癇。有報道稱，BECT 在兒童中的發(fā)病率約為21/10 萬，此病患兒占癲癇患兒總數(shù)的15% ～24%[1]。BECT 患兒的發(fā)病年齡為3 ～13 歲，高發(fā)年齡為5 ～8 歲。多數(shù)BECT 患兒在患病的早期其發(fā)病特點符合BECT 的臨床特點，但其病情在發(fā)展的過程中可能出現(xiàn)一些不典型的癲癇發(fā)作形式和演變過程，這種情況被稱為BECT 變異型[2]。我院近期收治了1 例BECT 變異型患兒，現(xiàn)將其臨床特點和對其進(jìn)行診療的過程報道如下。

1 病歷資料

患兒××，女，12 歲，因“視物模糊、眩暈后驚厥1 次”入院。該患兒于入院前15 h 在無明顯誘因的情況下自覺視物模糊、眩暈，隨后出現(xiàn)驚厥1 次，表現(xiàn)為意識突然喪失、全身強直、牙關(guān)緊閉、口周青紫、流涎，其無明顯的肢體抽動，無大小便失禁、頭痛、嘔吐、發(fā)熱、咳嗽、喘息、腹痛、腹瀉等不適癥狀。其視物模糊、眩暈、驚厥等癥狀持續(xù)約2 min 后自行緩解，之后其家長讓其口服“丙戊酸鈉”（5 mg）。該患兒自1 歲起間斷出現(xiàn)發(fā)熱后驚厥發(fā)作的癥狀，在外院就診時其病情被診斷為熱性驚厥，未接受治療，其病情后發(fā)展為無熱驚厥。該患兒曾在外院的兒童神經(jīng)專科就診，其病情被診斷為“癲癇”。該患兒自2 歲開始口服“丙戊酸鈉片”（由湖南江中制藥廠，10 mg/ 次，bid），在用藥后的五年內(nèi)其病情控制較好，未再發(fā)作，遂自行停藥，停藥的時間2015 年。停藥至今，該患兒經(jīng)常出現(xiàn)“愣神”的癥狀，每次持續(xù)5 ～10 s 不等，每天可出現(xiàn)3 ～4 次，多數(shù)情況下在白天或下午出現(xiàn)，其未接受系統(tǒng)的診治。個人史：該患兒系第1 胎、第1 產(chǎn)出生的足月順產(chǎn)兒，在出生時無窒息搶救史。家族史：該患兒父母否認(rèn)近親婚配，母親患有失神發(fā)作史（治療情況不詳），父親體健。入院后對該患兒進(jìn)行查體的結(jié)果是：生命體征平穩(wěn)，神志清楚，精神尚可，頭顱五官無畸形，無語言智能障礙，定向力、記憶力好，心、肺、腹未見異常，對其全身皮膚進(jìn)行檢查的結(jié)果呈陰性（-）；其脊柱無畸形，面部痛覺、觸覺對稱正常，無呼吸困難及聲音嘶啞，雙側(cè)轉(zhuǎn)頭、聳肩對稱有力，四肢肌肉未見肌萎縮，四肢肌力均為Ⅴ級，肌張力正常；對其進(jìn)行雙側(cè)指鼻試驗、跟膝脛試驗時其表現(xiàn)穩(wěn)準(zhǔn)，對其進(jìn)行閉目難立征試驗顯示其睜閉眼均正常，雙側(cè)淺感覺、運動覺對稱正常，生理反射正常，病理反射未引出；其頸部無抵抗，雙側(cè)Kernig 氏征呈陰性（-），Brudzinski 氏征呈陰性（-），二便無失禁。對該患兒進(jìn)行輔助檢查的結(jié)果是：對其進(jìn)行血細(xì)胞分析、血生化檢查、頭顱MRI 檢查均未見異常。對其進(jìn)行腦電圖檢查（檢查的時間為2019 年12 月）的結(jié)果是：雙側(cè)中央?yún)^(qū)、頂區(qū)、枕區(qū)、中區(qū)、后顳區(qū)棘波、棘慢復(fù)合波單個或成串發(fā)放（詳見圖1）。既往對其進(jìn)行視頻腦電圖檢查（檢查的時間為2014 年）的結(jié)果是：異常兒童腦電圖（清醒狀態(tài)下），背景活動中雙側(cè)后頭部生理節(jié)律不規(guī)則，全頭部慢波增多，癲癇樣放電且雙側(cè)中央?yún)^(qū)、頂區(qū)、后顳區(qū)放電顯著。結(jié)合該患兒的病史、臨床表現(xiàn)及腦電圖檢查結(jié)果，將其病情診斷為“BECT 變異型”。用丙戊酸鈉緩釋片對其進(jìn)行治療，此藥的用量為10 mg?kg-1?d-1，每天分2 次口服?，F(xiàn)已對其進(jìn)行3 個月的隨訪，其病情未再發(fā)作。

2 討論

BECT 是兒童時期最常見的特發(fā)性部分性癲癇。此病患兒的預(yù)后多良好。近年來的研究發(fā)現(xiàn)，在BECT 患兒中，有1% ～7% 的患兒其癲癇可發(fā)展為BECT 變異型[3]。由于BECT 變異型患兒癲癇發(fā)作類型的改變及發(fā)作頻率的增加均會對其遠(yuǎn)期預(yù)后造成影響，故值得重視。BECT 患兒的臨床表現(xiàn)主要是口面部的局部感覺運動性癲癇發(fā)作，其在發(fā)病時口角會歪向一側(cè)，且該側(cè)面部會發(fā)生抽搐，其喉中有呼嚕聲及流涎，其意識清楚但不能說話或言語不清。其癲癇在發(fā)作時可累及同側(cè)上肢，或以一側(cè)手及上肢發(fā)生抽搐開始，偶可累及下肢。其癲癇可從局部性發(fā)作逐漸發(fā)展為意識障礙或迅速擴散為全面發(fā)作。在BECT 變異型患兒中，有13% ～21% 的患兒其癲癇僅發(fā)作一次，多數(shù)患兒的癲癇為每年發(fā)作數(shù)次，另有20% 左右的患兒其癲癇發(fā)作較為頻繁。本研究中該患兒的癲癇在發(fā)作時主要表現(xiàn)為自覺視物模糊、眩暈，然后出現(xiàn)全面性發(fā)作，其發(fā)病期間一般狀況良好。結(jié)合其既往病史、治療史、自行停藥后間斷出現(xiàn)的愣神表現(xiàn)及其母親的失神發(fā)作史等，考慮其癲癇可能為BECT 變異型。

進(jìn)行腦電圖檢查是臨床上診斷癲癇的重要手段。BECT患兒的腦電圖表現(xiàn)是：病情發(fā)作間期背景活動正常，睡眠結(jié)構(gòu)正常；枕區(qū)α 節(jié)律及反應(yīng)性良好，間歇期放電的波形具有特征性；棘慢復(fù)合波一般為1.5 ～3 Hz，可單個出現(xiàn)，數(shù)秒內(nèi)可出現(xiàn)成簇放電，中顳區(qū)和（或）中央?yún)^(qū)波幅最高，也可波及頂區(qū)、后顳區(qū)甚至枕區(qū)，60% 的患兒為一側(cè)性放電，40%的患兒為雙側(cè)性放電，且雙側(cè)可同步或不同步放電，或放電從一側(cè)移行至對側(cè)。BECT 變異型患兒的腦電圖表現(xiàn)是：清醒期Rolandic 區(qū)放電明顯增多；清醒期Rolandic 區(qū)極高電壓的棘慢復(fù)合波發(fā)放；清醒期廣泛性2 ～3 Hz 棘慢波節(jié)律；NREM 睡眠期棘慢波指數(shù)≥50%。若患兒出現(xiàn)以上腦電圖表現(xiàn)，應(yīng)在視頻腦電圖與肌電圖（EMG）的同步監(jiān)測下對其進(jìn)行直立伸臂試驗，并對其進(jìn)行神經(jīng)心理學(xué)評估[4]。本研究中該患兒的清醒期腦電圖顯示其枕區(qū)α 節(jié)律及反應(yīng)性不良，全頭部慢波增多，放電部位主要集中在中央?yún)^(qū)和頂區(qū)，也可出現(xiàn)在顳區(qū)、后顳區(qū)和枕區(qū)，有時在左側(cè)單個或連續(xù)出現(xiàn)，有時在右側(cè)單個或連續(xù)出現(xiàn)，有時可在雙側(cè)同時單個或成簇出現(xiàn)，且過度換氣后放電波連續(xù)出現(xiàn)更為明顯。該患兒的這些腦電圖表現(xiàn)均支持“BECT 變異型”這一診斷結(jié)果。

BECT 患兒的腦電圖表現(xiàn)以中央顳區(qū)異常放電為主，中央顳區(qū)包括中央溝前后的感覺和運動皮層區(qū)。這一區(qū)域除了與軀體的感覺和運動功能密切相關(guān)外，也與語言表達(dá)等重要認(rèn)知功能有關(guān)。中央顳區(qū)皮層有豐富的興奮性大椎體細(xì)胞，具有很強的內(nèi)源性暴發(fā)放電能力，是一個重要的癲癇易感區(qū)。有報道稱，BECT 的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)，GRIN2A 基因可能是引起B(yǎng)ECT 最常見的基因。本研究中該患兒無語言障礙和智能障礙，其定向力、記憶力良好，其母親有失神發(fā)作史，因此其病因不排除遺傳因素，已建議對其進(jìn)行基因相關(guān)檢查，但被其家長拒絕。BECT 具有高度的年齡相關(guān)性，多數(shù)BECT 患兒的發(fā)病年齡為3 ～13 歲，且高發(fā)年齡為5 ～8 歲。此病患兒的病情在得到緩解后很少再次發(fā)作，但其Rolandic 區(qū)放電可持續(xù)較長的時間。多數(shù)患兒在13 ～16 歲時其棘慢復(fù)合波數(shù)量逐漸減少，波幅降低，棘波變鈍，最終融入背景活動中。BECT 變異型患兒的癲癇發(fā)作可在青春期前后消失，這點與典型的BECT 無明顯差異。有研究指出，用丙戊酸鈉對BECT 變異型患兒進(jìn)行治療是安全有效的[3]。本研究中該患兒的病情初始發(fā)作系熱性驚厥，后逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)闊o熱驚厥，曾口服丙戊酸鈉治療五年，用藥期間其病情穩(wěn)定，其自行停藥后病情復(fù)發(fā)。本次在其病情復(fù)發(fā)后仍采用丙戊酸鈉進(jìn)行治療，目前單用此藥尚能控制其病情，但其預(yù)后還需長期隨訪。

綜上所述，BECT 變異型患兒的腦電圖表現(xiàn)具有特異性，對其進(jìn)行腦電圖檢查有助于診斷其病情。用丙戊酸鈉對BECT 變異型患兒進(jìn)行治療的效果較好。