李巧榮，龍湘黨，姚穗，王莉萍，申建華，向力群，鐘昕，曾璇

正常的臍帶由兩條動脈和一條靜脈組成。其中，一條動脈的缺失稱為單臍動脈（single umbilical artery，SUA），是人類臍帶最常見的解剖學(xué)異常。文獻(xiàn)報道SUA合并畸形的種類繁多，且無固定模式，幾乎可發(fā)生于各個系統(tǒng)[1-4]。目前，SUA左位缺失和右位缺失的發(fā)生比例國內(nèi)外研究結(jié)果不一，且未發(fā)現(xiàn)SUA與各系統(tǒng)畸形存在明確的相關(guān)性[5-8]。本研究回顧性分析130例單胎妊娠SUA胎兒資料，旨在探討臍動脈缺失側(cè)別與胎兒各系統(tǒng)畸形的相關(guān)性。

1 對象與方法

1.1 研究對象 選取2006年1月—2018年12月在湖南師范大學(xué)附屬第一醫(yī)院（我院）行產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲篩查的單胎妊娠孕婦22 055例，發(fā)現(xiàn)SUA病例130例，孕婦年齡19～44歲，平均（28.66±5.28）歲；首次發(fā)現(xiàn) SUA孕周 13～38周，平均孕周（27.03±4.26）周。

1.2 方法 采用GE Voluson 730和三星RS-80A彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz，經(jīng)腹掃查。按照產(chǎn)前超聲檢查指南（試行）及產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）對胎兒全身各系統(tǒng)及附屬結(jié)構(gòu)進(jìn)行掃查，判斷有無SUA及其他結(jié)構(gòu)畸形，對檢查發(fā)現(xiàn)SUA胎兒時行詳細(xì)胎兒超聲心動圖檢查。所有孕婦檢查前了解超聲檢查的準(zhǔn)確性和局限性，簽署知情同意書。根據(jù)產(chǎn)前及產(chǎn)后檢查結(jié)果有無其他先天性畸形，將SUA分為單純性SUA（isolated SUA，iSUA）和非單純性SUA（non-iSUA，niSUA），其中合并其他先天性畸形者為niSUA。根據(jù)臍帶羊水游離段橫切面呈“呂”字形及膀胱水平橫切面彩色多普勒超聲明確僅有一側(cè)臍動脈血流信號時診斷SUA，根據(jù)胎方位明確臍動脈缺失側(cè)別，將SUA分為左位缺失組和右位缺失組，2組按niSUA、合并多發(fā)畸形（合并兩個及以上系統(tǒng)畸形）、合并單一畸形、心血管系統(tǒng)畸形（包括復(fù)雜性心血管畸形和簡單心血管畸形）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、顏面部及頸部畸形、胸腔畸形、腹壁及消化系統(tǒng)畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、骨骼系統(tǒng)畸形進(jìn)行分類，并對左位缺失組和右位缺失組各類別發(fā)生率進(jìn)行比較。

隨訪經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷為SUA孕婦的妊娠結(jié)局，分別檢查分娩、流產(chǎn)、引產(chǎn)者的臍帶大體標(biāo)本，肉眼觀察臍帶的血管數(shù)目；對于肉眼無法清楚識別臍帶血管數(shù)目者，送病理學(xué)檢查，顯微鏡下觀察臍帶血管數(shù)目，進(jìn)一步核實(shí)SUA的診斷。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 23.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。定量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，組間比較采用t檢驗(yàn)；定性資料用例數(shù)（百分比）表示，組間比較采用卡方檢驗(yàn)或Fisher確切概率法。P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 SUA發(fā)生率及合并畸形情況 單胎妊娠SUA發(fā)生率為 0.59%（130/22055），包括iSUA91例（91/130，70%），niSUA 39例（39/130，30%）。合并畸形中較常見的分別為心血管系統(tǒng)畸形30例（30/130，23.1%）（見圖1，見后插一）、顏面部及頸部畸形10例（10/130，7.7%）、泌尿系統(tǒng)畸形 10例（10/130，7.7%）、骨骼系統(tǒng)畸形10例（10/130，7.7%）。

圖1 SUA左位缺失胎兒合并法洛四聯(lián)征及右位主動脈弓

2.2 SUA缺失側(cè)別發(fā)生率及其合并各系統(tǒng)畸形情況 130例SUA中，左位缺失82例（82/130，63.1%），右位缺失48例（48/130，36.9%）。2組孕婦年齡、首次發(fā)現(xiàn)SUA孕周差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），見表1。其中，左位缺失組合并多發(fā)畸形、復(fù)雜性心血管畸形、顏面部及頸部畸形的發(fā)生率均明顯高于右位缺失組，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均P＜0.05），見表2。

表1 孕婦一般情況的比較 （±s）

表1 孕婦一般情況的比較 （±s）

組別 n 年齡（歲） 首次發(fā)現(xiàn)SUA孕周（周）左位缺失組 82 28.55±5.29 27.34±4.45右位缺失組 48 28.85±5.32 26.50±3.79 t－0.317 1.089 P 0.752 0.278

3 討論

臍帶連接胎兒和胎盤，是母體與胎兒進(jìn)行物質(zhì)交換的紐帶，內(nèi)含一條臍靜脈、兩條臍動脈，血管周圍包裹著起緩沖和保護(hù)作用的華通膠。臍靜脈管腔較大，壁較薄，從胎盤運(yùn)輸含氧血及營養(yǎng)物質(zhì)至胎兒；臍動脈管腔較小，壁厚，將胎兒的代謝廢物運(yùn)輸至胎盤。其中，一條動脈的缺失稱為SUA，是人類臍帶最常見的解剖學(xué)異常。本研究中單胎妊娠的SUA發(fā)生率為0.59%，與文獻(xiàn)報道的0.4%～1.3%[4,9-11]一致。

早期胚胎發(fā)育中血流動力學(xué)障礙在SUA發(fā)育過程中發(fā)揮一定作用，遺傳和環(huán)境等因素與其發(fā)生相關(guān)[9]。迄今為止，關(guān)于SUA的發(fā)病機(jī)制并不十分明確，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為其可能的發(fā)病機(jī)制如下：①先天性發(fā)育不全，即胚胎發(fā)育時期就僅有一條臍動脈；②一條臍動脈發(fā)生繼發(fā)性萎縮或原先發(fā)育正常的臍動脈閉鎖；③原始胚芽體蒂內(nèi)尿囊動脈的持續(xù)存在[12]。國內(nèi)外文獻(xiàn)報道病理解剖時發(fā)現(xiàn)動脈閉鎖遺跡更多地支持以上發(fā)病機(jī)制中的第2條[13-15]。

目前，絕大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為SUA是胎兒先天性畸形、染色體異常的軟指標(biāo)。大量文獻(xiàn)報道SUA合并畸形的種類繁多，且無固定模式，幾乎可發(fā)生于各個系統(tǒng)[1-4]，但主要發(fā)生在中胚層發(fā)育的器官，可能與臍動脈為胚胎背側(cè)動脈尾部最大的分支有關(guān)，且背側(cè)動脈腹側(cè)支與泌尿系統(tǒng)、胸腹壁皮膚等均由中胚層分化而來。本研究中SUA合并畸形（即niSUA）的發(fā)生率為30%，與國內(nèi)外文獻(xiàn)報道一致[16-18]。同期于我院行產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查的21 925例單胎妊娠的非SUA孕婦中，發(fā)現(xiàn)合并畸形胎兒726例，畸形發(fā)生率約3.3%，明顯低于單胎妊娠孕婦SUA合并畸形發(fā)生率。本研究中SUA合并畸形中以心血管系統(tǒng)畸形最常見（30/130，23.1%），與文獻(xiàn)報道一致[1-2]，大多（22/30，73.3%）合并復(fù)雜性心血管畸形，且合并心血管畸形種類繁多，包括鏡面右位心、單心房、完全性心內(nèi)膜墊缺損、左心發(fā)育不良、室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、永存動脈干、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、主動脈發(fā)育不良及主動脈弓縮窄、右位主動脈弓、肺動脈狹窄、肺靜脈異位引流、永存左上腔靜脈、下腔靜脈離斷等。

表2 左位缺失組和右位缺失組各系統(tǒng)畸形發(fā)生率的比較 [n（%）]

本研究左位缺失發(fā)生率為63.1%，與Santillan等[7]報道的64.4%相近。此外，本研究中左位缺失組合并多發(fā)畸形發(fā)生率與右位缺失組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（24.4%vs.8.3%，P＜0.05），且左位缺失組合并復(fù)雜性心血管畸形的發(fā)生率明顯高于右位缺失組（23.2%vs.6.3%，P＜0.05），與張小亮等[19]報道的左位缺失SUA發(fā)生率及合并先天性畸形發(fā)生率略高于右位缺失一致，與Abuhamad等[6]報道的異倍性和復(fù)雜的胎兒畸形多出現(xiàn)在左側(cè)臍動脈缺失的胎兒一致。本研究中2組顏面部及頸部畸形發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），可能與右位缺失組未合并顏面部及頸部畸形有關(guān)，該種畸形與臍動脈缺失側(cè)別的相關(guān)性有待進(jìn)一步研究證實(shí)。

綜上所述，在單胎妊娠的SUA胎兒中，左位缺失者更常見，且更易合并多發(fā)畸形及復(fù)雜性心血管畸形。由于本研究樣本量較小，該結(jié)果有待進(jìn)一步多中心、大樣本研究來證實(shí)。