張倩 宋春麗 李涵 王慶義 楊蕊珂 劉小靜 楊麗紅 徐金義

患者女，24歲，因“突發(fā)意識喪失5 h”入院?；颊? h前因過度悲傷突發(fā)意識喪失，伴抽搐、口吐白沫、口唇發(fā)紺，無大小便失禁、嘔血、咯血。急診查體無自主呼吸、大動脈搏動未觸及，血壓未測出。立即給予胸外按壓、球囊加壓通氣，氣管插管呼吸機輔助通氣，心電監(jiān)護示心室顫動，給予雙相150 J電除顫，轉為竇性心律，頻發(fā)多源室性早搏，給予利多卡因、胺腆酮控制室性早搏。血氣分析：pH 7.322、動脈二氧化碳分壓31.5 mmHg、動脈氧分壓280.2 mmHg、血紅蛋白151 g/L；血生化：K+3.18 mmol/L、Mg2+0.46 mmol/L、Ca2+2.08 mmol/L、葡萄糖11.2 mmol/L。肌紅蛋白439.77 ng/mL，肌酸激酶同工酶、肌鈣蛋白I未見異常。頭顱CT平掃及床旁心臟超聲未見明顯異常。臨床給予甘露醇脫水、冰帽、冰袋降溫、鎮(zhèn)靜、抑酸等治療。1 h后患者意識恢復，神志清楚，四肢可活動，拔除氣管插管，收入心內科進一步治療。入院后第2天復查心臟彩超示左室飽滿，余房室腔內徑在正常范圍；左室側壁、后壁肌小梁豐富、疏松，側壁非致密層/致密層>2；房室間隔連續(xù)完整。室間隔及左室壁厚度正常，運動協(xié)調，收縮幅度未見明顯異常。各瓣膜形態(tài)、結構、啟閉運動未見明顯改變。大動脈關系、內徑正常。心包腔未見異常。彩超印象：考慮左室致密化不全。經(jīng)治療10 d后好轉出院，出院診斷： 兒茶酚胺敏感性室性心動過速(catecholaminergic polymorphic ventricular taclaycardia，CPVT)。出院后常規(guī)口服美托洛爾緩釋片23.75 mg/d。經(jīng)基因檢測結果顯示RyR2(+)。1個月后復查時行心肺運動試驗，遞增功率25 W/min，對照心電圖為竇性心律(圖1)，運動開始至9 min心電圖未見明顯異常， 運動至9 min后，心電圖顯示頻發(fā)室性早搏，隨著時間延續(xù)逐漸增多，期間非持續(xù)室性心動過速1次，見圖2，患者訴無明顯不適，繼續(xù)運動至力竭；休息5 min 后，室性早搏消失；分析心肺運動試驗結果發(fā)現(xiàn)，患者無氧閾在9分～9分17秒，(圖3)。

討論CPVT是患者心電圖正常并且心臟無任何結構異常的情況下，由運動或情緒激動誘發(fā)的以雙向性或多形性室速為特征的一種少見的惡性心律失常，通常不伴QT間期延長，具有遺傳性，是青少年心源性猝死的重要原因之一[1]。目前已經(jīng)確定RyR2[2]和CASQ2[3]基因與CPVT有關，RyR2和CASQ2基因的突變可使RyR2通道蛋白發(fā)生異常，引起心肌細胞肌質網(wǎng)持續(xù)緩慢地釋放Ca2+，在兒茶

圖1 靜息期心電圖

圖2 非持續(xù)性室性心動過速

圖3 無氧閾

酚胺刺激下，這種現(xiàn)象會更加明顯，從而使心肌細胞內Ca2+超載，心肌細胞延遲后除極，進而誘發(fā)惡性心律失常[4]。根據(jù)2013 HRS/EHRA/APHRS制定的遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征治療共識，目前推薦用β受體阻滯劑治療，其在最大劑量治療CPVT的有效率約為60%[5]，而對于心臟驟停生存者及β受體阻滯劑治療過程中出現(xiàn)暈厥或有記錄的室性心動過速患者，應考慮植入ICD。

本例患者為年輕女性，心肺運動試驗的結果顯示在靜息及無氧閾以下的運動，患者未出現(xiàn)室性早搏，達到無氧閾后開始出現(xiàn)室性早搏，并隨著運動時間延續(xù)逐漸出現(xiàn)頻發(fā)雙源室性早搏，甚至出現(xiàn)1次非持續(xù)性室性心動過速(3個心搏)，鑒于患者無明顯不適，該患者心肺運動試驗采用的踏車，運動肌群較少，相對安全，患者運動至力竭停止試驗。運動終止后，患者室性早搏逐漸減少，1 min后消失。

既往認為CPVT患者因運動誘發(fā)室速，臨床不宜進行運動試驗，本研究結果表明，CPVT患者在無氧閾以下的運動是相對安全的，而無氧閾以上的運動會使兒茶酚胺水平增加，易導致患者發(fā)生室性心律失常，單純的運動試驗無法測定無氧閾，而心肺運動試驗作為目前唯一客觀、無創(chuàng)、定量、連續(xù)、可重復的臨床檢測方法，可準確找到無氧閾，從而為患者制定個體化運動方案，提高運動耐量的同時盡量減少CPVT發(fā)作的次數(shù)。