， ，，

隨著社會經(jīng)濟的發(fā)展和人民生活水平的提高，糖尿病已成為威脅我國人民健康和生命的主要慢性病之一。2017年我國糖尿病患病人數(shù)約為1.18億，居世界首位[1]。據(jù)WHO統(tǒng)計，2005-2015年我國因糖尿病及其相關(guān)心血管疾病而造成的經(jīng)濟損失高達(dá)5 577億美元[2]。糖尿病病因不明確，早期的預(yù)防能夠有效控制糖尿病的發(fā)生和發(fā)展[3]?；鶎有l(wèi)生服務(wù)機構(gòu)是糖尿病防控的主力軍，若利用糖尿病的權(quán)威指南、教科書和專家經(jīng)驗，建立糖尿病防治知識庫供基層使用，將會給糖尿病的預(yù)防控制帶來極大便利。

本體作為一種知識建模工具，用于描述概念與概念之間的關(guān)系[4]。它不僅能夠全面揭示知識間的復(fù)雜關(guān)系，還能最大限度地實現(xiàn)知識的共享和復(fù)用[5]。近年來，本體知識庫已成為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的研究熱點，主要集中于診斷推理[6-7]、算法改進(jìn)[8]和用藥提醒[9]等方面，但中文本體知識庫相對缺乏[10]。我國學(xué)者設(shè)計了基于本體的糖尿病知識庫，用于語義查詢[11]、算法改進(jìn)[12]以及糖尿病分型、藥物治療、護(hù)理和飲食知識普及[13]等，但以基層醫(yī)生實際需求為導(dǎo)向的糖尿病知識庫較少。本文以本體論為指導(dǎo)，運用斯坦福大學(xué)開發(fā)的protégé工具構(gòu)建糖尿病知識庫，從基層醫(yī)生實際應(yīng)用出發(fā)，對糖尿病知識進(jìn)行采集、梳理、表示和利用。

1 基于本體的糖尿病知識庫構(gòu)建框架

1.1 構(gòu)建原則

為了保證糖尿病知識庫的質(zhì)量，建庫過程中應(yīng)遵循以下4項構(gòu)建原則。實用性原則，即緊密圍繞基層醫(yī)生的需求提供及時準(zhǔn)確的輔助診療知識；全面性原則，即保證糖尿病知識分類體系及其內(nèi)容的全面性；準(zhǔn)確性原則，即將權(quán)威指南、教科書和專家經(jīng)驗相結(jié)合，確保糖尿病知識來源的權(quán)威性、真實性和可用性；共享性原則，即構(gòu)建糖尿病知識庫要遵循相應(yīng)的國際標(biāo)準(zhǔn)，保證知識的復(fù)用性，為后續(xù)糖尿病知識庫的擴充和完善提供支持。依據(jù)上述原則，建設(shè)以用戶為中心、理論與實踐相結(jié)合、內(nèi)容與需求相適應(yīng)的糖尿病知識庫。

1.2 構(gòu)建框架

糖尿病知識庫的構(gòu)建從上到下依次分為：知識采集、知識梳理、知識表示和知識利用4個階段。其中，知識采集是糖尿病知識庫構(gòu)建的基礎(chǔ)，是知識梳理和知識表示，糖尿病知識庫構(gòu)建的核心，知識利用是知識庫構(gòu)建的最終目標(biāo)。

具體架構(gòu)見圖1。

圖1 糖尿病知識庫構(gòu)建框架

2 基于本體的糖尿病知識庫構(gòu)建過程

2.1 知識采集

知識采集過程中，首先應(yīng)明確糖尿病本體知識庫的應(yīng)用對象和需求。糖尿病的防控以基層為主，基層醫(yī)生肩負(fù)著為人民群眾提供全方位全生命周期的健康服務(wù)重任，因此糖尿病本體庫的構(gòu)建應(yīng)以基層醫(yī)生為主要服務(wù)對象。同時糖尿病本體庫不僅需涵蓋糖尿病預(yù)防、控制、治療和康復(fù)等方面的醫(yī)學(xué)知識，還要考慮不同類型人群的個性化差異，從而更有效地為基層醫(yī)生的糖尿病防控工作提供決策支持。

基層醫(yī)療服務(wù)雖然以慢病、常見病的預(yù)防控制為主，但仍需具備識別并發(fā)癥或疑難雜癥的能力，達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早治療的目的。糖尿病知識不僅來源于權(quán)威指南、百科知識、教科書，還來源于專家經(jīng)驗和科研文獻(xiàn)。其中，權(quán)威指南主要是糖尿病方面的防治指南，如《中國2型糖尿病防治指南(2017年版)》《中國2型糖尿病防治指南(基層版)》《中國1型糖尿病診治指南(2012年版)》《中國糖尿病醫(yī)學(xué)營養(yǎng)治療指南(2013)》等；百科知識主要是與糖尿病相關(guān)的科普資料和前沿知識；教科書的內(nèi)容包括糖尿病及其并發(fā)癥，以及流行病學(xué)教材所涉及的糖尿病病因、防治等方面；專家經(jīng)驗方面，通過專家咨詢會和專家訪談形式，搜集和整理來自基層全科醫(yī)生和三級醫(yī)院?？漆t(yī)生的臨床實踐經(jīng)驗，完善糖尿病的理論知識。由于雙向轉(zhuǎn)診的文件規(guī)定較為抽象，應(yīng)請專家結(jié)合實際將抽象的概念轉(zhuǎn)化為可觀察的癥狀、可操作的指標(biāo)?？蒲形墨I(xiàn)需要在CNKI、萬方、維普等中文數(shù)據(jù)庫，以及PubMed、Elsevier、Ovid等外文數(shù)據(jù)庫中，以“糖尿病”“預(yù)防”“診斷”“進(jìn)展”“案例分析”等主題和關(guān)鍵詞進(jìn)行定期檢索，了解最新的糖尿病知識和典型的糖尿病防治案例。通過上述方式采集糖尿病知識，并通過一系列的清洗、篩選、整合，存儲到數(shù)據(jù)庫。

2.2 知識梳理和表示

2.2.1 概念抽取

由于通過知識采集獲取的糖尿病知識凌亂，不成體系，因此需要對知識加以組織整理。概念抽取是對知識進(jìn)行篩選、評估、梳理和分類的過程。通過概念抽取獲得關(guān)鍵性的術(shù)語，達(dá)到精準(zhǔn)表達(dá)糖尿病領(lǐng)域知識的目的。為了確保概念的科學(xué)性和通用性，本文以《中英文醫(yī)學(xué)詞表》、《一體化醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng)》、《開放生物醫(yī)學(xué)本體組織(OBO)》、《臨床醫(yī)學(xué)系統(tǒng)術(shù)語(SNOMED CT)》和相關(guān)糖尿病防治權(quán)威指南等為參考，從基層的應(yīng)用需求出發(fā)，將糖尿病知識梳理為“目標(biāo)人群”“預(yù)防”“診斷”“治療”“并發(fā)癥”“轉(zhuǎn)診”“隨訪”等7類，形成糖尿病知識的框架體系。

2.2.2 類的關(guān)系

糖尿病核心概念只有經(jīng)過嚴(yán)密的歸類和合并，才能形成邏輯性高、實用度高的框架體系。經(jīng)過分析，本文的糖尿病本體主要存在以下主要關(guān)系：一是上下位關(guān)系，表示概念之間是整體與部分的包含關(guān)系，如“治療”是“藥物治療”的上位類，“胰島素”是藥物治療的下位類；二是并列關(guān)系，表示概念具有相同的上位類，如糖尿病分型中的“1型糖尿病”、“2型糖尿病”、“妊娠糖尿病”和“其他類型的糖尿病”4個概念均為并列關(guān)系；三是實例關(guān)系，即子類是上位類的具體的實例，如在治療糖尿病的格列奈類藥物中，瑞格列奈、米格列奈、那格列奈都是格列奈類藥物的一些實例。

2.2.3 屬性

屬性分為對象屬性和數(shù)據(jù)屬性。對象屬性用于描述兩個類(實體)之間的關(guān)系，包括“治療”“被治療”“禁用”“預(yù)防”“有…危險因素”“有…癥狀”等，如“肥胖”是“糖尿病”的危險因素，“口干多尿”是“糖尿病”的癥狀表達(dá)，“腎功能不全者”禁用“二甲雙胍”，具有函數(shù)性、逆函數(shù)性、傳遞性、對稱性、非對稱性、自反性和不自反性等特征，它們有助于實現(xiàn)知識推理，使知識的表達(dá)更加豐富和靈活，數(shù)據(jù)屬性用于描述個體和數(shù)值間的關(guān)系，如患者的身高、體重、空腹血糖的控制目標(biāo)等。通過數(shù)據(jù)屬性，計算機可以判斷目標(biāo)個體的健康狀態(tài)。比如如果血清酮體≥3mmol/L，則表示患者可能患有DKA并發(fā)癥。

2.2.4 約束

約束是指通過對屬性進(jìn)行定義，進(jìn)一步限制類的性質(zhì)或類間關(guān)系，包括數(shù)量約束(Quantifier Restrictions)、序數(shù)約束(Cardinality Restrictions)和賦值約束(hasValue Restrictions)3類。數(shù)量約束分為“some”和“only”，“some”表示A類中的所有個體至少有1種和B類中的個體存在某種關(guān)系，“only”表示A類只與B類存在某種關(guān)系,序數(shù)約束對關(guān)系中的最大值、最小值進(jìn)行了限定,賦值約束對關(guān)系的取值進(jìn)行具體限制。

2.2.5 實例

完成本體框架構(gòu)建后，可以添加實例。實例是本體的具體化，能夠繼承類的屬性。通過在實例中添加相應(yīng)的屬性值，呈現(xiàn)相應(yīng)的語義關(guān)系。如在口服降糖藥TZDs中添加“禁忌”屬性，則在實例“吡格列酮”中自動添加其屬性值，其禁忌屬性是心力衰竭者。

當(dāng)前糖尿病本體庫共包含類7個、相關(guān)概念210個、對象屬性21個、數(shù)據(jù)屬性57個、約束80個、實例271個，可基本實現(xiàn)對糖尿病領(lǐng)域知識的語義化表達(dá)。隨著糖尿病知識的積累，糖尿病本體庫將得到進(jìn)一步擴充和豐富。

2.3 知識利用

2.3.1 可視化展示

利用Protégé本體可視化功能，可以實現(xiàn)糖尿病語義關(guān)系的圖形化展示(圖2)。不同的線條代表不同類型的語義關(guān)系。以圖3為例，紫色實線指向該類的子類，如口服降糖藥包含SGLT2抑制劑、磺脲類藥物、雙胍類藥物、a-糖苷酶抑制劑、DPP-4抑制劑、TZDs和格列奈類藥物等下位類；黃色虛線表示糖尿病患者的治療方式包括運動治療、營養(yǎng)治療和藥物治療；灰色虛線表示雙胍類藥物禁用于接受大手術(shù)患者、嚴(yán)重感染、缺氧者、腎功能不全者和肝功能不全者。

通過可視化展示，糖尿病概念間的語義關(guān)系更加清晰明了，對輔助基層醫(yī)生進(jìn)行糖尿病的預(yù)防和診療有很大的幫助。

圖2 糖尿病語義網(wǎng)絡(luò)

圖3 部分糖尿病診療語義網(wǎng)絡(luò)展示

2.3.2 知識檢索

本體是描述某一領(lǐng)域內(nèi)所有概念及其屬性關(guān)系的知識表示方法。與傳統(tǒng)的檢索方式相比，基于本體的知識檢索不僅能檢索出與檢索詞字面匹配的內(nèi)容，還能揭示與檢索詞相關(guān)聯(lián)的屬性和概念，提高檢索結(jié)果的全面性和準(zhǔn)確性。通過傳統(tǒng)的關(guān)鍵詞檢索或概念檢索，檢索結(jié)果只是與癥狀字面匹配或同義的內(nèi)容，而基于本體的知識檢索能夠揭示可能出現(xiàn)該種癥狀的人群、預(yù)防和治療方法等，能夠有效滿足基層醫(yī)生的需求。

2.3.3 知識推理

知識推理是對糖尿病知識進(jìn)行分類、檢驗和評價的過程，能夠檢驗本體內(nèi)在邏輯的一致性，并按照本體建立的語義關(guān)系對新知識進(jìn)行自動分類，為本體知識庫的擴充和更新提供極大的便利。知識推理主要體現(xiàn)于知識分類和邏輯校驗，通過Protégé的推理機reasoner可以實現(xiàn)這一過程。輸入實例“wendy”，50歲，空腹血糖9.2 mmol/L，糖化血紅蛋白0.08 mmol/L(圖4)，點擊“reasoner”下的“startreasoner”，會發(fā)現(xiàn)“wendy”被自動歸類至糖尿病患者(圖5)。若本體不具備內(nèi)在邏輯一致性，則會自動報錯，彈出提示界面。

圖4 實例輸入

圖5 知識推理

2.3.4 知識共享

隨著糖尿病診療知識的不斷豐富，不同領(lǐng)域的專家從基因、中醫(yī)藥乃至環(huán)境等層面建立了相應(yīng)的本體知識庫，使其信息共享變得尤為重要。通過Protégé的“merge ontology”功能可以實現(xiàn)本體知識的共享，來自不同本體的知識能夠在同一本體中展示。同時，protégé具有edit、defineclass等功能，通過按鍵或牽拉，便可根據(jù)需要重新分類、增加或刪除屬性和約束，操作便捷，為開展后續(xù)知識的融合奠定良好基礎(chǔ)。

3 結(jié)語

本文以基層醫(yī)生的需求為導(dǎo)向，將糖尿病知識劃分為“目標(biāo)人群”“預(yù)防”“診斷”“治療”“并發(fā)癥”“轉(zhuǎn)診”“隨訪”等類別的基礎(chǔ)上，對糖尿病知識進(jìn)行了語義關(guān)聯(lián)，為輔助基層醫(yī)生進(jìn)行糖尿病診療提供知識參考。為了驗證糖尿病知識庫的應(yīng)用效果，本文將知識庫嵌入糖尿病管理系統(tǒng)，并面向基層醫(yī)生進(jìn)行了初步測試，發(fā)現(xiàn)基于本體的糖尿病知識庫能夠輔助醫(yī)生診斷、用藥、判斷人群健康狀態(tài)和自動識別需要向上轉(zhuǎn)診的患者，對于提升基層醫(yī)生的診療效率，緩解基層醫(yī)生的工作壓力具有很好的效果。

糖尿病知識庫有助于基層醫(yī)生獲取和應(yīng)用糖尿病知識，對糖尿病及其并發(fā)癥的防控具有重要意義。本文基于本體，在梳理糖尿病領(lǐng)域的知識體系的基礎(chǔ)上，完成了糖尿病知識可視化展示、知識推理、知識檢索和知識共享等應(yīng)用，對構(gòu)建更加完善的糖尿病管理知識庫具有一定的參考價值，但也存在一定的局限性，如糖尿病診療知識的儲備量需要不斷擴充，詞間關(guān)系需要繼續(xù)豐富。后續(xù)將進(jìn)一步完善糖尿病診療知識，規(guī)范知識組織方式，使本體庫能夠與電子病歷系統(tǒng)進(jìn)行交互，提高本體庫應(yīng)用的深度和廣度。