441000解放軍第四七七醫(yī)院婦產(chǎn)科(湖北襄陽)

兩性畸形單純性性腺發(fā)育不全臨床不多見，合并卵黃囊瘤蒂扭轉(zhuǎn)壞死急腹癥更少見，臨床易出現(xiàn)誤診、漏診?，F(xiàn)將診治的1例單純性性腺發(fā)育不全合并卵黃囊瘤蒂扭轉(zhuǎn)壞死1例報告如下。

病歷資料

患者，女，19歲，身高168 cm，身高和智力發(fā)育正常。因“下腹疼痛進行性加重3 d，發(fā)現(xiàn)盆腔巨大包塊1 h”于2017年12月30日急診入院?；颊? d前無明顯誘因出現(xiàn)下腹痛，無頭暈、心慌，無惡心、嘔吐，無肛門墜脹不適，無陰道流血。在當(dāng)?shù)卦\所輸液抗感染治療，疼痛加重，遂至我院急診科就診。門診彩超檢查：下腹部稍偏左側(cè)可見一范圍13.2 cm×10.9 cm×9.8 cm的混合性團塊，有包膜，邊界清，其內(nèi)以實性為主間雜斑片狀液性無回聲區(qū)。CDFI示團塊內(nèi)實性部分及包膜上均未見血流信號。急診科以“盆腔巨大占位蒂扭轉(zhuǎn)”收住入院。既往患者無月經(jīng)初潮，2017年4月1日外院超聲檢查：盆腔內(nèi)未見明顯子宮回聲，僅見大小約4.9 cm×3.7 cm的形似卵巢樣低回聲光團，其內(nèi)見數(shù)個大小不等的無回聲區(qū)。CDFI示上述低回聲區(qū)周邊見血流信號顯示。確診先天無子宮，單側(cè)卵巢。入院查體：體溫36.5℃，脈搏96次/min，痛苦面容，雙側(cè)乳房未發(fā)育，無腋毛，下腹部觸及一包塊，約嬰兒頭大，邊界清楚，上界平臍，活動可，壓痛明顯，腹肌軟，無反跳痛，無液波震顫。婦檢：外陰幼女型，無陰毛，處女膜環(huán)完整，有陰道，未行雙合診。血常規(guī)：WBC 15.0×109/L，N 77.2%，余項正常；C反應(yīng)蛋白39.25 mg/L。入院診斷：①卵巢囊腫蒂扭轉(zhuǎn)；②先天無子宮；③單側(cè)卵巢。

入院后積極完善術(shù)前準(zhǔn)備，急診行腹腔鏡探查術(shù)。腹腔鏡下見子宮缺如，盆底僅見一條橫形索狀組織，右側(cè)卵巢增大，約15.0 cm×11.0 cm×8.0 cm，呈囊實性改變，質(zhì)脆，表面光滑，呈黑色，蒂部扭轉(zhuǎn)二圈，右側(cè)輸卵管隨之扭轉(zhuǎn)；左側(cè)輸卵管纖細，約5.0 cm×0.5 cm×0.5 cm，左側(cè)輸卵管下方隱約見一1.0 cm×0.5 cm×0.5 cm大小條索樣組織。腹腔無積液，大網(wǎng)膜及腸管表面未見新生物，肝臟表面無新生物，陶氏腔無新生物。術(shù)中診斷：①右側(cè)卵巢囊腫蒂扭轉(zhuǎn)壞死；②始基子宮；③單側(cè)卵巢。告知患者家屬術(shù)中所見，征得其同意后行腹腔鏡下右側(cè)附件切除術(shù)。手術(shù)標(biāo)本質(zhì)地糟脆，且手術(shù)標(biāo)本巨大，無法置入取物袋，卵巢囊腫破裂，部分為淡黃色囊液，部分為出血壞死組織。旋切器旋切取出手術(shù)標(biāo)本。生理鹽水反復(fù)沖洗腹腔。術(shù)后預(yù)防感染、補液對癥治療。術(shù)后檢驗科報告：腫瘤標(biāo)志物示AFP＞3 000.00 ng/mL，CEA 1.88 ng/mL，CA125 127.3 U/mL， CA153 4.8 U/mL， CA199 11.9 U/mL。性激素：FSH 84.81 mIU/mL，LH 20.95 mIU/mL，E2 37 pg/mL，P 0.92 ng/mL/，PRL 11.02，T 0.65 ng/mL。病檢結(jié)果示(右側(cè))卵巢惡性腫瘤，傾向為卵黃囊瘤；(右側(cè))輸卵管慢性炎。追問病史，患者母親告知因女兒至今無初潮，曾于2017年4月1日在外院行染色體檢查，結(jié)果：46，XY[20]。術(shù)后6 d拆線出院。告知1周后住院二次手術(shù)行卵巢癌全面分期手術(shù)，同時切除左側(cè)附件；術(shù)后進一步化療。出院診斷：①右側(cè)卵巢卵黃囊瘤ⅠC期；②兩性畸形：單純性性腺發(fā)育不全；③始基子宮；④單側(cè)卵巢。

討 論

46,XY單純性性腺發(fā)育不全患者胚胎期睪丸未發(fā)育，不能分泌睪酮和副中腎管抑制因子，中腎管不能向男性發(fā)育，副中腎管因為沒有副中腎管抑制因子的作用，發(fā)育為子宮、輸卵管及陰道，外生殖器發(fā)育為女性外陰[1]。根據(jù)文獻報道，此病的發(fā)病率1∶80 000[2]，出生時均為女性外陰[3]。46,XY單純性性腺發(fā)育不全患者性腺發(fā)生惡性生殖細胞腫瘤的概率為30%～60%[4]。一旦確診后應(yīng)盡早預(yù)防性行雙側(cè)性腺切除術(shù)，術(shù)后給予雌孕激素人工周期替代治療促進子宮及陰道發(fā)育[5]。

卵黃囊瘤屬生殖細胞腫瘤，惡性程度高，生長迅速，早期易發(fā)生轉(zhuǎn)移，預(yù)后差。但是此病對化療敏感，自從有了手術(shù)聯(lián)合化療，生存期明顯延長[6]。

46,XY單純性性腺發(fā)育不全患者臨床均表現(xiàn)為女性，原發(fā)性閉經(jīng)，青春期無第二性征發(fā)育，乳房不發(fā)育，無陰毛、腋毛，外陰幼女型。常常因閉經(jīng)而就診。因本病罕見，臨床醫(yī)生對此病認(rèn)識不足。對于此患者，去年因無月經(jīng)初潮就診，發(fā)現(xiàn)染色體異常，超聲提示右側(cè)附件區(qū)包塊誤認(rèn)為卵巢，其可能為性腺組織已發(fā)生惡變，卻因醫(yī)生對此病沒有足夠認(rèn)識，未及時行手術(shù)治療。此次因發(fā)生右側(cè)附件巨大包塊蒂扭轉(zhuǎn)壞死急診手術(shù)治療，未詳細詢問病史，對此病認(rèn)識不足。并且術(shù)中未行冰凍病理檢查，術(shù)后病檢結(jié)果為生殖細胞惡性腫瘤，需行二次手術(shù)。此病例更加證實46,XY單純性性腺發(fā)育不全發(fā)生生殖細胞腫瘤的概率高，臨床醫(yī)生需高度重視此疾病的診治。