據(jù)2015年7月27日《中國科學(xué)報》報道，上海交大上海血液學(xué)所陳賽娟、陳竺和趙維蒞研究團(tuán)隊(duì)，聯(lián)合我國血液/腫瘤臨床多中心研究機(jī)構(gòu)的17家醫(yī)院，對自然殺傷/T細(xì)胞淋巴瘤(NKTCL)這一具有獨(dú)特地域性和臨床特征的血液腫瘤進(jìn)行了基因組學(xué)、分子病理學(xué)和臨床預(yù)后相關(guān)性研究。相關(guān)成果在《自然·遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表。

研究團(tuán)隊(duì)對25例NKTCL進(jìn)行了全外顯子組測序，解讀了基因組中基因編碼區(qū)域的信息，并在擴(kuò)大的80例NKTCL患者樣本中進(jìn)行全面驗(yàn)證。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，調(diào)控RNA結(jié)構(gòu)和功能的一個重要基因在NKTCL中存在高頻突變，抑癌基因TP53突變頻率次之，兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%，且兩者的致病機(jī)理高度相關(guān)；一種基因突變是患者預(yù)后不良的分子標(biāo)志，結(jié)合TP53突變以及淋巴瘤國際預(yù)后指數(shù)，可進(jìn)一步將NKTCL患者分為低危組、中危組及高危組。

這是迄今為止NKTCL最全面、系統(tǒng)的基因組學(xué)圖譜，也是對相關(guān)突變基因致病原理及其臨床意義的最為系統(tǒng)的闡述。這些結(jié)果使NKTCL臨床預(yù)后判斷更為清晰和嚴(yán)謹(jǐn)，并為該病的精準(zhǔn)治療提供了潛在的靶點(diǎn)。NKTCL是一種惡性增殖的特殊類型淋巴瘤。該病在亞洲地區(qū)人群中相對高發(fā)，發(fā)病兇險，預(yù)后很差。