彭曉康 趙玉萍 王俐

先天性白血病是小兒少見的惡性血液病，近年來其發(fā)病率有上升趨勢，其發(fā)病急、發(fā)展快、預(yù)后差，多在生后2個(gè)月內(nèi)死亡，2005～2009年樂山市發(fā)現(xiàn)先天性白血病4例，現(xiàn)予以分析討論，供醫(yī)務(wù)人員引起重視。

1 病例特點(diǎn)及分析

1.1 基本情況 4例中:女3例，男1例，年齡為2 h～80 d，均為足月兒，生產(chǎn)史及母孕期均無特殊，2例在生后1月內(nèi)就診，2例在1月后就診，其中1例在生后即出現(xiàn)皮膚蒼白且反復(fù)發(fā)熱2月余，繼之皮膚出現(xiàn)出血點(diǎn)。1例為生后30 d體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)肝脾腫大。

1.2 臨床特點(diǎn) 4例中有3例以皮膚出血為主要表現(xiàn);1例有淋巴結(jié)腫大;3例有肝脾腫大。

1.3 外周血常規(guī)明顯異常 外周血常規(guī):WBC73.9～201×109/L，RBC1.75～4.77×1012/L HGB63～163 g/L PLT3-77×109/L，外周血查見大量幼稚細(xì)胞。

1.4 骨髓檢查是確診的主要指標(biāo) 例1骨髓檢查:鏡下有核細(xì)胞增生明顯活躍，粒紅比減低(M/E=0.56∶1)，以原始，幼稚單核細(xì)胞為主，其中原單占51.8%(NEC)，幼單占28.5%，原單+幼單占81.7%(NEC)，成熟單核細(xì)胞較少見。此類單核細(xì)胞體積較大，變化多端，胞粒呈筆架形，馬蹄形，腎形或不規(guī)則形，染色質(zhì)疏松，胞漿量相對(duì)較多，呈淡藍(lán)或灰藍(lán)色，胞漿中紫紅色顆粒數(shù)量、粗細(xì)不等，可見空泡。粒、紅兩系增生受抑，全片巨核細(xì)胞4個(gè)，散在血小板偶見，符合M5b骨髓象。

例2骨髓檢查:鏡下有核細(xì)胞增生極度活躍，?！眉t=5.2∶1，粒細(xì)胞系統(tǒng)各階段查見，共占有核細(xì)胞的0.21，原粒細(xì)胞增多，占0.12，此類細(xì)胞中等大小，呈圓形，核仁可見，胞漿量較少，呈藍(lán)色。單核細(xì)胞系統(tǒng)各階段查見，共占有核細(xì)胞的0.51，以原幼單核細(xì)胞為主，占0.48。此類細(xì)胞大小懸殊，形態(tài)奇特，核仁多個(gè)不等，核仁大，染色質(zhì)較疏松，可見腦回樣折疊，胞漿量多少不定，呈灰藍(lán)色或藍(lán)色。漿中可見紫紅色顆粒?？梢夾et小體。骨髓根據(jù)形態(tài)學(xué)檢查，符合急性粒細(xì)胞性白血病M4型。

例3骨髓檢查:鏡下有核細(xì)胞增生明顯活躍，?！眉t=2.9∶1，粒細(xì)胞系統(tǒng)各階段查見，共占有核細(xì)胞的0.70，原早幼粒細(xì)胞增多，占0.24，占非紅細(xì)胞的0.31，此類細(xì)胞中等大小，形態(tài)變異，呈橢圓或不規(guī)則形，核仁可見，染色質(zhì)稍粗糙，胞漿量中等，呈藍(lán)色，漿中可見紫紅色顆粒。紅細(xì)胞系統(tǒng)各階段查見，共占有核細(xì)胞的0.25，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，形態(tài)大致正常。全片查見巨核細(xì)胞5個(gè)，散在血小板少見，符合急非淋M2骨髓象。

例4骨髓檢查:鏡下有核細(xì)胞增生極度活躍，?！眉t=0.81∶1。淋巴細(xì)胞系統(tǒng)增生，占有核細(xì)胞的0.83，以原、幼淋巴細(xì)胞為主，此類細(xì)胞體積大小不均，呈圓或橢圓形，核仁隱約可見1～2個(gè)，染色質(zhì)較粗，核形不規(guī)則，可見折疊，凹陷及切跡，胞漿量少，呈藍(lán)色，無顆粒，藍(lán)狀細(xì)胞易見。粒細(xì)胞系統(tǒng)增生受抑，占有核細(xì)胞的0.05，形態(tài)未見明顯異常，紅細(xì)胞系統(tǒng)增生亦受抑，中幼下查見，占有核細(xì)胞的0.12，形態(tài)未見明顯異常。成熟紅細(xì)胞大小基本均等，淺染區(qū)未見明顯擴(kuò)大，全片難見巨核細(xì)胞，散在血小板難見，PoX陰性，符合急性淋巴細(xì)胞白血癥L1型。

1.5 治療及轉(zhuǎn)歸 4例均給予抗炎、止血、營養(yǎng)、對(duì)癥治療，效果不佳，家屬放棄治療，出院后死亡。

2 討論

先天性白血病是指生后4周內(nèi)起病者，發(fā)病率很低，為成活新生兒的4.7/千萬，占所有兒童急性白血病的1/千，以急性粒細(xì)胞型多見，其次為淋巴細(xì)胞型和單核細(xì)胞型。目前，先天性白血病病因不清，尚無理想的治療方法，對(duì)目前的化療藥物不敏感，多采用姑息療法，雖有自然緩解的文獻(xiàn)報(bào)道，但多數(shù)存在遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)，另有文獻(xiàn)報(bào)道:造血干細(xì)胞移植法不僅可提高小兒白血病的長期生存率，而且還可根治白血病，隨著化療效果的不斷提高，目前造血干細(xì)胞移植用于ANLL，一般在第一次化療完全緩減后進(jìn)行，其5年無病生存率約50～70%?？梢栽O(shè)想，隨著臍血庫的建立，建議每個(gè)新生兒出生后均做臍血篩查，及早發(fā)現(xiàn)，那么造血干細(xì)胞移植法或許會(huì)成為未來治療先天性白血病的有效方法。

［1］劉艷奎.先天性白血病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).醫(yī)用放射技術(shù)雜志，2007，263(7):78-79.

［2］李銀華，陳暉，張燕萍，陳學(xué)珍.先天性白血病1例.山東醫(yī)藥，2006，46(4):53.