2021年11期
刊物介紹
本刊創(chuàng)刊于1983年，由上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所及上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院主辦。本刊遵循面向臨床、面向全國、面向基層、面向普及的辦刊宗旨，反映本學(xué)科學(xué)術(shù)水平和發(fā)展動向。主要讀者為全國二、三級醫(yī)院的醫(yī)師。除每期設(shè)有一個系統(tǒng)疾病專欄（包括呼吸、消化、神經(jīng)、血液、心血管、腎臟、免疫、遺傳、代謝、內(nèi)分泌等系統(tǒng)），此外還設(shè)綜合報道、兒保、實驗研究、臨床病理（例）討論、疑難病例分析、綜述、講座、臨床經(jīng)驗點滴、誤診教訓(xùn)、臨床用藥、診治技術(shù)等十余個欄目。
臨床兒科雜志
遺傳代謝疾病專欄
- 先天性糖基化障礙臨床及遺傳學(xué)分析
- PGK1基因變異致磷酸甘油酸激酶1缺乏癥1例臨床與遺傳學(xué)分析
- GLB1基因變異致GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥Ⅱ型1例報告并文獻復(fù)習
- GTPBP3基因變異相關(guān)線粒體病1例報告并文獻復(fù)習
- COL6A1內(nèi)含子變異致Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良1例報告并文獻復(fù)習
- SON基因變異致ZTTK綜合征1例報告
- PIK3CD基因變異致兒童PI3Kδ過度活化綜合征1型1例報告并文獻復(fù)習
- CHD3基因新發(fā)變異致Snijders Blok-Campeau綜合征1例報告并文獻復(fù)習
- 單親二倍體致3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥1例報告并文獻復(fù)習
- MAFB基因變異致多中心腕跗骨骨質(zhì)溶解綜合征1例報告并文獻復(fù)習
- PLOD2基因變異致Bruck綜合征2型臨床及基因分析
- ELOVL1基因變異致IKSHD1例臨床及基因分析
- 兒童X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良39例臨床特征分析