彭靜　徐皓　蒲晶

［摘 要］現(xiàn)行的人教版高中生物學教材告訴我們：人類的性別很大程度上取決于性染色體的構成，即是XX還是XY，如果是XX，就會發(fā)育成女性；如果是XY，就會發(fā)育成男性。這些遺傳物質的不同賦予了人類不同的性別，但同時也告訴我們人類的性別決定是一個隨機的過程。科學研究顯示，隨著時間的推移，Y染色體的體積越來越小，結果這一結論竟被某些人理解成了男人的末日。那么，事實到底是什么？你對Y染色體了解多少？文章從結構、功能、起源、進化、遺傳病等幾個方面對Y染色體做進一步的介紹，以深化師生對Y染色體的認識，并給生物學一線教師的教學提供一些參考。

［關鍵詞］Y染色體；高中生物學教材；性別；遺傳病

［中圖分類號］ G633.91 ［文獻標識碼］? A ［文章編號］ 1674-6058（2023）26-0074-04

在人教版高中生物舊教材必修2第二章第3節(jié)“伴性遺傳”中講到人類的紅綠色盲癥時，關于Y染色體有一段這樣的描述內容：“人類的X染色體和Y染色體無論在大小和攜帶的基因種類上都不一樣。X染色體攜帶著許多基因，Y染色體只有X染色體大小的1/5左右，攜帶的基因比較少。所以許多位于X染色體上的基因，在Y染色體上沒有相應的等位基因?！边@是教材對Y染色體僅有的描述。我們知道：在人體細胞中，染色體的正常組成是46條，23對（22對常染色體+1對性染色體）。男女的區(qū)別在于那一對性染色體不同。從生物學的角度來說，Y染色體是男性性別的決定因素。由受精作用可知，子代會從雙親那里各繼承一條性染色體，從母方那里獲得一條X，從父方那里獲得一條X或一條Y。假如從父方獲得的是Y染色體，那就是男性。但是如果認為有了Y染色體就一定是男性，那你對Y染色體的認識就太膚淺了。

一、Y染色體的結構

Y染色體是人類所有染色體中最小、最短的一個，長度約60 Mb，體積是和它配對的X染色體的三分之一［1］。根據(jù)Y染色體是否能跟X染色體發(fā)生重組，可以將其結構分成兩類：男性特異性區(qū)域（MSY）和擬常染色體區(qū)域（PARs）。MSY又被稱為非重組區(qū)，約占Y染色體總長度的95%，包括兩種序列（異染色質序列和3類常染色質序列）［2］。MSY區(qū)不與X染色體發(fā)生基因重組，它是X染色體的非同源區(qū)段。異染色質序列長度約為40 Mb，序列組成目前尚不清楚。常染色質序列總長約為23 Mb，包括短臂（Yp）和長臂（Yq）兩部分。三類常染色質分別是：（1）X轉座區(qū)：約3.4 Mb，已被轉移到Y染色體上，與X染色體有99%的同源性。（2）X染色體退化區(qū)：其上共有16 個基因，睪丸發(fā)育的“開關”SRY基因便位列其中。（3）擴增區(qū)：主要是重復序列和回文序列，大約包括60個基因，均與男性的特異性功能有關。PARs又稱重組區(qū)，是X染色體的同源區(qū)段，長度較短，只占Y染色體總長的5%，也分短臂區(qū)（2.6 Mb）和長臂區(qū)（0.4 Mb）［3］，在減數(shù)分裂的四分體時期能與X染色體發(fā)生基因重組， PARs區(qū)的主要功能是保證減數(shù)分裂過程中性染色體的正常聯(lián)會和分離，雖然包含的基因較少，但和很多遺傳病有關。

二、Y染色體為何能決定男性

在人教版高中生物舊教材選修3專題3“胚胎工程”之后的第82頁上附了一篇文章《話說哺乳動物的性別控制》并在文中闡述了SRY—PCR胚胎性別鑒定技術，它是在分子生物學的基礎上開發(fā)的一種技術，同時也是現(xiàn)階段進行胚胎性別鑒定最科學和最有效的方法。SRY—RCR胚胎性別鑒定技術的大致操作過程是：先從被測胚胎中獲得一個細胞群，并提取其DNA成分，然后以Y染色體上的SRY基因（性別決定基因）的一段堿基序列作為引物，用胚胎細胞中的DNA為模板，進行體外PCR擴增，接著再用以SRY基因制備的特異性探針為工具對擴增產物進行檢測。顯示陽性反應時，則胚胎性別為雄性，而出現(xiàn)陰性反應時，則胚胎性別為雌性。這種測試準確率通常能達到90%以上。雖然此種方法目前還存在一些問題，但它在動物性別的人工控制上展示了可喜的前景。在這項技術中，雖然教材上提出了在Y染色體上決定性別的一個重要基因——SRY基因，但也僅僅是一語帶過，并沒有深入說明Y染色體上的SRY基因為何可以決定性別以及是如何決定雄性的。

科學研究發(fā)現(xiàn)，其實人類所有的胚胎發(fā)育原本都是朝著女性的方向進行的，但是由于Y染色體上SRY基因的存在和表達，使得原始性腺開始朝著睪丸方向分化，睪丸形成后它分泌的雄性激素——睪酮，又使得整個胚胎的發(fā)育方向完全逆轉，直接朝著男性的方向。雄性器官的分化、發(fā)育雖然由Y染色體上的多個基因共同決定，但其中最關鍵的決定因素是雄性決定基因SRY。如果某人的SRY基因失活或者不能表達，那么這個人即使擁有Y染色體，也將表現(xiàn)出女性的表型。在人類的胚胎發(fā)育史中，這種錯誤發(fā)生的概率雖然很低，但常常會引發(fā)一出悲劇，因為XY染色體的女性往往不具備生育能力，這對女性來說將是一場噩夢。

三、Y染色體的起源與進化

其實，Y染色體在最初是不存在的，它是進化的產物。DNA測序分析表明，X和Y 染色體均起源于3億年以前哺乳動物的常染色體，它們擁有共同的祖先。原始的性染色體X和Y與一般的常染色體一樣，都會進行基因的表達、染色體的聯(lián)會及同源區(qū)段的重組互換。受到偶然因素的影響，原始的Y染色體上的SOX3的基因發(fā)生突變，變成了雄性決定基因SRY。SOX3基因突變成了SRY基因后，原始的Y染色體又發(fā)生了倒轉，這使得本是同源的SOX3基因與SRY基因一個在X染色體的末端，一個在Y染色體的首端，從此天各一方。而Y染色體發(fā)生倒轉之后，很多片段又常常被自身給切除掉，時間一長，在沒有足夠的備份彌補的情況下， Y染色體丟掉的基因越來越多，長度也跟著開始變短，現(xiàn)如今只有X染色體的三分之一。雖然人類的Y染色體在出現(xiàn)時擁有約1 400個基因，但每100萬年就會丟失4.6個基因［4］。如果以這樣的速度發(fā)展下去，大致推算一下，一千萬年后它很可能不復存在，徹底消失。但不能草率地認為Y染色體就會這么一直“自甘墮落”，不斷退化，它也有自保的手段。比如存在于其上的大量重復序列會進行自我重組，也有可能轉移到其他染色體上，加之Y染色體的退化本身是一個漫長的歷程，說不定到時一套新的性別決定機制會被生物演化出來。

四、與Y染色體相關的疾病

隨著醫(yī)學的發(fā)展和DNA測序技術的成熟，越來越多的疾病被發(fā)現(xiàn)與遺傳相關，其中僅有少數(shù)幾種與Y染色體相關。常見的有XYY綜合征、男性不育、Swyer綜合征、人類外耳道多毛癥。

（一） XYY綜合征

XYY綜合征又稱“超雄綜合征”，患者多了一條Y染色體，這種病的發(fā)病機理通常被認為是父方產生了異常的精子，含Y的次級精母細胞在減數(shù)第二次分裂后期，兩條Y染色體并未分開，最后產生了染色體組成為YY的精子，YY的精子再結合一個正常的X卵細胞，XYY的個體就產生了?；即瞬〉膫€體往往身材高大，有輕度的學習障礙，智力水平低于人群智力平均水平，但個體性發(fā)育正常，具備生育能力［5］。以往人們一直認為XYY綜合征患者脾氣暴烈，容易激動，犯罪率較高，因此很多人將多出的那條Y染色體戲謔地稱為“犯罪染色體”。但最新醫(yī)學研究結果顯示，XYY綜合征患者犯罪率與常人并無差別，患者易暴躁的原因與智力低下和中樞神經系統(tǒng)的異常有關。XYY綜合征患者的外貌特征與染色體核型如圖1所示。

（二）男性不育

已婚夫婦出現(xiàn)不孕不育，男性方面的因素約占40%～50%，主要原因是男方的精子在發(fā)生上的障礙，而其中由遺傳因素導致的精子異常約占30%［6］， 最典型的是克氏綜合征，又稱Klinefelter綜合征。由于從雙親那里獲得了一條或多條額外的性染色體，約有80%克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY，但同時也存在XXXY、XXYY、XYYY、? XXXXY等類型。該病不常見，在人群中的發(fā)病率僅為1/600，患者均為男性，但常出現(xiàn)女性化乳房、性功能減退、睪丸小而硬等主要特征，并且患者的X染色體越多，智力發(fā)育障礙就越嚴重。

（三）Swyer綜合征

Swyer綜合征是由于患者的SRY基因缺失，致使XY型的男性在出生后表現(xiàn)出女性的外貌特征，出現(xiàn)性反轉現(xiàn)象，也稱性腺發(fā)育不全綜合征，屬于比較罕見的性發(fā)育異常疾病，具有家族遺傳性?；颊叩娜旧w數(shù)目為46條，性染色體為XY，外生殖器表現(xiàn)為女性，并有子宮、輸卵管及條索樣性腺組織，無睪丸和卵巢，第二性征不發(fā)育，沒有生育能力。由于SRY基因缺失，胚胎時期睪丸退化，可分為完全性性腺發(fā)育不全和部分性性腺發(fā)育不全，在新生兒中的發(fā)病率較低。

（四）人類外耳道多毛癥

人類外耳道多毛癥， 又稱人類印第安毛耳外耳廓多毛癥，因世界首例患者被發(fā)現(xiàn)于印第安人群中，故此得名，是科學界中被廣泛公認的伴Y染色體遺傳病，因為該遺傳病的致病基因位于Y染色體上，而在X染色體上并沒有與其有關的同源基因，于是其上的致病基因只能順著Y染色體向下一代傳遞，即體現(xiàn)為父傳子，子傳孫，子子孫孫的世代連續(xù)。因此，它也被稱為“全男性遺傳”。這種病在印度人中發(fā)生的較多，在日本人、澳大利亞土著人中也有個別發(fā)生?；颊咴趦和某跎鷷r期，外耳道上就長有絨毛狀的近乎褐色靄毛，當成長至六歲后毛色逐漸轉黑，直至青春期時靄毛開始變黑變硬，長度達到2～20 mm［7］。多毛的部位，還常常見于外耳道口和耳輪緣，并且生長為叢生狀，常常伸出耳孔之外且表現(xiàn)為雙側對稱性生長，耳毛最長可達到4.5 cm，但有的呈現(xiàn)為卷曲狀，此外還有部分患者有絡腮胡與之并存。周建英、秦永文［8］等科學家發(fā)現(xiàn)，在冠心病患者中外耳道多毛癥的發(fā)病率顯著上升，而在女性的冠心病患者中均未發(fā)現(xiàn)有此病的癥狀，表現(xiàn)出較為明顯的性別差異。

五、Y染色體在偵查技術中的應用

在Y染色體的非重組區(qū)有一個短串聯(lián)重復區(qū)，稱為Y-STR（Y染色體短串聯(lián)重復）。該序列的核心區(qū)域由2至6個堿基對組成，并以長度多態(tài)性為特征。Y-STR檢測技術是將位于Y染色體非重組區(qū)的多個等位基因中的短串聯(lián)重復標記出來，并計算出來待檢測材料和樣本中不同等位基因的短串聯(lián)重復頻率。通過比較兩者之間的相同點和差異，可以分析出待檢測的個體和樣本中的個體是否有共同的男性祖先。

（一）家系排查

由于Y染色體獨特的單倍體遺傳方式，使得同一家族的每個男性成員都有穩(wěn)定而相似的Y-STR，這為追蹤犯罪嫌疑人的家系提供了理論依據(jù)。在偵查過程中，偵查人員可以將現(xiàn)場獲得的所有DNA信息輸入Y庫，通過對比確定犯罪嫌疑人的父系家族。如果在基因庫中沒有找到匹配的犯罪嫌疑人信息，偵查人員可以在進一步分析案情的基礎上，在臨時確定的調查區(qū)域內獲取犯罪嫌疑人所有家庭成員的Y染色體，并與檢測材料進行比對。在確定犯罪嫌疑人父系家族的基礎上，進一步采取常染色體檢測的方法，準確鎖定犯罪嫌疑人。這種“以Y找群，以常鎖人”的偵查方法［9］，不僅擴大了偵查的覆蓋面，而且在當時我國DNA信息數(shù)據(jù)庫建立不完善、不成熟的背景下，節(jié)省了大量的辦案精力和經費。它在刑事案件偵查中發(fā)揮著重要而獨特的作用，大大提高了案件偵破的準確性和效率。

（二）混合生物檢材檢驗

當案發(fā)現(xiàn)場獲得的生物樣本來自多個個體時，Y-STR檢測技術比常染色體檢測顯示出明顯的優(yōu)勢，這種優(yōu)勢主要表現(xiàn)為高成功率和高靈敏度。例如，在性侵案件中，當男性和女性體液混合在一起，男性體液密度較低時，Y-STR檢測技術檢測男性的效率要遠遠高于常染色體STR檢測方法。根據(jù)實驗，常染色體分型對男性DNA檢測的最高范圍是1∶50，而Y-STR分型方法在混合擴增狀態(tài)下男女細胞比例接近1∶2 000時也有一定的檢測能力［10］。因此，即使在性侵事件距離醫(yī)學檢驗時間較長的情況下，當精子因不同因素而被破壞、分解或稀釋時，Y-STR檢測技術仍能顯示出良好的檢測效果。

（三）打拐專項活動

自2021年1月起，借助 “反拐DNA系統(tǒng)”，我國公安部門開展了以查找被拐賣兒童和失蹤兒童為目的的 “團圓”專項行動，并偵破了一大批重案和要案。幾千年來，姓氏在我國社會有著深厚的文化基礎，“同姓是一家”的觀念在老百姓心中打下了深深的烙印，但同時也導致了孩子的收養(yǎng)和領養(yǎng)行為不易被人察覺。根據(jù)相關專家的實驗，與常染色體相比，Y染色體連鎖標記技術在識別非父系關系方面更為有效。在家族篩查中，公安部門可以用Y-STR法作為技術指導，在特殊情況下減少對姓氏的影響。在建立Y庫的過程中，及時將父子不同Y-STR特征的家庭與打拐工作結合起來，使被拐家庭的主動尋子轉化為被拐子女的主動出現(xiàn)，從而更加高效和有序地開展打拐專項行動。

Y染色體作為人類最特殊的一條染色體，雖然一直以來備受關注，但由于它體積小，結構復雜，缺少重組片段，可編碼蛋白質的基因數(shù)目較少，其上存在大量的重復和回文序列等原因，致使對它的研究相對滯后且困難重重。但是，隨著近年來醫(yī)學和DNA測序技術的快速發(fā)展，越來越多的生物學家和科研機構開始投身到對它的研究當中，堅信在不久的未來，科學家一定會揭開Y染色體的全部面紗！

［? ?參? ?考? ?文? ?獻? ?］

［1］? 劉志新.揭開Y染色體的神秘面紗［J］.中學生物學，2008（4）：4，14.

［2］? 楊仙榮，王美琴，李少華.人類Y染色體的演化［J］.遺傳，2014（9）：849-856.

［3］［5］［6］［7］? 尹琳微，關靜，王秋菊.Y染色體相關遺傳病［J］.中華醫(yī)學遺傳學雜志，2022（3）：350-354.

［4］? 張崢.當心！“科學流言”又來忽悠你［N］.中國婦女報，2021-11-05（8）.

［8］? 周建英，秦永文.外耳道多毛與冠心病［J］.第二軍醫(yī)大學學報，2000（8）：752-755.

［9］? 吳憲國.Y-STR基因技術引導刑事偵查研究［J］.遼寧公安司法管理干部學院學報，2020（6）：1-5.

［10］? 高玉龍.Y-STR DNA技術在偵查中的應用研究［J］.江蘇警官學院學報，2021（3）：69-74.

［11］? 陳振乾，卞曉陽，高鶴銘，等.創(chuàng)新Y-STR? DNA戰(zhàn)法偵破命案積案［J］.中國人民公安大學學報（自然科學版），2021（4）：14-21.

［12］? 張穎，張黎，吳妍.Y-STR數(shù)據(jù)庫建設工作的實踐與思考［J］.中國刑事警察，2019（5）：62-64.