肖辰旭

摘 要：遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。疾病類型由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見(jiàn)的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：一是染色體病或染色體綜合征，二是單基因病，三是多基因病。

關(guān)鍵詞：遺傳病;診斷

遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人，為散發(fā)性的。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病

單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，比如代謝功能紊亂，某種蛋白質(zhì)不能制造，進(jìn)而形成代謝性的遺傳疾病。同源染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見(jiàn)病。歐美國(guó)家統(tǒng)計(jì)，約1%的新生兒患有較嚴(yán)重的基因病。

單基因病又分為四種：

1.常染色體顯性遺傳病。人類的23對(duì)染色體中，一對(duì)與性別有關(guān)，稱為性染色體，其余22對(duì)均稱常染色體。同源常染色體上某一對(duì)等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對(duì)基因彼此不同的稱雜合子。如果在雜合狀態(tài)下，異?；蛞材芡耆憩F(xiàn)出遺傳病的，稱為常染色體顯性遺傳病，如多指并指、先天性肌強(qiáng)直，這類遺傳病的發(fā)生與性別無(wú)關(guān)，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出現(xiàn)患者。據(jù)估計(jì)，約7‰新生兒患有常顯體顯性遺傳病。

2.常染色體隱性遺傳病。常染色體上一對(duì)等位基因必須均是異常基因純合子才能表現(xiàn)出來(lái)的遺傳病。大多數(shù)先天代謝異常均屬此類。父母雙方雖然外表正常，但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者，其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時(shí)容易產(chǎn)生純合狀態(tài)，所以其子女隱性遺傳病的發(fā)病率也高。

3.常染色體不完全顯性遺傳病。這是當(dāng)異?；蛱幱陔s合狀態(tài)時(shí)，能且僅能在一定程度上表現(xiàn)出癥狀的遺傳病。如地中海貧血，引起該病的異常基因?yàn)?，純合?表現(xiàn)為重癥貧血，雜合子則表現(xiàn)為中等程度的貧血

4.伴性遺傳病。分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。有些遺傳病的基因位于X染色體上，Y染色體過(guò)于短小，無(wú)相應(yīng)的等位基因，因此，這些異常基因?qū)㈦SX染色體傳遞，所以稱為X連鎖遺傳病。也分為顯性和隱性兩種，前者是指有一個(gè)X染色體的異?；蚓涂杀憩F(xiàn)出來(lái)的遺傳病，由于女性擁有兩條X染色體而男性只有一條，所以女性獲得該顯性基因的機(jī)會(huì)較多，發(fā)病率高于男性，但這類遺傳病為數(shù)很少，至今僅知10余種。

二、多基因遺傳病

與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病。每對(duì)基因之間沒(méi)有顯性或隱性的關(guān)系，每對(duì)基因單獨(dú)的作用微小，但各對(duì)基因的作用有積累效應(yīng)。一般說(shuō)來(lái)，多基因遺傳病遠(yuǎn)比單基因遺傳病多見(jiàn)。受環(huán)境因素的影響，不同的多基因遺傳病，受遺傳因素和環(huán)境因素影響的程度也不同。遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生的影響程度，可用遺傳度來(lái)說(shuō)明，一般用百分?jǐn)?shù)來(lái)表示，遺傳度越高，說(shuō)明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。例如唇裂、腭裂是多基因遺傳病，其遺傳度達(dá)76%，而潰瘍病僅37%。多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血癥、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、精神分裂癥等。在人群中，多基因遺傳病的患病率在2～3%以上。

三、染色體異常

指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為 0.5%。染色體異常稱為染色體畸變，包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所占的比例不大，僅約1/10?；疾〉脑蚴侨旧w數(shù)目異常或排列位置異常等;最常見(jiàn)的例子如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。

四、遺傳病的研究和診斷

遺傳病的研究和診斷 要研究判斷某一疾病是否為遺傳病可通過(guò)以下幾個(gè)途徑：家系調(diào)查及分析、攣生子分析、種族比較，伴隨性狀研究、動(dòng)物模型和 DNA分析。通過(guò)家系調(diào)查、分析并與人群發(fā)病情況比較，不僅可以判斷某病是否為遺傳病，如果是遺傳病的話，還可進(jìn)一步確定其遺傳方式。

產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一個(gè)重要方面，在嬰兒出生以前通過(guò)穿刺取得羊水或絨毛組織。進(jìn)行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產(chǎn)物測(cè)定，或進(jìn)行DNA分析對(duì)胎兒的發(fā)病情況作出判斷，決定是否需要進(jìn)行人工流產(chǎn)以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生。

基因診斷是新發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)重要技術(shù)，也能對(duì)近百種遺傳病作出準(zhǔn)確的診斷，但是由于這些遺傳病大多數(shù)還不能作有效治療，所以從醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的觀點(diǎn)來(lái)看，除應(yīng)用于產(chǎn)前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問(wèn)題。

五、總結(jié)

因?yàn)槟壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對(duì)所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡(jiǎn)單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開(kāi)始治療，防止癥狀發(fā)生?？梢哉J(rèn)為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi)，這些工作對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。

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