亚洲免费av电影一区二区三区,日韩爱爱视频,51精品视频一区二区三区,91视频爱爱,日韩欧美在线播放视频,中文字幕少妇AV,亚洲电影中文字幕,久久久久亚洲av成人网址,久久综合视频网站,国产在线不卡免费播放

        ?

        遺傳病的類型及診斷

        2019-09-10 11:33:54肖辰旭
        錦繡·下旬刊 2019年12期
        關(guān)鍵詞:遺傳病顯性隱性

        肖辰旭

        摘 要:遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。疾病類型由于遺傳物質(zhì)的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見(jiàn)的基因突變而導(dǎo)致的疾病,統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序,可將遺傳病分為三大類:一是染色體病或染色體綜合征,二是單基因病,三是多基因病。

        關(guān)鍵詞:遺傳病;診斷

        遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病,為家族性的,但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人,為散發(fā)性的。

        遺傳病的種類大致可分為三類:

        一、單基因病

        單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,比如代謝功能紊亂,某種蛋白質(zhì)不能制造,進(jìn)而形成代謝性的遺傳疾病。同源染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見(jiàn)病。歐美國(guó)家統(tǒng)計(jì),約1%的新生兒患有較嚴(yán)重的基因病。

        單基因病又分為四種:

        1.常染色體顯性遺傳病。人類的23對(duì)染色體中,一對(duì)與性別有關(guān),稱為性染色體,其余22對(duì)均稱常染色體。同源常染色體上某一對(duì)等位基因彼此相同的,稱為純合子,一對(duì)基因彼此不同的稱雜合子。如果在雜合狀態(tài)下,異?;蛞材芡耆憩F(xiàn)出遺傳病的,稱為常染色體顯性遺傳病,如多指并指、先天性肌強(qiáng)直,這類遺傳病的發(fā)生與性別無(wú)關(guān),男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出現(xiàn)患者。據(jù)估計(jì),約7‰新生兒患有常顯體顯性遺傳病。

        2.常染色體隱性遺傳病。常染色體上一對(duì)等位基因必須均是異常基因純合子才能表現(xiàn)出來(lái)的遺傳病。大多數(shù)先天代謝異常均屬此類。父母雙方雖然外表正常,但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者,其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時(shí)容易產(chǎn)生純合狀態(tài),所以其子女隱性遺傳病的發(fā)病率也高。

        3.常染色體不完全顯性遺傳病。這是當(dāng)異?;蛱幱陔s合狀態(tài)時(shí),能且僅能在一定程度上表現(xiàn)出癥狀的遺傳病。如地中海貧血,引起該病的異常基因?yàn)?,純合?表現(xiàn)為重癥貧血,雜合子則表現(xiàn)為中等程度的貧血

        4.伴性遺傳病。分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。有些遺傳病的基因位于X染色體上,Y染色體過(guò)于短小,無(wú)相應(yīng)的等位基因,因此,這些異常基因?qū)㈦SX染色體傳遞,所以稱為X連鎖遺傳病。也分為顯性和隱性兩種,前者是指有一個(gè)X染色體的異?;蚓涂杀憩F(xiàn)出來(lái)的遺傳病,由于女性擁有兩條X染色體而男性只有一條,所以女性獲得該顯性基因的機(jī)會(huì)較多,發(fā)病率高于男性,但這類遺傳病為數(shù)很少,至今僅知10余種。

        二、多基因遺傳病

        與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病。每對(duì)基因之間沒(méi)有顯性或隱性的關(guān)系,每對(duì)基因單獨(dú)的作用微小,但各對(duì)基因的作用有積累效應(yīng)。一般說(shuō)來(lái),多基因遺傳病遠(yuǎn)比單基因遺傳病多見(jiàn)。受環(huán)境因素的影響,不同的多基因遺傳病,受遺傳因素和環(huán)境因素影響的程度也不同。遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生的影響程度,可用遺傳度來(lái)說(shuō)明,一般用百分?jǐn)?shù)來(lái)表示,遺傳度越高,說(shuō)明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。例如唇裂、腭裂是多基因遺傳病,其遺傳度達(dá)76%,而潰瘍病僅37%。多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血癥、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、精神分裂癥等。在人群中,多基因遺傳病的患病率在2~3%以上。

        三、染色體異常

        指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為 0.5%。染色體異常稱為染色體畸變,包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所占的比例不大,僅約1/10?;疾〉脑蚴侨旧w數(shù)目異常或排列位置異常等;最常見(jiàn)的例子如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。

        四、遺傳病的研究和診斷

        遺傳病的研究和診斷 要研究判斷某一疾病是否為遺傳病可通過(guò)以下幾個(gè)途徑:家系調(diào)查及分析、攣生子分析、種族比較,伴隨性狀研究、動(dòng)物模型和 DNA分析。通過(guò)家系調(diào)查、分析并與人群發(fā)病情況比較,不僅可以判斷某病是否為遺傳病,如果是遺傳病的話,還可進(jìn)一步確定其遺傳方式。

        產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一個(gè)重要方面,在嬰兒出生以前通過(guò)穿刺取得羊水或絨毛組織。進(jìn)行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產(chǎn)物測(cè)定,或進(jìn)行DNA分析對(duì)胎兒的發(fā)病情況作出判斷,決定是否需要進(jìn)行人工流產(chǎn)以終止妊娠,這在減少遺傳病患兒的出生。

        基因診斷是新發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)重要技術(shù),也能對(duì)近百種遺傳病作出準(zhǔn)確的診斷,但是由于這些遺傳病大多數(shù)還不能作有效治療,所以從醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的觀點(diǎn)來(lái)看,除應(yīng)用于產(chǎn)前診斷外,基因診斷的推廣仍存在很大問(wèn)題。

        五、總結(jié)

        因?yàn)槟壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法,所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對(duì)所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡(jiǎn)單檢查,以便在癥狀出現(xiàn)以前就開(kāi)始治療,防止癥狀發(fā)生??梢哉J(rèn)為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi),這些工作對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。

        參考文獻(xiàn)

        [1]Diego Castillo-Barnes,Li Su,Javier Ramírez,Diego Salas-Gonzalez,F(xiàn)rancisco J.Martinez-Murcia,Ignacio A.Illan,F(xiàn)ermin Segovia,Andres Ortiz,Carlos Cruchaga,Martin R.Farlow,Chengjie Xiong,Neil R.Graff-Radford,Peter R.Schofield,Colin L.Masters,Stephen Salloway,Mathias Jucker,Hiroshi Mori,Johannes Levin,Juan M.Gorriz,Dominantly Inherited Alzheimer Network(DIAN).Autosomal dominantly inherited alzheimer disease:Analysis of genetic subgroups by machine learning[J].Information Fusion,2020,58.

        [2]Lei Du,Kefei Liu,Xiaohui Yao,Shannon L.Risacher,Junwei Han,Andrew J.Saykin,Lei Guo,Li Shen.Detecting genetic associations with brain imaging phenotypes in Alzheimer’s disease via a novel structured SCCA approach[J].Medical Image Analysis,2020,61.

        猜你喜歡
        遺傳病顯性隱性
        隱性就業(yè)歧視的司法認(rèn)定
        高中生物遺傳和變異知識(shí)中的“一定”與“不一定”
        新技術(shù)可診斷罕見(jiàn)遺傳病
        顯性激勵(lì)與隱性激勵(lì)對(duì)管理績(jī)效的影響
        社會(huì)權(quán)顯性入憲之思考
        芻議隱性采訪
        新聞傳播(2015年14期)2015-07-18 11:14:05
        新聞報(bào)道隱性失實(shí)的四種表現(xiàn)
        新聞傳播(2015年8期)2015-07-18 11:08:25
        顯性的寫(xiě)作,隱性的積累——淺談學(xué)生寫(xiě)作動(dòng)力的激發(fā)和培養(yǎng)
        隱性但可預(yù)防的危險(xiǎn)
        意識(shí)形態(tài)教育中的顯性灌輸與隱性滲透
        久久综合精品国产二区无码| 91成人自拍视频网站| 91国产熟女自拍视频| 制服丝袜一区二区三区| 国产午夜精品一区二区三区嫩草| 亚洲成av人最新无码| 强d漂亮少妇高潮在线观看| 亚洲女同系列在线观看| 帅小伙自慰videogay男男| 成年无码av片完整版| 国内无遮码无码| 亚洲国产都市一区二区| 综合色免费在线精品视频| 日本入室强伦姧bd在线观看| 中文字幕喷水一区二区| 激情亚洲综合熟女婷婷| 男男亚洲av无一区二区三区久久| 中文天堂国产最新| 国内精品久久久久久久久齐齐| 完整在线视频免费黄片| 区一区二区三免费观看视频 | 任你躁欧美一级在线精品免费| 白白色福利视频在线观看| 日本道色综合久久影院| 无套内射无矿码免费看黄| 中文字幕大屁股熟女乱| 风流少妇一区二区三区91| 国产精品国产三级国产av剧情| 在线播放无码高潮的视频| 最新亚洲无码网站| 国产精品一区二区三区av在线| 在线观看视频播放| a毛片全部免费播放| 五月婷婷激情六月开心| 中文字幕亚洲一区二区不下| 99久久国产综合精品五月天| 亚洲日韩欧美一区二区三区| 亚洲精品一区二区三区四区| 又粗又黑又大的吊av| 国产激情з∠视频一区二区| 亚洲一区二区三区在线观看蜜桃|