所謂的人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,下面就帶大家來了解一下人類遺傳病的相關(guān)知識。

一、人類遺傳病的概念

受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響,引起的下一代遺傳物質(zhì)改變(包括基因和染色體兩部分)形成的先天疾病,稱之為遺傳病。

二、人類遺傳病的分類

1.單基因遺傳病。

(1)常染色體顯性遺傳?。河沙Ｈ旧w上的基因發(fā)生顯性突變而導(dǎo)致的疾病,如先天性舞蹈癥、萎縮性肌強(qiáng)直、周期性偏頭痛、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥等。

(2)常染色體隱性遺傳?。河苫虬l(fā)生隱性突變而導(dǎo)致的疾病,如先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、先天性白癡、高度近視、白化病等。

(3)X 染色體顯性遺傳?。菏怯晌挥赬 染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病,如抗維生素D 佝僂病等。

(4)X 染色體隱性遺傳?。菏怯晌挥赬 染色體上的隱性致病基因控制的一種遺傳病,如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)等。

2.染色體遺傳病。

(1)常染色體?。阂猿Ｈ旧w數(shù)目異常較多見,表現(xiàn)為某號常染色體多了一條,稱三體型。特征的性質(zhì)和范圍取決于是哪個號的染色體處于三體狀態(tài)。常染色體結(jié)構(gòu)異常多以缺失、重復(fù)、倒位和易位常見。常見的常染色體病有21-三體綜合征(先天愚型)、18-三體綜合征(Edwards綜合征)、13-三體綜合征(Patau綜合征)和貓叫綜合征(5P-綜合征)等。

(2)性染色體病：由于性染色體變異引起的遺傳病,如性腺發(fā)育不良癥(也稱Turner綜合征)等。

3.多基因遺傳病。

由多對基因協(xié)同決定,并受環(huán)境影響,如高血壓病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每對基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系,受環(huán)境因素影響程度較大。在多基因遺傳病中,參與性狀決定的基因?qū)υ蕉?表現(xiàn)類型就越多,類型間差別也就越小。

例1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是( )。

A.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,且可能遺傳給子代

B.血友病是伴X 染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者

C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查

D.先天性愚型屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化

參考答案：C

三、遺傳病的防治方法

1.謹(jǐn)慎擇偶：遺傳病的預(yù)防在謹(jǐn)慎擇偶方面是十分重要的,因此要避免與患遺傳疾病的人結(jié)婚,如果與這一類病人婚配的話,以后后代患病的概率將會明顯增加。如先天性哮喘、原發(fā)性高血壓、糖尿病、動脈粥樣硬化、高度近視等病。

2.避免近親結(jié)婚：近親結(jié)婚的后代隱性遺傳病的發(fā)病率會顯著高于一般人群,且多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代,患遺傳性疾病的可能性亦會增加。

3.進(jìn)行產(chǎn)前診斷：若對于夫婦一方是某種遺傳病患者,或曾生育過某種遺傳病患兒的孕婦,應(yīng)在妊娠早、中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以防止畸形兒或遺傳病患兒的出生。

例2下列關(guān)于優(yōu)生措施的相關(guān)說法錯誤的是( )。

A.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義

B.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病

C.基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病

D.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病

參考答案：B