【摘要】目的 探討家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的臨床特征，為臨床提供參考。方法 回顧性分析2020年1月至2022年7月惠州市第一婦幼保健院篩查發(fā)現(xiàn)的43例家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒的臨床資料，分析患兒性別、年齡、出生情況及家族病史等一般情況。通過眼底及兒童視網(wǎng)膜成像系統(tǒng)（RetCam3）檢查了解其分期情況。結(jié)果 43例患兒中，男性患兒32例，占74.42%，女性患兒11例，占25.58%；年齡6個月～3歲，平均年齡（16.85±4.52）個月；出生孕周37～41周，平均出生孕周（39.37±1.21）周；出生體質(zhì)量1 259～4 637 g，平均出生體質(zhì)量（3 387.52±548.13）g；有家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家族史2例，占4.55%，其他眼部病史6例，占13.64%；隨訪后發(fā)現(xiàn)有8例患兒家屬經(jīng)檢查后明確家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家族史。經(jīng)分析，確診前診斷以家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、斜視、眼球震顫為主，診斷率分別為38.03%、29.58%、19.60%。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒主要以1期、2期為主，占比分別為59.15%、21.13%。71只患眼中，視網(wǎng)膜皺襞13只眼，鐮狀視網(wǎng)膜皺襞9只眼，鐮狀視網(wǎng)膜皺襞中視網(wǎng)膜脫離于顳或顳下占比較高。結(jié)論 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變常見于足月及出生體質(zhì)量正常者，且以1期和2期為主，視網(wǎng)膜皺襞以鐮狀視網(wǎng)膜皺襞為主。

【關(guān)鍵詞】家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變；臨床特征；兒童視網(wǎng)膜成像系統(tǒng)

【中圖分類號】R774.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】2096-2665.2023.07.0100.03

DOI：10.3969/j.issn.2096-2665.2023.07.033

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變是一種嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，其特征為周邊視網(wǎng)膜的不完全血管化及深層視網(wǎng)膜中的第二和第三毛細(xì)血管層的缺失或異常[1]。這些病理變化會導(dǎo)致新血管形成和滲出、玻璃體出血、玻璃體膜牽引、黃斑移位（異位）及視網(wǎng)膜折疊和脫離[2]。早期家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變臨床體征不明顯，部分患兒的家庭成員可能無臨床癥狀，導(dǎo)致無法早期診斷，出現(xiàn)誤診、漏診[3]。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變在嬰幼兒時期與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變具有相似的眼底表現(xiàn)，即均表現(xiàn)為視網(wǎng)膜血管發(fā)育不全，但家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變是一種發(fā)展性疾病，延誤治療可導(dǎo)致患兒視力嚴(yán)重下降，甚至失明[4]。隨著兒童視網(wǎng)膜成像系統(tǒng)（RetCam3）在嬰幼兒眼底篩查中的廣泛應(yīng)用，家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變引起了廣泛注意[5]。但是目前對于家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患者的臨床特征研究較少，因此，本研究對家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒的臨床資料進行回顧性分析，研究其臨床特征的多樣性，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2020年1月至2022年7月惠州市第一婦幼保健院篩查發(fā)現(xiàn)的43例家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒的臨床資料。本研究經(jīng)惠州市第一婦幼保健院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)。納入標(biāo)準(zhǔn)：①符合《關(guān)于新生兒眼底篩查的專家共識》[6]中家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②臨床資料完整。排除標(biāo)準(zhǔn)：①早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變者；②玻璃體增生者；③眼部有手術(shù)史者；④早產(chǎn)且出生體質(zhì)量較輕者；⑤存在神經(jīng)功能損傷者。

1.2 研究方法 所有受檢患兒均由同一名眼科醫(yī)師采取RetCam3（美國Clarity公司）進行檢查，患兒取仰臥位，用無菌棉簽暴露下眼瞼，用復(fù)方托吡卡胺滴眼液（天津金耀集團河北永光制藥有限公司，國藥準(zhǔn)字H20066782，規(guī)格：5 mL：托吡卡胺25 mg，鹽酸去氧腎上腺素25 mg）散瞳，雙眼各點6次，每次間隔5 min，直至瞳孔散大至6 mm左右；采用表面麻醉藥鹽酸丙美卡因滴眼液（s.a. ALCON-COUVREUR n.v.，國藥準(zhǔn)字HJ20160133，規(guī)格：15 mL∶75 mg）進行表面麻醉，放置兒童開瞼器。所有受檢患兒先檢查右眼，再檢查左眼。RetCam3檢查時消毒探頭后涂抹左氧氟沙星眼用凝膠（湖北遠(yuǎn)大天天明制藥有限公司，國藥準(zhǔn)字H20040234，規(guī)格：5 g∶0.015 g），探頭輕輕垂直接觸角膜表面，從后極部開始依次檢查并拍攝記錄視盤、黃斑、顳側(cè)、上方、鼻側(cè)和下方視網(wǎng)膜。

1.3 觀察指標(biāo) ①記錄患兒性別、年齡、確診前相關(guān)診斷、是否有眼部病變家族史占比。②分析患兒家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變分期、視網(wǎng)膜皺襞位置情況及視網(wǎng)膜脫離范圍。1期：視網(wǎng)膜周邊存在無血管灌注區(qū)，但未見明顯的視網(wǎng)膜新生血管；2期：視網(wǎng)膜灌注區(qū)可見新生血管，且新生血管增殖明顯；3期：黃斑未受累及的部分視網(wǎng)膜脫離；4期：累及黃斑的部分視網(wǎng)膜脫離；5期：全視網(wǎng)膜脫離[7]。

2 結(jié)果

2.1 患兒一般資料分析 43例患兒中，男性患兒32例，占74.42%，女性患兒11例，占25.58%；確診年齡6個月～3歲，平均確診年齡（16.85±4.52）個月；出生孕周37～41周，平均出生孕周（39.37±1.21）周；出生體質(zhì)量1 259～4 637 g，平均出生體質(zhì)量（3 387.52±548.13）g；有家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家族史2例，占4.55%，其他眼部病史6例，占13.64%；根據(jù)后期跟蹤隨訪后有8例患兒家屬經(jīng)檢查后明確家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家族史。

2.2 確診前相關(guān)診斷分析 43例患兒中患眼71只，經(jīng)分析，確診前診斷以家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、斜視、眼球震顫為主，診斷率分別為38.03%、29.58%、19.60%，見表1。

2.3 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變分期分析 71只患眼中，家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒主要以1期、2期為主，占比分別為59.15%、21.13%，見表2。

2.4 視網(wǎng)膜皺襞位置分析 71只患眼中，視網(wǎng)膜皺襞13只眼，且其中鐮狀視網(wǎng)膜皺襞占比較高，見表3。

2.5 鐮狀視網(wǎng)膜皺襞中視網(wǎng)膜脫離范圍分析 9例鐮狀視網(wǎng)膜皺襞中視網(wǎng)膜脫離于顳側(cè)或顳下占比較高，見表4。

3 討論

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變是一種罕見的遺傳性視網(wǎng)膜血管發(fā)育障礙，其特征在于異常的視網(wǎng)膜血管發(fā)育導(dǎo)致不同程度的局部缺血，并造成視網(wǎng)膜褶皺、出血、血管拖曳、視網(wǎng)膜脫離和新血管形成[8]。相關(guān)研究顯示，大部分家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患者雙眼患病，且雙眼病變可出現(xiàn)不對稱情況，病變范圍大，晚期家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的臨床表現(xiàn)與許多眼底病變疾病相似，臨床中較難辨別[9]。因此，本研究分析了家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒的臨床癥狀，為明確診斷提供依據(jù)。

本研究顯示，患兒均足月出生且出生時體質(zhì)量正常，男性患病率高于女性，與相關(guān)文獻(xiàn)報道相似[10]。本研究中平均確診年齡為（16.85±4.52）個月，與胡婕等[11]研究報道相似，但小于陳春麗等[12]報道結(jié)果?？赡苁怯捎诒狙芯坎捎肦etCam3檢查，其為嬰幼兒眼底檢查，可在早期明確診斷。通過對家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒一般資料分析發(fā)現(xiàn)，大部分在嬰幼兒時期就開始發(fā)病，并出現(xiàn)疾病特征的眼底表現(xiàn)，甚至部分患兒出現(xiàn)失明情況。因此嬰幼兒時期采用RetCam3檢查篩查家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變是早期發(fā)病疾病的重要時間節(jié)點，在臨床工作中需注重疑似家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒，早期診斷有助于改善患兒視力、減少失明風(fēng)險。另外，本研究還發(fā)現(xiàn)，家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患者年齡跨度較大，許多患者在成年后仍處于無癥狀的早期，經(jīng)眼底篩查后確診，所以部分患兒家屬無法提供明確的家族病史。這提示臨床應(yīng)加強對家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的了解，其是一種終身性疾病，不論處于哪種年齡段，都需終身監(jiān)控病情發(fā)展，適時進行有效干預(yù)，減少視力損傷。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患者因病程不同其臨床特征各不相同，癥狀較輕的患者僅眼底出現(xiàn)無血管區(qū)，癥狀較重者可發(fā)生全視網(wǎng)膜脫離[13]。由于臨床特征的多樣性，且與原始玻璃體增生綜合征等其他眼部疾病相似，從而易出現(xiàn)誤診、漏診[14]。本研究顯示，初診時診斷為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、斜視、眼球震顫為主，診斷率分別為38.03%、29.58%、19.60%。相關(guān)研究顯示，部分青少年視網(wǎng)膜脫離是由于家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變所致[15]。因此青少年出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離需明確病因，排除患有家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的可能。雙眼原始玻璃體增生綜合征與家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變臨床特征尤為相似，臨床鑒別困難，因此除常規(guī)眼底檢查外，可對家屬進行眼底照影檢查，排除家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變遺傳可能[16]。

本研究納入的43例患兒中，初次診斷明確有眼部疾病家族史的有6例，明確家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家族史的有2例，其余患兒家屬否認(rèn)具有眼病家族史，但經(jīng)過后期跟蹤隨訪后發(fā)現(xiàn)，43例患兒家屬中有8例患兒家屬明確家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家族史。這說明通過詢問是否具有家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家族史的主訴存在一定差異，需對患兒家屬進行檢查確診。另外，對家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒家屬進行眼底檢查還可早期發(fā)現(xiàn)無臨床癥狀患者。早期家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變不累及黃斑，對視力損害較小，當(dāng)視網(wǎng)膜脫離后，視力受損害較嚴(yán)重[17-18]。本研究顯示，病變主要以1期、2期為主，說明大部分患兒處于早期，視力變化不明顯，主要是由于1期、2期時病變未累及黃斑，視網(wǎng)膜未出現(xiàn)脫落情況，因此對視力影響較小。本研究還發(fā)現(xiàn)，在視網(wǎng)膜皺襞中鐮狀視網(wǎng)膜皺襞占比較高，提示篩查時應(yīng)著重關(guān)注鐮狀視網(wǎng)膜皺襞情況[19]。

綜上所述，對于足月出生，出生時體質(zhì)量正常的患兒行RetCam3檢查出現(xiàn)視網(wǎng)膜皺襞、眼底周圍出現(xiàn)無血管區(qū)時，應(yīng)先排除家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，可通過患兒及直系家屬的眼底檢查明確診斷，并確認(rèn)是否有家族史。

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