邵敬

【摘要】目的：探究早孕期頸后透明層超聲檢查在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用效果。方法：選取2019年1月—2022年1月前來(lái)本院進(jìn)行早孕期頸后透明層（NT）超聲檢查篩查胎兒畸形的孕婦，對(duì)其中NT檢查結(jié)果異常（NT值≥2.5mm）的孕婦進(jìn)行回顧性分析與追訪(fǎng)總結(jié)。結(jié)果：通過(guò)對(duì)4195例孕婦進(jìn)行NT檢查可發(fā)現(xiàn)其中有86例NT檢查結(jié)果異常，占比2.05%；對(duì)這86例孕婦進(jìn)行統(tǒng)計(jì)與分析，能夠發(fā)現(xiàn)早期NT檢查結(jié)果中胎兒NT增厚或NT增寬73例（包含雙胎其一NT增厚、另一正常3例），NT正常值上限13例（包含雙胎其一正常值上限、另一正常1例）；分娩結(jié)局中活產(chǎn)無(wú)缺陷61例，雙胎之一胎死宮內(nèi)、另一活產(chǎn)無(wú)缺陷1例，引產(chǎn)24例（在引產(chǎn)結(jié)局分析中胎兒結(jié)構(gòu)異常15例，染色體檢查發(fā)現(xiàn)染色體異常5例，孕婦放棄繼續(xù)妊娠4例）。結(jié)論：早孕期頸后透明層超聲檢查在胎兒畸形篩查中效果顯著，可篩查出胎兒畸形等異常，對(duì)于廣大家庭優(yōu)生優(yōu)育起到了積極的影響，應(yīng)大力推廣。

【關(guān)鍵詞】頸后透明層超聲檢查；胎兒畸形；畸形篩查

Clinical application value of ultrasonography of nuchal translucency in screening fetal malformations in early pregnancy

SHAO Jing

Beijing Miyun District Maternal and Child Health Hospital， Beijing 101500， China

【Abstract】Objective：To investigate the effect of ultrasonography of nuchal translucencyin the screening of fetal malformations in early pregnancy.Methods：The pregnant women who came to our hospital from January 2019 to January 2022 for screening fetal malformations by nuchal translucency （NT） ultrasound in the early pregnancy period were selected.The pregnant women with abnormal NT results （NT value≥2.5mm） were retrospectively analyzed and followed up.Results：Through the NT examination of 4195 pregnant women，86 caes of them had abnormal NT examination results，accounting for 2.05%；The statistics and analysis of these 86 pregnant women showed that in the early NT examination results，there were 73 cases of fetal NT thickening or NT widening （including 3 cases of twin with NT thickening in one fetus and normal in the other），13 cases of upper limit of NT normal value （including 1 cases of twin with the upper limit of normal value in one fetus and normal value in the other）；61 cases of live birth without defects in the delivery outcome，and 1 case of twin with one fetus dead in utero and another live birth without defects，24 cases of induced labor （15 cases of fetal structural abnormalities，5 cases of chromosomal abnormalities found by chromosome examination，and 4 cases of pregnant women giving up pregnancy）.Conclusion：Ultrasonography of nuchal translucency in early pregnancy has a significant effect in screening fetal malformations，which can screen fetal malformations and other abnormalities，which can screen fetal malformations and other abnormalities.It has a positive impact on the majority of families and should be vigorously promoted.

【Key Words】Ultrasonic examination of nuchal translucency； Fetal malformation； Malformation screening

NT檢查為一項(xiàng)特殊的超聲檢查，NT在臨床上被稱(chēng)為頸后透明層（nuchal translucency），頸后透明層實(shí)際上為一種胎兒頸后皮下積液，在超聲聲像圖上顯示為胎兒頸后皮膚至皮下軟組織之間的無(wú)回聲層。胎兒畸形超聲篩查是一種利用超聲技術(shù)排查胎兒畸形的方法[1]。NT檢查是妊娠早期較重要的畸形篩查項(xiàng)目，可以對(duì)胎兒有無(wú)先天畸形的可能提供判斷依據(jù)，以及是否發(fā)生先天性心臟病，神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)等[2]。超聲檢查因其對(duì)母體及胎兒無(wú)輻射、無(wú)創(chuàng)傷性、可重復(fù)性等優(yōu)點(diǎn)，成為整個(gè)孕期最常用的檢查方法之一，可以觀(guān)察和監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況以及胎兒的生長(zhǎng)變化（如胎兒顱腦，四肢、內(nèi)臟器官等形態(tài)，大小，內(nèi)部結(jié)構(gòu)是否完善，有無(wú)缺失、改變及占位性病變等），通常在早孕期就開(kāi)始進(jìn)行胎兒畸形篩查。我院開(kāi)展了早孕期頸后透明層超聲檢查在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用研究，以下為本次探究的詳細(xì)分析與報(bào)告。

1 資料和方法

1.1 一般資料

選取2019年1月—2022年1月前來(lái)本院進(jìn)行早孕期頸后透明層（NT）超聲檢查篩查胎兒畸形的孕婦4195例，其中檢查結(jié)果異常（NT值≥2.5mm）的孕婦86例作為本次研究的實(shí)驗(yàn)對(duì)象，資料詳情見(jiàn)表1。

1.2 納入標(biāo)準(zhǔn)

①病例經(jīng)確診為孕婦；②認(rèn)知正常；③生命體征平穩(wěn)；④可進(jìn)行自主交流；⑤已知曉實(shí)驗(yàn)內(nèi)容并同意配合研究完成。

1.3 排除標(biāo)準(zhǔn)

①患有精神疾病；②認(rèn)知異常；③有其他重癥疾??；④中斷實(shí)驗(yàn)配合者。

1.4 方法

NT檢查：在早孕期胎兒篩查時(shí)確定胎兒孕周，指導(dǎo)孕婦采用仰臥位的姿勢(shì)，選擇GE Voluson E8、GE Voluson E10凸陣探頭，檢查過(guò)程中探頭頻率為2～5 MHz。隨后，對(duì)胎兒的胎兒數(shù)目、胎心搏動(dòng)、測(cè)量頭臀長(zhǎng)、測(cè)量NT、脈沖多普勒檢測(cè)靜脈導(dǎo)管血流頻譜、胎兒附屬物、孕婦子宮等檢查內(nèi)容進(jìn)行詳細(xì)探查，并留存圖像，至少留存3幅包含胎兒正中矢狀切面測(cè)量頭臀長(zhǎng)、胎兒頭頸及上胸部正中矢狀切面測(cè)量NT、靜脈導(dǎo)管血流頻譜圖。測(cè)量NT時(shí)，應(yīng)在頭臀長(zhǎng)度為45～84mm時(shí)測(cè)量NT，需得到正中矢狀切面，盡可能放大圖像至只顯示胎兒頭頸及上胸部，令測(cè)量游標(biāo)的輕微移動(dòng)只能改變測(cè)量結(jié)果0.1mm，應(yīng)清楚顯示并確認(rèn)胎兒背部皮膚及NT前后平行的高回聲帶。測(cè)量時(shí)應(yīng)在NT最寬處測(cè)量，測(cè)量游標(biāo)應(yīng)置于背部皮膚內(nèi)緣和皮下組織的外緣測(cè)量，且垂直于皮膚強(qiáng)回聲帶，多次測(cè)量頸后透明層厚度，并記錄測(cè)量所得的最大數(shù)值[3]。如有臍帶繞頸時(shí)，需測(cè)量臍帶繞頸處上下NT厚度，并取其平均值。

2 結(jié)果

2.1 孕婦NT檢查結(jié)果異常情況

本研究具體計(jì)算對(duì)86例NT檢查結(jié)果異常（NT值≥2.5mm）的孕婦進(jìn)行統(tǒng)計(jì)與分析，發(fā)現(xiàn)早孕期NT檢查結(jié)果中存在NT增厚或NT增寬、NT正常值上限。具體結(jié)果詳情見(jiàn)表2。

2.2 對(duì)NT檢查結(jié)果異常孕婦分娩結(jié)局追蹤情況

本研究具體計(jì)算對(duì)86例NT檢查結(jié)果異常（NT值≥2.5mm）的孕婦進(jìn)行分娩結(jié)局追蹤統(tǒng)計(jì)與分析，發(fā)現(xiàn)孕婦分娩結(jié)局存在活產(chǎn)無(wú)缺陷，雙胎之一胎死宮內(nèi)、另一活產(chǎn)無(wú)缺陷，引產(chǎn)等結(jié)果，具體結(jié)果詳情見(jiàn)表3、表4。

3 結(jié)論

頸后透明層（NT）是指在早孕期超聲下觀(guān)測(cè)到的胎兒頸后皮下積液，NT的厚度也就是胎兒頸后皮膚至皮下軟組織之間的無(wú)回聲層的最大厚度[4]。正常胚胎淋巴系統(tǒng)健全之前，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成頸后透明層，14周以后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液引流至頸內(nèi)靜脈，頸后透明層隨之消失。NT檢查是妊娠早期較重要的項(xiàng)目，在整個(gè)孕期，一般應(yīng)于妊娠11～13+6周之間進(jìn)行NT檢查，如檢測(cè)結(jié)果提示胎兒的頸后透明層>2.5mm，則表明頸后透明層增厚。頸后透明層增厚常與染色體異常具有一定的相關(guān)性，所以NT檢查亦可作為染色體疾病的一項(xiàng)篩查手段，并且需要有豐富產(chǎn)篩經(jīng)驗(yàn)的超聲醫(yī)生進(jìn)行檢測(cè)。我院采用NT正常值為<2.5mm，如果≥2.5mm，超聲提示NT值異常。當(dāng)NT值≥2.5mm時(shí)應(yīng)重視，根據(jù)具體情況，決定是否需要做進(jìn)一步的相關(guān)檢查，如絨毛膜穿刺、羊水穿刺、胎兒超聲心動(dòng)圖等。多數(shù)檢查機(jī)構(gòu)采用的NT正常值為<2.5mm或<3.0mm，但并非>2.5mm或≥3.0mm，胎兒一定有問(wèn)題[5]。因?yàn)樘旱陌l(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過(guò)程，因此不是所有的畸形都能檢出，這與胎兒的體位、畸形的大小、出現(xiàn)時(shí)間等也有密切的關(guān)系。實(shí)際臨床工作中超聲能夠檢查出來(lái)的胎畸形兒很有限，而對(duì)于染色體畸形只有通過(guò)有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，獲取胎兒直接來(lái)源的標(biāo)本，才能進(jìn)行檢測(cè)明確[6-8]。

11～13+6周的產(chǎn)前超聲檢查是在整個(gè)孕期眾多檢查中最重要的檢查之一，早孕期篩查胎兒異常，可做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷與早處理。由此，可以看到早孕期頸后透明層超聲檢查在胎兒畸形篩查中效果顯著，能夠?qū)μ夯蔚犬惓＿M(jìn)行有效篩查，對(duì)于廣大家庭優(yōu)生優(yōu)育起到了積極的影響，具備積極的臨床應(yīng)用意義，應(yīng)大力推廣。

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