吳佳姿 孫 暢 喬 輝 文少卿 譚婧澤

（復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，人類遺傳學(xué)與人類學(xué)系，上海 200438）

圍度、皮褶厚度和體脂等表型數(shù)據(jù)常作為基線指標(biāo)，用于評(píng)估兒童到老年人、患者、孕產(chǎn)婦、精英運(yùn)動(dòng)員等各種人群的生長(zhǎng)發(fā)育變化與營(yíng)養(yǎng)健康狀態(tài)[1-6]。由于遺傳、環(huán)境、氣候、飲食結(jié)構(gòu)和生計(jì)方式等的差異，不同地區(qū)人群的圍度、皮褶厚度和體脂表型往往存在著一定的差別。尤其是近年來，隨著人類表型組計(jì)劃的開展，對(duì)于世界各地區(qū)人群體質(zhì)表型的研究也愈加精細(xì)和深入，越來越多與體質(zhì)表型及其發(fā)育相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)，而與圍度、皮褶厚度和體脂等表型相關(guān)的基因也被一一挖掘出來[7-14]。本研究對(duì)廣西、河南和江蘇3個(gè)地區(qū)漢族人群的圍度、皮褶厚度和體脂表型進(jìn)行分析，篩選出具有顯著地區(qū)差異的表型，用于準(zhǔn)確反映3個(gè)地區(qū)漢族人群的體質(zhì)特點(diǎn)，探討圍度、皮褶厚度和體脂表型在漢族群體之間的地區(qū)差異，并為后續(xù)進(jìn)一步開展表觀遺傳學(xué)研究提供數(shù)據(jù)支撐。

1 材料和方法

1.1 研究對(duì)象

本課題組于2015年至2019年對(duì)廣西南寧、河南鄭州、江蘇泰州3個(gè)地區(qū)漢族人群進(jìn)行圍度、皮褶厚度和體脂表型的采集，共調(diào)查漢族3 003例（男1 186例，女1 817例），其中廣西籍1 020例（男430例，女590例），河南籍1 021例（男392例，女629例），江蘇籍962例（男364例，女598例）。被調(diào)查對(duì)象年齡在18～83歲之間，身體健康無明顯外部形態(tài)缺陷，長(zhǎng)期居住于廣西南寧市、河南鄭州市和江蘇泰州市。本研究獲得復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，遵循受試者知情同意原則，采樣人員及問卷錄入人員均經(jīng)過規(guī)范化培訓(xùn)，并有專人進(jìn)行質(zhì)量控制。

1.2 研究?jī)?nèi)容

本研究按照《人體測(cè)量方法（第2版）》[15]和《人體測(cè)量手冊(cè)》[16]的標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，使用測(cè)高儀、體重計(jì)、體脂儀、皮褶厚度儀等人體測(cè)量?jī)x器，通過現(xiàn)場(chǎng)測(cè)量及后期間接計(jì)算，共獲得32項(xiàng)表型（表1）。本研究所涵蓋的表型分為5類：（1）身高：序號(hào)1；（2）圍度表型：序號(hào)2～12；（3）皮褶厚度表型：序號(hào)13～19；（4）體脂表型：序號(hào)20～24；（5）指數(shù)表型：序號(hào)25～32。

表1 圍度、皮褶厚度、體脂和指數(shù)表型的中英文全稱及縮寫

1.3 研究方法

本研究采用Excel 2019和R3.6等軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)清洗、分析與可視化。具體的分析方法如下：①表型的性別差異分析，應(yīng)用正態(tài)性檢驗(yàn)（Shapiro-Wilk test）和方差齊性檢驗(yàn)（F-test），并選擇恰當(dāng)?shù)膮?shù)（T-test）或非參數(shù)（Wilcoxon test）方法進(jìn)行各表型在性別間的差異分析；②表型與年齡的相關(guān)性分析，應(yīng)用Pearson積距相關(guān)系數(shù)（Pearson product-moment correlation coefficient，PCC）進(jìn)行表型和年齡之間的相關(guān)性分析；③表型的地區(qū)間差異分析：應(yīng)用方差分析和Kruskal-Wallis檢驗(yàn)方法，進(jìn)行表型在3個(gè)漢族人群間的地區(qū)差異分析，并應(yīng)用多重比較方法進(jìn)行兩兩地區(qū)間的比較分析；④主成分分析（principal component analysis，PCA），選取具有顯著地區(qū)差異的表型，并基于個(gè)體數(shù)據(jù)，分性別進(jìn)行主成分分析。

2 結(jié)果

2.1 表型的性別差異分析

結(jié)果顯示（表2），廣西人群中除腹圍、臀圍、面頰皮褶、肱二頭肌皮褶的性別差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）外，其余28項(xiàng)表型在性別間的差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。其中，廣西女性的大腿圍、肱三頭肌皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶、身體脂肪率、脂肪質(zhì)量、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質(zhì)量指數(shù)的均值大于男性，而其余表型的均值小于男性。

表2 圍度（mm）、皮褶厚度（mm）、體脂和指數(shù)表型的性別差異分析（±s）

表2 圍度（mm）、皮褶厚度（mm）、體脂和指數(shù)表型的性別差異分析（±s）

P 4.92 E-111 1.33 E-63 7.09 E-80 2.11 E-02 2.34 E-08 4.52 E-06 1.82 E-02 8.69 E-01 2.26 E-09 4.78 E-02 2.61 E-06 2.95 E-30 8.32 E-16 1.51 E-68 8.24 E-59）6.2族98±524.1 76.3 94.1 88.3 62.7 44.4 28.3 28.4 29.6 19.4漢（n=5±3.5 0.7±±4.2 2.9±±5.9 1.7±蘇6.0±16.0性1.7±2.9±0.7±1.1±2.6±0.5±江55女62.7 153393848.0±9296513529302517.3 23.3 15.6） （n=364 4.3 16.82.2±27.11.4±70.42.1±96.90.8±85.91.5±58.71.4±46.83.0±28.71.8±27.67.5±30.11.7±20.46.7±±3.8±5.44.0 9.1±性±6男16 73.9 573794889095513628312615.2 16.6 5 P E-13 4.93E-60 1.71E-10 5.21E-09 1.85E-30 9.96E-09 6.10E-10 2.71E-11 1.71E-24 1.16E-27 3.19E-40 5.28E-79 5.19E-02 9.01E-39 4.23E-36 1.87 7 296.5 14.0（n=6）22.0族74.8±586.7 57.9 42.7 26.9 30.0 6.3±30.9 19.4漢63.5±2.9±4.9 2.0±1.4± ±5.8南4.9±性99.2 6.6±3.1±8.5±0.4±551.6±7.1±34河92女15818994503427282318.2 23.3 20.9 8.9±）4.4 92（n=3 0.9 15.7 27.5 76.1 1091.5 64.5 45.8 30.8 30.5 32.1 20.4±3.9±5.6±6.8性73.14.3±8.2±9.5±±6 3.1±4.2±572.9±8.2±382.1±0.3±946.6±男17.7 16 18.4 8915.4 92 6.6±975236293126 6 E-11 E-72 P 32.29 E-10 6.33E-22 3.79E-02 2.42E-01 4.55E-19 9.55E-07 1.79E-14 1.87E-48 1.05E-70 1.48E-01 3.13E-04 5.07E-02 2.64 E-12 4.46 8.21）3.8族90±522.3 71.6 92.5 77.2 63.5 48.6 27.2 26.1 27.8 17.5漢（n=5±3.1 9.7±±5.5 8.0±±4.9 2.5±西6.2±14.4性2.0±8.2±9.5±4.3±1.3±女53廣18.7 153187786.4±87911.4±483225272313.6 14.4 11.0） （n=430 7.8 15.60.1±25.80.1±65.31.7±90.04.4±67.03.6±61.88.6±45.23.5±28.27.9±24.21.6±27.22.3±20.15.7±±3.7±5.4±4.8男±5性16 24.1 563790848891453327302513.4 13.2 10.5褶圍目褶皮圍皮圍項(xiàng)圍高 圍 圍胸 圍 圍圍圍 圍皮肌褶肌量 身頭頸靜腰腹臀腿腿臂縮臂 頭頭平小測(cè)大 上臂前頰面三二肱 肱E-10 1 E-23 3.77E-69 7.71E-59 2.52E-93 3.43E-28 3.86E-16 4.78E-337 5.56 1.04 3.86 E-10 6.91 E-21 9.68 E-09 1.62 E-23 2.45 E-36 2.45 E-0 2.63 E-89 2.06 E-47 7.08 E-49±5.058.4±5.510.6 2.3 23.1±5.7 22.3±5.4 20.7±4.7 18.9±9.83.8 61.3 32.87.5±20.4±5.7 40.9±4.9 87.9±7.0 2.0±±5.2 59.7±3.5 9.1±±3.7 1131.3 3925.18.4±±1.7 16.7±6.69.0±5.7 2.0 18.6±4.3 20.6±4.8 14.3±5.4 11.7±11.1 69.5±5.8 24.2±4.7 11.1±8.2 17.2±6.859.6 52.3 92.24.5±±4.2 56.3±2.8 0.2±±3.4 1126.0 4124.86.1±±1.9 18.7 E-011.33 E-124.24 E-411.55 E-441.98 E-601.69 E-733.60 E-615.01 E-028 4.50 9.61 E-12 4.14 E-26 9.56 E-34 4.67 E-10 2.38 E-08 2.24 E-09 2.69 E-49 1.84 E-18 1.90 E-81±5.654.9±6.010.6 2.2 21.3±5.3 26.4±6.4 25.7±4.9 21.8±9.03.6 60.0 31.76.4±19.3±5.4 40.7±4.6 85.3±9.6 3.5±±5.2 59.0±3.5 6.4±±3.6 1130.6 3824.67.9±±1.6 16.6±6.19.8±6.7 2.1 23.6±6.1 21.8±6.8 19.7±5.2 16.2±11.8 72.5±5.9 24.8±5.0 11.7±8.4 18.3±7.065.0 54.1 91.33.0±±4.7 56.8±3.2 2.2±±3.8 1127.1 4325.96.6±±2.1 19.3 E-14-0 E-083 9.30E-45 7.65E-02 1.87E-93 1.17E-49 8.09E-09 5.91E-553 1.67 1.30 3.47 E-14 2.27 E-30 4.22 E-22 1.03 E-11 4.22 E-19 2.57 E 1.40 E-70 2.97 E-38 5.24 E-71±5.150.3±5.39.72.0 15.1±4.4 16.4±5.3 14.0±4.5 14.1±8.33.2 54.9 31.96.5±17.7±4.6 37.2±4.7 86.1±8.7 1.2±±4.8 57.5±3.6 5.2±±3.3 1130.8 3623.87.7±±1.7 16.1±5.57.6±6.2 1.8 18.4±4.0 17.6±5.4 14.7±5.2 10.2±9.9 64.5±5.0 24.1±4.4 10.8±6.1 15.8±6.355.1 48.7 91.86.2±±3.9 55.5±3.0 9.9±±3.2 1026.4 3924.46.0±±2.0 18.4）數(shù)褶）褶褶褶g）g））指數(shù) 數(shù)數(shù)數(shù)數(shù)皮 皮皮皮g）（%（k （k量指數(shù)指指指指上（%下 棘側(cè)（k 率率 量（%質(zhì)圍指量胖量量胛內(nèi)嵴上 量肪肪量質(zhì)比體胸型質(zhì)肥質(zhì)質(zhì)肩腿髂前 質(zhì)脂脂質(zhì)體高體體體肪體髂臀小體體臟肪瘦 高內(nèi)腰身 脂 身身 身身脂瘦

河南人群中除面頰皮褶和肩胛下皮褶的性別差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義外，其余30項(xiàng)表型在性別間的差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。其中，河南女性的肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶、身體脂肪率、脂肪質(zhì)量、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質(zhì)量指數(shù)的均值大于男性，而其余表型的均值小于男性。

江蘇人群中除大腿圍和身體質(zhì)量指數(shù)的性別差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義外，其余30項(xiàng)表型均值在性別間的差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。其中，江蘇女性的腹圍、臀圍、上臂圍、面頰皮褶、肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶、身體脂肪率、脂肪質(zhì)量、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質(zhì)量指數(shù)的均值大于男性，其余表型的均值小于男性。

綜合上述結(jié)果，對(duì)于所涵蓋的32項(xiàng)圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型，大多數(shù)表型的均值在男女性別間的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。而在3個(gè)漢族人群中，圍度表型多表現(xiàn)為男性的均值大于女性，皮褶厚度表型則在河南和江蘇漢族中表現(xiàn)為女性的均值大于男性，與肥胖相關(guān)的表型如身體脂肪率、脂肪質(zhì)量、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質(zhì)量指數(shù)以及身高胸圍指數(shù)，其在3個(gè)漢族女性群體的均值均大于男性，但體質(zhì)量和內(nèi)臟脂肪率、瘦體質(zhì)量、身高體質(zhì)量指數(shù)、瘦體質(zhì)量指數(shù)則在男性群體的均值大于女性。因此，在后續(xù)的分析中需分性別進(jìn)行探討。

2.2 表型與年齡的相關(guān)性分析

結(jié)果顯示（表3），無論男性或女性樣本，3個(gè)漢族人群的大部分圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型與年齡之間存在正或負(fù)的相關(guān)關(guān)系，廣西男性的26項(xiàng)和女性的25項(xiàng)表型、河南男性的21項(xiàng)和女性的27項(xiàng)表型、江蘇男性的23項(xiàng)和女性的24項(xiàng)表型，與年齡之間均存在顯著的相關(guān)性。

表3 圍度、皮褶厚度、體脂和指數(shù)表型與年齡的相關(guān)系數(shù)及分析

具體而言，男性樣本中，3個(gè)地區(qū)男性群體與年齡間均呈正相關(guān)的表型為腹圍、身體脂肪率、內(nèi)臟脂肪率、腰臀比、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、脂肪質(zhì)量指數(shù)。此外，河南男性的平靜胸圍、腰圍、脂肪質(zhì)量、身體質(zhì)量指數(shù)、身體肥胖指數(shù)，和江蘇男性的身體肥胖指數(shù)等表型，也隨年齡增大而數(shù)值增大。3個(gè)地區(qū)男性群體與年齡間均呈負(fù)相關(guān)的表型為身高、頭圍、頸圍、大腿圍、小腿圍、瘦體質(zhì)量。此外，廣西男性的臀圍、上臂圍、臂縮圍、前臂圍、面頰皮褶、肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、肩胛下皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶、體質(zhì)量、身高體質(zhì)量指數(shù)、瘦體質(zhì)量指數(shù)，河南男性的肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶，和江蘇男性的臀圍、上臂圍、臂縮圍、前臂圍、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、體質(zhì)量、身高體質(zhì)量指數(shù)、瘦體質(zhì)量指數(shù)等表型，也隨年齡增大而數(shù)值減小。

女性樣本中，3個(gè)地區(qū)女性群體與年齡間均呈正相關(guān)的表型為腰圍、腹圍、身體脂肪率、內(nèi)臟脂肪率、脂肪質(zhì)量、腰臀比、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質(zhì)量指數(shù)。此外，河南女性的頸圍、平靜胸圍、臀圍、上臂圍、臂縮圍、前臂圍、面頰皮褶、肱三頭肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、體質(zhì)量、身高體質(zhì)量指數(shù)、身體質(zhì)量指數(shù)、瘦體質(zhì)量指數(shù)，和江蘇女性的平靜胸圍、上臂圍、臂縮圍、面頰皮褶等表型，也隨年齡增大而數(shù)值增大。3個(gè)地區(qū)女性群體與年齡間均呈負(fù)相關(guān)的表型為身高、瘦體質(zhì)量。此外，廣西女性的頭圍、臀圍、大腿圍、小腿圍、前臂圍、肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶、體質(zhì)量、瘦體質(zhì)量指數(shù)，和江蘇女性的頭圍、大腿圍、小腿圍、肱三頭肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、體質(zhì)量、瘦體質(zhì)量指數(shù)等表型，也隨年齡增大而數(shù)值減小。

2.3 表型的地區(qū)差異分析

結(jié)果顯示（表4），3個(gè)地區(qū)漢族男性樣本中僅身體脂肪率和腰臀比在地區(qū)間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，其余30項(xiàng)表型均存在明顯的地區(qū)差異，而女性樣本中32項(xiàng)表型均存在明顯的地區(qū)差異。

表4 圍度、皮褶厚度、體脂和指數(shù)表型的地區(qū)差異分析（±s，mm）

表4 圍度、皮褶厚度、體脂和指數(shù)表型的地區(qū)差異分析（±s，mm）

P1 ：3 個(gè)地區(qū)的整體對(duì)比；P2 ：廣西vs 河南；P3 ：廣西vs 江蘇；P4 ：河南vs 江蘇；ns， P＞0.05 ； *P＜0.05 ；**0.001＜ P ＜0.01 ；***P＜0.001

P4ns ******************ns ************ns ******P3************************************************P2************************************************P1************************************************性女蘇16.0 24.1 76.3 94.1 88.3 62.7 44.4 28.3 28.4 29.6 19.4江6.2±562.7 0.7±1.7±6.0±8.0±1.7±2.9±0.7±1.1±2.6±0.5±±3.5±4.2±5.9±5.0 15552.9±3393849296513529302517.3 23.3 15.6 23.1南6.5 14.0 99.2 2.0±86.7±557.9 74.8 42.7 26.9 30.0 30.9 19.4±2.9±4.9 22.0河63.5±5.8 6.3±1.4±4.9±6.6±8.9±3.1±8.5±0.4±1.6±7.1±18.2 23.3 20.9±5.6 553492818994503427282321.3 15西3.8 22.3 71.6 92.5 77.2 63.5 48.6 27.2 26.1 27.8 17.5±5廣±3.1±5.5±4.9±5.1 18.79.7±8.0±2.5±6.2±6.4±2.0±8.2±9.5±4.3±1.3±14.4 31877887911.4±25272313.6 14.4 11.0 15.1 1553 ns ns ***ns ns ********48**32*ns ns **********P4*************P3*****ns **************************************************************************P2***************P1*********************************性男蘇16.8 27.1 70.4 96.9 85.9 58.7 46.8 28.7 27.6 30.1 20.4 4.0江4.3±673.9 2.2±2.1±0.8±1.5±1.4±3.0±1.8±7.5±6.7±±3.8±5.4 9.1±±6.6 16571.4±3794889095513628311.7±2615.2 16.6 20.6 0.9 15.7 27.5 76.14.4南4.3±8.2±9.5±1064.5 45.8 30.8 30.5 32.1 20.4河±691.5 73.1±3.9±5.6±6.8±6.1 57943.1±4.2±2.9±8.2±2.1±0.3±6.6±1638896.6±9297523629312617.7 18.4 15.4 21.8西15.6 25.8 65.3 90.0 67.0 61.8 45.2 28.2 24.2 27.2 20.1廣7.8±524.1 0.1±1.7±4.4±3.6±8.6±3.5±7.9±1.6±2.3±5.7±±3.7±5.4±4.8±5.5 16560.1±3790848891453327302513.4 13.2 10.5 17.6目項(xiàng)褶量褶皮皮褶測(cè)圍褶肌肌皮胸圍圍圍圍圍皮頭頭下高圍圍靜圍圍圍腿腿臂縮臂頰三二胛身頭頸平腰腹臀大小上臂前面肱肱肩*******************ns ****ns *********ns********************************************************ns ns ******ns ******ns ***ns ********************************************ns******±5.5±5.7±9.8±4.73.810.6 2.3 22.3±5.4±5.7±4.9±7.058.4 20.7 18.9 61.3 32.87.5±20.4 40.9 87.92.0±±5.2±3.5±1.7 3959.79.1±±3.7 1125.1 31.38.4±16.7±6.0±5.3±9.0±4.93.610.6 2.2 26.4±6.4±5.4±4.6±9.654.9 25.7 21.8 60.0 31.76.4±19.3 40.7 85.33.5±±5.2±3.5±1.6 3859.06.4±±3.6 1124.6 30.67.9±16.6±5.350.3±5.3±4.4±8.3±4.53.29.72.0 16.4 14.1 54.9 31.96.5±**17.7±4.6 37.2±4.7 86.1±8.7±4.8 14.0±3.3±3.6±1.7 3657.5**11 5.2±23.8 30.8**7.7±16.1 1.2±**********ns ns ***ns ***ns ***********ns ns ******ns ns *****ns ****ns ns ns ns***********ns *******ns **************ns*******************ns *******ns *********************±5.7±4.3±11.1±5.4±4.7±5.8±6.8±8.259.6 2.0 4.5±±4.29.0 18.6±4.8 0.2±±3.4±2.8 6.1±±1.9 14.3 11.7 69.5 24.2 11.1 17.2 52.3 92.2 4156.3 1124.8 26.0 18.7±6.79.8±6.8±6.1±11.8±5.2±5.0±5.9±7.0±8.465.0 2.1 23.6 16.2 72.5 24.8 11.7 18.3 54.1 91.3±4.7 19.7±3.8±3.2±2.1 4356.8 11 2.2±25.9 27.16.6±19.3 3.0±±6.27.6±4.0±9.9±5.2±4.4±5.0±6.3±6.155.1 1.8 18.4 14.7 10.2 64.5 24.1 10.8 15.8 48.7 91.8±3.9±5.4±3.2±3.0±2.0 3955.5 10 9.9±24.4 26.46.0±18.4 6.2±）數(shù)）褶褶g）（%（%g）g）指數(shù) 數(shù)數(shù)數(shù)數(shù)褶皮皮 率率（k （k ）量指 指指指指皮棘側(cè)（k 肪肪量量（%質(zhì)圍數(shù)量胖量量上上內(nèi)量脂脂質(zhì)質(zhì)比體胸指質(zhì)肥質(zhì)質(zhì)嵴前腿質(zhì)體臟肪體臀高高型體體肪體髂 小體身內(nèi)脂瘦腰身身體身身脂瘦髂

首先比較廣西與河南2個(gè)南北距離相對(duì)較遠(yuǎn)的漢族人群。男性樣本有30項(xiàng)表型在兩地區(qū)間均存在明顯差異，且廣西男性的各項(xiàng)表型均值均小于河南男性。女性樣本除身體脂肪率、內(nèi)臟脂肪率、腰臀比、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)和脂肪質(zhì)量指數(shù)不存在差異外，其余26項(xiàng)表型在兩地區(qū)間均存在明顯差異，且廣西女性的各項(xiàng)表型均值均小于河南女性。綜合2地區(qū)男女樣本的結(jié)果，廣西漢族在大部分圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型的均值均小于河南漢族，表現(xiàn)出明顯的地區(qū)差異。

廣西男性和江蘇男性之間共有21項(xiàng)表型的地區(qū)差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，除肱二頭肌皮褶外，廣西男性的各項(xiàng)表型均值均小于江蘇男性。廣西女性和江蘇女性之間共有32項(xiàng)表型在兩地區(qū)間存在明顯差異，且廣西女性的各項(xiàng)表型均值均小于江蘇女性。綜合兩地區(qū)男女樣本的比較結(jié)果，廣西漢族的圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型的均值均小于江蘇漢族。

河南男性和江蘇男性之間共有22項(xiàng)表型的地區(qū)差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，且河南男性各項(xiàng)表型均值均大于江蘇男性。河南女性和江蘇女性之間共有26項(xiàng)表型在兩地區(qū)間存在明顯差異，其中，河南女性的面頰皮褶、肱二頭肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶等皮褶表型及頭圍、頸圍的均值大于江蘇女性，其余19項(xiàng)（主要為圍度、體脂和指數(shù)）表型的均值則小于江蘇女性。綜合兩地區(qū)男女樣本的分析結(jié)果，河南男性的圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型的均值均大于江蘇漢族，而女性的大部分皮褶厚度表型大于江蘇漢族，大部分圍度和體脂表型則小于江蘇漢族。

2.4 基于個(gè)體數(shù)據(jù)分析漢族人群之間的群體關(guān)系

根據(jù)表4對(duì)表型與指數(shù)在地區(qū)間差異分析的結(jié)果，選取在3個(gè)地區(qū)漢族人群間具有顯著差異性的圍度、皮褶厚度和體脂表型，基于個(gè)體數(shù)據(jù)分性別進(jìn)行主成分分析。

對(duì)3個(gè)地區(qū)漢族男性群體的圍度、皮褶厚度和體脂表型的個(gè)體數(shù)據(jù)進(jìn)行主成分分析。圖1A和1B分別為3個(gè)地區(qū)男性個(gè)體在Dim1（62.9%）-Dim2（7.8%）和Dim1（62.9%）-Dim3（5.2%）上的散點(diǎn)圖。圖1C為3個(gè)地區(qū)男性個(gè)體在第一主成分上的分布密度圖，其中PGX-HN值為5.79e-13，PGXJS值為2.76e-12，PHN-JS值為1.16e-08。圖1D為其在第二主成分上的分布密度圖，其中PGX-HN值 為6.08e-13，PGX-JS值 為1.39e-06，PHN-JS值為5.79e-13。圖1E為其在第三主成分上的分布密度圖，其中PGX-HN值為5.79e-13，PGX-JS值為5.79e-13，PHN-JS值為9.05e-01。

圖1 基于圍度、皮褶厚度、體脂表型的主成分分析散點(diǎn)圖（A、B）及個(gè)體分布概率密度圖（C、D、E）（男性）

因此，由圖1可知，廣西漢族男性人群在第一主成分和第三主成分上能與河南、江蘇男性較好地進(jìn)行區(qū)分，結(jié)合圖2A和2C中圍度、皮褶厚度和體脂表型對(duì)第一主成分和第三主成分的貢獻(xiàn)度，可知廣西男性在體質(zhì)量、平靜胸圍、腰圍、腹圍、臀圍、上臂圍、臂縮圍、大腿圍、脂肪質(zhì)量、內(nèi)臟脂肪率等體部圍度和體脂表型明顯小于河南和江蘇男性；河南男性人群在第二主成分上能與廣西、江蘇男性較好地區(qū)分開，結(jié)合圖2B中各表型的貢獻(xiàn)度，可知河南男性在肱二頭肌皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶、肱三頭肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶等皮褶厚度表型明顯大于廣西和江蘇男性。

圖2 圍度、皮褶厚度、體脂表型對(duì)Dim1（A）、Dim2（B）和Dim3（C）貢獻(xiàn)度的條形圖（男性）

對(duì)3個(gè)地區(qū)漢族女性群體的圍度、皮褶厚度和體脂表型的個(gè)體數(shù)據(jù)進(jìn)行主成分分析。圖3A為3個(gè)地區(qū)女性個(gè)體在Dim1（58.7%）-Dim2（10.4%）上的散點(diǎn)圖。圖3B為3個(gè)地區(qū)女性個(gè)體在第一主成分上的分布密度圖，其中PGX-HN值為1.34e-11，PGX-JS值為1.34e-11，PHN-JS值為7.43e-02。圖3C為其在第二主成分上的分布密度圖，其中PGXHN值為1.34e-11，PGX-JS值為1.34e-11，PHN-JS值為1.34e-11。

圖3 基于圍度、皮褶厚度、體脂表型的主成分分析散點(diǎn)圖（A）及個(gè)體分布概率密度圖（B、C）（女性）

因此，結(jié)果顯示（圖3），廣西漢族女性人群在第一主成分上能與河南、江蘇女性較好地區(qū)分開，結(jié)合圖4A中圍度、皮褶厚度和體脂表型對(duì)第一主成分的貢獻(xiàn)度，可知廣西女性在體質(zhì)量、脂肪質(zhì)量、平靜胸圍、上臂圍、臂縮圍、前臂圍、腰圍、臀圍等體脂與圍度表型明顯小于河南和江蘇女性；而在第二主成分上3個(gè)地區(qū)女性群體都能較好進(jìn)行區(qū)分，結(jié)合圖4B中各表型的貢獻(xiàn)度，可知河南女性的肱二頭肌皮褶、肱三頭肌皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內(nèi)側(cè)皮褶、髂嵴上皮褶、面頰皮褶等皮褶厚度表型明顯大于江蘇女性，相應(yīng)的表型在江蘇女性又大于廣西女性，此外江蘇女性的內(nèi)臟脂肪率、身體脂肪率明顯大于河南和廣西女性。

圖4 圍度、皮褶厚度、體脂表型對(duì)Dim1（A）和Dim2（B）貢獻(xiàn)度的條形圖（女性）

3 討論

3.1 漢族人群的圍度、皮褶厚度及體脂表型地區(qū)差異及南北界線

已有研究表明，中國(guó)人群自新石器時(shí)代以來，在體質(zhì)形態(tài)特征[17-18]和遺傳結(jié)構(gòu)[19]上，即存在明顯的南北地區(qū)分化現(xiàn)象。而且許多學(xué)者基于體質(zhì)表型數(shù)據(jù)[20-22]和遺傳基因組數(shù)據(jù)[23-26]的分析，提出現(xiàn)代漢族人群同樣存在明顯的南北地區(qū)差異，并認(rèn)為南方漢族是由歷史上北方漢族多次南遷，與南方原住居民基因混合而形成的[24]。南北人群或以長(zhǎng)江為界[20，27]，或以北緯30°～33°為界[28-30]，或以秦嶺-淮河為界[31-32]。然而全基因組的研究結(jié)果顯示，現(xiàn)代漢族人群不僅分化為南北2大類型，還提出有中間漢族（上海、江蘇、安徽）存在的觀點(diǎn)[25]。

本研究基于廣西地區(qū)漢族（長(zhǎng)江以南）、河南地區(qū)漢族（淮河以北）、江蘇地區(qū)漢族樣本的個(gè)體數(shù)據(jù)，篩選出具有顯著地區(qū)差異的圍度、皮褶厚度和體脂表型，準(zhǔn)確反映3個(gè)地區(qū)漢族人群的體質(zhì)特點(diǎn)，探討漢族群體的地區(qū)間差異及南北界線等問題，并為后續(xù)進(jìn)一步開展表觀遺傳學(xué)研究提供數(shù)據(jù)支撐。本研究結(jié)果顯示，在男性群體中，廣西男性的體部圍度和體脂表型明顯小于河南和江蘇男性，因此在第一主成分上與另外2個(gè)地區(qū)較好區(qū)分開。而河南男性的皮褶厚度表型明顯大于廣西和江蘇男性，因此在第二主成分上能與另外2個(gè)地區(qū)較好區(qū)分開。本研究結(jié)果顯示，在女性群體中，廣西女性的體脂與圍度表型明顯小于河南和江蘇女性，因此在第一主成分上能與河南、江蘇女性較好區(qū)分開。而在第二主成分上，河南女性的皮褶厚度表型明顯大于江蘇女性，相應(yīng)的表型在江蘇女性又大于廣西女性，此外江蘇女性的內(nèi)臟脂肪率、身體脂肪率明顯大于河南和廣西女性。

綜上，現(xiàn)代漢族人群在圍度、皮褶厚度和體脂表型上確實(shí)存在明顯的南北地區(qū)差異，廣西漢族（長(zhǎng)江以南）可以作為南方漢族的代表人群，而河南漢族（淮河以北）也可以作為北方漢族的代表人群。本研究中的江蘇漢族在體質(zhì)表型上與北方的河南漢族有更多的相似性，在群體關(guān)系上與河南漢族的距離也相對(duì)更近，認(rèn)為長(zhǎng)江流域?qū)τ谀媳狈饺巳旱淖韪糇饔孟鄬?duì)更大，因而支持長(zhǎng)江作為南北界線的觀點(diǎn)[20，27]。盡管江蘇漢族在體質(zhì)表型上與河南漢族更相似，群體關(guān)系上也更接近，但是江蘇漢族仍然表現(xiàn)出其自身的特點(diǎn)，與河南漢族之間也存在一定的差異。因而，本研究結(jié)果支持基于全基因組分析提出的中國(guó)漢族存在南方、北方和中間漢族的觀點(diǎn)[25]，這一研究結(jié)果也與針對(duì)廣西、河南、江蘇3個(gè)地區(qū)漢族人群開展的頭面部形態(tài)觀察及頭面部測(cè)量表型所得的結(jié)論相一致[33-34]。

3.2 圍度、皮褶厚度和體脂表型與基因的關(guān)聯(lián)研究

近年來，基于全基因組關(guān)聯(lián)研究，學(xué)者們發(fā)現(xiàn)了較多與圍度和體脂表型相關(guān)的遺傳位點(diǎn)。Tachmazidou等[7]應(yīng)用WGS（混合全基因組測(cè)序）和深度插補(bǔ)的方法，發(fā)現(xiàn)了106個(gè)與身高、體質(zhì)量、脂肪分布等測(cè)量性狀相關(guān)的基因座。該項(xiàng)研究還顯示身高與體質(zhì)量、臀圍、腰圍、軀干脂肪量之間均有較高的遺傳相關(guān)性，而根據(jù)BMI校正后的臀圍和腰圍與身高的遺傳呈相關(guān)性，這提示身高可能通過與BMI的反向關(guān)系在這些性狀的遺傳關(guān)聯(lián)中起中介作用。Liu等[8]分析141 431名中國(guó)女性的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了48個(gè)與身高顯著相關(guān)、13個(gè)與BMI顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)。Robinson等[9]對(duì)歐洲14個(gè)國(guó)家人群的數(shù)據(jù)進(jìn)行了GWAS的薈萃分析，表明在人群水平上身高的遺傳易感性與低BMI的遺傳易感相關(guān)，并發(fā)現(xiàn)了一些基因同時(shí)影響著這2種表型，這意味著人均身高較高的國(guó)家在遺傳上也更有可能偏瘦。Marouli等[10]使用英國(guó)Biobank數(shù)據(jù)，研究表明了120個(gè)新的與高度相關(guān)的基因位點(diǎn)，rs77542162和rs28929474與高度的增加、低密度脂蛋白（LDL）的增加相關(guān)聯(lián)，rs141845046與身高、BMI的增加有關(guān)，而2個(gè)與身高較矮相關(guān)的變異位點(diǎn)rs201226914、rs35658696同樣與糖化血紅蛋白（HbA1c）、二型糖尿?。═2D）風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。Wood等[11]對(duì)253 288名歐洲血統(tǒng)成年人身高的研究表明，身高的遺傳結(jié)構(gòu)特征有著巨大但有限的變異。該研究顯示ADAMTS17和MIR17HG的突變與人類身材矮小綜合征相關(guān)，可能是骨骼異常生長(zhǎng)的遺傳基礎(chǔ)?；诜侵藜胺侵扪苌巳旱娜蚪M關(guān)聯(lián)研究[12]表明，IHH和DLEU7附近的變異與身高的變異有關(guān)，MC4R的變異與BMI的變異有關(guān)，這一發(fā)現(xiàn)在歐洲人群中已得到驗(yàn)證。對(duì)罕見CNVs（拷貝數(shù)變異）的全球負(fù)擔(dān)分析表明，瘦的個(gè)體擁有更大的CNVs總負(fù)擔(dān)。對(duì)1 792名菲律賓成年女性的隊(duì)列研究[13]表明，身高與EFEMP1、ZBTB38、NPPC相關(guān)聯(lián)，BMI與BDNF相關(guān)聯(lián)。對(duì)東亞人群中與BMI相關(guān)的常見變異研究[14]，在全基因組顯著性水平上鑒定了10個(gè)與BMI相關(guān)的基因座，包括7個(gè)先前已鑒定的基因座（FTO、SEC16B、MC4R、GIPR/QPCTL、ADCY3/RBJ、BDNF和MAP2K5）和3個(gè)位于CDKAL1、PCSK1和GP2基因中或其附近的新基因座，這項(xiàng)結(jié)果有助于揭示肥胖相關(guān)的新途徑。隨著人類表型組計(jì)劃的開展，對(duì)于人類體質(zhì)表型的研究也會(huì)更加精細(xì)和深入，越來越多與體質(zhì)表型及其發(fā)育相關(guān)的基因位點(diǎn)會(huì)被發(fā)現(xiàn)，這將更有利于后續(xù)的表觀遺傳學(xué)研究。

今后的研究基于全基因組關(guān)聯(lián)分析，找出決定這些高相關(guān)性和高差異性表型的基因位點(diǎn)及相關(guān)位點(diǎn)的變異情況。同時(shí)，進(jìn)一步探討發(fā)育、環(huán)境、飲食、氣候等非遺傳因素對(duì)于體部表型差異形成的影響，探索差異表型遺傳機(jī)制和環(huán)境機(jī)制。此外，搜集更多地區(qū)漢族群體體部測(cè)量表型數(shù)據(jù)，建立表型模型，實(shí)現(xiàn)對(duì)漢族各亞群體的有效劃分和深入研究。