李丹鳳 石彩曉 時(shí)富枝 趙 磊 弓少華 宋 瑞

伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)即為臍膨出-巨舌-巨大發(fā)育綜合征，屬于常染色體顯性遺傳，是一種以臍膨出、舌體肥大、身體的一側(cè)生長(zhǎng)過(guò)剩為臨床主要特征的生長(zhǎng)調(diào)節(jié)性疾病。多數(shù)伴發(fā)內(nèi)臟肥大、面部鮮紅斑痣、腫瘤及新生兒期短暫性低血糖等臨床表現(xiàn)。BWS于20世紀(jì)60年代先后由Beckwith、Wiedemann兩位學(xué)者報(bào)道[1]。據(jù)統(tǒng)計(jì)該病發(fā)病率約為1/13 700，男女發(fā)病率同等，無(wú)種族差異，多數(shù)為散發(fā)性病例，僅有15%為家族性遺傳[1-2]。目前國(guó)內(nèi)有10余例報(bào)道[3]，尚無(wú)有效的治療措施僅能對(duì)癥支持治療。然而臨床顯示細(xì)致周到、正確的護(hù)理有利于患兒長(zhǎng)期預(yù)后恢復(fù)。筆者所在醫(yī)院于2019年3月9日收治了1例BWS合并肺炎的患兒，經(jīng)過(guò)精心護(hù)理住院期間病情平穩(wěn)，無(wú)護(hù)理并發(fā)癥發(fā)生，現(xiàn)將護(hù)理要點(diǎn)報(bào)道如下。

1 病例報(bào)告

患兒，男，胎齡40+3周，順產(chǎn)出生，出生時(shí)體質(zhì)量5 000 g，無(wú)出生窒息史。生后家屬發(fā)現(xiàn)舌體肥大、外露，于生后16 d時(shí)發(fā)現(xiàn)吃奶差，伴有喉鳴，呼吸急促至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療，未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，隨后轉(zhuǎn)入筆者所在醫(yī)院。入院查體：體質(zhì)量5 550 g，身長(zhǎng)58 cm，頭圍37 cm，舌大，吐舌，右側(cè)面頰較左側(cè)面頰肥大，臍部可見(jiàn)膨出物，按之可回納，右前臂及左側(cè)腹股溝外側(cè)可見(jiàn)一約2 cm×2 cm不規(guī)則紅斑，不高出皮面，無(wú)破潰。實(shí)驗(yàn)室檢查：血、尿、糞常規(guī)和肝腎功能、甲狀腺指標(biāo)均未見(jiàn)異常，血糖正常，維持在3.9～5.4 mmol/L。影像學(xué)檢查：X線胸片提示肺炎；超聲心動(dòng)圖提示房間隔缺損約3.4 mm；基因檢測(cè)報(bào)告顯示受檢者甲基化異常?；純喝朐汉罅⒓唇o予呼吸機(jī)機(jī)械通氣。同時(shí)給予控制感染、加強(qiáng)呼吸道管理、營(yíng)養(yǎng)支持對(duì)癥等治療及護(hù)理。14 d后患兒好轉(zhuǎn)出院。

2 護(hù)理

2.1 病情觀察

患兒入院后遵醫(yī)囑給予24 h心電監(jiān)護(hù)，監(jiān)護(hù)血壓、心率、呼吸、血氧飽和度等，同時(shí)監(jiān)測(cè)患兒的血糖，觀察有無(wú)呼吸困難、發(fā)紺、四肢末梢循環(huán)及口腔黏膜異常，準(zhǔn)確記錄24 h出入量。密切關(guān)注患兒臍部膨出情況并做好記錄，做到班班詳細(xì)交接。有異常立即匯報(bào)醫(yī)生給予處理，備好搶救物品，做好隨時(shí)搶救準(zhǔn)備。

2.2 基礎(chǔ)護(hù)理

2.2.1 口腔護(hù)理

本例患兒舌體肥大，外露，增加了細(xì)菌感染的風(fēng)險(xiǎn)。因此，做好口腔護(hù)理至關(guān)重要。目前多采用2.0%～2.5%的碳酸氫鈉溶液作為新生兒口腔護(hù)理液以預(yù)防呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎(ventilator associated pneumonia,VAP)，但碳酸氫鈉主要以抑制真菌繁殖為主[4]。國(guó)內(nèi)外專(zhuān)家研究[5-6]顯示使用新鮮母乳進(jìn)行口腔護(hù)理，也可有效預(yù)防VAP。本例患兒使用新鮮母乳聯(lián)合2.5%的碳酸氫鈉溶液進(jìn)行口腔護(hù)理。先用棉簽蘸取2.5%碳酸氫鈉溶液0.1 mL按口腔護(hù)理步驟進(jìn)行擦拭；間隔3～5 min后，使用棉簽蘸取新鮮母乳(非冷凍母乳，母乳冷凍后免疫特性發(fā)生改變),每次約用0.1 mL，擦拭步驟同前，再次清潔口腔。外露的舌面使用棉簽蘸取0.9%氯化鈉溶液擦拭?？谇粌?nèi)護(hù)理頻次為6 h/次，外露舌面護(hù)理為4 h/次?；純涸谠浩陂g口腔黏膜未出現(xiàn)紅斑、水腫、糜爛、潰瘍、鵝口瘡，機(jī)械通氣期間未發(fā)生VAP。

2.2.2 臍部護(hù)理

做好臍部清潔，保持臍部干燥?；純簷C(jī)械通氣時(shí)，鼻飼喂養(yǎng)后1 h及時(shí)開(kāi)放胃腸減壓，以降低腹壓，防止臍環(huán)增大。做好班班交接，每次給患兒更換尿不濕時(shí)，密切關(guān)注臍部情況，及時(shí)反饋。

2.3 保持呼吸道通暢

本例患兒舌體肥大，易繼發(fā)造成舌后墜，導(dǎo)致呼吸道阻塞。常規(guī)仰臥位由于重力作用會(huì)加劇舌墜向咽部，阻塞上呼吸道[7]。因此采用左、右側(cè)臥位及俯臥位交替進(jìn)行以減輕舌后墜[8]。因患兒右側(cè)面頰肥大，盡量避免壓迫，側(cè)臥位時(shí)縮短右側(cè)臥位時(shí)間。在患兒背側(cè)放置1個(gè)小包被，固定維持體位，并多次變換體位。俯臥位時(shí)，在患兒胸前部放置自制水枕(使用1雙一次性無(wú)菌手套灌裝35～40 ℃溫水并扎緊，手套雙手指部位交叉放置后，使用滅菌小棉衣包裹)，將患兒頭面部偏向右側(cè)，患兒俯臥位時(shí)護(hù)理人員時(shí)刻在身邊，防止窒息。護(hù)士自制體位更換記錄單及床頭醒目標(biāo)識(shí)，嚴(yán)格交接班。該患兒通過(guò)俯臥位及左、右側(cè)臥位的正確體位擺放后，呼吸困難有所改善。嚴(yán)密監(jiān)測(cè)患兒生命體征，該例患兒血氧飽和度維持在90%以上。

2.4 機(jī)械通氣護(hù)理

患兒入院后立即給予呼吸機(jī)機(jī)械通氣。做好氣道的濕化。筆者所在科室使用Siemens Servo呼吸機(jī)進(jìn)行蒸汽加溫、加濕，濕化罐溫度調(diào)控在36～37 ℃。并在濕化罐上采用輸血器連接滅菌注射用水，濕化罐內(nèi)水位不足1/3時(shí)，人為控制滴入，并關(guān)注管路內(nèi)的冷凝水，給予及時(shí)傾倒。嚴(yán)格掌握吸痰時(shí)機(jī)，采用淺層吸痰法按需吸痰。每次吸痰前給予高濃度氧氣吸入。機(jī)械通氣2 d后，痰液黏稠，不易吸出，給予0.9%氯化鈉溶液在吸氣回路端連接霧化器進(jìn)行霧化濕化。每班觀察患兒痰液性狀，霧化吸入3 d后痰液變稀薄，可順利吸出。吸痰時(shí)嚴(yán)密觀察患兒的生命體征及痰液的性狀、顏色、量及黏稠度并詳細(xì)記錄。吸痰后給予再次評(píng)估是否有效?；純簷C(jī)械通氣期間未有并發(fā)癥的發(fā)生?；純簷C(jī)械通氣1周后撤除呼吸機(jī)，給予鼻氧管吸氧，患兒心率136次/min，SpO2波動(dòng)為90%～95%，呼吸波動(dòng)為35～50次/min。

2.5 合理喂養(yǎng)

母乳對(duì)新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育有著極其重要的影響[9-11]。本例患兒住院14 d全部給予母乳喂養(yǎng)，護(hù)士在患兒入院后向家長(zhǎng)詳細(xì)講解母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)和必要性，同時(shí)教會(huì)家長(zhǎng)母乳收集、儲(chǔ)存、轉(zhuǎn)運(yùn)步驟和流程，確保給予患兒正確、安全的母乳喂養(yǎng)?；純簷C(jī)械通氣期間給予鼻飼喂養(yǎng)，鼻飼喂養(yǎng)1 h后開(kāi)放胃腸減壓，緩解腹部壓力?；純涸诔烦粑鼨C(jī)后積極給予全量經(jīng)口喂養(yǎng)。該例患兒先給予經(jīng)口喂養(yǎng)，余量給予鼻飼喂養(yǎng)。此喂養(yǎng)方式2 d后患兒可全量給予經(jīng)口喂養(yǎng)，在經(jīng)口喂養(yǎng)時(shí)采取頭高側(cè)臥位，使用十字口奶嘴，奶瓶選擇擠壓式。喂養(yǎng)時(shí)使奶嘴位于舌體中段，根據(jù)患兒吸吮的節(jié)奏間斷性的壓迫瓶壁，使患兒輕松吸吮奶液。采用少量多次的喂養(yǎng)方法，喂養(yǎng)時(shí)密切觀察患兒有無(wú)嗆咳、發(fā)紺、嘔吐及血氧飽和度下降等，若出現(xiàn)以上癥狀，立即停止喂養(yǎng)、拍背和吸引處理，以保持呼吸道通暢。該例患兒至出院時(shí)已全量經(jīng)口喂養(yǎng)3 d，均過(guò)程順利。

2.6 健康宣教

因BWS患兒舌體肥大，易引起吸吮、咀嚼、發(fā)音及呼吸方面的困難。向家長(zhǎng)講解體位及喂養(yǎng)的重要性，不宜仰臥位，患兒睡眠時(shí)給予側(cè)臥位，時(shí)刻保證患兒身邊有人看護(hù)。母乳喂養(yǎng)困難時(shí)，可將母乳擠出至奶瓶中，使用專(zhuān)用奶嘴奶瓶喂養(yǎng)，宜少量多餐，按需喂養(yǎng)。和家屬分享國(guó)內(nèi)外相關(guān)案例，使家長(zhǎng)樹(shù)立信心，做好家庭護(hù)理，注意保暖，預(yù)防感冒，防止肺部感染。告知家長(zhǎng)BWS可伴有多發(fā)畸形和腹部惡性腫瘤的傾向，要定期隨訪：出院2周后隨訪1次，3個(gè)月后每月門(mén)診隨訪1次。如計(jì)劃再次生育需咨詢基因遺傳門(mén)診。

3 小結(jié)

Beckwith-Wiedemann綜合征為先天性過(guò)度生長(zhǎng)發(fā)育綜合征，本例患兒主要以舌大、臍疝、一側(cè)面部肥大、皮膚可見(jiàn)紅斑、心臟結(jié)構(gòu)改變等為臨床表現(xiàn)，臨床病例少見(jiàn)，可參考性護(hù)理更是鮮有研究。本例患兒采用個(gè)性化護(hù)理措施，保持呼吸道通暢，選用新鮮母乳聯(lián)合碳酸氫鈉進(jìn)行口腔護(hù)理，使用專(zhuān)用奶嘴、奶瓶喂養(yǎng)等，達(dá)到良好的預(yù)期效果。同時(shí)與家長(zhǎng)建立良好的溝通、幫助家長(zhǎng)消除恐慌、焦慮等不良情緒，為家長(zhǎng)出院后的護(hù)理建立了基礎(chǔ)。