提及孤獨(dú)癥，大家可能會(huì)想起美國(guó)電影《雨人》中的主人公，他質(zhì)樸古板，但卻具有過(guò)目不忘的超常記憶力和比計(jì)算器還快的心算能力……大家可能還會(huì)想起那些有超常繪畫(huà)能力的孤獨(dú)癥小畫(huà)家，他們孤僻離群，寡言少語(yǔ)，但是他們的畫(huà)卻被大家廣為稱贊甚至收藏。這些孤獨(dú)癥患者讓人們感到驚奇……

孤獨(dú)癥，又稱自閉癥，是一種起病于嬰幼兒時(shí)期的神經(jīng)發(fā)育障礙。自1943年美國(guó)醫(yī)師肯納首次報(bào)道該障礙后，該障礙引起了世界各國(guó)及社會(huì)各界日益廣泛的關(guān)注。之所以如此，并不僅僅因?yàn)樵撜系K的患者具有超出常人的能力，事實(shí)上，有超常能力的患者只占孤獨(dú)癥案例中極小比例，更多的則是由于該障礙對(duì)患者健康所造成的嚴(yán)重?fù)p害和給患者家庭所帶來(lái)的巨大壓力和悲傷……

孤獨(dú)癥有哪些影響與特點(diǎn)？

首先，該障礙對(duì)患者的心理發(fā)展會(huì)造成長(zhǎng)期的廣泛的損害，導(dǎo)致患者出現(xiàn)社會(huì)交往障礙、言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流障礙、興趣局限和刻板重復(fù)的行為方式。同時(shí)，超過(guò)半數(shù)的患者存在智力發(fā)育障礙，多數(shù)患者還同時(shí)罹患其他精神障礙，如：注意缺陷與多動(dòng)障礙、焦慮障礙等，這些問(wèn)題都使患者的社會(huì)功能受到不同程度的損害，甚至受到嚴(yán)重的損害，導(dǎo)致患者出現(xiàn)精神殘疾。

其次，該障礙的患病率日益增高，20世紀(jì)50—60年代的研究報(bào)道中，一萬(wàn)名兒童中僅有2～4名罹患孤獨(dú)癥，但是近年來(lái)研究顯示，孤獨(dú)癥患病率已逐漸上升至接近1%。盡管孤獨(dú)癥患病率上升的原因尚不清晰，但是越來(lái)越多的孩子被診斷為該障礙是一個(gè)毋庸置疑的事實(shí)。

此外，盡管有眾多研究從遺傳、免疫、母孕期健康狀況、甚至環(huán)境污染等角度探討孤獨(dú)癥的病因及發(fā)病機(jī)制，孤獨(dú)癥已被醫(yī)學(xué)界公認(rèn)為是一種與遺傳因素關(guān)系密切，由遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而導(dǎo)致的疾病，但是至今該障礙的病因和發(fā)病機(jī)制尚不清晰，因此，也缺乏針對(duì)病因的特異性的具有良好療效的治療方法。因此，孤獨(dú)癥已成為一個(gè)“世界難題”。故2007年12月，聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過(guò)決議，從2008年起將每年的4月2日定為“世界孤獨(dú)癥關(guān)注日”，以增進(jìn)世界各國(guó)對(duì)孤獨(dú)癥的關(guān)注，促進(jìn)孤獨(dú)癥的相關(guān)研究和診斷治療。

盡管孤獨(dú)癥是一個(gè)世界難題，病因及發(fā)病機(jī)制不清，缺乏特效治療方法，但是，多年來(lái)經(jīng)過(guò)世界各國(guó)的不斷探索，已形成一系列被研究證實(shí)有效的康復(fù)訓(xùn)練方法，如：應(yīng)用行為分析方法、早期干預(yù)丹佛模式、結(jié)構(gòu)化教學(xué)、社交技能訓(xùn)練、圖片交流系統(tǒng)等，這些康復(fù)訓(xùn)練方法可以促進(jìn)患兒社會(huì)交往、語(yǔ)言和交流、認(rèn)知等能力的發(fā)展，有效改善患兒癥狀。同時(shí)，有研究顯示，越早開(kāi)始干預(yù)，甚至從嬰兒期即開(kāi)始干預(yù)，越有可能獲得更好的療效。因此，早期識(shí)別和診斷，對(duì)早期干預(yù)孤獨(dú)癥、改善孤獨(dú)癥患兒預(yù)后非常重要。

那么，家長(zhǎng)該如何早期識(shí)別孤獨(dú)癥呢？

首先，通過(guò)廣泛的健康教育讓家長(zhǎng)們了解嬰幼兒時(shí)期孤獨(dú)癥兒童的臨床表現(xiàn)非常重要。

孤獨(dú)癥起病于嬰幼兒時(shí)期，一般在3歲之前，起病形式有兩種，一種形式是自嬰兒期開(kāi)始起病，逐漸表現(xiàn)出一系列孤獨(dú)癥癥狀;另一種形式是經(jīng)歷1～2年正常發(fā)育階段，之后交往和交流能力等倒退，而出現(xiàn)一系列孤獨(dú)癥癥狀表現(xiàn)。這些癥狀表現(xiàn)對(duì)早期識(shí)別孤獨(dú)癥具有非常重要的意義。這些癥狀主要包括哪些呢？

1目光對(duì)視少

目光對(duì)視是我們?nèi)祟惖囊粋€(gè)與社會(huì)交往和交流關(guān)系非常密切的行為。正常發(fā)展的嬰幼兒會(huì)更加關(guān)注社會(huì)性事物，包括社交的情景、人物、人物的面孔和眼睛，具有良好的目光對(duì)視和良好的目光交流。而孤獨(dú)癥嬰幼兒在此方面則存在缺陷，他們更加關(guān)注周?chē)姆巧矬w，而對(duì)社交情景、對(duì)人、對(duì)人的面孔和眼睛缺少興趣，因而，他們不關(guān)注周?chē)娜?，也缺少目光?duì)視和交流。既往研究顯示，正常嬰兒在出生后2個(gè)月，即與媽媽等有良好的目光對(duì)視，而孤獨(dú)癥患兒自出生后2個(gè)月，對(duì)他人眼睛的注視開(kāi)始逐漸減少，甚至與他人完全沒(méi)有目光對(duì)視。

2缺乏社會(huì)性微笑和互動(dòng)

社會(huì)性微笑是社會(huì)性發(fā)展中一個(gè)非常重要的行為。正常發(fā)展的嬰幼兒在出生后約5周，開(kāi)始能夠區(qū)分人和其他非社會(huì)性刺激，對(duì)人的聲音、面孔開(kāi)始有特別的反應(yīng)，大人的聲音、面孔特別容易引起嬰兒的微笑，所以他們會(huì)看著媽媽或其他人的面孔微笑，并且和媽媽等有越來(lái)越多的互動(dòng)。但是孤獨(dú)癥兒童在社會(huì)性微笑和互動(dòng)方面均發(fā)展落后，他們常常不會(huì)看著媽媽等周?chē)说拿婵孜⑿?，?duì)媽媽等周?chē)说亩号渤３Ｈ鄙俜磻?yīng)。

3喚名反應(yīng)少

正常發(fā)展的嬰兒在出生后4個(gè)月叫其名字時(shí)會(huì)做出正確及時(shí)的反應(yīng)，但是孤獨(dú)癥兒童對(duì)喚名卻缺少或缺乏反應(yīng)。因呼之不理，家長(zhǎng)常常會(huì)懷疑孩子聽(tīng)力存在問(wèn)題，但是檢查聽(tīng)力并無(wú)異常。同時(shí)，患兒可能對(duì)某些感興趣的聲音非常敏感，如：天氣預(yù)報(bào)或某段廣告。部分患兒可能對(duì)某些聲音過(guò)分敏感而產(chǎn)生緊張恐懼的情緒。

4對(duì)主要撫養(yǎng)者缺少依戀

正常嬰兒出生后6個(gè)月，開(kāi)始對(duì)主要撫養(yǎng)者產(chǎn)生依戀，當(dāng)與所依戀的對(duì)象分離時(shí)，會(huì)感到痛苦;當(dāng)所依戀的對(duì)象回來(lái)時(shí)，會(huì)感到高興。但孤獨(dú)癥兒童依戀發(fā)展落后，甚至對(duì)主要撫養(yǎng)者缺乏依戀，媽媽離開(kāi)無(wú)所謂，媽媽回來(lái)也視而不見(jiàn)。

5模仿少

正常發(fā)展的嬰兒自出生后第一個(gè)月，即能夠?qū)λ说谋砬檫M(jìn)行部分模仿，至出生后9個(gè)月，模仿越來(lái)越豐富，他們會(huì)模仿雙手作揖表示“謝謝”等。但孤獨(dú)癥兒童此方面發(fā)展落后，自發(fā)模仿少，也不學(xué)習(xí)和模仿大人教的動(dòng)作。

6語(yǔ)言發(fā)展落后

正常發(fā)展的嬰幼兒，至1歲后開(kāi)始逐漸出現(xiàn)語(yǔ)言，會(huì)有意識(shí)地叫“媽媽”“爸爸”，并漸漸會(huì)說(shuō)更多的名詞（如：“糖”“蘋(píng)果”等）及動(dòng)詞（如：“要”“拿”等），2歲時(shí)會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單的句子。而孤獨(dú)癥患兒語(yǔ)言發(fā)展則慢于或晚于同齡兒，他們可能1歲余會(huì)說(shuō)話，但語(yǔ)言進(jìn)步非常緩慢;可能2歲甚至2歲后還不會(huì)發(fā)單音;倒退起病的患兒則會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言能力的倒退，甚至完全喪失語(yǔ)言。而在語(yǔ)言發(fā)展落后的同時(shí)，孤獨(dú)癥患兒也常常不會(huì)以點(diǎn)頭、搖頭來(lái)輔助表達(dá)，而正常發(fā)展的兒童1歲半前都會(huì)自然發(fā)展出這種功能。

7對(duì)小朋友缺少興趣

正常發(fā)展的兒童在1歲半左右對(duì)其他兒童逐漸顯示出濃厚的興趣，會(huì)關(guān)注其他小朋友，喜歡和小朋友在一起，與小朋友有逐漸增多的互動(dòng)與交流。但是孤獨(dú)癥兒童對(duì)小朋友缺少興趣，不主動(dòng)找小朋友，甚至回避小朋友?；蛘咧粚?duì)大孩子感興趣，對(duì)同齡兒童不予理睬。

8異常的興趣和刻板重復(fù)的行為

孤獨(dú)癥兒童對(duì)人缺少興趣，但對(duì)周?chē)姆巧挛锘蛭矬w，如：天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)的物品等，可能產(chǎn)生濃厚的興趣，甚至癡迷。他們還可能出現(xiàn)一些刻板重復(fù)的行為，如：重復(fù)開(kāi)關(guān)門(mén)，或?qū)⑹址旁谀樓澳暫蛽鋭?dòng)。

當(dāng)一個(gè)嬰幼兒出現(xiàn)下述癥狀表現(xiàn)時(shí)，即：目光對(duì)視少，叫他不理會(huì)，不模仿，該會(huì)說(shuō)話時(shí)不說(shuō)話，不和小朋友玩，有刻板重復(fù)的興趣行為時(shí)，家長(zhǎng)們就應(yīng)該考慮到孤獨(dú)癥的可能，要及時(shí)帶孩子到?？漆t(yī)師處就診。

對(duì)于專業(yè)工作者來(lái)說(shuō)，哪些方法可協(xié)助來(lái)早期識(shí)別孤獨(dú)癥呢？

首先，孤獨(dú)癥的疾病線索或預(yù)警征會(huì)有所幫助。我國(guó)衛(wèi)生部于2010年頒布了《孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，其中明確指出孤獨(dú)癥的疾病線索包括：4個(gè)月時(shí)不會(huì)看著別人的臉微笑;6個(gè)月時(shí)沒(méi)有明顯的快樂(lè)情緒;12個(gè)月時(shí)聽(tīng)力沒(méi)有問(wèn)題但喊其名字不理睬;16個(gè)月時(shí)不會(huì)說(shuō)任何一個(gè)單詞;18個(gè)月時(shí)不會(huì)用手指指點(diǎn)東西;18個(gè)月時(shí)目光不會(huì)跟隨別人的指點(diǎn)看東西;18個(gè)月時(shí)不會(huì)玩假扮游戲。我國(guó)衛(wèi)生健康委員會(huì)于2013年頒發(fā)了《兒童心理發(fā)展技術(shù)指南》，其中明確列舉了不同年齡兒童中提示孤獨(dú)癥的預(yù)警征（詳見(jiàn)表1）。當(dāng)嬰幼兒出現(xiàn)以下疾病線索或預(yù)警征中的表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)考慮到孤獨(dú)癥的可能。

表1 孤獨(dú)癥篩查預(yù)警征

此外，一些孤獨(dú)癥篩查量表也有助于孤獨(dú)癥的早期發(fā)現(xiàn)。比如：改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表（M-CHAT）適用于16～48個(gè)月齡兒童的孤獨(dú)癥篩查，孤獨(dú)癥行為量表（ABC）適用于18個(gè)月以上兒童的孤獨(dú)癥篩查，克氏孤獨(dú)癥量表（CABS）可用于2歲以上兒童的孤獨(dú)癥篩查。上述量表已廣泛運(yùn)用于孤獨(dú)癥兒童的早期篩查。因任何量表均會(huì)有假陰性（實(shí)際有病，但是篩查結(jié)果是陰性）、假陽(yáng)性（實(shí)際無(wú)病，但是篩查結(jié)果是陽(yáng)性），所以當(dāng)孩子篩查結(jié)果是陽(yáng)性時(shí)，要考慮到孤獨(dú)癥的可能性，要對(duì)孩子進(jìn)行更進(jìn)一步的診斷評(píng)估;但是，當(dāng)孩子篩查結(jié)果是陰性時(shí)，如果孩子有可疑的孤獨(dú)癥癥狀表現(xiàn)，也要對(duì)孩子進(jìn)行進(jìn)一步評(píng)估和追蹤觀察。任何時(shí)候，均不能僅僅根據(jù)量表評(píng)定結(jié)果確定或排除孤獨(dú)癥診斷。

令人高興的是，在我國(guó)，孤獨(dú)癥的早期篩查已被納入到兒童的日常保健之中，這一舉措將對(duì)我國(guó)孤獨(dú)癥兒童的早期識(shí)別和診斷起到非常重要的促進(jìn)作用。相信在全社會(huì)的共同努力下，我國(guó)孤獨(dú)癥兒童的早識(shí)別、早診斷、早干預(yù)工作一定會(huì)開(kāi)展得越來(lái)越好，從而促進(jìn)我國(guó)孤獨(dú)癥兒童的康復(fù)，改善我國(guó)孤獨(dú)癥兒童的預(yù)后。

劉靖，兒童精神科主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師。北京大學(xué)第六醫(yī)院黨委副書(shū)記，兒童心理衛(wèi)生中心主任。國(guó)際兒童青少年精神醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)科協(xié)會(huì)執(zhí)委。亞洲兒童青少年精神醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)科協(xié)會(huì)副主席。中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)副理事長(zhǎng)。中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)兒童神經(jīng)發(fā)育障礙防治專業(yè)委員會(huì)主任委員。中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)心理治療與心理咨詢專委會(huì)主任委員。中華醫(yī)學(xué)會(huì)精神病學(xué)分會(huì)兒童青少年精神病學(xué)組副組長(zhǎng)。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)精神科醫(yī)師分會(huì)兒童青少年精神病學(xué)工作委員會(huì)副主任委員。中國(guó)心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)兒童心理衛(wèi)生專業(yè)委員會(huì)副主任委員。作為編寫(xiě)組組長(zhǎng)之一，編寫(xiě)衛(wèi)生部《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》。作為主編之一，主編《中國(guó)注意缺陷多動(dòng)障礙防治指南》第二版。