許俊林，賈琴，李博

Kartagener綜合征（KS）是一種臨床少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，是原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）的一個(gè)類型，臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎[1,2]。1904年由Siewert首次報(bào)道，1933年瑞士?jī)?nèi)科醫(yī)生 Manes Kartagener報(bào)道4例，并總結(jié)提出內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張和副鼻竇炎“三聯(lián)征”而命名為KS[3]。該癥罕見(jiàn)且常在兒童期發(fā)病，臨床醫(yī)師對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，易漏診誤診，本文報(bào)道1例 Kartagener綜合征患者，以加強(qiáng)臨床對(duì)其的認(rèn)識(shí)。

1 病例

患者女性，14歲。主因“反復(fù)咳嗽、咳痰9年加重1周”就診?；颊?年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，痰多而稠，色黃，時(shí)有不規(guī)則發(fā)熱，偶有痰中帶血，伴前額脹痛，無(wú)明顯呼吸困難，9年來(lái)多次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，診斷為“支氣管擴(kuò)張，鼻竇炎”，對(duì)癥處理后可緩解，但癥狀反復(fù)發(fā)作，每年發(fā)作5～6次。1周前患者感冒后再次出現(xiàn)鼻塞，流黃膿涕，伴咳嗽咳痰，癥狀較前加重，咳黃膿痰，為求診治入我院。既往史無(wú)特殊，父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類似患者。查體：T38.1℃，P 74次/min，R 20次/min，BP 105/70 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），智力體力發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)欠佳，略消瘦，自動(dòng)體位，查體合作。全身皮膚黏膜未見(jiàn)黃染及出血點(diǎn)。鼻中隔大致居中，雙側(cè)中鼻道見(jiàn)單個(gè)表面光滑、灰白色、柔軟、可移動(dòng)、不易出血的新生物，鼻道有膿性分泌物存留，下鼻甲中度肥大。聽(tīng)診兩肺呼吸音粗，可聞少許干濕啰音，心率74 次/min，律齊，心尖搏動(dòng)位于右側(cè)鎖骨中線第5肋內(nèi)1 cm處，腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾未觸及，雙下肢無(wú)水腫。血常規(guī)：白細(xì)胞16.33×109/L，中性粒細(xì)胞62.9%，血紅蛋白118 g/L，血小板367×109/L；痰培養(yǎng)：銅綠假單孢菌生長(zhǎng)；抗核抗體全套（陰性）；胸片回報(bào)右位心；胸部CT平掃：雙側(cè)支氣管擴(kuò)張并感染，內(nèi)臟左右轉(zhuǎn)位（圖1）；鼻竇CT示雙側(cè)上頜竇慢性炎癥；心電圖為右位心心電圖（圖2）；腹部超聲示腹腔全臟器轉(zhuǎn)位。結(jié)合病史及臨床表現(xiàn)，診斷Kartagener綜合征，給予抗感染等對(duì)癥治療后，患者病情好轉(zhuǎn)出院。

圖1 雙側(cè)支氣管擴(kuò)張并感染，內(nèi)臟左右轉(zhuǎn)位

圖2 右位心心電圖（Ⅰ導(dǎo)聯(lián)P波、T波倒置，QRS波群主波向下；Ⅱ、Ⅲ導(dǎo)聯(lián)換位；aVR和aVL導(dǎo)聯(lián)換位，aVF導(dǎo)聯(lián)無(wú)變化。胸導(dǎo)聯(lián)V1～V6的R波遞減，S波加深）

2 討論

Kartagener綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病。該病是由于基因突變引起纖毛結(jié)構(gòu)缺陷和（或）運(yùn)動(dòng)異常，致呼吸道粘膜上纖毛清除功能障礙，分泌物儲(chǔ)留，最終導(dǎo)致患者反復(fù)發(fā)生呼吸系統(tǒng)感染。胚胎時(shí)期，由于纖毛結(jié)構(gòu)和功能異常，使內(nèi)臟定向旋轉(zhuǎn)功能障礙，進(jìn)而影響內(nèi)臟定位。本病以學(xué)齡兒童和青年多見(jiàn)，約95%的病例發(fā)生在15歲前，男女發(fā)病率相近，具有明顯家族性，近親結(jié)婚發(fā)病率高。其臨床發(fā)病率約為1/40000～1/50000?；颊叨嘁员侨?、流黃涕、慢性咳嗽、咳黃痰，反復(fù)發(fā)作的呼吸道癥狀而就診，檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟異位，支氣管擴(kuò)張等。如具有以下特點(diǎn)：①右位心或全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；②支氣管擴(kuò)張；③副鼻竇炎三聯(lián)征即可診斷為完全性KS，如具備支氣管擴(kuò)張和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，而無(wú)明顯鼻竇炎，則診斷為不完全性KS。本例患者CT顯示右位心，內(nèi)臟左右轉(zhuǎn)位，雙側(cè)支氣管擴(kuò)張，慢性上頜竇炎，符合完全性KS診斷。

因KS為先天性疾病，目前尚無(wú)特異性治療。治療原則為定期接種疫苗，增強(qiáng)機(jī)體免疫力，注意預(yù)防和控制呼吸道感染及對(duì)癥治療。具體來(lái)說(shuō)，對(duì)于急性感染期，應(yīng)積極控制感染，嚴(yán)重鼻息肉時(shí)可外科手術(shù)治療；非急性感染期應(yīng)適時(shí)加強(qiáng)鍛煉，逐步提高機(jī)體免疫力，預(yù)防感冒。文獻(xiàn)報(bào)道，長(zhǎng)期口服小劑量阿奇霉素，可明顯減少患者呼吸道中綠膿桿菌數(shù)量，減少急性發(fā)作頻率。本例患者在給予抗炎對(duì)癥處理后，病情好轉(zhuǎn)，并囑家長(zhǎng)支氣管擴(kuò)張和鼻竇炎不能治愈，重在積極預(yù)防和控制感染，延緩支氣管擴(kuò)張向慢性阻塞性肺病發(fā)展，從而提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)患者壽命。