李森 景紅梅

每年的4月17日為“ 世界血友病日”。血友病也是一種罕見病。每年這天，世界血友病聯(lián)盟都會舉辦活動，希望喚起大眾對于血友病的正確認知。

血友病患者是這樣一個人群，他們如同“玻璃人”般脆弱，小小的磕碰就可能導致血流不止、落下終身殘疾甚至致命。據(jù)估計中國血友病患者在10萬人左右，但目前登記病例尚不足2萬人，這一巨大差異表明人們對血友病可能仍較為陌生，且認識上可能普遍存在誤區(qū)。下面說說血友病患者治療的三個關鍵點：發(fā)現(xiàn)、新的治療方式和政策保障。

血友病“傳男不傳女”

血友病為一種X性染色體隱性遺傳性疾病，大約有2/3的患者有明確的家族史。遺傳特點為“傳男不傳女”，即男性發(fā)病，女性不發(fā)病但攜帶致病基因。

血友病患者多表現(xiàn)為關節(jié)或肌肉軟組織出血，導致相應部位的疼痛、腫脹，若未及時治療，則會反復出血從而導致相應關節(jié)損傷、畸形、假瘤形成等后遺癥。而血友病患兒常常從1歲左右開始發(fā)病，所以一旦發(fā)現(xiàn)有上述癥狀，應警惕血友病的可能。

特別是家中已知有血友病遺傳基因的男孩家長，更應該警惕血友病的可能性，如果發(fā)現(xiàn)異常請盡快到醫(yī)院就診并進行相關檢查予以確診。

新治療方式的希望

目前我國血友病的治療藥物仍然以輸血漿和重組的凝血因子為主。根據(jù)相應的凝血因子缺乏類型，A型血友病使用凝血因子FVIII治療，B型血友病使用凝血因子FIX治療，伴有抑制物形成的患者使用凝血因子VII或凝血酶原復合物進行治療。

在凝血因子的治療方案選擇上，國內仍有較多地區(qū)采用治療性因子替代治療，也就是在出血事件發(fā)生后再進行因子補充止血治療。而血友病的標準治療方案為預防性因子替代治療，也就是規(guī)律性輸注凝血因子，使患者血漿凝血因子水平持續(xù)保持在1%以上。

這種治療方案可以預防自發(fā)性出血，最大限度降低患者關節(jié)畸形等后遺癥的發(fā)生，改善患者的生活質量。低劑量預防性因子替代治療以及血藥動力學指導下個體化因子替代治療，目前也在研究當中，爭取為血友病患者在維持藥效和減少花費間尋求最佳的平衡點。

除了血漿和重組的凝血因子， 半衰期延長的凝血因子V I I I 和I X 、活化凝血因子VI I I 模擬物（ 艾美塞珠單抗）的上市也大大增加了血友病患者的用藥選擇。尤其是艾美塞珠單抗，因其出色的低出血率已在國內獲批用于A型血友病合并抑制物的常規(guī)預防治療。

基因治療近些年在國內外也取得了顯著進展，展現(xiàn)出了可喜前景。

凝血因子2020年被納入醫(yī)保目錄

根據(jù)2020年醫(yī)保目錄，人凝血因子VIII被納入醫(yī)保目錄中的甲類藥品，重組人凝血因子VIII和IX則被納入醫(yī)保目錄中的乙類藥品。

隨著醫(yī)保的全面覆蓋、大病醫(yī)療保險機制的建立和成熟，血友病的藥品可以按照相應比例報銷，血友病患者的治療也得到了更充足的保障。

自從原衛(wèi)生部發(fā)布[ 2009 ] 881和[2012]1101號文件，提出建立血友病信息管理制度和分級診療體系，且各地逐漸將血友病列入門診特病醫(yī)保目錄以來，中國各地間血友病的管理和治療差距正在不斷縮小，中國的血友病醫(yī)療服務工作正向著“屬地化管理，同質化診療”的終極目標不斷邁進。

相信在不遠的未來， 我國的血友病患者都可以得到正確的診斷和正規(guī)的治療，遠離殘疾，恢復正?；顒雍蜕睢?/p>