王亞萍，李榮培，滿宜剛（通訊作者）

（1濟寧醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)院 山東 濟寧 2720671）（2濟寧市第一人民醫(yī)院兒科 山東 濟寧 2720112）（3青島市婦女兒童醫(yī)院 山東 青島 266001）

神經(jīng)皮膚黑變?。╪cm）是一種罕見的以先天性黑色素細胞痣和軟腦膜黑色素細胞增厚為特征的綜合征[1]，其可導(dǎo)致神經(jīng)功能缺損、腦積水、癲癇。三分之二的NCM患者有巨大的先天性黑色素細胞痣，剩下的三分之一有多個小病灶[2]?，F(xiàn)回顧一例確診為神經(jīng)皮膚黑變病伴獸皮痣（巨大的先天性黑色素細胞痣）患兒的臨床資料，并總結(jié)回顧分析其臨床特點。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

患兒，女，10歲，因“頭痛4天，抽搐4小時”入院，入院時診斷為“癲癇持續(xù)狀態(tài)、顱內(nèi)占位性病變、獸皮痣、腦積水”，入院查體：體溫36.5℃，脈搏72次/min，呼吸20次/min，體質(zhì)量24 kg；營養(yǎng)中等，發(fā)育落后，意識模糊。查體不合作。軀干部、臀部、雙腿上部可見成片樣黑色胎記，有較多長毛發(fā)生長，并見多處手術(shù)后瘢痕，皮膚表面松弛干燥。雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音。心前區(qū)無隆起，未觸及震顫，腹部查體未見異常。?？撇轶w：記憶力、判斷力、理解力不配合，對光反射存在，雙眼球各方向運動不能配合，雙眼視力及視野不能配合，轉(zhuǎn)頭、聳肩不能配合，四肢肌力不能配合，雙巴氏癥陰性?；純撼錾笤颉矮F皮痣”就診于多家醫(yī)院先后手術(shù)，療效欠佳，4年前“腦積水”，第一胎第一產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，生后母乳喂養(yǎng)。入院后檢查：顱腦MRI 1.顱內(nèi)多發(fā)異常信號并腦積水，符合神經(jīng)皮膚黑變病的顱腦MRI表現(xiàn)2.腦萎縮3.左頂葉腦軟化灶。顱腦CT 1.腦積水 2.Dandy-Walker畸形可能3.顱內(nèi)神經(jīng)皮膚黑病變CT改變 頸椎MRI 未見明顯異常。

入院后給予甘露醇降低顱內(nèi)壓，三磷酸胞苷二鈉營養(yǎng)腦細胞，咪達唑侖鎮(zhèn)靜等綜合治療，告知患兒家屬，目前腦積水、癲癇診斷明確，隨時可出現(xiàn)腦疝，危及生命。治療期間，患兒曾間斷出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為牙關(guān)緊咬，無口吐白沫，給予苯巴比妥控制癲癇發(fā)作，并加用左乙拉西坦聯(lián)合預(yù)防癲癇處理，患兒生命體征暫時平穩(wěn)，家屬要求自動出院，表示理解，準予出院，出院后多次隨訪患兒，患兒病情較平穩(wěn)，未再抽搐，曾復(fù)查CT顯示病變未在擴大。

2 討論

Rokitansky[3]于1861年首次報道了神經(jīng)皮膚黑變病，其報告了一名14歲的女孩，在死后檢查大腦時，患有巨大的先天性色素性皮膚痣和彌漫性的含有良性黑色素細胞的軟腦膜浸潤[4]。曾有國外知名學(xué)者提出痣的三個特征與神經(jīng)皮膚黑變病的風(fēng)險增加有關(guān)：（1）痣在后軸（頭、頸和椎旁區(qū)）的位置；（2）較多的衛(wèi)星病灶；（3）大。此患兒出生時患有巨大的先天性色素性皮膚痣，被診斷為“獸皮痣”，隨著年齡增長，出現(xiàn)惡心嘔吐頭痛等癥狀，完善顱腦MRI相關(guān)檢查，顯示出現(xiàn)多發(fā)彌漫性異常信號伴有腦積水，符合NSM的MRI 表現(xiàn)。臨床上，患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、腦積水、發(fā)育遲緩、精神障礙、顱神經(jīng)麻痹、顱內(nèi)出血和脊髓病等癥狀[5-7]。癲癇發(fā)作是最常見的最初神經(jīng)癥狀，其中樞神經(jīng)系統(tǒng)的受累可包括實質(zhì)或軟腦膜病變，如黑素?。夹院谒丶毎奂┗蚝谒亓鯷6]。

現(xiàn)NSM診斷標準：大片或多發(fā)的異常先天性色素痣；皮膚色素痣無惡變征象；除神經(jīng)系統(tǒng)外，其他器官無原發(fā)性惡性黑素瘤[8]。NSM通常只有在尸檢時，可通過組織學(xué)發(fā)現(xiàn)，毛痣也有高達40%的可能性發(fā)展成原發(fā)性惡性軟腦膜黑色素瘤，在罕見的軟腦膜病例中的黑色素瘤病，腫瘤細胞可能是無色素的，患者可能不存在NCM[9]，這些現(xiàn)象也突出了在這些情況下獲得組織學(xué)診斷的困難。因此，近年有學(xué)者提出早期影像檢查是最佳選擇，以提供最大的診斷靈敏度和指導(dǎo)適當?shù)闹委焄10]。磁共振成像可允許對中樞神經(jīng)系統(tǒng)黑變病作出推定診斷，軟腦膜黑變病在T1加權(quán)磁共振圖像上表現(xiàn)出明顯的高信號，而在T2加權(quán)磁共振圖像上表現(xiàn)為低信號，患者也可能出現(xiàn)無腦膜的實質(zhì)內(nèi)病變，根據(jù)腦部的磁共振圖像可進行鑒別診斷，包含蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦膜炎、軟腦膜癌病、其他含黑色素的病變和非黑色素細胞出血性腫瘤等。因此，此個案可加深臨床醫(yī)師對NCM的影像學(xué)和臨床癥狀的認識，以便更好的幫助臨床醫(yī)師做出早期診斷，以免耽誤治療。

在治療方面，目前針對NSM尚無有效的治療方法，不管采取何種治療，預(yù)后通常很差，尤其是彌漫性軟腦膜受累，因此臨床上要早發(fā)現(xiàn)、早診斷，采取對癥治療的方法，提高患兒生存質(zhì)量，臨床上曾有報道采用手術(shù)切除的方法切除較小病灶，但療效仍有待于研究。但本例患兒曾多次因頭痛、抽搐來我院治療，采取對癥治療，好轉(zhuǎn)出院，平時口服抗癲癇藥物預(yù)防癲癇，隨訪過程發(fā)現(xiàn)顱腦MRI顯示病變未見明顯增大，病情較平穩(wěn)，繼續(xù)隨訪中。