馮曉輝，丁 洋

患兒男嬰，16個(gè)月，發(fā)現(xiàn)右手小魚(yú)際腫物半年，術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫物實(shí)性，界限不清，與皮膚及皮下組織、肌肉粘連。

病理檢查眼觀：破碎軟組織兩堆，直徑為1.4～3 cm，切面為灰黃、灰白色。鏡檢：大量成熟的脂肪組織被條索狀的纖維組織分隔呈小葉狀(圖1)，纖維組織呈條索樣或?qū)拵钤錾⑶址钢車(chē)墓趋兰?圖2)。高倍鏡下增生的纖維母細(xì)胞和肌纖維母細(xì)胞無(wú)明顯的異型性(圖3)，核分裂象罕見(jiàn)。免疫表型：梭形細(xì)胞灶性表達(dá)CD34，不表達(dá)SMA及desmin；脂肪細(xì)胞表達(dá)S-100蛋白。

病理診斷：脂肪纖維瘤病。

討論脂肪纖維瘤病是一種罕見(jiàn)的兒科腫瘤性病變，2000年由Fetsch等[1]首次對(duì)該病進(jìn)行命名。此后，國(guó)內(nèi)、外陸續(xù)有文獻(xiàn)報(bào)道見(jiàn)。

腫瘤多發(fā)于兒童，常在手足四肢末端，其次在頭頸和軀干部。典型表現(xiàn)是界限不清的單發(fā)腫物，直徑1～3 cm，超過(guò)5 cm者臨床罕見(jiàn)。多數(shù)無(wú)癥狀，少數(shù)有疼痛或觸痛。隨著疾病進(jìn)展，腫瘤可以侵犯周?chē)∪?，圍繞血管神經(jīng)生長(zhǎng)，導(dǎo)致疼痛、壓痛、功能障礙，嚴(yán)重者可出現(xiàn)指趾、肢體的異常肥大畸形[2]。

腫瘤肉眼見(jiàn)無(wú)包膜，界限欠清，多呈灰黃或灰褐色。組織學(xué)特點(diǎn)：腫瘤由成熟的脂肪組織和梭形的成纖維細(xì)胞構(gòu)成，梭形細(xì)胞呈條紋樣分布，細(xì)胞無(wú)異型性，核分裂象罕見(jiàn)。多數(shù)病變?cè)诔衫w維細(xì)胞和脂肪組織交界處可見(jiàn)胞質(zhì)內(nèi)含有小空泡的細(xì)胞聚集，可以作為診斷依據(jù)。免疫表型：CD34、BCL-2、actin、CD99、EMA、S-100蛋白均陽(yáng)性，但是并無(wú)特異性，且在不同病例中表達(dá)不一[3]。本例梭形細(xì)胞灶性表達(dá)CD34，脂肪細(xì)胞表達(dá)S-100蛋白。

鑒別診斷：(1)嬰幼兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤，屬于良性腫瘤，多發(fā)于兒童。組織學(xué)與脂肪纖維瘤病極為相似，區(qū)別是存在原始的間葉細(xì)胞聚集成島狀，并形成特征性的“器官樣”結(jié)構(gòu)[4]。(2)鈣化性腱膜纖維瘤，多見(jiàn)于兒童和青少年的手掌足底深部筋膜和骨旁組織，鏡下可見(jiàn)增生的纖維母細(xì)胞、散在分布的鈣化小灶和軟骨小島[5]。(3)脂肪纖維瘤樣神經(jīng)腫瘤，鏡下形態(tài)類(lèi)似脂肪纖維瘤病，但瘤細(xì)胞雙表達(dá)CD34和S-100蛋白，F(xiàn)ISH檢測(cè)多數(shù)病例可顯示NTRK1基因重排[6]。

圖1 脂肪組織被條索狀的纖維組織分隔 圖2 腫瘤侵犯周?chē)趋兰?圖3 增生的纖維母細(xì)胞和肌纖維母細(xì)胞沒(méi)有明顯的異型性

目前，脂肪纖維瘤病的發(fā)病機(jī)制不明。劉綺穎等[7]對(duì)6例脂肪纖維瘤病進(jìn)行分子檢測(cè)，未發(fā)現(xiàn)β-catenin基因突變、NTRK1和ETV6基因重排。患者行完整手術(shù)切除可以治愈該病，手術(shù)切除不完整是導(dǎo)致復(fù)發(fā)的常見(jiàn)原因[8]。因此，臨床與病理醫(yī)師應(yīng)充分認(rèn)識(shí)該病有助于降低復(fù)發(fā)率，減少醫(yī)療糾紛的發(fā)生。