王元培 張露芳 張悅

【摘 要】目的：對(duì)胎兒染色體異常核型進(jìn)行統(tǒng)計(jì)并分析其發(fā)生的原因。方法：統(tǒng)計(jì)洛陽(yáng)市中心醫(yī)院2013年至2018年293例胎兒染色體異常核型，分析胎兒染色體異常的原因，提出預(yù)防方法。結(jié)果：經(jīng)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，胎兒異常染色體核型中，三體所占比例最高，其次為性染色體異常，多倍體、羅伯遜異位、倒位、嵌合體所占比例相對(duì)較少;孕有染色體異常胎兒的孕婦多見(jiàn)于高齡、既往自然流產(chǎn)史、非自然受孕、父母存在染色體異常、孕早期使用藥物、懷孕期間發(fā)生微生物感染史等。結(jié)論：與胎兒染色體異常的有關(guān)因素包括孕婦的年齡、既往自然流產(chǎn)史、非自然受孕、父母存在染色體異常、懷孕期間使用藥物、發(fā)生微生物感染等。

【關(guān)鍵詞】胎兒染色體異常;原因;預(yù)防

【中圖分類號(hào)】R135【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1005-0019（2020）06--01

染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體，胎兒染色體核型異常是指胎兒細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，是造成不良妊娠結(jié)局的重要因素之一[1]。染色體異?；純褐橇Φ拖潞蜕L(zhǎng)發(fā)育遲緩，不僅給家庭造成了嚴(yán)重的打擊，而且也給社會(huì)帶來(lái)了巨大壓力。探索染色體異常的原因，提前做好預(yù)防，對(duì)減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)有極大的幫助。

本實(shí)驗(yàn)通過(guò)統(tǒng)計(jì)洛陽(yáng)市中心醫(yī)院2013年1月1日至2018年9月30日293例胎兒染色體異常核型，結(jié)合孕婦的年齡，既往自然流產(chǎn)史，非自然受孕，父母單方或雙方存在染色體異常，懷孕期間使用藥物，懷孕期間發(fā)生微生物感染等因素分析胎兒染色體異常的原因，為如何預(yù)防胎兒染色體異常提供理論依據(jù)。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象 本次試驗(yàn)研究對(duì)象為洛陽(yáng)市中心醫(yī)院2013年1月1日至2018年9月30日胎兒染色體異常的孕婦，孕婦年齡在18～43歲（平均年齡30.21歲），孕期119～182天（平均孕期138.18天）。

1.2 方法 對(duì)于由于各種原因前來(lái)做胎兒染色體分析的孕婦，在孕婦知情同意下，經(jīng)超聲引導(dǎo)行羊水穿刺，采集羊水約25ml，在洛陽(yáng)市中心醫(yī)院，進(jìn)行羊水培養(yǎng)，制片，觀察記錄結(jié)果。對(duì)染色體異常核型進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。通過(guò)統(tǒng)計(jì)孕有異常染色體孕婦的年齡，生育史，孕早期不良物質(zhì)接觸史，夫妻雙方染色體是否異常，是否是人工輔助生殖等因素來(lái)探究胎兒染色體異常的原因。

1.3 判斷標(biāo)準(zhǔn) 孕婦年齡>35歲的為高齡組，≤35歲的為低齡組，比較低齡組和高齡組唐氏篩查陽(yáng)性孕婦胎兒染色體異常發(fā)生率，通過(guò)卡方檢驗(yàn)，若P<0.05，證明兩組之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用spss20.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)和分析。

2 結(jié)果

洛陽(yáng)市中心醫(yī)院2013年1月1日至2018年9月30日有293例染色體異常胎兒，其中三體有159例，所占比例為54.26%;性染色體異常有59例，所占比例為20.13%;嵌合體有8例，所占比例為2.73%;羅伯遜易位有18例，所占比例為6.14%;多倍體有34例，所占比例為11.6%;倒位有15例，所占比例為5.11%。胎兒染色體異常與孕婦的年齡，既往自然流產(chǎn)史，非自然受孕，父母單方或雙方存在染色體異常，懷孕期間使用藥物，發(fā)生微生物感染等因素有關(guān)。詳見(jiàn)表1，表2。

3 結(jié)果

在洛陽(yáng)市中心醫(yī)院2013年1月1日至2018年9月30日293例染色體異常胎兒中，染色體核型為三體的有159例，所占比例為54.2%，其中21三體所占比例最高，18三體次之，這提示我們要加強(qiáng)對(duì)孕婦產(chǎn)前篩查。目前，我國(guó)廣泛使用的血清篩查方法以三聯(lián)篩查為主，檢出率可達(dá)67%-85%[2]。所以要鼓勵(lì)孕婦做唐氏篩查，唐氏篩查陽(yáng)性孕婦，進(jìn)一步進(jìn)行胎兒染色體檢查，如發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)盡快終止妊娠，以減少21三體綜合征患兒的出生率。

通過(guò)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)我們發(fā)現(xiàn)，孕有染色體異常胎兒孕婦中，年齡超過(guò)35歲的有197人，年齡低于35歲的有96人，通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，P<0.05，證明高齡組和低齡組之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。各種研究也表明年齡越大，出現(xiàn)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)越高[3]。所以建議35歲以上的孕婦要積極進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。統(tǒng)計(jì)中既往有自然流產(chǎn)史的孕婦有134例，明顯高于普通孕婦，說(shuō)明如果既往自然流產(chǎn)比較頻繁的孕婦比普通孕婦懷有染色體異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)更大。除此之外雙方或單方存在染色體異?；蛏^(guò)染色體異常的患兒的夫婦發(fā)生胎兒染色體異常的概率明顯高于正常夫婦，對(duì)于此類夫婦要積極進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或在懷孕12周左右抽取外周血進(jìn)行無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常孕婦中，非自然受孕孕婦人數(shù)較多。也有一部分孕婦是由于孕早期使用藥物或懷孕期間發(fā)生微生物感染導(dǎo)致胎兒染色體異常。

綜上所述，為降低染色體異常胎兒的出生率，我們要對(duì)實(shí)施三級(jí)預(yù)防。一級(jí)預(yù)防是推薦女性在23-30歲之間生育[4]，遺傳病史的夫婦要做產(chǎn)前咨詢和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，定期孕檢，避免接觸對(duì)懷孕有不良影響的藥物及食物，多食蔬菜與水果，在平時(shí)生活中保持良好的心態(tài)。二級(jí)預(yù)防是孕婦要進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，對(duì)染色體異常的胎兒早識(shí)別早發(fā)現(xiàn)，減少異常胎兒的出生率。三級(jí)預(yù)防是對(duì)于已經(jīng)出生的異常胎兒進(jìn)行早診斷早治療。希望可以通過(guò)三級(jí)預(yù)防的手段，有效的降低染色體異常胎兒的出生率。

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