張沐欣 趙鵬 葛佩鑫 楊震 吳麟鶴 張碩

摘要：隨著人工智能輔助醫(yī)療技術(shù)不斷發(fā)展，“人工智能+罕見病”必將使罕見病診療逐漸走向精準化、模式化、信息化，其潛在發(fā)展方向有以下幾個方面：預(yù)警罕見病風險、細化罕見病檢驗、準確罕見病診斷、優(yōu)化罕見病藥劑儲備與研發(fā)、促進罕見病信息互通。

關(guān)鍵詞：人工智能;罕見病;發(fā)展方向

隨著35所高校新增設(shè)人工智能本科專業(yè)，人工智能與醫(yī)學領(lǐng)域結(jié)合必將成為未來醫(yī)學發(fā)展的新突破、新熱點、新方向?？梢哉f，人工智能輔助醫(yī)療方興未艾，但正因為其先進性、前瞻性，有關(guān)該領(lǐng)域發(fā)展方向的調(diào)查研究較少，而將人工智能輔助醫(yī)療與今年國家衛(wèi)健委提出的罕見病協(xié)作診療網(wǎng)相結(jié)合，調(diào)研罕見病協(xié)作診療下人工智能輔助醫(yī)療應(yīng)用的報告更是鮮而有之。故而，筆者聚焦基于罕見病診療協(xié)作網(wǎng)下人工智能輔助醫(yī)療的發(fā)展方向，并論述如下。

1 預(yù)警罕見病風險

利用人工智能建立罕見病家族譜，促優(yōu)生優(yōu)育，助罕見遺傳綜合征預(yù)警。近年來人工智能發(fā)展迅速，初步解決了單憑肉眼很難診斷出罕見病的難題。借助人工智能分析引擎，能夠及早發(fā)現(xiàn)疾病的發(fā)展趨勢，幫助患病高危人群提高疾病意識，從而做到疾病的早期診斷與預(yù)防。當家族里有罕見病史時，可逐一錄入家族圖譜，人工智能技術(shù)會根據(jù)三代家系的發(fā)病情況以及家系的遺傳方式，預(yù)測被檢測者的發(fā)病幾率與類型。這對處于備孕期的夫婦尤為重要，若男女任何一方有罕見病家族病史，或曾生育罕見病兒，便可借助人工智能輔助技術(shù)進行產(chǎn)前篩查，有效降低新生兒的罕見病發(fā)病率，大大減輕家庭和社會的負擔。

2 細化罕見病檢驗

促進罕見病檢驗精準選擇。由于罕見病發(fā)病率低，普通醫(yī)生極少遇到，加上相關(guān)專業(yè)知識、臨床經(jīng)驗不足，往往不能在第一時間排查、確診，故而在檢查中易漏查某些指標，這些關(guān)鍵數(shù)據(jù)的缺失會造成疾病無法確診甚至是誤診。人工智能醫(yī)生進入臨床后可以有效緩解這個問題，AI輔助診斷技術(shù)可根據(jù)病人的情況綜合分析，推薦疑似病例進行確診所需的檢查與檢驗，減輕醫(yī)生工作負擔，降低誤診率。

穩(wěn)定檢驗結(jié)果高準確率。在罕見病整個醫(yī)療過程中，醫(yī)學數(shù)據(jù)大多需要進一步分析才能用于臨床確診。人工檢驗和人工分析存在檢驗準確性不穩(wěn)定、易遺漏某些細節(jié)的現(xiàn)象，且人工讀片帶有部分主觀性，易受情緒、狀態(tài)等的影響，難以確保閱片準確率持續(xù)維持在較高水平。而人工智能醫(yī)生能夠?qū)︶t(yī)學影像完成數(shù)據(jù)分析、歷史圖像比較等工作，發(fā)現(xiàn)人眼難以察覺的微細變化。此外，相比較于人類在記憶和決策上有生理極限，人工智能在學習、記憶、提取特征的速度及能力等方面有著極大的優(yōu)勢，可以無限度地輸入、輸出，方面罕見病檢查。

3 準確罕見病診斷

人工智能利于提高罕見病診斷效率。罕見病包括約七千余種不同疾病，這些疾病散布于不同科室，各科室的臨床醫(yī)師較少見到真實案例，造成臨床醫(yī)師無法獲得診斷經(jīng)驗，在日常診療中很難將罕見病與常見相似疾病區(qū)分。人工智能醫(yī)生可以根據(jù)患者的病歷、檢查結(jié)果，從罕見病數(shù)據(jù)庫內(nèi)檢索評估，匯總出就診者潛在疾病，便于醫(yī)生診斷。對于大部分醫(yī)療機構(gòu)尚未掌握基因檢測及遺傳分析技術(shù)的難題，在基因檢測由專業(yè)檢測機構(gòu)完成后，人工智能醫(yī)生可對報告進行自主分析，得出最終結(jié)論。將人工智能輔助診斷技術(shù)應(yīng)用在某些特定病種領(lǐng)域，也可以代替醫(yī)生完成疾病篩查任務(wù)，從而提高診斷效率，彌補資源供需缺口。

4 優(yōu)化罕見病藥劑儲備與研發(fā)

促進針對性藥物的研發(fā)，創(chuàng)藥物研發(fā)新模式。人工智能能夠借助大數(shù)據(jù)科研分析平臺，通過窮盡各大患者數(shù)據(jù)庫與健康人群數(shù)據(jù)庫找到藥物候選靶點，運用算法精準預(yù)測，快速篩選活性化合物，虛擬構(gòu)建藥物分子，優(yōu)化、改善藥物的生產(chǎn)研發(fā)模式，促進罕見病科研成果向臨床轉(zhuǎn)化。此外，人工智能醫(yī)生進入臨床后還能有效縮短化藥研發(fā)的周期和成本。使用人工智能可以比傳統(tǒng)手段減少大量時間，減少傳統(tǒng)藥物研發(fā)的時間成本與精力成本，有效提升罕見病治療藥物的研發(fā)效率。而在不良藥物事件預(yù)測上，人工智能可根據(jù)患者個體化的醫(yī)療數(shù)據(jù)建模分析，對不良藥物事件的風險進行有效預(yù)測與評估。

5 促進罕見病信息互通

促進罕見病知識互通。人工智能通過大數(shù)據(jù)技術(shù)，運用電子病歷、醫(yī)院信息系統(tǒng)等將不同來源、不同維度的生物醫(yī)學數(shù)據(jù)、信息、知識進行收集，加以整合，建立罕見病知識庫對信息進行有效利用，促進信息、知識互通。這種罕見病知識庫是臨床決策支持系統(tǒng)的重要基礎(chǔ)，可以實現(xiàn)機器學習、深度學習，將為罕見病的臨床診療提供權(quán)威有效的參考，對提高罕見病的診斷、治療能力具有重大意義。

促進轉(zhuǎn)診過程更加流程。人工智能技術(shù)的應(yīng)用可以更好地處理全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)中各醫(yī)院的關(guān)系，促進國家級、省級、市級醫(yī)院的互相轉(zhuǎn)診。這是由于人工智能設(shè)備的數(shù)據(jù)庫內(nèi)存儲了大量罕見病診療信息，在基層醫(yī)療機構(gòu)檢查時，疑似罕見病或確診罕見病的患者，可以智能轉(zhuǎn)診至上級醫(yī)療機構(gòu)進行診斷、治療，確保“精準的上”;另一方面，人工智能系統(tǒng)可對上級醫(yī)院診斷明確、病情穩(wěn)定的病人，返回基層衛(wèi)生機構(gòu)進行繼續(xù)治療和康復(fù)，人工智能輔助醫(yī)療設(shè)備可以幫助醫(yī)生做一些重復(fù)性的工作，也可以輔助基層醫(yī)生診斷罕見病，提高基層醫(yī)療機構(gòu)罕見病診療水平，促進“基層首診”有效實施，確?！罢嬲南隆?。罕見病雙向轉(zhuǎn)診的有效實施，能夠緩解大醫(yī)院就醫(yī)壓力壓力，也可以減輕患者的醫(yī)療負擔，促進基層醫(yī)院罕見病診療水平的提高。

參考文獻

[1]上海交通大學人工智能研究院，上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心，上海交通大學醫(yī)學院，等.中國人工智能醫(yī)療白皮書[R].上海：2019

[2]徐昊鵬，朱翀，弓孟春，等.中國罕見病研究的現(xiàn)狀與未來[J].協(xié)和醫(yī)學雜志，2018，9（1）：5-9

[3]張松筠.中國罕見病診療現(xiàn)狀[J].臨床薈萃，2019（03）：197-200

[4]顧堅磊，江建平，田園，等.人工智能技術(shù)的應(yīng)用：罕見病臨床決策系統(tǒng)的需求、現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)[J].第二軍醫(yī)大學學報，2018（08）：819-825

[5]張宇飛，王萍.“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療”在罕見病診療中的作用[J].中國衛(wèi)生質(zhì)量控制，2016（06）：67-69

[6]邱超奕.聚焦醫(yī)療人工智能：輔助醫(yī)療，減少誤診漏診[J].決策探索（上），2018（03）：28-29

[7]趙飛，蘭藍，曹戰(zhàn)強，等.我國人工智能在健康醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用發(fā)展現(xiàn)狀研究[J].中國衛(wèi)生信息管理雜志，2018（03）：344-349

基金項目：本文內(nèi)容為山東中醫(yī)藥大學2019年省級大學生創(chuàng)新訓(xùn)練項目【S201910441011】調(diào)研成果。