1 適用對象

第一診斷為身材矮小癥(舊稱侏儒癥)(ICD-10：E34.307)。

2 診斷依據(jù)

《矮身材兒童診治指南》(中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組.中華兒科雜志，2008，46：428-430.)，2016年兒科內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(PES)指南：生長激素缺乏、特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性胰島素樣生長因子缺乏兒童和青少年應(yīng)用生長激素和胰島素樣生長因子治療，《諸福棠實(shí)用兒科學(xué)(第8版)》(人民衛(wèi)生出版社，2015年)，《小兒內(nèi)分泌學(xué)》(顏純、王慕逖主編，人民衛(wèi)生出版社，2006年)。

身高處于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下，或＜2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者(身高標(biāo)準(zhǔn)參照2009年九省/市兒童體格發(fā)育調(diào)查數(shù)據(jù)研究制定的中國2～18歲兒童身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差)。

3 治療方案的選擇

《基因重組人生長激素兒科臨床規(guī)范應(yīng)用的建議》《諸福棠實(shí)用兒科學(xué)(第8版)》(人民衛(wèi)生出版社，2015年)等。

3.1 孤立性生長激素缺乏癥藥物治療 生長激素替代治療。

3.2 甲狀腺素功能減低癥 甲狀腺素替代療法。

3.3 先天性卵巢發(fā)育不全癥 一般患者骨齡12歲前生長激素替代治療，12歲后聯(lián)合或單獨(dú)雌、孕激素治療。

3.4 聯(lián)合垂體激素缺乏癥 相應(yīng)缺乏激素替代治療。

3.5 其他 對因、對癥治療。

3.6 輔助治療 運(yùn)動(dòng)、營養(yǎng)治療。

4 標(biāo)準(zhǔn)住院日

標(biāo)準(zhǔn)住院日≤3 d。

5 進(jìn)入路徑標(biāo)準(zhǔn)

第一診斷必須符合ICD-10：E34.307身材矮小癥疾病編碼。沒有明確的矮小病因。達(dá)到住院標(biāo)準(zhǔn)：符合身材矮小癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，并經(jīng)內(nèi)分泌?？苹騼簝?nèi)科臨床醫(yī)師判斷需要住院檢查治療。當(dāng)患者同時(shí)具有其他疾病診斷，如在住院期間不需特殊處理也不影響第一診斷的臨床路徑流程實(shí)施時(shí)，可以進(jìn)入路徑。

6 住院期間檢查項(xiàng)目

6.1 必需的檢查項(xiàng)目 ①血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)。②甲狀腺功能(T3、T4、T S H、F T3、F T4)、乙肝兩對半。③肝腎功能、血脂、電解質(zhì)、血糖、糖化血紅蛋白、胰島素、胰島素樣生長因子-1(IGF-1)、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3(IGFBP-3)。④骨齡、垂體磁共振(懷疑腫瘤時(shí)需強(qiáng)化)。⑤生長激素激發(fā)試驗(yàn)(包括精氨酸激發(fā)試驗(yàn)、胰島素激發(fā)試驗(yàn)、可樂定激發(fā)試驗(yàn)、左旋多巴，必選2項(xiàng)，其中前2項(xiàng)必選1項(xiàng))。

6.2 根據(jù)患者病情可選擇的檢查項(xiàng)目 ①皮質(zhì)醇、促腎上腺激素釋放激素。②骨密度。③骨代謝測定或25-羥維生素D3。④頭顱、胸部、脊柱、骨盆、四肢長骨X線攝片。⑤電解質(zhì)、血?dú)夥治?。⑥性激素：黃體生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睪酮、催乳素、絨毛膜促性腺激素。⑦戈那瑞林激發(fā)試驗(yàn)。⑧絨毛膜促性腺激素試驗(yàn)。⑨染色體核型分析。⑩腹部超聲。?心臟超聲。?血心肌酶譜、心電圖。

7 治療方案與藥物選擇

7.1 診斷生長激素缺乏癥者給予生長激素治療 生長激素粉劑或水劑，國內(nèi)常用劑量是0.1～0.15 U/(kg·d)，睡前皮下注射。

7.2 對癥治療藥物 根據(jù)患者情況選擇。

診斷甲狀腺功能減低者給予甲狀腺激素替代治療：一般選用優(yōu)甲樂，劑量根據(jù)缺乏的程度而異，從小劑量開始，需晨空腹口服給藥，開始用藥后2～4周復(fù)查激素水平并調(diào)整劑量。

在腎上腺危象時(shí)給予氫化可的松靜脈治療，穩(wěn)定后可給予口服醋酸氫化可的松替代治療。甲狀腺素可使氫化可的松代謝清除率增加，故氫化可的松與甲狀腺素合用時(shí)，應(yīng)適當(dāng)調(diào)整劑量。需注意當(dāng)氫化可的松與生長激素合用，可抑制后者的促生長作用。

多發(fā)垂體功能異常，多種激素替代用藥的開始順序需要注意個(gè)體化。

生長激素禁用于骨骺閉合的患者、有腫瘤進(jìn)展癥狀的患者。所有患者在使用生長激素之前，應(yīng)充分向家長告知生長激素治療的不良反應(yīng)。

8 出院標(biāo)準(zhǔn)

患者完善相關(guān)檢查以及病因評估。生長激素激發(fā)試驗(yàn)過程順利，無不良反應(yīng)。沒有需要住院處理的并發(fā)癥。

9 變異及原因分析

檢查發(fā)現(xiàn)存在較嚴(yán)重的內(nèi)科系統(tǒng)性疾病如腎功能不全、先天性心臟病等，需進(jìn)行積極對癥處理，完善相關(guān)檢查，向家屬解釋并告知病情、導(dǎo)致住院時(shí)間延長，增加住院費(fèi)用的原因等，并按相應(yīng)路徑或指南進(jìn)行救治，退出本路徑。