林憶陽(yáng) 吳志

家在福州的張靈瑩（化名）今年29歲，發(fā)現(xiàn)糖尿病半年，平時(shí)積極進(jìn)行飲食控制。門診常規(guī)復(fù)檢發(fā)現(xiàn)，身高157厘米、體重44公斤的張女士，總膽固醇6.31mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇5.74mmol/L，甘油三酯7.91mmol/L。而按照我國(guó)新近修訂的《中國(guó)成人血脂異常防治指南》，成人低密度脂蛋白膽固醇大于4.14 mmol/ L為升高，甘油三酯大于2.26mmol/L為升高。這讓張女士很不解，已經(jīng)努力節(jié)食控制體重了，怎么血脂還不正常？

其實(shí)，膽固醇升高，不一定是吃多喝好惹的禍，也可能是基因突變所致。后面的問診證實(shí)了我的想法。張女士的皮膚有一點(diǎn)黃色瘤，她父母的血脂都偏高，且都患有冠心病。所以我初步考慮診斷為“家族性高膽固醇血癥”，由于基因突變引起膽固醇升高，該病與飲食無關(guān)，因此節(jié)食或素食也基本不會(huì)降低膽固醇。

家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為血清的低密度脂蛋白膽固醇明顯升高，同時(shí)還常伴有皮膚/腱的黃色瘤。其原因?yàn)榕c低密度脂蛋白膽固醇代謝有關(guān)的基因出現(xiàn)突變。中國(guó)大概有460萬(wàn)～690萬(wàn)的家族性高膽固醇血癥患者，但只有不到1%的患者被確診。

臨床上，家族性高膽固醇血癥危害極大，簡(jiǎn)單地分為純合子與雜合子兩種類型，后者危害更大。大多數(shù)純合子家族性高膽固醇血癥在青春期時(shí)即發(fā)生廣泛的動(dòng)脈粥樣硬化，其早發(fā)冠心病風(fēng)險(xiǎn)增加100倍。雜合子家族性高膽固醇血癥的早發(fā)冠心病風(fēng)險(xiǎn)增加3～13倍。尤其一些患者擔(dān)心藥物性肝損害，沒有應(yīng)用調(diào)脂藥，極大地增加了心肌梗死的風(fēng)險(xiǎn)。

其實(shí)，家族性高膽固醇血癥在我國(guó)并不少見，亟需規(guī)范篩查、早期診斷與積極治療。成年人未接受調(diào)脂藥物治療的患者血清低密度脂蛋白膽固醇水平≥4.7 mmol/L，皮膚/腱黃色瘤，或<45歲的人存在脂性角膜弓，一級(jí)親屬中有家族性高膽固醇血癥或早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化性源性疾病，特別是冠心病患者；兒童如未治療的血低密度脂蛋白膽固醇水平≥3.6 mmol/L，且父母等一級(jí)家屬中有家族性高膽固醇血癥患者或早發(fā)冠心病患者，就可以診斷。

生活中，這類患者應(yīng)保持健康習(xí)慣，積極戒煙，進(jìn)食低飽和脂肪酸、低膽固醇飲食，并保持體重。首選最大耐受劑量的對(duì)癥藥物，單藥往往難以達(dá)標(biāo)，推薦在醫(yī)生指導(dǎo)下常規(guī)聯(lián)用。