汪德秀

434020湖北省荊州市婦幼保健院

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病[1]，屬常染色體隱性遺傳病，是位于16號染色體末端16p 13.3位點上的人α珠蛋白基因的先天性遺傳缺陷導致[1]，是湖北省常見的遺傳性疾病之一。為探討荊州市新生兒α地中海貧血的篩查情況，收集2017年5月-2018年5月篩查的情況，匯報如下。

資料與方法

2017年5月-2018年5月收集篩查嬰兒700例，男380例，女320例。

方法：所有受檢嬰兒均于出生后72 h～7 d取足底血置于特種篩查濾紙上，血斑直徑＞8 mm，待自然干燥后置入塑料袋內封口，放入4℃冰箱保存，送篩查實驗室檢查。篩查方法：用打孔器打出38 mm大小的血斑，加入檢測小杯中，再加入蒸餾水50μL充分振蕩混勻，手工溶血。于4℃冰箱濕盒放置8～72 h后加入已處理好的溶血標本，上機進行電泳檢測，根據(jù)各血紅蛋白電泳條帶，掃描計算出百分比含量。使用儀器：法國CAPILLARYS-2 NEONAT FASTSEBIA新生兒血紅蛋白電泳儀。對于檢出Hb Bart "s者行進一步地中海貧血基因診斷?；蛟\斷：采用PCR擴增儀，用多重gap-PCR法和PCR-RDB反向點雜交法檢測-SEA、-α3.7、-α4.2 3種缺失型和QS、CS、WS3種點突變。

判斷標準：臍血檢出Hb Bart "s可判斷為α-地中海貧血，根據(jù)HbBart "s的含量分為4種類型：Hb Bart "s 0%～5.0%為靜止型，Hb Bart "s 5%～15%為標準型，Hb Bart "s 15%～40%為HbH病，Hb-Bart "s≥70.0%為Hb Bart "s水腫綜合征。

結 果

700例嬰兒α地中海貧血篩查結果與基因結果比較：臍血檢出Hb Bart "s帶80例，基因結果檢出78例為α地中海貧血，其中靜止型31例，基因診斷29例，診斷符合率93.5%；標準型45例，HbH病3例，Hb Bart "s水腫綜合征1例，均與基因診斷相符合，見表1。

討 論

人類α地中海貧血屬常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為α珠蛋白肽鏈合成減少或缺如，使血紅蛋白生成障礙，并導致無效造血和紅細胞破壞而產(chǎn)生溶血性貧血。人類每條16號染色體有2個α珠蛋白基因，正常二倍體細胞含4個α珠蛋白基因拷貝。α地中海貧血患者缺陷α珠蛋白基因越多，病情越嚴重。α地中海貧血在臨床上分為靜止型、標準型、HbH病及Hb Bart "s水腫綜合征，分別有1～4個α珠蛋白基因缺陷。

Hb Bart "s是新生兒血中特殊的血紅蛋白，也是國際公認的診斷α地中海貧血既簡便又準確的檢測指標。故檢測新生兒血斑可早期發(fā)現(xiàn)α地中海貧血，且血液中Hb Bart "s水平與α珠蛋白基因缺陷數(shù)目密切相關。當血斑Hb分析發(fā)現(xiàn)Bart "s帶時，對α地中海貧血的診斷率非常高，Hb Bart "s含量高時，幾乎100%可診斷為α地中海貧血，對Hb Bart "s水腫胎的診斷更是簡單、準確、直觀[2-3]。

總之，新生兒采集血斑檢測Hb，分析篩查α地中海貧血，簡便、快捷，診斷符合率高，值得臨床推廣。

表1 篩查結果與基因結果比較