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        16 249例川東北地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析*

        2021-07-29 07:40:24宋琪玲何勇均黃思月劉青松
        檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2021年14期
        關(guān)鍵詞:珠蛋白障礙性貧血

        宋琪玲,何勇均,黃思月,劉青松

        1.川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心,四川南充 637000;2.四川賽爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)有限公司,四川南充 637131;3.四川省成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心,四川成都 610032

        珠蛋白生成障礙性貧血是目前世界范圍內(nèi)最常見且發(fā)病率較高的遺傳學(xué)溶血性疾病,主要是由珠蛋白基因缺失或突變等原因?qū)е碌闹榈鞍缀铣烧系K的單基因遺傳病。珠蛋白生成障礙性貧血具有明顯的地域性,在我國(guó)呈現(xiàn)出南高北低的發(fā)病特點(diǎn),主要以廣東、廣西、海南、四川等地區(qū)發(fā)病率較高,珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率為1.92%~14.96%[1]。四川地域廣闊,地形多樣,兼具平原和丘陵,民族多樣。近年來,有研究報(bào)道四川地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血發(fā)病率呈上升趨勢(shì)[2],但目前對(duì)川東北地區(qū),包括南充、遂寧等,較大數(shù)據(jù)的珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)果分析較少,為更加準(zhǔn)確地了解南充及遂寧等地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血的發(fā)病特點(diǎn),準(zhǔn)確預(yù)防和診斷本地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血,減少出生缺陷,本研究對(duì)川東北地區(qū)16 249例珠蛋白生成障礙性貧血患者進(jìn)行篩查并分析其基因型,現(xiàn)報(bào)道如下。

        1 資料與方法

        1.1一般資料 選取2016年1月至2019年12月在川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院及四川賽爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)有限公司接受珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)的患者共16 249例。其中男1 845例,女14 404例,年齡0個(gè)月至63歲。本研究經(jīng)川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院倫理委員會(huì)審查通過。

        1.2方法

        1.2.1DNA分離提取 采用乙二胺四乙酸二鉀無菌真空抗凝管采集研究對(duì)象外周血標(biāo)本2 mL,采用全自動(dòng)DNA提取儀磁珠法提取DNA,所用儀器和試劑購自中山大學(xué)達(dá)安基因股份有限公司。

        1.2.2PCR擴(kuò)增 將α、β-珠蛋白生成障礙性貧血PCR mix與Taq酶按要求混勻后,取45 μL分裝到0.2 mL PCR管中;向已分裝反應(yīng)液的PCR管中加入5 μL DNA 模板,瞬時(shí)離心后,上機(jī)擴(kuò)增。

        1.2.3擴(kuò)增產(chǎn)物的導(dǎo)流雜交 嚴(yán)格按照雜交試劑盒說明書(購自廣東凱普生物科技股份有限公司)進(jìn)行檢測(cè)。

        1.2.4結(jié)果判斷 根據(jù)試劑盒提供的珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析圖比較分析判斷結(jié)果。

        1.2.5室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)控 室內(nèi)質(zhì)控:雜交膜條上有3個(gè)α和6個(gè)β正常對(duì)照點(diǎn),每次試驗(yàn)所有正常對(duì)照點(diǎn)均應(yīng)顯色,突變純合子及缺失純合子除外,否則需重新提取DNA、PCR擴(kuò)增、雜交。同時(shí),為排除試驗(yàn)過程出現(xiàn)污染,防止假陽性結(jié)果出現(xiàn),使用蒸餾水作陰性質(zhì)控,全程參與提取、擴(kuò)增、雜交,陰性質(zhì)控結(jié)果無任何雜交顯色點(diǎn),視為試驗(yàn)過程無污染。此外,將已知珠蛋白生成障礙性貧血型別的陽性標(biāo)本按照檢測(cè)標(biāo)本量分裝保存于-70 ℃,試驗(yàn)時(shí)已知珠蛋白生成障礙性貧血型別的陽性標(biāo)本與檢測(cè)標(biāo)本同步處理,全程參與提取、擴(kuò)增、雜交,得到已知相同的珠蛋白生成障礙性貧血型別,視為該批珠蛋白生成障礙性貧血結(jié)果在控、可靠。室間質(zhì)控:實(shí)驗(yàn)室每年均參加了中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)組織的2次珠蛋白生成障礙性貧血基因分型檢測(cè)的室間質(zhì)控,成績(jī)均為100% 。

        1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 使用 Excel2016建立數(shù)據(jù)庫,采SPSS22.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行處理和分析,計(jì)數(shù)資料以例數(shù)和百分率表示。

        2 結(jié) 果

        2.1α-珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因型和構(gòu)成比 16 249例患者中共檢出2 467例珠蛋白生成障礙性貧血患者,在2 467例珠蛋白生成障礙性貧血患者中α-珠蛋白生成障礙性貧血1 318例,構(gòu)成比為53.43%(1 318/2 467),包含13種亞型。其中,靜止型α-珠蛋白生成障礙性貧血以αα/αα3.7為主,占37.10%(489/1 318);標(biāo)準(zhǔn)型α-珠蛋白生成障礙性貧血以--SEA/αα為主,占50.53%(666/1 318);血紅蛋白H病以--SEA/αα3.7為主,占2.43%(32/1 318)。α-珠蛋白生成障礙性貧血的基因診斷結(jié)果及臨床分型的詳細(xì)情況見表1。

        表1 α-珠蛋白生成障礙性貧血患者基因型和構(gòu)成比

        2.2β-珠蛋白生成障礙性貧血患者基因型和構(gòu)成比 在2 467例珠蛋白生成障礙性貧血患者中β-珠蛋白生成障礙性貧血1 086例,構(gòu)成比為44.02%(1 086/2 467),但全為輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血。共檢出11種突變基因型,包括CD17(A→T)、CD41/42(TCTT)、IVSII654(C→T)、NT-28(A→G)、29(A→G)、CD43(G→T)、CD14-15(+G)、CD71-72(+A)CD27-28(+C)、βE3(G→A)、CAP(A→C或-AAAC)。其中,輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血以β17/βN為主,占37.20%(347/1 086);其次為β41-42/βN,占29.28%(318/1 086);β-珠蛋白生成障礙性貧血的基因診斷結(jié)果及臨床分型的詳細(xì)情況見表2。

        表2 β-珠蛋白生成障礙性貧血患者基因型和構(gòu)成比

        2.3α合并β-珠蛋白生成障礙性貧血基因型和構(gòu)成比 在2 467例珠蛋白生成障礙性貧血患者中α合并β-珠蛋白生成障礙性貧血共63例,構(gòu)成比為2.55%(63/2 467),包含9種亞型。其中以--SEA/β41-42占比最高,占33.33%(21/63);其次為αα3.7/β17,占15.87%(10/63);α合并β-珠蛋白生成障礙性貧血的基因診斷結(jié)果及臨床分型的詳細(xì)情況見表3。

        表3 α合并β-珠蛋白生成障礙性貧血基因型和構(gòu)成比

        3 討 論

        本研究基因診斷陽性率為15.18%(2 467/16 249),明顯高于已報(bào)道的四川地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)平均陽性率[1]。本次研究樣本較大,基本覆蓋南充地區(qū),遂寧地區(qū)部分覆蓋,且均采用基因檢測(cè)進(jìn)行診斷,更能準(zhǔn)確反映川東北地區(qū)人員珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶情況。在2 467例基因診斷陽性患者中,α-珠蛋白生成障礙性貧血有1 318例,占53.43%(1 318/2 467);β-珠蛋白生成障礙性貧血有1 086例,占44.02 %(1 086/2 467);α合并β-珠蛋白生成障礙性貧血63例,占2.55%(63/2 467)??傮w依然是以α-珠蛋白生成障礙性貧血為主,與其他研究一致[2-4]。

        在1 318例α-珠蛋白生成障礙性貧血中,最常見的是SEA雜合缺失,共666例,占50.53%(666/1 318);其次是3.7位點(diǎn)雜合缺失,共489例,占37.10%(489/1 318)。本研究中α-珠蛋白生成障礙性貧血以--SEA/αα、αα/αα3.7為主,該結(jié)果與部分研究報(bào)道的α-珠蛋白生成障礙性貧血基因常見基因型一致[3-6]。當(dāng)SEA雜合缺失患者進(jìn)行婚配時(shí),對(duì)其配偶進(jìn)行珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè),可預(yù)防血紅蛋白H病患兒及重型珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生。本研究共檢出血紅蛋白H病65例,占4.93%(65/1 318)。血紅蛋白H病的臨床表現(xiàn)個(gè)體化差異較大,及早的采用珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)確診有利于疾病治療,尤其是兒童患者的血紅蛋白H病[7]。

        1 086例β-珠蛋白生成障礙性貧血中最常見的是17位點(diǎn)雜合突變,共347例,占31.95%(347/1 086);其次是41~41位點(diǎn)雜合突變,共318例,占29.28%(318/1 086)。與研究報(bào)道的珠蛋白生成障礙性貧血基因型分布基本一致[7-8]。本研究中1 086例患者全為輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血,原因一方面是樣本數(shù)有限,另一方面中間型和重型β-珠蛋白生成障礙性貧血臨床表現(xiàn)較重,大部分可能已經(jīng)前往其他醫(yī)院進(jìn)行治療,無法收集資料。中間型β-珠蛋白生成障礙性貧血臨床表現(xiàn)差異大,且很難根據(jù)其基因型預(yù)測(cè)臨床表現(xiàn);重型β-珠蛋白生成障礙性貧血患兒多在出生后數(shù)月患病,目前尚無理想的治療方法[9]。

        在2 467例珠蛋白生成障礙性貧血患者中α合并β-珠蛋白生成障礙性貧血共63例,構(gòu)成比為2.55%(63/2 467),包含9種亞型。α合并β-珠蛋白生成障礙性貧血又稱復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血,與其他疾病不同,是由α-珠蛋白和β-珠蛋白同時(shí)發(fā)生生成障礙,反而一定程度上緩解了α/β鏈的不平衡,使血紅蛋白組成趨于正常,臨床表現(xiàn)也相對(duì)較輕[10]。盡管α合并β-珠蛋白生成障礙性貧血患者在臨床表現(xiàn)上不一定比單純?chǔ)?珠蛋白生成障礙性貧血或β-珠蛋白生成障礙性貧血嚴(yán)重,但遺傳給下一代的概率更高[11]。

        綜上所述,川東北地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因陽性率高于四川平均水平。α-珠蛋白生成障礙性貧血患者較β-珠蛋白生成障礙性貧血患者多見,α-珠蛋白生成障礙性貧血主要基因型為--SEA/αα、αα/αα3.7;β-珠蛋白生成障礙性貧血主要基因型為β17/βN、β41-42/βN。在四川東北部地區(qū)廣泛開展珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè),有助于預(yù)防珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生。

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