劉燕輝

【關(guān)鍵詞】先天性高鐵血紅蛋白血癥

【中圖分類號(hào)】R553.7 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1005-0019（2019）05--01

先天性高鐵血紅蛋白血癥，屬常染色體隱性遺傳性疾病，通?；颊叩倪€原性煙酰胺腺嘌呤二核苷酸-細(xì)胞色素b5還原酶（b5R）缺陷導(dǎo)致高鐵血紅蛋白血癥。編碼b5R的基因全長(zhǎng)約31kb，有9個(gè)外顯因子和8個(gè)內(nèi)含子，定位于22號(hào)常染色體長(zhǎng)臂。其臨床表現(xiàn)：由b5R缺陷導(dǎo)致的遺傳性高鐵血紅蛋白血癥分型；1. Ⅰ型（紅細(xì)胞型）：很少見(jiàn)，酶缺陷僅限于紅細(xì)胞內(nèi)，臨床上僅表現(xiàn)為皮膚、黏膜發(fā)紺，患者壽命一般不受影響；2.Ⅱ型：Ⅱ型患者則以體內(nèi)所有細(xì)胞存在酶缺陷為特征，臨床癥狀除發(fā)紺外，還有智力發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂及多臟器功能損傷等，大多數(shù)患者生存期短。1845年Francois首先報(bào)道。本文結(jié)合實(shí)際案例，對(duì)先天性高鐵血紅蛋白血癥患者臨床診斷治療進(jìn)行分析，為臨床實(shí)踐提供參考。

1 案例資料

最近我院收治一例。報(bào)告如下：患者黃某，男性，34歲， 患者2018年08月23日 19時(shí)22分因從約4米左右高處墜落致傷全身多處入院。入院查體一般情況差。全身皮膚稍青紫，肢端發(fā)紺。T：36.1 ℃； P：72次/分； R：21次/分；BP：90/60mmHg；SPO2：55%。詢問(wèn)患者無(wú)明顯喘息、呼吸困難及頭暈頭昏等不適。入院后CT及腹部彩超檢查提示：脾內(nèi)不均質(zhì)混合性回聲，腹、盆腔積液，急診行剖腹探查+脾切除術(shù)，術(shù)中血液呈巧克力樣棕色，氧飽波動(dòng)于70%-85%之間，請(qǐng)ICU醫(yī)師急會(huì)診行纖支鏡檢查，鏡下未見(jiàn)異物，無(wú)明顯痰液，氣道粘膜無(wú)明顯異常。術(shù)中可見(jiàn)腸系膜、腸管青紫，仔細(xì)探查未見(jiàn)明顯腸壞死。

術(shù)畢因氧飽低，轉(zhuǎn)入ICU繼續(xù)治療。入ICU時(shí)SPO2：54%。監(jiān)測(cè)動(dòng)脈血?dú)夥治觯簆H：7.329、PO2：119mmHg、PCO2：45.7mmHg、Lac：1.9mmol/L、BE-：2.1mmol/L、cHCO3-：24mmol/L。2018年08月24日 17時(shí)23分SPO2：53%，動(dòng)脈血?dú)夥治觯簆H：7.370、PO2：86.2mmHg、PCO2：43.4mmHg、Lac：3.8mmol/L、PO2/FiO2：261mmHg。于當(dāng)日17：50分患者無(wú)呼吸困難，仔細(xì)吸凈氣管及口腔內(nèi)分泌物后，拔除氣管導(dǎo)管，以鼻導(dǎo)管給氧3L/min。拔管后患者呼吸、循環(huán)平穩(wěn)，無(wú)呼吸困難，監(jiān)測(cè)：P：100次/分，R：19次/分，BP：125/74mmHg，SPO2：87%，脫機(jī)拔管順利。2018年08月24日患者血氧飽和度波動(dòng)于：40%-92%之間。動(dòng)脈血?dú)夥治觯簆H：7.370、PO2：81.1mmHg、PCO2：40.3mmHg、Lac：3.2mmol/L、BE-：1.9mmol/L、cHCO3-：23.3mmol/L、PO2/FiO2：270mmHg，P：50（act） 46.78mmHg，患者持續(xù)存在血氧飽和度低，肢端及口唇發(fā)紺，追問(wèn)患者家屬，患者的親屬（患者父親、奶奶，2個(gè)姑姑及患者女兒）均存在血氧飽和度低以及肢端發(fā)紺情況，但正?；顒?dòng)及運(yùn)動(dòng)無(wú)呼吸困難癥狀?？紤]患者為先天性高鐵血紅蛋白血癥可能，但因患者有外傷病史，需排外肺血管損傷（如創(chuàng)傷性肺動(dòng)脈瘤）所致血氧飽和度低，行肺動(dòng)脈CTA檢查未見(jiàn)明顯異常。2018年08月25日 ：SPO2 ：43%-91%，動(dòng)脈血?dú)夥治觯簆H：7.442、PO2：101mmHg、PCO2：39.0mmHg、Lac：2.1mmol/L、BE：2.3mmol/L、cHCO3-：26.6mmol/L、AG：10.5mmol/L、AaDpO2：53.0mmHg、mOsm：286.3sm/Kg，PO2/FiO2：305mmHg，2018年08月26日 09時(shí)20分轉(zhuǎn)入普外科繼續(xù)治療。T37.5 ℃，P96次/分，R18次/分，BP120/77mmHg，PO2 ：36%，持續(xù)氧療，肢端及口唇持續(xù)發(fā)紺。2018年08月27日SPO2在34%- 54%之間波動(dòng)，持續(xù)氧療，肢端及口唇持續(xù)發(fā)紺。2018年08月28日SPO2在30%- 58%之間波動(dòng)，持續(xù)氧療，肢端及口唇持續(xù)發(fā)紺，經(jīng)特殊病例討論后，給停止氧氣吸入，患者肢端及口唇持續(xù)發(fā)紺，無(wú)加重情況?；颊哂?018年09月06日除肢端及口唇持續(xù)發(fā)紺外，治愈出院。

上文針對(duì)患者治療經(jīng)過(guò)及各項(xiàng)監(jiān)測(cè)指標(biāo)，臨床表現(xiàn)來(lái)闡述了這一個(gè)案病例。

診斷的依據(jù)：1. 皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺，正?；顒?dòng)及運(yùn)動(dòng)無(wú)呼吸困難癥狀。2.有家族史，持續(xù)性紫紺多年。3.氧療難以糾正低氧血癥。4.取末梢血一滴于紙上，血液呈巧克力樣棕色，空氣中1分鐘仍不變?yōu)轷r紅色，實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞色素b5還原酶活性降低。

治療：本例患者屬于Ⅰ型高鐵血紅蛋白癥。先天性NADH=Met-Hb還原酶系統(tǒng)缺乏并不一定需要治療。核黃素和大量維生素C可以減低MHb的含量。靜脈注射亞甲藍(lán)對(duì)于糾正本病高鐵血紅蛋白非常有效，但不宜長(zhǎng)期使用?；颊邞?yīng)避免接觸苯胺衍生物，硝酸鹽和其他一些在正常人藥物可引發(fā)高鐵血紅蛋白血癥的藥物。

2 討論

2.1 鑒別診斷：（1）、排除心肺功能異常等其他可能出現(xiàn)皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺的疾?。唬?）、患者通常有家族史，持續(xù)性紫紺，除劇烈運(yùn)動(dòng)外正常活動(dòng)及運(yùn)動(dòng)無(wú)呼吸困難癥狀；（3）、氧療難以糾正紫紺；（4）、血液呈巧克力樣棕色。

2.2 治療：（1）、治療中靜脈注射亞甲藍(lán)非常有效，但不宜長(zhǎng)期使用；（2）、護(hù)理中：①護(hù)士應(yīng)及時(shí)向患者針對(duì)硝酸鹽和其他一些在正常人體藥物可引發(fā)高鐵血紅蛋白血癥的藥物進(jìn)行干預(yù)宣教；②避免接觸苯胺衍生物；③鼓勵(lì)患者多進(jìn)食高維生素C的食物；④給予心理疏導(dǎo)。

2.3 本病早期診斷是治療的關(guān)鍵，早期治療，預(yù)后好，不影響壽命，也不影響生活質(zhì)量，如診斷不明，失去搶救時(shí)機(jī)，可造成死亡。

2.4 本病較為特殊，臨床上較少見(jiàn)，以上診斷及治療過(guò)程僅供同行參考。

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