景莉萍，王席度

（定西市第二人民醫(yī)院，甘肅 定西 743000）

肛管直腸惡性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma，AMM）由Moore（1857年）首次報道，是一種少見且預(yù)后極差的腫瘤，具有很強(qiáng)的侵襲性和轉(zhuǎn)移性，臨床極易誤診。據(jù)文獻(xiàn)報道，AMM占惡性黑色素瘤的0.4%～1.6%，占大腸腫瘤的0.1%～1.9%，近年來發(fā)病率有所上升，推測與免疫缺陷病毒感染有關(guān)[1]。本病以中老年人多見，女性稍多。日本有學(xué)者認(rèn)為起源于黑色素細(xì)胞者多見于老年人，惡性程度低，生長速度慢，預(yù)后較好；而起源于痣細(xì)胞者多見于青年人，惡性程度高，生長速度快，易在早期發(fā)生，預(yù)后較差，5年生存率僅9%～17%[2]。

本院收治一例女性患者，45歲，以“便中帶血半年余，腸鏡發(fā)現(xiàn)直腸腫物4天”為主訴入院?；颊哂诎肽昵盁o明顯誘因出現(xiàn)便中帶血，附于大便表面，色鮮紅，伴有排便疼痛。患者大便規(guī)律，大便成形，無腹痛、腹脹，無惡心，無停止排氣排便。直腸指診（KC位）：腸周皮膚正常，無腫物脫出肛門口，括約肌無松弛，進(jìn)指2 cm在直腸前壁可觸及質(zhì)硬腫物，邊界清楚，位置固定，占腸壁約1/3周，進(jìn)指約4 cm可觸及腫物上緣，腫物邊緣隆起，中央凹陷，邊界清楚，退指指套無染血。CT示：直腸下段管壁增厚，可見菜花樣腫瘤突入腸腔，管腔狹窄，周邊可見脂肪浸潤延伸至骶前間隙。腸鏡檢查示：降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸、直腸黏膜充血、水腫，直腸前壁見一隆起病變，約5 mm×4 mm，中間凹陷，有壞死苔，周圍黏膜堤樣隆起，下緣侵及齒狀線，易出血，局部硬，其余結(jié)腸黏膜正常，未見潰瘍、糜爛、凹陷及異常隆起。病檢提示：惡性腫瘤，低分化癌或淋巴瘤，建議免疫組化進(jìn)一步診斷。患者在全麻下行直腸腫物局部切除術(shù)。術(shù)中所見：直腸前壁菜花樣腫物，下極在齒狀線處，上極在齒狀線上3 cm處，約1/3環(huán)周。術(shù)中診斷為直腸惡性腫瘤，送冰凍病理檢查，回報：直腸惡性腫瘤，首先考慮淋巴瘤及神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，不排除極低分化腺癌。免疫組化染色：CK（-），CD3 散在（+），CD20（-），Ki67陽性細(xì)胞數(shù)占20%，HMB45（++）。病理診斷：惡性黑色素瘤。擬在全麻下行肛管直腸惡性黑色素瘤根治術(shù)（miles術(shù)）。

1 臨床及病理表現(xiàn)

黑色素瘤是黑色素細(xì)胞的惡性變。黑色素細(xì)胞或其母細(xì)胞來源于外胚層的神經(jīng)嵴細(xì)胞，于胚胎發(fā)育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經(jīng)系統(tǒng)等部位。在某些因素影響下，如激素代謝失調(diào)、化學(xué)刺激及高能輻射損傷，黑色素細(xì)胞會過度增生、惡變。肛管直腸惡性黑色素瘤來源于齒狀線上方移行帶內(nèi)的黑色素細(xì)胞，本病70%～90%發(fā)生于齒狀線肛管處，其余發(fā)生于肛周皮膚。有人認(rèn)為，肛管直腸交界部為復(fù)層鱗狀上皮，聚集著大量黑色素細(xì)胞，這是肛管直腸惡性黑色素瘤發(fā)生的組織學(xué)基礎(chǔ)。該病常表現(xiàn)為肛門暗紅色腫塊脫出，類似血栓痔嵌頓、便血、直腸肛管刺激征、局部腫物等，無特異性，臨床上常被誤診為痔、息肉或直腸癌，病理檢查時某些無色素的惡性黑色素瘤，更易被誤診。惡性黑色素瘤浸潤性強(qiáng)，局部廣泛浸潤至肛周或直腸周圍組織，累及痔靜脈淋巴結(jié)并在早期經(jīng)血道轉(zhuǎn)移至肝臟和肺；其組織學(xué)形態(tài)與其他部位黏膜的黑色素瘤一樣，主要有兩種亞型，即上皮樣黑色素瘤和梭形細(xì)胞黑色素瘤。病理檢查時腫瘤內(nèi)常無大量色素形成，但仔細(xì)尋找，約50%的病例可發(fā)現(xiàn)黑色素[3]。需要與本病鑒別的是淋巴瘤、直腸未分化癌及肛管低分化鱗癌。直腸指檢、直腸鏡檢查極為重要。對可疑病變，應(yīng)行組織活檢。

2 影像學(xué)診斷

AMM影像學(xué)檢查有一定的特征性，CT表現(xiàn)：大多為突向腸腔較大蕈傘型腫塊，不引起腸梗阻。這可能與腫瘤在腸腔內(nèi)沿縱軸生長，隨著腫瘤的生長，腸腔也隨之?dāng)U大有關(guān)。少數(shù)呈受累腸壁不規(guī)則增厚[1]。本例患者CT表現(xiàn)符合典型表現(xiàn)（見圖1、2）。MRI比CT更具優(yōu)勢，因為黑色素內(nèi)有自由基和不成對電子，可形成金屬螯合物，縮短T1和T2弛豫時間，因此，MRI影像具有一定的特異性，即T1WI為高信號，T2WI為低信號。根據(jù)腫瘤黑色素含量不同，MRI表現(xiàn)不同，Isiklar等[4]將其分為4型：（1）黑色素型：T1WI為高信號，T2WI為低信號；（2）無黑色素型：T1WI為低信號或等信號，T2WI為高信號或等信號；（3）混合型：信號比較復(fù)雜，與前兩型的任何一型都不相同；（4）出血型：只表現(xiàn)不同時期血腫信號。相關(guān)文獻(xiàn)報告，抑脂T1WI能夠抑制腸周脂肪，對顯示病灶范圍有重要價值；其脂肪浸潤非常明顯，易侵犯至盆壁側(cè)或骶前間隙，轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)＞3 cm[1]。轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)及骨轉(zhuǎn)移病灶均與原發(fā)病灶的信號特征相似，即T1WI為高信號，T2WI為低信號，這與轉(zhuǎn)移灶內(nèi)含黑色素顆粒有關(guān)。

3 鑒別診斷

典型肛管直腸惡性黑色素瘤的CT及MRI表現(xiàn)在部位、密度（或信號）上具有一定特征，但應(yīng)與直腸腺癌相鑒別。如肛門直腸部腸壁環(huán)形增厚、腔內(nèi)腫物、腸腔狹窄、腸壁異常強(qiáng)化通?？紤]直腸腺癌，但黑色素瘤具有特征性的MRI信號，與直腸腺癌易鑒別，而后者T1WI常為低、等信號，T2WI為等、高信號。影像學(xué)檢查的價值在于可以了解腫瘤在盆腔的擴(kuò)散情況以及有無侵犯膀胱、子宮及盆壁，亦可以了解有無遠(yuǎn)處臟器及骨轉(zhuǎn)移，是術(shù)前常用的檢查方法，對術(shù)前分期有重要價值。

圖1AMM的CT表現(xiàn)

圖2AMM的鏡下表現(xiàn)