謝莉琴 高 星 胡紅濮

(1 中國(guó)人民大學(xué)公共管理學(xué)院，北京，100872；2 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所，北京，100020)

罕見(jiàn)病(rare diseases)是部分發(fā)病率極低的疾病的總稱，具有病因不明、缺乏有效診療手段、致死致殘率極高、治療花費(fèi)高昂、社會(huì)關(guān)注度低等特點(diǎn)。據(jù)推算，我國(guó)約有1000萬(wàn)～2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，其中大多數(shù)是兒童，造成了沉重的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。[1][2]長(zhǎng)期以來(lái)，我國(guó)罕見(jiàn)病保障體系建設(shè)較為滯后。2008 年新醫(yī)改實(shí)施以來(lái)，罕見(jiàn)病防治工作逐漸引起了各級(jí)政府的重視，并取得了積極的效果，但仍然存在著預(yù)防控制措施不到位、診斷治療水平較低、藥品可及性較差、患者醫(yī)藥費(fèi)用負(fù)擔(dān)較重、社會(huì)關(guān)注度和滿意度較低等問(wèn)題。[3][4][5]黨的十九大作出了“實(shí)施健康中國(guó)戰(zhàn)略”“為人民群眾提供全方位全周期健康服務(wù)”的重大部署和戰(zhàn)略安排。關(guān)注數(shù)量龐大的罕見(jiàn)病患者群體，建立健全罕見(jiàn)病綜合保障體系，是保障患者健康權(quán)、生存權(quán)的迫切需要，也是實(shí)施健康中國(guó)戰(zhàn)略的必然要求。部分國(guó)家和地區(qū)在罕見(jiàn)病防治方面已經(jīng)建立了一套比較完善的管理模式和保障體系，擁有較為先進(jìn)的經(jīng)驗(yàn)，能夠?yàn)槲覈?guó)罕見(jiàn)病綜合保障體系建設(shè)提供有益借鑒。

一、資料與方法

(一)通過(guò)文獻(xiàn)回顧構(gòu)建分析框架

本文在主要中英文文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)、政府和社會(huì)機(jī)構(gòu)網(wǎng)站以及其他網(wǎng)絡(luò)資源中檢索、收集、整理和評(píng)閱文獻(xiàn)資料。文獻(xiàn)評(píng)閱發(fā)現(xiàn)，相關(guān)研究集中于孤兒藥(orphan drug)的研發(fā)、審批和醫(yī)療保障政策以及罕見(jiàn)疑難病例報(bào)告與診斷，對(duì)罕見(jiàn)病綜合保障體系的研究較少，僅有學(xué)者提出了以患者為中心的涵蓋法律、疾病、資金和社會(huì)四個(gè)維度的罕見(jiàn)病支持體系框架。[6][7]借鑒已有研究，并結(jié)合為政策制定提供支撐的研究目的，本研究選擇政策制定者的視角，從政策法規(guī)、預(yù)防控制、診斷治療、醫(yī)療保障、社會(huì)支持等維度分析國(guó)際經(jīng)驗(yàn)。

(二)通過(guò)實(shí)地考察與深入訪談獲取一線資料

筆者跟隨“中國(guó)地中海貧血防治計(jì)劃”項(xiàng)目組前往塞浦路斯、意大利等國(guó)家，考察這些國(guó)家以地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱地貧)為代表的罕見(jiàn)病保障體系建設(shè)情況。地貧是一種常見(jiàn)的罕見(jiàn)病，在我國(guó)部分地區(qū)其發(fā)病率以及患者致死、致殘率極高。據(jù)調(diào)查，我國(guó)重型和中間型地貧患者有30萬(wàn)人，主要集中在長(zhǎng)江流域以南的廣西、廣東、海南等省，部分地區(qū)人群地貧基因攜帶率高達(dá)10%左右。[8]因此，學(xué)習(xí)國(guó)際先進(jìn)地貧防治經(jīng)驗(yàn)對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病綜合保障體系建設(shè)具有重要意義。本次考察對(duì)象包括國(guó)家衛(wèi)生行政部門(mén)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研和教學(xué)機(jī)構(gòu)、國(guó)際組織和患者組織等十余家機(jī)構(gòu)，此外，考察還深入訪談了衛(wèi)生行政人員、組織管理者、醫(yī)務(wù)工作者、科研人員和患者等相關(guān)人員。

二、罕見(jiàn)病保障體系建設(shè)的國(guó)際經(jīng)驗(yàn)

(一)通過(guò)專項(xiàng)立法明確罕見(jiàn)病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，提高藥品可及性

全球30多個(gè)國(guó)家和地區(qū)制定了針對(duì)罕見(jiàn)病的專項(xiàng)法規(guī)、法案，內(nèi)容主要是罕見(jiàn)病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)和孤兒藥研發(fā)激勵(lì)，此外，還涉及罕見(jiàn)病預(yù)防篩查、臨床診療、醫(yī)療保障、科學(xué)研究以及社會(huì)支持等多個(gè)方面(表1)。(1)罕見(jiàn)病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)。由于疾病發(fā)病率以及政治、社會(huì)、經(jīng)濟(jì)、文化等因素的差異，國(guó)際上對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)不盡相同，一般按照病例數(shù)(美國(guó)、日本、澳大利亞、韓國(guó)、挪威等)或發(fā)病率(世界衛(wèi)生組織、歐盟成員國(guó)、新西蘭、中國(guó)臺(tái)灣、加拿大阿爾伯塔省等)來(lái)界定。(2)孤兒藥研發(fā)激勵(lì)。由于新藥研發(fā)成本高、周期長(zhǎng)、上市難度大，而孤兒藥市場(chǎng)和利潤(rùn)相對(duì)較小，難以吸引企業(yè)和資本注入，市場(chǎng)供給嚴(yán)重不足。為此，美國(guó)于1983年率先出臺(tái)《孤兒藥法案》(Orphan Drug Act)，其他國(guó)家和地區(qū)仿效美國(guó)經(jīng)驗(yàn)，相繼出臺(tái)孤兒藥研發(fā)激勵(lì)政策法規(guī)，激勵(lì)手段主要有：高年限市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)、寬松臨床試驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)、研發(fā)資助、優(yōu)先評(píng)審、稅收優(yōu)惠、醫(yī)療保險(xiǎn)支付等。立法取得很大成效，20多年來(lái)全球上市孤兒藥已從數(shù)十種增加到600多種，但也出現(xiàn)了藥價(jià)過(guò)高、安全性和有效性存在隱患等問(wèn)題，而且絕大多數(shù)罕見(jiàn)病尚缺乏有效治療藥物。[9][10][11]

表1 部分國(guó)家和地區(qū)罕見(jiàn)病相關(guān)政策法規(guī)

注：

1.ME Haffner."History of Orphan Drug Regulation-United States and Beyond",ClinicalPharmacologyandTherapeutics,2016.

2.龔時(shí)薇：《促進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病患者藥品可及性的管理策略研究》，華中科技大學(xué)博士學(xué)位論文，2008。

3.丁志琛、韋冠、丁錦希：《日本罕用藥制度及其對(duì)中國(guó)的啟示——基于對(duì)日本罕用藥可及性的評(píng)價(jià)》，載《中國(guó)藥科大學(xué)學(xué)報(bào)》，2014(1)。

4.The Department of Health,AU."Life Saving Drugs Program(LSDP)",http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/lsdp-info,2018-05-06.

5."The European Union Committee of Experts on Rare Diseases",in2014ReportontheStateoftheArtofRareDiseaseActivitiesinEurope-PartIII:EuropeanCommissionactivitiesinthefieldofrarediseases,2014.

6.肖建華、王超群：《罕見(jiàn)病防治和保障的支持體系:臺(tái)灣的經(jīng)驗(yàn)與啟示》，載《社會(huì)保障研究》，2018(2)。

7.褚淑貞、李偉霞：《亞洲部分國(guó)家和地區(qū)針對(duì)罕用藥開(kāi)發(fā)的激勵(lì)措施以及對(duì)我國(guó)的啟示》，載《中國(guó)藥科大學(xué)學(xué)報(bào)》，2014(1)。

8.宮景然：《各國(guó)罕見(jiàn)病的救助與社會(huì)保障措施》，載《勞動(dòng)保障世界》，2017(31)。

9.Department of Health of UK."The UK Strategy for Rare Diseases",2013.

(二)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域重點(diǎn)攻關(guān)，臨床應(yīng)用取得重要進(jìn)展

罕見(jiàn)病診療是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)難題。隨著對(duì)分子生物學(xué)、基因組學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等基礎(chǔ)研究領(lǐng)域的重點(diǎn)攻關(guān)，罕見(jiàn)病診斷、治療、藥品研發(fā)等臨床應(yīng)用取得重要進(jìn)展。特別是在罕見(jiàn)病診斷方面，分子診斷技術(shù)、基因測(cè)序技術(shù)、組學(xué)技術(shù)、計(jì)算機(jī)輔助診斷技術(shù)的進(jìn)步，使部分罕見(jiàn)病獲得了明確診斷。[12]目前發(fā)達(dá)國(guó)家所能提供的臨床遺傳學(xué)檢測(cè)服務(wù)已檢測(cè)超過(guò)1000多種基因，幾乎涵蓋了目前已發(fā)現(xiàn)的所有重要的人類遺傳病種類。[13]在罕見(jiàn)病治療方面，藥物治療、造血干細(xì)胞移植、酶替代療法等技術(shù)在部分病種的治療中取得了一定效果。近年來(lái)，基因治療遺傳性罕見(jiàn)病取得了重大進(jìn)展，美國(guó)等國(guó)家將包括基因治療在內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)療(precision medicine)寫(xiě)進(jìn)了國(guó)家創(chuàng)新戰(zhàn)略中。[14]

(三)注重罕見(jiàn)病預(yù)防、篩查和早期干預(yù)

80%以上的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的，而95%以上的罕見(jiàn)病尚無(wú)有效治療手段。[15]因此，預(yù)防、篩查和早期干預(yù)措施將產(chǎn)生巨大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略，即孕前綜合干預(yù)、孕期保健、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷以及對(duì)已出生缺陷患兒進(jìn)行針對(duì)性干預(yù)。[16]英國(guó)在全國(guó)范圍內(nèi)推廣針對(duì)罕見(jiàn)病高危人群的基因篩查項(xiàng)目、孕前和孕期保健項(xiàng)目、新生兒篩查及早期干預(yù)項(xiàng)目，并組建了覆蓋21個(gè)城市的基因檢測(cè)網(wǎng)絡(luò)(Genetic Testing Network)，共35個(gè)實(shí)驗(yàn)室為全體國(guó)民提供基因檢測(cè)服務(wù)。[17]

(四)建立醫(yī)療費(fèi)用多方分擔(dān)機(jī)制，降低患者疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

很多罕見(jiàn)病屬于慢性疾病，由于缺乏有效治療手段，患者花費(fèi)往往較大，普通家庭難以承受。部分國(guó)家和地區(qū)通過(guò)社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)、政府專項(xiàng)補(bǔ)助以及慈善捐助等多種途徑籌資，降低患者疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。德國(guó)、法國(guó)、日本以及我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)將認(rèn)定的罕見(jiàn)病和孤兒藥納入社會(huì)保險(xiǎn)保障范圍。美國(guó)Medicare 納入了部分孤兒藥且報(bào)銷比例較高，同時(shí)規(guī)定商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)不得拒絕罕見(jiàn)病患者投保。意大利、波蘭、比利時(shí)、匈牙利等歐盟成員國(guó)設(shè)立了針對(duì)罕見(jiàn)病患者的政府專項(xiàng)基金。[18]

(五)發(fā)展眾多具有豐富經(jīng)驗(yàn)和資源的非政府組織

許多罕見(jiàn)病非政府組織在本國(guó)政府或國(guó)際組織的支持下，逐步發(fā)展成具有國(guó)際影響力的機(jī)構(gòu)，在管理、研究、籌資、服務(wù)等方面擁有豐富的經(jīng)驗(yàn)和資源，如美國(guó)罕見(jiàn)病協(xié)會(huì)、世界衛(wèi)生組織罕見(jiàn)病專題小組、歐洲罕見(jiàn)病組織、Orphanet患者協(xié)會(huì)等。[19]這些組織大都經(jīng)歷了數(shù)十年的發(fā)展歷程，擁有精簡(jiǎn)高效的專職管理團(tuán)隊(duì)，引進(jìn)了豐富的專家資源，招募了大量志愿者從事日常工作，能夠?yàn)楹币?jiàn)病患者提供的服務(wù)內(nèi)容非常廣泛，比如信息咨詢服務(wù)、照護(hù)服務(wù)、心理健康服務(wù)、資金資助、教育培訓(xùn)等。

三、案例分析：世界各國(guó)地中海貧血防治的典范

(一)總體情況

地貧因最早被發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名，塞浦路斯和意大利等地中海國(guó)家均為地貧高發(fā)地。[20]經(jīng)過(guò)多年努力，這些國(guó)家的重癥地貧患兒的出生率接近零，地貧患者普遍接受規(guī)范化治療，醫(yī)療保障水平較高，患者生存狀態(tài)良好，各種非政府組織在地貧防治工作中發(fā)揮著重要影響和積極作用。地中海國(guó)家豐富的地貧防治經(jīng)驗(yàn)，已經(jīng)成為世界各國(guó)的典范。

(二)多方配合建立完善的預(yù)防控制體系，患兒出生率接近零

塞浦路斯重癥地貧患兒的出生率接近零，這首先歸功于政府、社會(huì)組織、宗教機(jī)構(gòu)通力合作，實(shí)現(xiàn)了婚檢和產(chǎn)檢制度全面覆蓋。塞浦路斯政府廣泛開(kāi)展預(yù)防宣傳工作，地貧防治中心為地貧基因攜帶者提供婚育咨詢，教堂協(xié)助勸說(shuō)結(jié)婚對(duì)象到地貧中心開(kāi)展基因檢測(cè)。這一系列有效的方法使塞浦路斯地貧患兒從每年幾百例下降到每年幾例，成效非常顯著。

(三)建立專業(yè)地貧防治中心，提供預(yù)防、治療、科研一體化服務(wù)

塞浦路斯和意大利均建立了多家專業(yè)地貧防治中心，提供咨詢、基因檢測(cè)及規(guī)范化治療服務(wù)。地貧中心一般設(shè)立在醫(yī)院內(nèi)部，心血管、肝臟、骨骼、心理等多個(gè)學(xué)科的專家以及康復(fù)師和專業(yè)社工介入治療。地貧中心引入先進(jìn)儀器和治療技術(shù)，為患者提供專業(yè)、有針對(duì)性的治療方案；開(kāi)發(fā)了針對(duì)地貧患者的信息系統(tǒng)，為每位患者建立詳細(xì)的電子檔案，包括基本信息、每次輸血量、做過(guò)的檢查、服用排鐵藥的量和體內(nèi)鐵含量等詳細(xì)數(shù)據(jù)。以塞浦路斯Makarios醫(yī)院世界衛(wèi)生組織地貧中心為例，該中心分為治療門(mén)診、基因檢測(cè)和基因咨詢?nèi)糠?，分別負(fù)責(zé)為患者進(jìn)行輸血和排鐵等常規(guī)治療、采集基因樣本并送檢和開(kāi)展婚育咨詢服務(wù)。

此外，地貧中心也從事基因治療研究、儀器和藥物研發(fā)、教育培訓(xùn)等，具有國(guó)際領(lǐng)先水平。例如，意大利San Luigi Gonzaga醫(yī)院地貧中心和Galliera醫(yī)院地貧中心均擁有世界領(lǐng)先水平的肝鐵檢測(cè)裝置，可以詳細(xì)檢測(cè)出肝臟鐵含量，并正在研究延緩紅細(xì)胞減少速度和鐵過(guò)載速度的地貧治療藥物，以及最新的地貧基因療法。

(四)醫(yī)療保障制度完善，患者無(wú)醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)

地貧患者需要通過(guò)輸血排鐵終身治療，或通過(guò)骨髓移植根治，每一種治療方式所需醫(yī)療費(fèi)用都是普通家庭難以承受的。塞浦路斯和意大利政府非常重視地貧的防治工作，地貧基因檢測(cè)、治療和藥物費(fèi)用全部由政府承擔(dān)，患者不會(huì)因?yàn)楦甙旱尼t(yī)療費(fèi)用而放棄治療。一些慈善組織還為患者資助部分政府不能報(bào)銷的費(fèi)用，比如去國(guó)外治療和休養(yǎng)的花費(fèi)。

(五)注重患者個(gè)人發(fā)展和生活質(zhì)量

兩國(guó)均十分注重對(duì)患者心理健康的干預(yù)，關(guān)注患者個(gè)人發(fā)展和生活質(zhì)量。例如，在治療中關(guān)注每個(gè)個(gè)體的情況，并有專業(yè)人員引導(dǎo)患者處理治療和生活、學(xué)習(xí)、就業(yè)的關(guān)系。整個(gè)社會(huì)對(duì)地貧患者無(wú)任何歧視，成年患者可以正常工作、結(jié)婚、生育，工作單位會(huì)為患病職工提供病假，方便患者定期接受規(guī)范化輸血治療。兩國(guó)現(xiàn)存地貧患者的生存狀態(tài)較好，最大的地貧患者已有50多歲。

(六)非政府組織積極參與，發(fā)揮著重要作用

世界地貧聯(lián)盟位于塞浦路斯首都尼科西亞，為60多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的117個(gè)地貧患者和組織提供幫助。此外塞浦路斯還擁有阿茲海默癥患者友好協(xié)會(huì)、癌癥兒童協(xié)會(huì)、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥協(xié)會(huì)等非政府組織。這些非政府組織均由患者家屬自發(fā)組建并得到政府大力支持，經(jīng)過(guò)多年發(fā)展，逐步成為具有國(guó)內(nèi)或者國(guó)際影響力的專業(yè)化團(tuán)隊(duì)，不僅對(duì)患者提供專業(yè)幫助，還能夠影響政府決策，維護(hù)患者在法律、福利、津貼、醫(yī)療等方面的權(quán)益，并通過(guò)開(kāi)展廣泛的國(guó)內(nèi)和國(guó)際合作，擴(kuò)大自身影響力。

四、啟示：健康中國(guó)理念下罕見(jiàn)病綜合保障體系的構(gòu)建策略

部分國(guó)家和地區(qū)在罕見(jiàn)病防治方面積累了較為先進(jìn)的經(jīng)驗(yàn)，能夠?yàn)槲覈?guó)罕見(jiàn)病綜合保障體系建設(shè)提供有益經(jīng)驗(yàn)。健康中國(guó)戰(zhàn)略主旨提出，將以治病為中心轉(zhuǎn)變?yōu)橐匀嗣窠】禐橹行?，關(guān)注全人群、全生命周期、全方位的健康服務(wù)，建立系統(tǒng)、連續(xù)、一體化的健康服務(wù)體系和健康保障體系。[21]本文在這一戰(zhàn)略指引下，研究國(guó)際經(jīng)驗(yàn)，從政策法規(guī)、預(yù)防控制、診療服務(wù)、醫(yī)療保障、社會(huì)支持等方面構(gòu)建我國(guó)罕見(jiàn)病綜合保障體系。

(一)建立國(guó)家層面應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病的整體規(guī)劃與行動(dòng)方案

我國(guó)尚沒(méi)有國(guó)家層面的罕見(jiàn)病相關(guān)政策法規(guī)。從國(guó)際經(jīng)驗(yàn)看，建立國(guó)家層面應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病的整體規(guī)劃與行動(dòng)方案，是構(gòu)建罕見(jiàn)病綜合保障體系的基礎(chǔ)。完善的政策法規(guī)體系應(yīng)包含罕見(jiàn)病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)、臨床和藥品研發(fā)激勵(lì)、罕見(jiàn)病患者權(quán)益保障、社會(huì)組織發(fā)展等內(nèi)容。在組織機(jī)構(gòu)方面，應(yīng)明確罕見(jiàn)病政策制定與執(zhí)行的責(zé)任部門(mén)，可以考慮成立由衛(wèi)生行政部門(mén)牽頭的罕見(jiàn)病工作組，專門(mén)負(fù)責(zé)罕見(jiàn)病相關(guān)事務(wù)。

(二)加強(qiáng)罕見(jiàn)病預(yù)防、篩查和早期干預(yù)

長(zhǎng)期以來(lái)，堅(jiān)持“預(yù)防為主”“防治結(jié)合”“預(yù)防控制重大疾病”一直是我國(guó)醫(yī)藥衛(wèi)生政策的大方針，也是實(shí)施健康中國(guó)戰(zhàn)略的重要內(nèi)容和措施。通過(guò)有效部署和宣傳引導(dǎo)，實(shí)施人群三級(jí)預(yù)防，可以有效降低患病兒童出生率，產(chǎn)生較大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益?？傮w來(lái)說(shuō)，我國(guó)罕見(jiàn)病篩查和產(chǎn)前診斷仍局限于大中城市，整體人群覆蓋率較低，常規(guī)篩查的病種數(shù)量較少。國(guó)家應(yīng)大力普及三級(jí)預(yù)防措施，并劃撥專項(xiàng)資金予以補(bǔ)貼。針對(duì)疾病高發(fā)地區(qū)的人群以及有家族罕見(jiàn)病史的家庭，提供具有針對(duì)性的遺傳咨詢和疾病篩查服務(wù)。

(三)建立罕見(jiàn)病專業(yè)救治中心，診療技術(shù)引進(jìn)與自主研發(fā)并舉

目前，我國(guó)在罕見(jiàn)病治療方面與國(guó)際有較大差距，針對(duì)罕見(jiàn)病的專業(yè)救治中心較少。應(yīng)與其他國(guó)家、國(guó)際組織在人員培訓(xùn)、預(yù)防控制、規(guī)范化治療和患者服務(wù)方面開(kāi)展深入合作，盡快建立針對(duì)罕見(jiàn)病的專業(yè)救治中心、臨床和藥物研發(fā)中心，組建專業(yè)治療團(tuán)隊(duì)，推行規(guī)范化治療標(biāo)準(zhǔn)，為患者提供專業(yè)、有針對(duì)性的治療方案。此外，還應(yīng)在引進(jìn)國(guó)際先進(jìn)診療技術(shù)和治療藥物的同時(shí)，大力投入經(jīng)費(fèi)進(jìn)行臨床和藥物自主研發(fā)，以我國(guó)高發(fā)的罕見(jiàn)病作為切入點(diǎn)，開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。

(四)完善多層次醫(yī)療保障和綜合救助體系，減輕患者疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

2017年國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄中收錄的孤兒藥僅53種，覆蓋17種罕見(jiàn)病，[22]商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)多將罕見(jiàn)病列為免責(zé)條款，而社會(huì)慈善救助力量也較為分散。因此，罕見(jiàn)病患者家庭因病致貧、因病返貧問(wèn)題較為嚴(yán)重，需要政府主導(dǎo)、社會(huì)參與，為罕見(jiàn)病患者構(gòu)建基本醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)等多層次醫(yī)療保障和綜合救助體系。首先，提高基本醫(yī)保對(duì)罕見(jiàn)病的報(bào)銷水平，將罕見(jiàn)病納入特殊門(mén)診大病或者重大疾病保障范圍，進(jìn)口孤兒藥可通過(guò)談判方式降低費(fèi)用，從而使其被納入基本醫(yī)保目錄；其次，做好罕見(jiàn)病患者信息管理制度，引導(dǎo)、組織商業(yè)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)、慈善組織等社會(huì)組織形成合力，有針對(duì)性地對(duì)罕見(jiàn)病患者開(kāi)展救助。

(五)構(gòu)建罕見(jiàn)病社會(huì)支持體系，提供全方位全周期健康服務(wù)

長(zhǎng)期以來(lái)，整個(gè)社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病知之較少，罕見(jiàn)病患者生存狀態(tài)堪憂，甚至在生活和就業(yè)方面受到歧視。[23][24]構(gòu)建罕見(jiàn)病社會(huì)支持體系，提供全方位全周期健康服務(wù)，需要政府、社會(huì)和公眾共同參與，關(guān)注罕見(jiàn)病患者的生存狀態(tài)、心理健康、生活就業(yè)等。政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)、社會(huì)組織應(yīng)加強(qiáng)罕見(jiàn)病知識(shí)推廣，讓公眾關(guān)注和了解罕見(jiàn)病，并通過(guò)組建專業(yè)化團(tuán)隊(duì)，對(duì)罕見(jiàn)病患者和家庭提供專業(yè)幫助，維護(hù)患者在法律、就業(yè)、福利、醫(yī)療等方面的權(quán)益。