董亞茹 史利利 李安泰

西安市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，陜西 西安 710003

·病例報(bào)告·

直立性震顫的臨床特點(diǎn)分析

董亞茹 史利利 李安泰

西安市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，陜西 西安 710003

目的分析直立性震顫的臨床特點(diǎn)，提高直立性震顫的早期診斷率。方法收集西安市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院的1例患者和國內(nèi)報(bào)道的5例直立性震顫患者的臨床資料，對6例患者的臨床資料進(jìn)行分析。結(jié)果直立性震顫的患者多為女性，緩慢起病，表現(xiàn)為站立時(shí)雙下肢震顫，行走、坐位時(shí)消失，肌電圖均呈直立位下肢出現(xiàn)高頻震顫(15～18 Hz)。結(jié)論直立性震顫臨床罕見，易誤診，對于下肢震顫的患者，臨床醫(yī)師應(yīng)盡早完善肌電圖檢查，給予早期實(shí)驗(yàn)性治療有助診斷。

直立性震顫；肌電圖；高頻震顫；肌肉震顫；OT

直立性震顫(OT) 是一種罕見的病因未明的疾病。臨床上主要表現(xiàn)為直立位時(shí)出現(xiàn)的以雙下肢為主的肌肉震顫。雖國外研究者對OT的臨床特征已有較深入的研究，但國內(nèi)仍鮮見報(bào)道，現(xiàn)將我們收治的1例直立性震顫與文獻(xiàn)所報(bào)道的6例直立性震顫報(bào)道如下。

1 資料與方法

1．1研究對象6例直立性震顫患者，1例來源于西安市中心醫(yī)院，另以CNKI中文期刊數(shù)據(jù)庫進(jìn)行檢索，輸入檢索條件：全文，檢索詞：直立性震顫，時(shí)間不限，共5例個(gè)例文獻(xiàn)報(bào)道。本院1例患者為神經(jīng)內(nèi)科住院患者，女性，為病例6患者，經(jīng)肌電圖確診。文獻(xiàn)報(bào)道的5例直立性震顫患者來源于5篇核心期刊或統(tǒng)計(jì)源期刊文獻(xiàn)報(bào)道，病例均為三級甲等醫(yī)院住院患者。6例患者中男 1例，女5 例，年齡52～76歲，平均63歲。合并高血壓2例，糖尿病1例，心臟病1例，腦血管病1例，均無長期吸煙和酗酒史(表1)。

1．2方法5例文獻(xiàn)報(bào)道的患者大多數(shù)行甲狀腺功能、磁共振平掃、肌電圖檢查，1例本院患者行腦電圖、頸椎、胸椎、腰椎MRI，運(yùn)動(dòng)前后血乳酸均未見異常。

2 結(jié)果

2．1臨床表現(xiàn)主要癥狀和體征站立時(shí)雙下肢震顫，神經(jīng)系統(tǒng)查體無明顯陽性體征(表2～3)。

2．2實(shí)驗(yàn)室檢查、肌電圖及影像學(xué)表現(xiàn)文獻(xiàn)報(bào)道5例均行磁共振平掃檢查顯示未見顱內(nèi)定位病灶。肌電圖可見典型震顫(頻率14～18 Hz)。2例未查甲狀腺功能，4例為正常，排除甲亢所致震顫可能。腦電圖未作為常規(guī)檢查，其中例2結(jié)果為輕-中度異常，例6為正常結(jié)果(表4)。

2．3預(yù)后除文獻(xiàn)報(bào)道例2患者預(yù)后不佳外，其余5例報(bào)道好轉(zhuǎn)出院，無死亡病例報(bào)道。

表1 6例患者一般情況

表2 6例患者臨床癥狀及表現(xiàn)

表3 6例患者臨床體征

表4 6例患者肌電圖及影像學(xué)資料

3 討論

直立性震顫于1984年由Heilman提出[1]，是一種罕見的原因不明的疾病，臨床表現(xiàn)主要為直立時(shí)出現(xiàn)肢體高頻震顫(13～18 Hz)，于行走、坐位或臥位時(shí)癥狀減輕，神經(jīng)系統(tǒng)無明顯的陽性體征，頭顱影像學(xué)檢查無器質(zhì)性病變[2]。Ganos等[3]研究報(bào)道，該病女性多見(76.5%)，發(fā)病的平均年齡為54歲。本文6例患者其中5例為女性，且臨床表現(xiàn)均為站立時(shí)下肢震顫，體格檢查及頭顱MRI未見明顯異常，與以上文獻(xiàn)報(bào)道相符。

目前，直立性震顫的機(jī)制尚不完全清楚，有研究[4]認(rèn)為與小腦、腦干部位、紋狀體、丘腦和脊髓等部位充當(dāng)中央振蕩器的作用有關(guān)。Wegner等[5]研究也發(fā)現(xiàn)直立性震顫患者所有受檢肌肉的活動(dòng)均具有高度相關(guān)性，推測該病具有獨(dú)特的中樞振蕩器。也有研究分析了中央振蕩網(wǎng)絡(luò)，認(rèn)為脊髓可能參與OT的產(chǎn)生，丘腦可能為體位性震顫的主要來源[6]。Benito-León等[7]認(rèn)為，OT可能是一種神經(jīng)退行性疾病的可能性，同時(shí)建議1H-MRS可作為輔助診斷的檢查。

直立性震顫肌電圖具有特征性，Anhar Hassan等[8]研究認(rèn)為患者的震顫頻率為15.7 Hz(12.5～20 Hz)。Kielan Yarrow 等[9]發(fā)現(xiàn)OT 患者在肌電圖記錄(12～16 Hz)中均有高頻峰，而這樣高的頻率活動(dòng)在帕金森病、小腦變性、原發(fā)性震顫患者以及健康人中是不存在的。因此肌電圖結(jié)果可作為與特發(fā)性震顫、帕金森病、甲狀腺功能亢進(jìn)、小腦或腦干病變引起的震顫相鑒別的一種方法。本文總結(jié)的6例患者除例2外，肌電圖均可見該特征性震顫頻率，且波動(dòng)于14～18 Hz。臨床上OT患者體格檢查時(shí)陽性體征少見，頭部影像學(xué)檢查也少見器質(zhì)性病變。本文的6例患者神經(jīng)系統(tǒng)未見陽性體征，其他影像學(xué)檢查亦未見明確器質(zhì)性損害。

直立性震顫的藥物治療首選氯硝西泮[10]，加巴噴丁治療[11]等。有報(bào)道稱行腦深部電刺激(DBS)有效。國外有一些最新研究發(fā)現(xiàn)[12]，接受肉毒素注射并不能改善患者的震顫主觀體驗(yàn)。有一項(xiàng)長期隨訪結(jié)果(133個(gè)月)報(bào)告[13]，發(fā)現(xiàn)脊髓電刺激是難治性O(shè)T的一種有效的長期治療方案。本文5例患者經(jīng)氯硝西泮治療后癥狀均好轉(zhuǎn)，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。

本文6例患者以直立位時(shí)出現(xiàn)下肢震顫，平臥、坐位及行走時(shí)震顫消失，四肢肌張力及肌力均正常，無共濟(jì)失調(diào)，病理征陰性，頭部MRI檢查沒有明顯異常，肌電圖可見特征性表現(xiàn)，經(jīng)氯硝西泮治療后震顫明顯減輕，支持直立性震顫的診斷，其臨床癥狀、肌電圖表現(xiàn)，治療效果均與文獻(xiàn)報(bào)道一致。直立性震顫因臨床罕見，易因認(rèn)識不足導(dǎo)致誤診。本文例2、例3、例4開始均誤診為帕金森病，經(jīng)治療后癥狀未見好轉(zhuǎn)，再次分析患者臨床表現(xiàn)及各檢查結(jié)果后，及時(shí)調(diào)整治療為氯硝西泮口服后癥狀均有所好轉(zhuǎn)。因此遇見疑似患者時(shí)，應(yīng)盡早完善肌電圖檢查，必要時(shí)可以試驗(yàn)性用藥，爭取早期診斷及早期治療。

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10.3969/j.issn.1673-5110.2017.21.031

陜西省教育廳2014科學(xué)研究計(jì)劃項(xiàng)目，編號：14JK1614

董亞茹(1977-)，碩士，副主任醫(yī)師。研究方向：癡呆與認(rèn)知功能障礙。Email：xasdd123@163.com

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1673-5110(2017)21-0114-03

(收稿2017-03-05)

王喜梅