修波

(陸軍總醫(yī)院神經(jīng)外科, 北京 100700)

·小兒神經(jīng)外科疾病的診斷與治療·

實用脊神經(jīng)管畸形分型及其臨床意義

修波*

(陸軍總醫(yī)院神經(jīng)外科, 北京 100700)

目的澄清脊神經(jīng)管畸形術(shù)語概念，建立一種規(guī)范實用的分型。方法對自1996年至2016年間作者診治的2020例脊神經(jīng)管畸形病歷資料做回顧性分析，總結(jié)診治經(jīng)驗并結(jié)合胚胎學、病理學、醫(yī)學影像學和手術(shù)治療學知識，做出臨床實用的脊神經(jīng)管畸形分型。結(jié)果脊神經(jīng)管畸形被分為開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂和尾部脊柱脊髓畸形三大類，包括脊髓脊膜膨出、單純脊柱裂、終絲型脊髓拴系、束帶型脊髓拴系、脊髓脂肪瘤、脊椎皮竇、脊髓縱裂、椎管內(nèi)腸源性囊腫、脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出、隱性骶管內(nèi)脊膜膨出、終末脊髓囊性膨出、骶前脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤、Currarino綜合征和骶神經(jīng)發(fā)育不良，共16個病種。結(jié)論統(tǒng)一脊神經(jīng)管畸形術(shù)語概念、規(guī)范分類標準，有利于經(jīng)驗總結(jié)和學術(shù)交流。本分類簡明實用，可用于指導臨床和科研工作。

神經(jīng)管畸形; 脊柱裂; 脊髓脊膜膨出; 脊髓拴系綜合征; 分類

對于脊髓神經(jīng)管畸形(neural tube defects, NTD)，以往有多種分型。有根據(jù)胚胎病理學分型的，也有按影像學分型的，分型繁多且顯得混亂。國內(nèi)也有醫(yī)師試圖給脊神經(jīng)管畸形分型，但有的不盡合理甚至有概念錯誤，在學術(shù)交流中很容易產(chǎn)生歧義和造成誤解[1]。臨床和科研工作亟需對脊神經(jīng)管畸形統(tǒng)一術(shù)語概念、規(guī)范使用分型。

對象與方法

一、一般資料

對自1996年至2016年間作者診治的2020例脊神經(jīng)管畸形的完整病歷資料做回顧性分析?；颊吣?44例，女1176例。年齡出生5 h～73歲，中位年齡為6歲。

二、臨床表現(xiàn)

尿便功能障礙(包括便秘、遺尿、尿頻尿急、排尿困難、尿便失禁)1680例，軀體中線部位皮征(包括長毛、色素沉著、皮膚隆起、凹陷等)1501例，肛門松弛913例，下肢感覺運動功能障礙及畸形706例。影像學(包括X光和磁共振)顯示有脊柱裂者1989例，脊髓低位者1943例、椎管內(nèi)外占位性包塊1309例。既往有一次以上脊柱裂修補或松解手術(shù)史者437例，其中脂肪脊髓脊膜膨出185例，脊膜膨出167例，脊髓脂肪瘤59例，脊髓縱裂26例；既往做過骶管囊腫切除手術(shù)者17例。

三、病種類型分布

脊髓脂肪瘤823例，脂肪脊髓脊膜膨出418例，脊膜膨出242例，簡單型脊髓拴系159例(其中終絲型131例，束帶型28例)，脊髓縱裂166例(其中I型109例，II型57例)，隱性骶管內(nèi)脊膜膨出74例，脊椎皮竇50例，骶尾部畸胎瘤25例，椎管內(nèi)腸原性囊腫16例，Currarino綜合征15例，骶前脊膜膨出10例，脊髓脊膜膨出9例，終末脊髓囊性膨出8例，骶神經(jīng)發(fā)育不良5例。有復合畸形者，只統(tǒng)計第一疾病診斷，如脊髓縱裂合并腸原性囊腫者按脊髓縱裂統(tǒng)計例數(shù)。

四、手術(shù)治療

全部患者均作了手術(shù)治療，手術(shù)方式包括脊髓拴系松解、病灶切除、(骶管囊腫或骶前脊膜膨出)囊頸扎堵、(腸原性囊腫)囊腫分流、硬脊膜擴大修補、(骶神經(jīng)發(fā)育不良)骶管探查減壓等手術(shù)。手術(shù)均在神經(jīng)電生理監(jiān)測、顯微鏡下操作。全部患者均在手術(shù)前做脊椎磁共振檢查；均在出院前、術(shù)后1年時復查脊柱磁共振；4歲以下患兒在術(shù)后半年時加做脊椎磁共振復查。I型脊髓縱裂在手術(shù)前后都做脊椎CT檢查。全部患者術(shù)前及復查時均做泌尿系B超及膀胱殘余尿量測定。部分患有神經(jīng)源性膀胱的患者給予尿動力學檢查、盆底電生理檢查。

五、分型

分析上述病歷資料，結(jié)合胚胎學、病理學、醫(yī)學影像學和手術(shù)治療學知識，并參考借鑒國際諸多神經(jīng)管畸形分類，做出臨床實用的脊神經(jīng)管畸形分型。

結(jié) 果

一、隨訪

隨訪期1～12年，平均4年。同時有脊髓拴系和占位性病變的疾病(比如骶前脊膜膨出、Currarino綜合征)，分別復查脊髓拴系情況和占位性病變情況，復查內(nèi)容包括癥狀、查體、磁共振、泌尿系B超、下肢肌電圖，分別統(tǒng)計結(jié)果。術(shù)后一年隨訪時，以脊髓拴系為特征的各型疾病，脊髓拴系松解總有效率為95.0%(1792/1886)；無效4.5%(85例)，加重0.5%(9例)。以占位性病變和發(fā)育不良為特征的疾病，除畸胎瘤復發(fā)5例，腸原性囊腫復發(fā)2例外，骶椎皮竇、Currarino綜合征、骶前脊膜膨出均治愈；骶神經(jīng)發(fā)育不良2例明顯改善，3例好轉(zhuǎn)。

二、分型

脊神經(jīng)管畸形被分為開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂和尾部脊柱脊髓畸形三大類(圖1)，包括脊髓脊膜膨出(圖2)、單純脊柱裂、終絲型脊髓拴系、束帶型脊髓拴系、脊髓脂肪瘤(圖3)、脊椎皮竇、脊髓縱裂、椎管內(nèi)腸源性囊腫、脊膜膨出(圖3)、脂肪脊髓脊膜膨出(圖4)、隱性骶管內(nèi)脊膜膨出、終末脊髓囊性膨出、骶前脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤、Currarino綜合征和骶神經(jīng)發(fā)育不良，共16個病種。

圖1 實用脊神經(jīng)管畸形分型
Fig 1 A practical classification of spinal neural tube defects

圖2 脊髓脊膜膨出磁共振
Fig 2 MRIs of myelomeningocele
A～C:MRIs showed the cord was omega bulged out of vertebral canal and exposed to air with no skin covering.

圖3 脊髓脂肪瘤磁共振
Fig 3 MRIs of myelolipoma
A, B:Lipoma was under dura mater accompanied by meningocele; C:Lipoma surrounded terminal conus and expanded to anterior sacrum.

圖4 脂肪脊髓脊膜膨出磁共振
Fig 4 MRIs of lipomyelomeningocele
A～D:Lumbar spinal cord bulged out of canal as curve and dorsal surface of spinal cord mixed with fat.

討 論

以往脊神經(jīng)管畸形分型幾乎都根據(jù)胚胎病理學及影像學劃分[2]。根據(jù)胚胎病理學分型可了解在胚胎發(fā)育不同時間點、不同紊亂程度，可能導致相應(yīng)的脊神經(jīng)管畸形病理類型，但這種分型只著重于疾病發(fā)生學、而缺憾于臨床學。根據(jù)影像學尤其是磁共振的分型，可有助于了解畸形病變的部位和生長特點等，大大提高了疾病診治的指導性。然而，影像學分型畢竟是靜態(tài)的、局限的，不能較全面地反映疾病癥候?qū)W、病程以及治療學的特點。作者參考了國際上諸多分型，著重考慮了手術(shù)治療學的因素，使本分類更具臨床實用性。譬如，開放性脊柱裂的治療需要在出生后24 h內(nèi)[3]、甚至在胎兒期進行手術(shù)[4-5]，貽誤治療將導致很高的死亡率和殘疾率；另外，開放性脊柱裂大都伴有Chiari畸形，常被漏診。這些都是國內(nèi)醫(yī)生容易忽視的、也是本分類單獨列為一大類的原因。再如，同為脊膜膨出，骶前膨出和背側(cè)膨出的病理特點和治療重點是不同的：前者在于壓迫周圍器官組織的包塊，后者在于脊髓拴系(tethered cord syndrom, TCS)，故給予二者區(qū)別分類。

就脊柱裂而言，“開放性”、“閉合性”，“顯性”、“隱性”、“囊性”這些概念常常被混淆。根據(jù)是否有神經(jīng)組織外露、腦脊液漏，可廣義分為開放性和閉合性脊柱裂[1-2]。開放性脊柱裂的含義是神經(jīng)基板外露、腦脊液漏；反之，則為閉合性脊柱裂。而“顯性”和“隱性”則是指另一對概念，它們是指有無脊膜或神經(jīng)組織通過脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包塊，屬于閉合性脊柱裂的范疇。因此顯性脊柱裂又稱為囊性脊柱裂。我國對國際上通用術(shù)語myelomeningocele(脊髓脊膜膨出)理解和使用有誤。國際文獻中myelomeningocele屬于開放性脊柱裂。但在國內(nèi)報道中，卻將“脊髓脊膜膨出”(myelomeningocele)用于命名實質(zhì)是“脂肪脊髓脊膜膨出”(lipomyelomeningocele)的閉合性脊柱裂[1]。這勢必造成分型術(shù)語、概念的混亂以及學術(shù)謬誤，應(yīng)予以重視和修正。

單純脊柱裂無需治療。終絲型TCS在硬膜囊盲端處切斷內(nèi)終絲即可。束帶型TCS其纖維束帶一端拴系著脊髓，另一端連著皮下組織，因此常見其將皮膚牽拉出一個淺凹，這是有臨床意義的皮征[6]。束帶型TCS在磁共振上常可看到纖維束帶，牽拉脊髓向背側(cè)成角。手術(shù)要點是尋此束帶在硬膜下切斷之。作者診治的脊膜膨出病例均有脊髓低位，手術(shù)中都可發(fā)現(xiàn)纖維束帶拴系脊髓，這提示脊膜膨出僅僅修補硬脊膜是不夠的，尚需松解TCS。

脊髓脂肪瘤生長部位和生長方式多種多樣，其手術(shù)風險和預(yù)后也隨之有顯著不同。很顯然，背側(cè)型脂肪瘤的手術(shù)風險??；而包裹或嵌入脊髓的脂肪瘤則相反。圓錐脂肪瘤有的瘤體包繞脊髓末端和馬尾神經(jīng)，切除部分腫瘤后可有效地松解對脊髓的縱向牽拉作用，但難以解除腫瘤對圓錐和馬尾神經(jīng)生長伸展的束縛作用。在患兒以后的發(fā)育過程中仍有可能出現(xiàn)馬尾神經(jīng)綜合癥。脂肪脊髓脊膜膨出與脊髓脂肪瘤的異同：相同的是脊髓都與周圍的脂肪融合生長造成TCS，不同的是脊髓脂肪瘤的脊髓位于椎管內(nèi)，而脂肪脊髓脊膜膨出的脊髓則膨出至椎管外。在磁共振上的鑒別：前者表現(xiàn)為涌入椎管內(nèi)的脂肪瘤將脊髓推向腹側(cè)，脊髓腹側(cè)的蛛網(wǎng)膜下腔間隙減小或消失，而后者則因脂肪瘤的牽拉、脊髓膨出使得脊髓腹側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔明顯增大(圖3、4)。盡管脂肪脊髓脊膜膨出與脊髓脂肪瘤在病理學和癥狀學上類似，但在手術(shù)學上和預(yù)后卻有差別[7]。脂肪脊髓脊膜膨出有著和包裹型脂肪瘤及圓錐脂肪瘤相似的某些特點，脊髓神經(jīng)根在脂肪內(nèi)的走行更難確定，甚至相當一部分脂肪脊髓脊膜膨出因其形成的脊髓-脂肪瘤-纖維包塊導致難以將膨出脊髓完全納入椎管，極易形成再拴系?？偟恼f來，脂肪脊髓脊膜膨出手術(shù)風險更大、預(yù)后更差。

脊椎皮竇與系帶型TCS的形成機制及病理相似，可伴有TCS和皮樣囊腫，而MRI又不能可靠地檢查出后兩者，因此有人建議在手術(shù)切除脊椎皮竇竇道時要常規(guī)探查椎管。脊髓縱裂常伴隨神經(jīng)腸原性囊腫[8]，不要誤認為是蛛網(wǎng)膜囊腫或脊髓空洞，髓內(nèi)腸原性囊腫難以全切而極易復發(fā)。

尾端脊柱脊髓畸形多伴有骶尾椎發(fā)育不全，常因骶神經(jīng)發(fā)育不全或骶前包塊壓迫而導致尿便功能障礙。另外，尾端脊柱脊髓畸形靠近直腸肛門，并可同時伴有直腸肛門、泌尿生殖系的畸形，容易漏診并給手術(shù)治療帶來風險，應(yīng)該引起兒科和神經(jīng)外科醫(yī)生的重視。9%鎖肛畸形患有TCS，新生兒超聲檢測有80%的敏感性和89%的特異性[9]。必要時做MRI以排除TCS和Currarino綜合征。隱性骶管內(nèi)脊膜膨出是一種硬脊膜盲端低位的椎管內(nèi)“脊膜膨出”；骶管神經(jīng)袖套囊腫(簡稱骶管囊腫，sacral tarlov cyst)可以被視為一種隱性骶管內(nèi)脊膜膨出的特殊表現(xiàn)形式，臨床表現(xiàn)為骶神經(jīng)壓迫癥狀。骶神經(jīng)發(fā)育不良常表現(xiàn)為遺尿，易被誤診為“圓錐正常位置的TCS”，作者另文詳述。

臨床上可存在多發(fā)或多種類型的復雜性脊神經(jīng)管畸形。尚有一些罕見的脊神經(jīng)管畸形未予列入本分類。

統(tǒng)一脊神經(jīng)管畸形術(shù)語概念、規(guī)范分類標準，有利于經(jīng)驗總結(jié)和學術(shù)交流。本分類可供指導臨床和科研工作，是一種簡明實用的分類標準。

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Apracticalclassificationofspinalneuraltubedefectsanditsclinicalsignificance

XIUBo

DepartmentofNeurosurgery,ArmyGeneralHospitalofPLA,Beijing100700, China

ObjectiveThe study aims to clarify terminology concept of spinal neural tube defects (SNTD) and establish a SNTD classification which is available and canonical.MethodsData of 2020 cases of SNTD patients diagnosed and treated in our hospital between 1996 and 2016 were retrospectively analyzed. Based on clinical experience integrated with knowledge of embryology, pathology, medical imageology and operative therapeutics, the classification was made for the clinical practices.ResultsSNTD can be broadly divided into open spina bifida, closed spina bifida and caudal spine & cord malformation, including 16 kinds of diseases such as myelomeningocele, simply spina bifida, filum terminale type tethered cord, frenum type tethered cord, myelolipoma, spinal dermal sinus tract, split cord malformation, spinal enterogenous cyst, meningocele, lipomyelomeningocele, occult meningocele within canalis sacralis, myelocystocele, anterior sacral meningocele, teratoma, currarino syndrom and sacral nerve dysplasia.ConclusionAgreement on a nomenclature and applying of canonical classification criteria are helpful in experience summarizing and academic exchange. This classification, which is concise and practical, may be a useful tool for clinical practice and scientific research.

Neural tube defects; Spina bifida; Myelomeningocele; Tethered cord syndrom; Classification

1671-2897(2017)16-393-04

R 651.2; R 366

A

修波，博士，教授、主任醫(yī)師，E-mail:boxiu@scsurgery.com

*通訊作者： 修波，博士，教授、主任醫(yī)師，E-mail:boxiu@scsurgery.com

2017-04-01；

2017-06-25)