吳芳，饒欽盼，蘇東穎，肖毅，朱彩橋

（浙江中醫(yī)藥大學(xué)附屬第二醫(yī)院，浙江 杭州 310005）

骨斑點(diǎn)癥1例

吳芳，饒欽盼，蘇東穎，肖毅，朱彩橋

（浙江中醫(yī)藥大學(xué)附屬第二醫(yī)院，浙江 杭州 310005）

通過回顧性分析1例骨斑點(diǎn)癥的臨床及影像學(xué)特點(diǎn)，提高對該病的診斷及認(rèn)知水平。

骨斑點(diǎn)癥；體層攝影術(shù)；診斷

骨斑點(diǎn)癥是一種較為罕見的先天性硬化性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常性疾病，可無任何臨床癥狀，多系其它疾病檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。國內(nèi)外大多以單發(fā)或散在病例報(bào)道，據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)病率約1/50000[1]?，F(xiàn)對本院近期發(fā)現(xiàn)的1例骨斑點(diǎn)癥報(bào)道如下。

1 病例介紹

患者，男，34歲，因“無明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)腰腹部疼痛1天”就診，呈陣發(fā)性絞痛，無惡心、嘔吐及放射痛。行全腹部CT平掃示：左輸尿管上段見一枚長徑約3mm的小結(jié)節(jié)狀致密影，其以上輸尿管及腎盂輕度擴(kuò)張（圖1）；雙側(cè)髂骨、股骨頭及骶骨、部分胸腰椎內(nèi)見多發(fā)散在、大小不等的斑點(diǎn)狀及結(jié)節(jié)狀高密度影，邊界清晰，部分病灶相互融合、重疊（圖2-3），其余未發(fā)現(xiàn)明顯異常。輔助檢查無殊。既往胸部X線片示：雙側(cè)肱骨頭及肩胛骨多發(fā)斑點(diǎn)狀致密影（圖 4）。診斷為：（1）骨斑點(diǎn)癥；（2）左輸尿管上段結(jié)石伴以上輸尿管及腎盂輕度擴(kuò)張積水。臨床以輸尿管結(jié)石收治入院并在腹腔鏡下尿路切開取石，術(shù)后恢復(fù)良好，腹痛癥狀消失，復(fù)查CT未發(fā)現(xiàn)明顯陽性結(jié)石影。骨病變當(dāng)時(shí)未特殊處理，予出院，隨訪半年未出現(xiàn)不適。

2 討論

骨斑點(diǎn)癥是一種以松質(zhì)骨內(nèi)彌漫性骨斑點(diǎn)為特征的常染色體顯性遺傳疾病[1]。本病病因不明，有研究認(rèn)為可能與LEMD3基因的功能缺失有關(guān)[2]。LEMD3基因是一種調(diào)節(jié)骨代謝及平衡骨重建的重要因子，發(fā)生突變時(shí)可使破骨細(xì)胞吸收減少、成骨細(xì)胞不斷形成，最終導(dǎo)致骨硬化的發(fā)生。

骨斑點(diǎn)癥通常無臨床癥狀，男性發(fā)病多于女性，近40%患者有家族遺傳病史，多系外傷時(shí)行X線檢查偶然發(fā)現(xiàn)。本例因腹部疼痛偶然發(fā)現(xiàn)，家族中亦未發(fā)現(xiàn)此類疾病。有文獻(xiàn)報(bào)道本病好發(fā)于手足短骨、下肢管狀骨以及髂骨、肩胛等扁骨的干骺端[4-5]。本例發(fā)生于骶骨、髂骨、股骨頭、部分胸腰椎及肩關(guān)節(jié)，CT及X線有特征性表現(xiàn)，病灶發(fā)生于關(guān)節(jié)且呈對稱性分布，斑點(diǎn)大小不一，邊緣清晰銳利，形態(tài)多為斑點(diǎn)狀、結(jié)節(jié)狀、類圓形、橢圓形，越靠近關(guān)節(jié)面病灶越密集，骨膜及關(guān)節(jié)軟骨未見侵犯，關(guān)節(jié)間隙勻稱，周圍軟組織無異常。本病胸腰椎較少累及，有研究發(fā)現(xiàn)發(fā)生于胸腰椎的骨斑點(diǎn)癥CT上主要表現(xiàn)為“同心圓”或“夾心餅干”征[6]，而本病例未發(fā)現(xiàn)此征象。

骨斑點(diǎn)癥是一種無害的疾病，不發(fā)生炎癥、壞死以及惡變[7]，屬于慢性疾病，與遺傳有一定的相關(guān)性，兒童時(shí)期的病變可能會隨著年齡的增長而有所增大，少數(shù)可自行消失或再現(xiàn)[8]。成人患骨斑點(diǎn)癥病情趨于穩(wěn)定，不會出現(xiàn)任何臨床癥狀，故一般不予特殊治療。

圖1 腹部CT示左輸尿管上段 （箭頭）細(xì)小結(jié)石引起腎盂輕度擴(kuò)張

圖2 胸腰椎矢狀位CT示部分胸腰椎散在斑點(diǎn)狀高密度影

圖3 雙側(cè)髖關(guān)節(jié)冠狀位CT示雙股骨上段及髂骨內(nèi)多發(fā)斑點(diǎn)狀及小圓形高密度影，病灶聚集于關(guān)節(jié)面。

圖4 胸片示雙側(cè)肱骨頭、肩胛盂斑點(diǎn)狀高密度影。

由于部分骨斑點(diǎn)癥患者可合并指（趾）畸形、腎臟或內(nèi)分泌疾病，本例腹部CT還發(fā)現(xiàn)胰腺體積輕度萎縮，雙腎形態(tài)欠規(guī)則，輕度硬化性腸系膜炎等影像學(xué)表現(xiàn)，這些是否與骨斑點(diǎn)癥存在關(guān)聯(lián)，以及是否與引起骨斑點(diǎn)癥的基因突變有關(guān)，并未有過相關(guān)報(bào)道，但是上述癥狀對于本病的認(rèn)識及其并發(fā)癥的認(rèn)識有重要價(jià)值，也為本病的研究思路提供新的切入點(diǎn)。

本病需要與成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤、蠟淚樣骨病、紋狀骨病及骨減壓病等鑒別。成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤有原發(fā)病灶，好發(fā)于脊椎及骨盆，很少累及手足腳骨，表現(xiàn)為骨內(nèi)散在多發(fā)斑點(diǎn)狀、棉絮狀致密影。蠟淚樣骨病的骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚，呈“滴柱狀”、“溶化”之蠟油狀病變，常合并軟組織腫塊。紋狀骨病及骨減壓病的病灶一般呈縱行條紋狀高致密影，密度可不均勻。

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