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        家族成員患胰腺癌直系親屬也要“查”

        2017-06-15 17:23:43虞先濬
        大眾醫(yī)學(xué) 2017年6期
        關(guān)鍵詞:家族史親屬胰腺癌

        隨著醫(yī)學(xué)知識(shí)的普及,乳腺癌有明顯的家族聚集性,已為大多數(shù)人熟知。但是,“癌中之王”胰腺癌也有家族聚集性,許多人就不知道了。在臨床上,根據(jù)遺傳背景,胰腺癌可分為兩種:一種是家族聚集性,一種是散發(fā)性。

        最近,有一位患者因CT發(fā)現(xiàn)胰體尾占位來我院就診,在詳細(xì)詢問病史后,我們發(fā)現(xiàn),患者有3個(gè)兄弟、3個(gè)姐妹,大哥患胰腺癌已經(jīng)去世??紤]他們可能存在胰腺癌家族聚集性,我們建議他的兄弟姐妹做胰腺薄層CT檢查。結(jié)果,他弟弟也發(fā)現(xiàn)胰體尾占位病變。后來,兄弟兩人先后在我院做了胰體尾切除術(shù),術(shù)后病理證實(shí)均為胰腺導(dǎo)管腺癌。

        那么,胰腺癌真的像乳腺癌一樣存在家族聚集性?胰腺癌直系親屬應(yīng)該怎樣防范胰腺癌呢?

        家族史是胰腺癌發(fā)病高危因素之一

        同吸煙一樣,胰腺癌家族史是胰腺癌發(fā)病的高危因素之一。在具有胰腺癌家族史的家族中,隨著一級(jí)親屬中胰腺癌患者數(shù)量的增加而明顯增加。有1個(gè)一級(jí)親屬患胰腺癌者,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是一般人群的4.6倍[SS1];有2個(gè)一級(jí)親屬患胰腺癌者,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)到一般人群的6.4倍;有3個(gè)或者以上的一級(jí)親屬患胰腺癌者,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)到一般人群的32倍。另外,有研究證實(shí),一級(jí)親屬中有胰腺癌者,其他部位惡性腫瘤,如卵巢癌、乳腺癌、淋巴瘤和結(jié)腸癌等的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也將增加。

        如果家族中有2個(gè)一級(jí)親屬患胰腺癌,則可能存在胰腺癌聚集性。目前,家族性胰腺癌的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)尚存在爭議,大多數(shù)專家將其定義為:在一個(gè)不存在其他惡性遺傳性腫瘤家族中,2個(gè)或2個(gè)以上的家族成員發(fā)生有病理依據(jù)的胰腺癌,可認(rèn)為是家族性胰腺癌[SS2]。家族性胰腺癌是已經(jīng)確定的遺傳腫瘤綜合征,約占所有胰腺癌的3%。由于其發(fā)生存在垂直關(guān)系,一般認(rèn)為是常染色體顯性遺傳。

        家族性胰腺癌最早在1973年由MacDermott等首次報(bào)道。1991年,Ghadirian等與國際癌癥研究機(jī)構(gòu)合作研究發(fā)現(xiàn),7.8%的胰腺癌患者具有家族史,是對照組的13倍。家族性胰腺癌存在遺傳現(xiàn)象年輕化趨勢,即年輕一代,其發(fā)病年齡越早,癥狀越重,預(yù)后越差。

        基因突變+遺傳:與家族性胰腺癌發(fā)病有關(guān)

        家族性胰腺癌的發(fā)病原因和機(jī)制至今仍不完全清楚,目前認(rèn)為,家族性胰腺癌的發(fā)生主要是基因突變和遺傳的結(jié)果。與散發(fā)性胰腺癌相比,家族性胰腺癌患者在生活習(xí)慣、飲食、年齡、性別和職業(yè)等方面,沒有明顯差別。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,許多與家族性胰腺癌相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)。針對已知遺傳變異或基因突變,采取相應(yīng)的基因治療或者靶向治療,為改善家族性胰腺癌的預(yù)后,提供了新希望。

        胰腺癌篩查:50歲左右開始

        一般地說,胰腺癌篩查的起始年齡在50歲左右。篩查的方法包括:超聲胃鏡、薄層螺旋CT、磁共振(MRI)、磁共振胰膽管造影(MRCP),經(jīng)內(nèi)鏡逆行膽胰管造影和血腫瘤標(biāo)志物(CA199)等。

        家族性胰腺癌的家族成員患胰腺癌者的發(fā)病年齡可小于50歲,胰腺癌篩查的起始年齡應(yīng)低于最年輕的胰腺癌發(fā)病年齡10歲。例如,家族中最年輕的胰腺癌患者為45歲,家族其他成員應(yīng)該在35左右開始篩查。國外研究發(fā)現(xiàn),6.8%的家族性胰腺癌患者親屬在進(jìn)行定期篩查時(shí),被檢查出胰腺癌,同時(shí),還發(fā)現(xiàn)一部分導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀黏液性腫瘤(癌前病變)和胰腺上皮內(nèi)瘤變(癌前病變)。

        家族性胰腺癌的家族成員是胰腺癌的高危人群,故直系親屬應(yīng)[SS3]做好定期隨訪監(jiān)測工作。我院胰腺肝膽外科有專門的家族性胰腺癌備份登記處。家族中有2個(gè)或2個(gè)以上胰腺癌患者的家族成員,可以前來登記,專家將根據(jù)實(shí)際情況,制定合理的篩查措施和時(shí)間。

        總之,直系親屬中有胰腺癌患者的家屬應(yīng)關(guān)注胰腺健康,定期體檢,早期篩查。

        虞先濬復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院胰腺外科主任、主任醫(yī)師、教授、博士研究生導(dǎo)師。復(fù)旦大學(xué)胰腺腫瘤研究所所長。中國抗癌協(xié)會(huì)胰腺癌專業(yè)委員會(huì)候任主任委員。

        門診時(shí)間:周二上午、周四上午

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