郅 毅，葉光華，陶陸陽，范琰琰，喻林升

（1.泰安市公安局高新區(qū)分局刑偵大隊(duì)，山東 泰安271200；2.蘇州大學(xué)醫(yī)學(xué)部法醫(yī)學(xué)系，江蘇 蘇州215006；3.溫州醫(yī)科大學(xué)司法鑒定中心，浙江 溫州325027；4.溫州醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)系，浙江 溫州325035）

Brugada綜合征猝死1例

郅 毅1，葉光華2，3，4，陶陸陽2，范琰琰3，4，喻林升3，4

（1.泰安市公安局高新區(qū)分局刑偵大隊(duì)，山東 泰安271200；2.蘇州大學(xué)醫(yī)學(xué)部法醫(yī)學(xué)系，江蘇 蘇州215006；3.溫州醫(yī)科大學(xué)司法鑒定中心，浙江 溫州325027；4.溫州醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)系，浙江 溫州325035）

法醫(yī)病理學(xué)；Brugada綜合征；猝死，心臟

1 案 例

1.1 簡(jiǎn)要案情

余某，男，37歲，一直未婚，與母親同住。某年4月13日上午9：00，其母叫余某起床吃早飯，發(fā)現(xiàn)房門反栓，大聲呼叫未應(yīng)，遂叫人幫忙破門而入，發(fā)現(xiàn)余某已經(jīng)死在床上。據(jù)其母介紹，余某自33歲開始就患有“間歇性暈厥癥”，伴有抽搐，約1～3 min后清醒，在34歲時(shí)被當(dāng)?shù)乜h級(jí)醫(yī)院診斷為“癲癇”，治療效果不理想，又在某三甲醫(yī)院住院治療28 d，通過腦電波、心電圖以及各種影像學(xué)檢查后，排除“癲癇”，確診為Brugada綜合征，建議手術(shù)治療。其母考慮手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及費(fèi)用，不同意手術(shù)，帶其回家調(diào)養(yǎng)，也不讓其干重體力活。

余某父親患有類似疾病，58歲時(shí)死于睡眠中。余某妹妹，32歲，已婚，體健，未曾患暈厥癥。否認(rèn)高血壓、糖尿病史。

警方調(diào)取某三甲醫(yī)院病例資料，心電圖資料提示，右心室V2導(dǎo)聯(lián)ST段抬高≥2 mV伴T波倒置，考慮Brugada綜合征。其母要求查明死因，委托本單位進(jìn)行尸體檢驗(yàn)。

1.2 現(xiàn)場(chǎng)勘驗(yàn)

單間二層樓房，死者房間位于二樓，房門處于反栓狀態(tài)，墻上有一扇處于關(guān)閉狀態(tài)的窗戶，屋內(nèi)未見燃燒過的木炭或煤氣等，未聞及異味，未見打斗痕跡。尸體位于床上，蓋薄被子，頭露在被子外，呈仰臥位，上穿背心、下穿短褲，牙關(guān)緊閉，四肢大關(guān)節(jié)尸僵形成，初步推斷死亡時(shí)間4 h以上，排除自殺、他殺。

1.3 尸體檢驗(yàn)

尸表檢查：尸長(zhǎng)164 cm，發(fā)育正常，體型偏瘦，營(yíng)養(yǎng)中等；口唇及四肢末端發(fā)紺明顯；雙側(cè)眼瞼、球結(jié)膜均可見細(xì)小出血點(diǎn)，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑0.5 cm；牙關(guān)緊閉，舌尖及舌邊緣可見咬痕，鼻骨未見骨折，口、鼻腔內(nèi)未見明顯異物；尸表無損傷；尸體未見明顯腐敗，尸斑呈暗紅色，分布在項(xiàng)部、背部未受壓部位。

尸體解剖：全腦質(zhì)量1 432 g，未見蛛網(wǎng)膜下腔出血；大腦實(shí)質(zhì)未見挫傷、出血；腦基底動(dòng)脈，大腦前、中、后動(dòng)脈未見畸形；腦室無積血；小腦及腦干未見挫傷、出血。心質(zhì)量299 g，未見破裂、出血，心外膜光滑，見少許散在點(diǎn)、片狀出血。左、右心室腔稍擴(kuò)張，心內(nèi)膜稍增厚，心瓣膜未見粘連、狹窄，左、右冠狀動(dòng)脈開口位置正常，除右冠狀動(dòng)脈可見Ⅰ級(jí)狹窄外，其他冠狀動(dòng)脈分支未見明顯狹窄，各冠狀動(dòng)脈管腔內(nèi)未見血栓形成。雙肺質(zhì)量910 g，肺包膜光滑，表面少量黑色素沉著；肺切面暗紅色，未見實(shí)變、血腫，擠壓后支氣管管腔及肺泡內(nèi)可見少量水腫液流出。肝質(zhì)量1 286 g，大小為21.0 cm×15.0 cm×12.0 cm，表面光滑，切面未見腫塊，挫傷、出血。膽囊稍空虛，黏膜光滑，其內(nèi)可見少許墨綠色膽汁。脾質(zhì)量150 g，包膜光滑，切面暗紅色，未見膿腫，出血。雙腎質(zhì)量270 g，表面光滑，包膜易剝離，切面皮髓質(zhì)分界清楚，未見挫傷、出血。胰表面、切面未見明顯出血、壞死。胃大彎長(zhǎng)32.0 cm，胃小彎長(zhǎng)18.0 cm，胃黏膜光滑，未見潰瘍、穿孔、出血等。甲狀腺切面內(nèi)未見腫瘤、出血、血腫。其他器官均未見異常。提取胃內(nèi)容物及心血進(jìn)行毒（藥）物檢驗(yàn)。

組織病理學(xué)檢驗(yàn)：大腦、小腦、腦干蛛網(wǎng)膜下隙血管淤血、擴(kuò)張；大腦皮質(zhì)神經(jīng)元胞體固縮，細(xì)胞周圍間隙增寬，血管淤血擴(kuò)張，血管周圍腔隙明顯增寬，大腦白質(zhì)疏松、水腫；小腦分子層、顆粒細(xì)胞層疏松，浦肯野細(xì)胞胞體固縮；腦干神經(jīng)元胞體固縮，未見挫傷、出血。心外膜血管擴(kuò)張、淤血，偶見淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)；心內(nèi)膜稍增厚，偶見淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)；心肌間質(zhì)血管擴(kuò)張、淤血，左右心室壁及室間隔心肌散在分布灶性心肌纖維化，灶性區(qū)域見紅細(xì)胞；部分心肌纖維斷裂；局部冠狀動(dòng)脈見粥樣斑塊，內(nèi)膜見少量泡沫細(xì)胞，管腔節(jié)段性狹窄Ⅰ級(jí)，管腔內(nèi)未見血栓形成；竇房結(jié)、房室結(jié)區(qū)未見出血、腫瘤，未見明顯炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。氣管及支氣管黏膜層、黏膜下層見較多的淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)；部分細(xì)支氣管黏膜上皮脫落在管腔內(nèi)，細(xì)支氣管壁見較多的淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)；部分肺泡腔見較多粉紅色水腫液，肺泡壁毛細(xì)血管明顯淤血擴(kuò)張，部分肺泡腔見較多心衰細(xì)胞浸潤(rùn)。肝細(xì)胞灶性水變性及脂肪變性，肝竇及間質(zhì)血管淤血。脾竇淤血。腎小球及腎小管結(jié)構(gòu)正常，間質(zhì)血管擴(kuò)張、淤血。胰腺彌漫自溶，間質(zhì)淤血，未見炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。胃、腸間質(zhì)血管淤血，見少許淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。腦垂體、甲狀腺、闌尾、腎上腺、前列腺等未見異常。

毒（藥）物檢驗(yàn)：送檢余某的心血、胃內(nèi)容物中均未檢見甲胺磷、乙酰甲胺磷、樂果、氧化樂果、敵敵畏、敵百蟲、擬除蟲菊酯類農(nóng)藥、氨基甲酸類農(nóng)藥、安定、氯氮平、毒鼠強(qiáng)等常見毒（藥）物成分。

1.4 鑒定意見

余某系Brugada綜合征猝死。

2 討 論

Brugada綜合征[1]是由于編碼心臟鈉離子通道基因突變所引起的罕見的遺傳性致心律失常性疾病。因其發(fā)病年輕化、猝死率高等臨床特征使之成為全球高度關(guān)注的疾病[2]。1992年，Brugada兄弟首先發(fā)現(xiàn)該病，1998年確認(rèn)其首個(gè)致病基因?yàn)镾CN5A，證實(shí)其屬于常染色體顯性遺傳伴有不完全外顯[1，3]。該病男女性比例為8∶1～10∶1，在東南亞及日本發(fā)病率高達(dá)1%，我國主要分布在東南沿海，臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的暈厥，幾分鐘后清醒，甚至死亡，心電圖顯示右心室導(dǎo)聯(lián)（V1～V3）ST段抬高≥2 mV伴T波倒置，而B超檢查心臟結(jié)構(gòu)正常，易發(fā)生心室顫動(dòng)引起心源性猝死[3，4]。文獻(xiàn)[3]報(bào)道，Brugada綜合征占所有心源性猝死者的4%～12%，占無器質(zhì)性心臟病猝死的20%～60%。此類猝死尸體檢驗(yàn)心臟檢查往往為陰性，組織病理學(xué)檢查除心肌纖維化，極少數(shù)案例可見心肌收縮帶壞死外，無其他病理形態(tài)學(xué)改變[4]，因此，法醫(yī)學(xué)死因鑒定難度較大。本例在某三甲醫(yī)院住院治療28 d，通過腦部各種影像學(xué)及腦電波的檢查，排除了癲癇；對(duì)心臟組織病理學(xué)檢查結(jié)果亦排除各種類型的心肌病。本例排除損傷、窒息、電擊、中毒等死因后，根據(jù)案情、現(xiàn)場(chǎng)、病史、住院病例資料（尤其典型的心電圖特征）、尸檢及組織病理學(xué)檢查結(jié)果，Brugada綜合征猝死死因成立。本例由于某些原因未能進(jìn)行遺傳學(xué)檢查或分子診斷，希望法醫(yī)同行遇到類似案例能及時(shí)提取檢材，完善遺傳學(xué)檢查或分子診斷。

[1]潘潔，姚文亮，胡康新.Brugada綜合征遺傳學(xué)若干進(jìn)展[J].心血管病學(xué)進(jìn)展，2015（4）：468-471.

[2]孟娟.國人Brugada綜合征的臨床分析[D].中山大學(xué)，2008.

[3]ANTZELEVITCH C，PATOCSKAI B.Brugada Syndrome：Clinical，Genetic，Molecular，Cellular，and Ionic Aspects[J].Curr Probl Cardiol，2016，41（1）：7-57.

[4]NADEMANEE K，RAJU H，De NORONHA S V，et al.Fibrosis，Connexin-43，and Conduction Abnormalities in the Brugada Syndrome[J].J Am Coll Cardiol，2015，66（18）：1976-1986.

DF795.4

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.026

1004-5619（2017）04-0431-02

2016-01-07）

（本文編輯：鄒冬華）

國家醫(yī)學(xué)教育課題法醫(yī)病理學(xué)教學(xué)改革的研究與實(shí)踐資助項(xiàng)目（YBJG 201520）

郅毅（1978—），男，主要從事法醫(yī)臨床和法醫(yī)病理鑒定工作；E-mail：zwq780818@126.com

葉光華，男，博士研究生，主要從事法醫(yī)病理教學(xué)、科研、檢案工作；E-mail：yeghua345@126.com

通信作者：陶陸陽，男，教授，博士研究生導(dǎo)師，主要從事法醫(yī)病理學(xué)與法醫(yī)臨床學(xué)教學(xué)、科研、檢案工作；E-mail：taoluyang@ suda.edu.cn